Transtornos do Neurodesenvolvimento

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Júlia Figueirêdo – PROBLEMAS MENTAIS E DO COMPORTAMENTO 
TRANSTORNOS DO NEURODESELVOLVIMENTO: 
Diversos são os acometimentos que afetam 
o desenvolvimento neuropsicomotor, 
sendo detectados principalmente durante a 
infância ou adolescência. 
O comprometimento varia desde 
aspectos específicos do 
aprendizado até prejuízos globais na 
socialização ou inteligência. 
A denominação “transtornos do 
neurodesenvolvimento” é um “termo 
guarda-chuva”, que compreende diversas 
manifestações, como: 
 Transtorno do desenvolvimento 
intelectual: marcado por inteligência 
abaixo da média e déficit significativo 
em funções adaptativas (adequação a 
atividades cotidianas); 
 Transtorno do espectro autista (TEA): 
caracterizado por dificuldade em 
múltiplas aéreas do desenvolvimento, 
principalmente comunicação e 
sociabilidade. Há comportamentos 
estereotipados; 
 Transtorno de déficit de 
atenção/hiperatividade (TDAH): 
presença de desatenção persistente, 
impulsividade e/ou hiperatividade, 
afetando o funcionamento individual; 
 Transtornos específicos da 
aprendizagem: abrangem dificuldades 
significativas no domínio de habilidades 
como leitura, escrita e matemática; 
 Transtornos motores: são 
considerados na presença de 
coordenação motora abaixo da média 
para a idade e inteligência, seja por 
comprometimento no desenvolvimento, 
movimentos estereotipados ou tiques; 
 Transtornos da comunicação: 
compreendem distúrbios no 
desenvolvimento do vocabulário, na 
articulação da fala, na fluência 
(gagueira), ou na capacidade de 
interação social. 
Além dessa classificação, é importante o uso 
de especificadores para melhor descrever 
o quadro clínico e a evolução da doença, 
podendo contribuir para a elucidação de 
sua etiologia. 
 
 
TRANSTORNO DO DESENVOLVIMENTO 
INTELECTUAL: 
O transtorno do desenvolvimento 
intelectual (TDI), também conhecido como 
deficiência intelectual (denominação do 
DSM-V), é marcado por déficits em três 
domínios principais, a saber: 
 Conceitual: representa o conhecimento 
acadêmico, associado a habilidades 
como memória, leitura, escrita e 
matemática; 
 Social: se refere à imaturidade social, 
com dificuldade de realizar julgamentos, 
controlar o comportamento ou 
compreender interações não verbais; 
 Prático: corresponde à capacidade de 
executar tarefas diárias por conta 
própria. 
Para confirmar o diagnóstico dessa 
condição, os seguintes critérios devem ser 
preenchidos: 
A. Déficits em funções intelectuais 
confirmados tanto pela avaliação clínica 
quanto por testes de inteligência 
padronizados; 
Transtornos motores ou de 
comunicação podem afetar o 
resultado de tais avaliações. 
B. Déficits em funções adaptativas 
(conceitual, social ou prática) com 
fracasso na conquista de independência 
e responsabilidade social (necessidade 
de apoio); 
É frequente a ocorrência de mais de um 
transtorno do neurodesenvolvimento de 
forma simultânea 
 
Júlia Figueirêdo – PROBLEMAS MENTAIS E DO COMPORTAMENTO 
Pacientes com deficiência intelectual 
podem ser facilmente explorados ou 
manipulados por terceiros graças a 
esse impedimento 
C. Início dos comprometimentos 
supracitados durante o período de 
desenvolvimento. 
Ainda é possível estratificar esse transtorno 
em níveis de gravidade (leve, moderada, 
grave e profunda), de acordo com o 
funcionamento adaptativo do indivíduo, e 
não com seu QI. 
Isso irá refletir o grau de auxílio 
necessário para a execução de 
atividades diversas. 
Nesse processo de investigação é 
necessário ainda avaliar possíveis 
predisponentes associados ao período 
pré-natal (uso de drogas, doenças 
maternas) e pós-natal (doenças 
desmielinizantes, lesões cerebrais 
traumáticas ou isquêmicas). 
Quadros de maior gravidade na deficiência 
intelectual podem ter seus sinais 
identificados nos primeiros anos de vida, 
como atrasos em marcos diversos do 
desenvolvimento. 
Níveis leves, por sua vez, podem 
passar despercebidos até a idade 
escolar, momento em que se tornam 
claras as diferenças no aprendizado. 
Condições Comórbidas ao TDI 
Transtorno do Espectro Autista 
Transtorno de Déficit de 
Atenção/Hiperatividade 
Transtornos Psicóticos 
Transtorno de Ansiedade 
Transtorno Afetivo Bipolar 
Comorbidades associadas à deficiência intelectual 
Algumas síndromes genéticas associadas 
ao TDl (ex.: síndrome de Down) podem 
também apresentar fenótipos ou 
comportamentos específicos. 
No entanto, nunca se deve presumir 
o diagnóstico desse transtorno 
somente em função de uma condição 
médica concomitante. 
 
