DOENÇAS GENÉTICO-METABÓLICAS

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DOENÇAS GENÉTICO-
METABÓLICAS
E R RO S I N A T O S DO ME T A BO L I S MO
Hepatomegalia com ou sem esplenomegalia; 
Regressão dos marcos do desenvolvimento psicomotor/ perda de
habilidades previamente adquiridas, principalmente motoras; 
Crises convulsivas refratárias ao uso de anticonvulsivantes; w
Icterícia prolongada, principalmente colestática; 
Hipoglicemia recorrente ou persistente; 
Vômitos recorrentes sem evidência de alergia ou causas
anatômicas; 
Dificuldades alimentares com baixa aceitação a determinados
alimentos; 
Retardo mental com distúrbios de movimento (distonia, ataxia,
rigidez); 
Alcalose ou acidose metabólica (detectada pela gasometria); 
Malformações ósseas, rigidez articular e baixa estatura
desproporcional; 
Cardiomiopatia; 
 Internações recorrentes por diminuição do sensório ou coma sem
causa estabelecida
Sinais clínicos e laboratoriais comuns e característicos de doenças
genético-metabólicas:
São um grupo grande de doenças genéticas congênitas causadas
por mutações em genes, que codificam PROTEÍNAS (em geral,
enzimas) envolvidas no processo de síntese, degradação, transporte
ou armazenamento de moléculas ao organismo – aminoácidos,
carboidratos, ácidos graxos e outras