Genética: Mutação, Herança e Alterações Cromossômicas

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PROCESSOS MOLECULARES E GENETICOS  - EAD
PROVA 01
· Pergunta 1
1 em 1 pontos
	
	
	
	As mutações podem ocorrer em genes e podem resultar em um fenótipo mutante, isto é, diferente do fenótipo tido como normal. Essas alterações, contudo, nem sempre precisam ser maléficas ao organismo. Elas podem afetar pequenos trechos do DNA ou até mesmo porções inteiras de cromossomos.
 
Acerca das mutações gênicas e de suas causas e consequências, avalie as asserções seguintes e suas relações propostas:
 
I. As mutações por substituição apresentam denominações diferentes, de acordo com o tipo de bases que envolvem.
 
PORQUE
 
II. Conforme seu efeito, as substituições podem ser diretas, reversas, silenciosas ou neutras. Considerando seus efeitos fenotípicos, as mutações podem, ainda, ser classificadas em mutações de perda ou de ganho de função.
 
A respeito dessas asserções, assinale a opção correta:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta da primeira.
	Resposta Correta:
	 
As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta da primeira.
	Comentário da resposta:
	Resposta correta: as mutações por substituição podem ser classificadas em transição, quando há alteração de uma pirimídica para outra pirimídica ou purina para outra purina; ou podem ser, ainda, por transversão, quando há troca de uma púrica para uma pirimídica ou vice-versa.
	
	
	
· Pergunta 2
1 em 1 pontos
	
	
	
	A expressão de vários traços envolve múltiplos genes. Vários destes traços (p. ex., altura) são distribuídos em uma curva com forma de sino (distribuição normal). Habitualmente cada gene adiciona ou subtrai do traço, independentemente dos outros genes. Nessa distribuição, poucos indivíduos estão nos extremos e muitos estão no meio em razão da baixa probabilidade de um indivíduo herdar múltiplos fatores, atuando na mesma direção. Fatores ambientais também adicionam ou subtraem do resultado final.
(Fonte: MANUAL MSD. Herança multifatorial (complexa) . Disponível em:
  https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/tópicos-especiais/princípios-gerais-da-genética-médica/herança-multifatorial-complexa . Acesso em: 24 jun. 2020.)
 
Acerca do tema, avalie as assertivas seguintes e suas relações:
 
I.              A diabetes é uma doença que apresenta múltiplas fontes de origem etiológica que podem ser atribuídas a ela.
 
PORQUE
 
II.            Ela pode ser de origem genética, com alterações de diferentes genes, e também por associação de fatores ambientais.
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
As duas asserções são proposições verdadeiras, e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
	Resposta Correta:
	 
As duas asserções são proposições verdadeiras, e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
	Comentário da resposta:
	Resposta correta: doenças de origem complexa são doenças que possuem múltiplas etiologias, envolvendo múltiplos genes e ainda com grande influência do fator ambiental.
	
	
	
· Pergunta 3
0 em 1 pontos
	
	
	
	As aberrações cromossômicas são resultantes de desvios estruturais e numéricos que afetam muitos genes de uma só vez. Essas alterações têm impacto em muitas malformações genéticas humanas. No que se refere às alterações estruturais e numéricas cromossômicas, analise os itens seguintes:
I- Um exemplo de aneuploidia é a monossomia, quando é encontrado um só representante do cromossomo, como na síndrome de Turner, que apresenta monossomia do cromossomo X.
II- A aneuploidia é normalmente causada pela não separação dos cromossomos durante a mitose.
III- As trissomias dos cromossomos 13 e 18 são, algumas vezes, compatíveis com a sobrevida a termo, embora 95% ou mais dos fetos afetados sejam abortados espontaneamente.
IV- As euploidias ocorrem quando um único cromossomo é adicionado ou subtraído do conjunto diploide.
 
Marque a alternativa que demonstre as afirmativas corretas:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
I, III e IV.
	Resposta Correta:
	 
I, II, III e IV.
	Comentário da resposta:
	Resposta incorreta: nem todas as alterações numéricas de cromossomos são compatíveis com a vida, mas algumas, ainda assim, conseguem gerar indivíduos que podem chegar a nascer, mas acabam por sobreviver por um curto período de tempo.
	