 
 
 
Como possíveis diagnósticos diferenciais, 
destacam-se: 
 Transtornos neurocognitivos: 
marcados pela perda de capacidades 
cognitivas adquiridas (ex.: Alzheimer), 
podendo ou não ser concomitante ao 
TDI; 
 Transtornos da comunicação e 
transtorno específico da 
aprendizagem: não apresentam 
impacto no comportamento intelectual 
ou adaptativo; 
 Transtorno do Espectro Autista. 
TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA: 
O transtorno do espectro autista (TEA) é 
um grupo heterogêneo de síndromes 
neuroevolutivas marcadas por distúrbios na 
comunicação e comportamentos restritos 
ou repetidos. 
 
 
 
 
 
De modo geral, a presença desse transtorno 
é observada a partir do segundo ano de 
vida, no qual há retardo linguístico e 
Normalmente não há caráter progressivo 
na deficiência intelectual, porém alguns 
quadros podem apresentar piora gradual ou 
flutuante do déficit (ex.: síndrome de San 
Phillippo) 
 
Anteriormente, cinco quadros compunham o 
diagnóstico de TEA, a síndrome de Rett, o 
transtorno desintegrativo da infância, o 
transtorno do autismo, transtorno de 
Asperger e o transtorno global do 
desenvolvimento sem outra especificação 
 
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retração social, ainda que manifestações 
brandas possam passar despercebidas por 
mais tempo. 
Nota-se que a nova edição do DSM-V 
remove alterações no 
desenvolvimento e uso da 
linguagem como critérios 
obrigatórios no TEA. 
 
Descrição das áreas mais comumente 
comprometidas em pessoas com TEA 
A prevalência do transtorno do espectro 
autista tem aumentado nas últimas décadas 
em decorrência de melhores intervenções 
diagnósticas, atingindo cerca de 8 a cada 
10 mil crianças nos EUA. 
Meninos são muito mais propensos 
ao diagnóstico do que as meninas, 
que costumam evoluir com 
incapacidade intelectual de forma 
mais frequente. 
ETIOPATOGENIA: 
A influência genética se faz bastante 
presente no TEA, marcada por múltiplos 
padrões de transmissão, afetando 
principalmente os cromossomos 2 e 7. 
Outras condições com componente 
genético, como a síndrome do X 
frágil, tendem a apresentar o 
transtorno em suas características 
fenotípicas. 
Há também vários biomarcadores 
associados ao TEA, principalmente no 
sistema serotoninérgico, em vias 
associadas ao mTOR e em rotas 
inibitórias do GABA. 
No que se refere à serotonina, há 
acúmulo plaquetário motivado pelo 
SERT (transportador do 
neurotransmissor) durante sua 
passagem entérica. 
Estudos de neuroimagem também 
observam aumento no volume de áreas 
encefálicas nesses pacientes (alteração em 
“períodos críticos”), associado a diferenças 
na ativação entre regiões do cérebro, 
principalmente daquelas associadas ao 
comportamento social. 
Há maior estimulação da amigdala 
e ativação atípica do lobo central 
frente a eventos sociais, além de 
possível comprometimento dos 
neurônios-espelho. 
Diversos aspectos pré-natais são 
correlacionados ao desenvolvimento do 
TEA, destacando-se a idade avançada dos 
pais, filho primogênito, diabetes gestacional 
e hemorragias maternas. 
No período perinatal, complicações 
com o cordão umbilical, baixo peso 
ao nascer, sofrimento fetal, baixo 
índice de Apgar e incompatibilidade 
ABO/Rh podem contribuir com a 
fisiopatologiado transtorno. 
 
