Síndrome de Cri Du Chat

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Síndrome de 
Cri-Du-Chat 
Discente: Imaculada Conceição Costa Rabelo 
Pfs Neurológica Infantil II 
Introdução 
• Síndrome 5p- (menos), Síndrome de Lejeune ou 
Síndrome do Miado do Gato; 
• Geneticista francês Dr. Jérôme Lejeune, em 1963, na 
França; 
• Síndrome rara; 
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• De acordo com Hans e Dibbern (1992), a síndrome em 
questão se revela numa anomalia cromossômica, e é 
causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do 
cromossomo 5; 
• Estatisticamente, esta síndrome afeta cerca de 1 em 
50.000 nascidos no mundo. 
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Introdução 
As figuras abaixo representam o cariótipo de uma pessoa que não possui SCDC (Figura 
1), e de uma pessoa com SCDC (Figura 2). 
A figura acima demonstra que, no quinto par de cromossomos, não ocorreu nenhum tipo de modificação, 
ou seja, não houve perda de material genético para este par cromossômico, logo o diagnóstico da Síndrome 
Cri-Du-Chat fica descartado. 
As figuras abaixo representam o cariótipo de uma pessoa que não possui SCDC (Figura 
1), e de uma pessoa com SCDC (Figura 2). 
Ao contrário da figura 1, a Figura 2, acima, revela uma nítida deleção de material genético para o 
quinto par cromossômico, o que aponta para a presença da Síndrome Cri-Du-Chat. 
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Etiologia 
 A maior parte dos casos de Síndrome Cri-
Du-Chat (SCDC) não é herdada dos pais, isto é, cerca 
de 85% dos casos resultam de novas deleções (perda 
de parte do cromossomo) esporádicas. 
 
Uma pequena minoria dos casos de Síndrome de Cri-
du-Chat corresponde à herança genética dos pais. 
Quadro Clínico 
• Assimetria facial; 
• Microcefalia; 
• Má formação da laringe; 
• Hipertelorismo ocular; 
• Hipotonia; 
• Pregas epicânticas; 
• Orelhas mal formadas e de implantação baixa; 
• Dedos longos; 
• Prega única na palma das mãos; 
• Atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor; 
• Baixo peso ao nascer e déficit mental acentuado; 
• Andar tardiamente e caminhar desajeitado; 
• Micrognatia; 
• Estrabismo; 
Quadro Clínico 
• Malformações dentárias; 
• Luxação de quadril; 
• Problemas cardíacos e/ou renais; 
• Pé torto congênito; 
• Dificuldades na alimentação; 
• Déficit cognitivo (moderado a severo); 
• Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem; 
• Escoliose; 
• Desenvolvimento sexual é geralmente normal e a fertilidade 
feminina é possível uma vez que alguns casos de gravidez foram 
relatados; 
• O nível de capacidade pode variar de atraso de desenvolvimento 
leve a profunda incapacidade física e intelectual; 
• ADNPM. 
• Dificuldade no controle de suas necessidades fisiológicas; 
• O sono pode ser agitado em bebês e crianças; 
• Podem apresentar problemas comportamentais: 
hiperatividade, balanço excessivo da cabeça, mordidas ou 
beliscões; 
• Há casos em que se desenvolvem obsessões por determinados 
objetos e fascínio por cabelos, e tendem a puxá-los. 
Quadro Clínico 
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Diagnóstico 
O diagnóstico as Síndrome Cri-Du-Chat é realizado com a 
minuciosa observação das características clínicas apresentadas 
pelo paciente, e por um exame citogenético deste mesmo paciente. 
 
Realização do exame do cariótipo com banda G no sangue 
periférico (estudo cromossômico) do paciente suspeito a partir de 
uma amostra de seu sangue. O mesmo visa identificar uma 
deleção (perda) do braço curto do cromossomo 5. 
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Tratamento 
 Não há tratamento com prognóstico de cura; 
 Tratamento individualizado; 
 Acompanhamento multiprofissional: terapeutas 
ocupacionais, fonoaudiólogos, fisioterapeutas, 
psicólogos, psicopedagogos e tratamentos 
odontológicos; 
 Competências linguísticas, habilidades motoras e 
ajudá-las a desenvolver o mais normal possível e se 
inserirem cada vez mais a sociedade. 
Tratamento 
 Desenvolvimento neuropsicomotor; 
 Motricidade grossa e fina; 
 Melhorar o tônus muscular; 
 Favorecer o desenvolvimento de padrões normais de movimento 
(equilíbrio, coordenação motora, marcha). 
 Estimulação precoce (potencializar as capacidades); 
- iniciar durante os primeiros dias ou meses de vida, abordando a 
criança de forma global em todas as suas áreas de desenvolvimento. 
 Estimular os aspectos sensoriais como, por exemplo, a 
proprioceptiva (vestibular, muscular e articular), bem como visuais 
e táteis. 
Tratamento 
 Necessário intervenção precoce: áreas motora, cognitiva, de 
linguagem, de autonomia e socialização; 
 Os profissionais devem centralizar-se nas potencialidades e déficits que 
estiverem presentes clinicamente e não somente no diagnóstico da 
criança. 
 
- As atividades em caráter lúdico, com materiais atrativos para a criança. 
- Aproveitar os momentos em que a criança esteja mais receptivas, sem 
fome, sem sono, etc. 
- Não forçar a criança, sendo que o mais importante é motivá-la para a 
aprendizagem. 
 
Tratamento 
- As apresentações das atividades devem começar com a mais simples, 
indo gradualmente para a mais complexa e acabar com uma que a 
criança saiba realizar. 
- Essas atividades não devem apresentar com a mesma sequência para 
evitar a automatização (condicionamento) das mesmas. 
- Oferecer a possibilidade de brincar livremente, desde os primeiros 
meses. Deixar ao alcance da criança e à sua vista jogos ou objetos que 
possam chamar a sua atenção. 
Tratamento 
 Graças aos avanços da medicina, a expectativa de vida 
pode aumentar para os 50 anos de idade, quando superado o 
primeiro ano de vida que é considerado como o mais crítico e 
durante o qual ocorrem em torno de 10% dos óbitos. 
Referências 
DRAGO, R; BURGOS, V. P. B; SANTOS, C. R. A criança com Síndrome Cri-Du-Chat 
na escola comum: um estudo de caso. Revista Educação Especial, v. 27, n. 49, p. 391-
402, maio/ago, 2014. 
 
SANTOS, V. O. P. Famílias Cri Du Chat: onde começa a inclusão. Rio de Janeiro: 
Universidade Candido Mendes, 2015. 
 
STEENHAGEN, S. C. K. Estratégias psicomotoras para aquisição da linguagem 
gestual de libras, para a contribuição no desenvolvimento da criança de 10 a 13 
anos com a Síndrome Cri Du Chat. Rio de Janeiro: Universidade Candido Mendes, 
2013. 
 
RIBEIRO, E. M. et al. A síndrome de Cri Du Chat em adolescentes. J. Health Biol Sci., 
v. 8, n. 1, p. 1-3, 2020.