	
	
· Pergunta 4
1 em 1 pontos
	
	
	
	As mutações podem ser muito danosas para a sobrevida de tecidos em organismos pluricelulares como os nossos, humanos. Exatamente por isso, no processo evolutivo, foram selecionados vários processos de reparo do DNA, que garantem integridade da sequência do DNA. Contudo, as mutações podem ser consideradas fontes de variabilidade do DNA e, por conseguinte, da espécie e melhorar sua adaptabilidade.
 
Sobre o tema, avalie as afirmativas a seguir:
 
I. As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas.
II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações transmitidas à sua descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo.
III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana podem ser transmitidas aos descendentes.
IV. As mutações não podem ser espontâneas, mas apenas causadas por fatores mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos.
V. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para a evolução das espécies.
 
Assinale a alternativa que contém todas as afirmações corretas:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
I, III e V.
	Resposta Correta:
	 
I, III e V.
	Comentário da resposta:
	Resposta correta: os processos de variabilidade e de escolha de indivíduos mais adaptados ao meio ambiente podem sofrer influências com ocorrências de mutações em células da linhagem germinativa, que gerarão indivíduos que terão, em todas as suas células, alterações no seu genótipo.
	
	
	
· Pergunta 5
0 em 1 pontos
	
	
	
	 Pais de primeira viagem encontravam-se muito nervosos na coleta da amostra para o “Teste do pezinho”. O pai não se contém e comenta com o profissional de saúde durante a coleta: “Doutor, eu tenho uma irmã com fenilcetonúria (PKU); estou muito nervoso e com medo de que meu filho também tenha essa doença! Por recomendação médica, já estamos fazendo a dieta restritiva, mas só vou ficar tranquilo quando souber esse resultado”. Imediatamente, o profissional identifica as possibilidades de que a criança tenha a doença, responde com palavras de acolhimento e diz que o exame terá prioridade no laboratório.
 
A partir do relato do pai, qual o raciocínio correto a respeito das chances de que a criança tenha PKU?
 
Marque a afirmativa correta:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
Não existe possibilidade, porque a fenilcetonúria só se manifesta se a criança tiver tanto o pai quanto a mãe afetados.
	Resposta Correta:
	 
Existe chance de que a criança seja afetada, pois o pai pode ser heterozigoto e não sabemos o histórico da mãe.
	Comentário da resposta:
	Resposta incorreta: doenças genéticas, por definição, não são transmitidas tal qual uma doença infectocontagiosa. Entretanto, ao se analisar um padrão de herança deve-se imediatamente levar em consideração se está ou não ligada ao sexo. Heranças recessivas tendem a aparecer em menor número de afetados nas famílias.
	
	
	
· Pergunta 6
1 em 1 pontos
	
	
	
	Ao realizar a análise de um cariótipo, foi possível observar que dois cromossomos apresentavam alterações. Para auxiliar as análises, foi realizado bandeamento GTG, corados, utilizando o corante de Giemsa. A amostra era proveniente de um paciente com uma doença neurodegenerativa. O par cromossômico 4 é normal e o par cromossômico 12 apresenta um dos cromossomos com uma alteração estrutural. Quando analisamos a coloração do bandeamento de alta resolução, chamada cariótipo espectral, observamos novamente os dois pares de cromossomos previamente citados. A análise dos cromossomos revelou que o material adicional contido no cromossomo 12 alterado era uma pequenaparte do cromossomo 4.
 
Marque a alternativa que demonstre corretamente o mecanismo provável de origem dessa alteração cromossômica:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
Translocação não balanceada.
	Resposta Correta:
	 
Translocação não balanceada.
	Comentário da resposta:
	Resposta correta: alterações estruturais de cromossomos podem gerar a ativação de genes que levam à expressão de um fenótipo alterado que, muitas vezes, pode nem ser compatível com a vida.
	
	
	
· Pergunta 7
1 em 1 pontos
	
	
	
	Os heredogramas são recursos utilizados no aconselhamento genético, que permitem a visualização de como uma determinada doença genética se espalha por uma família. A montagem de heredogramas possibilita que haja uma melhor análise do padrão de herança de doenças causadas por alterações no DNA, permitindo até mesmo que se preveja a chance de se gerar indivíduos afetados descendentes de determinado casal.
 
Acerca desse tema, avalie as asserções seguintes e a relação proposta entre elas:
 
I.              As mutações deletérias, que causam um fenótipo chamado recessivo, podem ser facilmente reconhecidas em heredogramas familiares.
 