 
 
 
Quadros de incompatibilidade imunológica 
entre mãe e feto podem ser relevantes para o 
surgimento do TEA, marcando um possível 
ataque a tecidos neurais por anticorpos 
maternos 
 
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Interação multifatorial no processo fisiopatológico do 
autismo 
QUADRO CLÍNICO E DIADNÓSTICO: 
No que se refere à apresentação clínica do 
transtorno do espectro autista, alguns 
sintomas são considerados centrais, 
necessários para a delimitação geral do 
quadro, a saber: 
 Deficiências persistentes na 
comunicação e socialização: 
De modo geral, percebe-se que crianças 
com TEA não se adaptam aos níveis de 
habilidades sociais ou interações não 
verbais (sustentação do olhar) 
esperados para sua idade. 
 
Principais sinais de alerta para o transtorno do 
espectro autista 
O apego a outros indivíduos é 
indiferenciado, tornando esses 
infantes mais propensos a não reagir 
intensamente na presença de 
estranhos. 
Destaca-se, nesse grupo, a deficiência 
na percepção de sentimentos de 
terceiros, o que dificulta a atribuição de 
motivação para suas ações (dificuldade 
em ter empatia). 
 
 
 
 Padrões restritos e repetitivos de 
comportamentos ou atividades: 
Desde a primeira infância, a brincadeira 
para uma criança com TEA se mostra 
diferente, sendo mais rígida e 
monótona, sem muitos comportamentos 
imitativos (“faz-de-conta”), contribuindo 
para o isolamento social. 
A rotina é apreciada por esses pacientes, 
que percebem como intimidação 
quaisquer mudanças ou transições, 
desencadeando respostas ansiosas. 
Por fim, os maneirismos e 
comportamentos estereotipados 
(flapping das mãos, se balançar) se 
mostram presentes, principalmente em 
cenários de menor estruturado 
(estresse). 
 
Principais indícios de um quadro de TEA 
Há melhor desempenho em tarefas que 
exijam raciocínio visual, em detrimento 
daquelas que necessitem de expressão 
verbal 
 
Júlia Figueirêdo – PROBLEMAS MENTAIS E DO COMPORTAMENTO 
Outras manifestações, ainda que não sejam 
obrigatórias para o DSM-V, são bastante 
comuns no espectro autista: 
 Perturbações no desenvolvimento da 
linguagem: é típica de quadros mais 
graves, havendo dificuldade em 
organizar frases ou na modulação da 
entonação. 
Até mesmo as vocalizações durante 
o 1º ano de vida são diminuídas ou 
atípicas, sem intenção de 
comunicação. 
 Deficiência intelectual; 
 Irritabilidade: pode ser expressa tanto 
por impulsos agressivos quanto por 
ações de autolesão, decorrentes de 
situações do dia-a-dia (ocorre 
espontaneamente em pacientes mais 
graves); 
 Alterações na resposta a estímulos 
sensoriais: há dualidade na reação 
somatossensorial, que pode estar tanto 
aumentada (sensibilidade auditiva) 
quanto diminuída (dor), levando à 
realização de stimming (movimentos de 
conforto) de modo a diminuir a angústia; 
 Instabilidade no humor e afeto: podem 
surgir explosões de riso ou choro de 
início súbito; 
 Hiperatividade/desatenção; 
 Habilidades precoces: alguns pacientes 
com TEA apresentam proficiência 
fantástica em áreas do conhecimento 
variadas, ou desenvolveram habilidades 
de modo “não pareado” com a idade. 
 Insônia; 
 Infecções gastrintestinais (mais 
comuns nesse grupo). 
O diagnóstico do transtorno do espectro 
autista pode se valer de diversos 
instrumentos, destacando-se o ADOS-G 
(Autism Diagnostic Observation Schedule-
Generic), que avalia domínios afetados 
pelo TEA em 4 “módulos” de fluência verbal. 
Para o DSM-V, destacam-se como critérios 
diagnósticos: 
A. Distúrbios persistentes na 
comunicação e interação sociais em 
diversos contextos, manifestos por: 
o Déficit na reciprocidade 
socioemocional (dificuldade para 
estabelecer diálogo); 
o Dificuldade em dominar pistas não 
verbais usadas na comunicação; 
o Alterações na capacidade de criar, 
manter e compreender 
relacionamentos. 
B. Presença de padrões restritos de 
comportamentos, interesses e 
atividades, expressos como: 
o Movimentos motores repetitivos 
com o uso de objetos, 
estereotipados da fala (ex.: 
ecolalia); 
o Ligação muito forte a uma rotina 
vem definida, com sofrimento 
associado à mudança; 
o Interesses fixos e restritos, seguidos 
com muita intensidade; 
o Hiper/hiporreatividade ou aumento 
de interesse por determinados 
estímulos sensoriais. 
C. Sinais observados de forma precoce, 
ainda no período de 
neurodesenvolvimento (ainda que 
posam não ser totalmente manifestos); 
D. Sintomas associados a prejuízo 
significativo em funções sociais 
diversas; 
E. Quadro não melhor explicado por 
deficiência intelectual ou transtorno 
global do desenvolvimento. 
 
 
 
 
Os principais diagnósticos diferenciais 
para o TEA são transtorno da comunicação 
social, esquizofrenia com início na 
infância, incapacidade intelectual (com 
sintomas sociais), transtorno da linguagem, 
privação psicossocial ou deficiência 
auditiva 
 
Júlia Figueirêdo – PROBLEMAS MENTAIS E DO COMPORTAMENTO 
TRATAMENTO: 
O manejo em pacientes com TEA apresenta 
como metas principais a melhoria das 
capacidades comunicativas e sociais, de 
forma a promover independência a longo 
prazo. 
O controle de sintomas associados, 
como irritabilidade e hiperatividade 
também é recomendado, de forma a 
diminuir seu surgimento em 
situações de mudança. 
Diversas formas de terapia cognitivo-
comportamental e intervenção 
psicossocial podem ser usadas, havendo 
benefício significativamente maior 
quando feitas de modo precoce. 
 
 
 
 
Medidas psicofarmacológicas, por sua vez, 
não atuam sobre os eixos-chave do TEA, 
mas sim nas alterações comportamentais 
associadas. Desse modo, podem ser 
empregados: 
 Risperidona/apiprazol/olanzapina: 
podem ajudar no tratamento da 
irritabilidade grave, porém apresentam 
efeitos colaterais metabólicos, 
restringindo a abrangência do uso; 
 Metilfenidato: empregado em pacientes 
com quadros de hiperatividade, 
impulsividade ou desatenção, uma vez 
que estimula a atividade mental, 
intensificando o foco; 
 Valproato/fluoxetina: úteis no manejo 
de comportamentos repetitivos e 
também da irritabilidade; 
 
TRANSTORNO DE DÉFICIT DE 
ATENÇÃO/HIPERATIVIDADE: 
O transtorno de déficit de 
atenção/hiperatividade (TDAH) é um 
distúrbio caracterizado por diminuição 
sustentada na atenção e aumento de 
comportamentos impulsivos ou 
hiperativos, podendo afetar qualquer faixa 
etária. 
 
 
 
 
Quanto à epidemiologia, esse transtorno é 
mais prevalente em meninos (proporção 
de até 9:1), principalmente naqueles com 
histórico familiar sugestivo. 
O percentual de pacientes 
diagnosticados na infância se 
mantém sintomáticos quando 
adultos pode chegar a 60%, mesmo 
após o “período de remissão” entre 
12 e 20 anos. 
ETIOPATOGENIA: 
Sabe-se atualmente que o TDAH apresenta 
componente genético importante, que pode 
ser potencializado por exposição a 
substâncias tóxicas intraútero, traumas 
no periparto ou prematuridade. 
As principais evidências apontam para o 
gene transportador de dopamina (DATI) e 
para a hiperexpressão de receptores 
dopaminérgicos, corroborando o papel 
desse neurotransmissor e o impacto ao 
córtex pré-frontal, principal área de controle 
de impulsos. 
O locus ceruleus, ainda que seja 
formado por neurônios 
noradrenérgicos, é bastante atuante 
na manutenção da atenção, 
A medicina complementar e alternativa 
também pode ser usada em conjunto às 
terapias tradicionais para o TEA, utilizando 
musicoterapia (comunicação e expressão) e 
a ioga (controle da ansiedade e atenção) 
 
Há risco aumentado para o 
desenvolvimento de outros quadros 
comórbidos em portadores de TDAH, 
principalmente transtornos de ansiedade e 
depressivos. 
 