PORQUE
 
II.            Há um padrão de herança em que somente casamentos consanguíneos irão gerar descendentes afetados.
 
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
A primeira asserção é uma proposição verdadeira e a segunda é uma proposição falsa.
	Resposta Correta:
	 
A primeira asserção é uma proposição verdadeira e a segunda é uma proposição falsa.
	Comentário da resposta:
	Resposta correta: as análises de heredogramas permitem que haja uma possibilidade de análise dos indivíduos e seus potenciais de gerar descendentes afetados a partir da análise de seus ascendentes.
	
	
	
· Pergunta 8
1 em 1 pontos
	
	
	
	As propostas de Hardy e Weinberg, feitas de forma isolada, mostraram-se complementares entre si. Portanto, no mundo acadêmico denominamos Teorema de Hardy-Weinberg aquele usado para a determinação das frequências alélicas e gênicas de uma população. Entretanto, espera-se que sejam cumpridas algumas premissas. Leia as afirmativas seguintes:
 
I. A população precisa ser grande o suficiente para permitir que os cruzamentos se deem ao acaso.
II. A população precisa ser composta de indivíduos de uma mesma espécie, permitindo a reprodução sexual entre eles.
III. Os indivíduos com capacidade reprodutiva entre si, sendo da mesma espécie, precisam residir em uma mesma localidade geográfica, permitindo que haja intercruzamentos.
IV. Essa população não poderá estar sofrendo nenhuma influência de fatores que levem à evolução, como mutações ou migração.
V. É preciso que haja um evento migratório massivo para o início do processo de equilíbrio de Hardy-Weinberg.
 
Marque a alternativa que contenha todas as afirmativas corretas:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
I, II, III, IV.
	Resposta Correta:
	 
I, II, III, IV.
	Comentário da resposta:
	Resposta correta: as premissas para a ocorrência do equilíbrio de Hardy-Weinberg são válidas caso se saiba a observância das premissas básicas envolvendo: tamanho da população, cruzamentos entre os indivíduos e localização geográfica.
	
	
	
· Pergunta 9
1 em 1 pontos
	
	
	
	A anemia falciforme é uma doença que afeta a hemoglobina presente dentro das hemácias. Essa patologia se caracteriza por uma alteração que ocorre no sexto códon da cadeia β-globina, onde há a troca de adenina por timina no códon GAG, causando uma troca nos aminoácidos codificados. Tal alteração gera uma modificação na conformação da hemácia que, sob determinadas condições, apresenta-se na forma de foice. A anemia falciforme pode ser herdada, isto é, passada de pais para filhos.
 
Sobre essa troca, é correto afirmar que:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
É uma mutação de sentido trocado, em que há troca de aminoácido codificado.
	Resposta Correta:
	 
É uma mutação de sentido trocado, em que há troca de aminoácido codificado.
	Comentário da resposta:
	Resposta correta: a proteína defeituosa na anemia falciforme é resultado de uma mínima alteração, mas que resulta em uma significativa mudança no comportamento da proteína, pois há troca de um aminoácido.
	
	
	
· Pergunta 10
1 em 1 pontos
	
	
	
	As mutações conferem às espécies a possibilidade de evoluir e impor variabilidade à espécie, permitindo que as populações se adaptem melhor ao meio ambiente. Contudo, essas mutações não podem ocorrer a todo momento; é preciso que ocorra uma estabilidade. Tal estabilidade é alcançada devido aos acurados processos de replicação e aos mecanismos de reparo de DNA, que possibilitam que alterações na molécula sejam imediatamente corrigidos.
 
Sobre os mecanismos de reparo, é correto afirmar que:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
O reparo por excisão de base realiza o reparo retirando, por clivagem, a base nitrogenada defeituosa e, em seguida, há o preenchimento com a base de pareamento correto.
	Resposta Correta:
	 
O reparo por excisão de base realiza o reparo retirando, por clivagem, a base nitrogenada defeituosa e, em seguida, há o preenchimento com a base de pareamento correto.
	Comentário da resposta:
	Resposta correta: o correto reparo do DNA garante que haja fidedignidade no processo de passagem de características fenotípicas para as células descendentes.
	
	
	
Segunda-feira, 5 de Julho de 2021 01h35min59s BRT