Júlia Figueirêdo – PROBLEMAS MENTAIS E DO COMPORTAMENTO 
representando um alvo para as 
estratégias de tratamento.A fisiopatologia do TDAH se baseia na desregulação 
da recaptação e secreção de dopamina e adrenalina, 
perturbando o controle de estímulos 
Exames de imagem evidenciaram que pode 
ocorrer redução do volume e da atividade 
em áreas pré-frontais, no globo pálido, 
cingulado anterior, no caudado, tálamo e 
cerebelo. 
 
Relações anatômicas no TDAH 
QUADRO CLÍNICO E DIADNÓSTICO: 
A sintomatologia típica do TDAH pode surgir 
na primeira infância, porém é mais 
perceptível em idade escolar, tornando o 
relato de professores bastante útil ao 
diagnóstico. 
As principais manifestações clínicas 
podem ser segmentadas quanto ao 
comportamento predominante, a saber: 
 Desatenção: memória curta, “brancos”, 
dificuldade de concentração, 
incapacidade de terminar tarefas, 
desorganização geral; 
 Hiperatividade: impulsividade, 
intromissão na fala de terceiros, resposta 
abrupta a questões, comportamentos 
inadequados (escalar móveis), torcer 
mãos e pés. 
 
Mudanças no padrão de sintomas do TDAH em 
diferentes fases da vida 
Nesse contexto, a investigação clínica 
deve incluir um histórico médico-
psiquiátrico completo, incluindo dados do 
período pré e perinatal, além de 
antecedentes cardiológicos na família 
(importante para o tratamento). 
Para o DSM-V, os critérios diagnósticos 
necessários para confirmar um quadro de 
TDAH são: 
A. Padrão persistente de pelo menos 6 
sintomas (5 em indivíduos > 17 anos) 
de desatenção E/OU 
hiperatividade/impulsividade que 
interfere no desenvolvimento ou 
funcionamento individual; 
Devem ser observados por ao menos 6 
meses. 
B. Presença de vários sintomas 
desatentos ou hiperativos antes dos 12 
anos de idade; 
C. Presença de sintomas em ao menos 
dois ambientes (ex.: escola e casa); 
D. Comprometimento evidente na 
quantidade ou qualidade de relações 
sociais, acadêmicas ou profissionais; 
Júlia Figueirêdo – PROBLEMAS MENTAIS E DO COMPORTAMENTO 
E. Quadro clínico não limitado a episódios 
psicóticos e não melhor explicado por 
outro transtorno. 
 
 
 
 
Os principais diagnósticos diferenciais que 
deve ser descartados são transtorno 
bipolar I (mania), transtornos de ansiedade, 
distúrbios de aprendizagem e transtorno 
opositor-desafiante. 
TRATAMENTO: 
A farmacoterapia é a primeira linha 
terapêutica para o TDAH, se valendo 
principalmente de estimulantes do SNC, 
exceto em cardiopatas (ou indivíduos com 
alto risco cardiovascular). Os medicamentos 
mais usados nessa classe são o 
metilfenidato e as dextroanfetaminas, que 
apresentam liberação sustentada. 
O mecanismo de ação desses 
compostos se baseia no bloqueio da 
recaptação de dopamina (e 
noradrenalina), elevando sua 
concentração na fenda sináptica. 
 
Ação do metilfenidato sobre neurônios 
dopaminérgicos 
 
 
 
 
 
Outros compostos não-estimulantes que 
apresentam resultados positivos são a 
atomoxetina (inibidor da recaptação de 
norepinefrina), bupropiona (antidepressivo) 
e a clonidina (agonista α-adrenérgico). 
Nesse grupo, as ações são diversas, 
desde a inibição seletiva a receptores 
de noradrenalina, até a ação direta 
sobre o córtex pré-frontal. 
Intervenções psicossociais, como 
psicoeducação, reabilitação e terapia 
cognitivo-comportamental devem ser 
utilizadas de modo complementar à terapia 
medicamentosa, visando o controle da 
ansiedade e o desenvolvimento de 
habilidades. 
 
O TDAH pode cursar com apresentação 
predominantemente desatenta, 
predominantemente hiperativa/impulsiva 
ou combinada de acordo com o 
preenchimento dos sintomas 
 
Os efeitos adversos (insônia, cefaleia e perda 
de apetite) são bem tolerados, porém 
podem levar a lentificação do crescimento 
em crianças que fazem uso a longo prazo