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Genética do Sexo Os cromossomos autossômico (pareados) estão relacionados com as características estruturais e funcionais de forma geral, sendo iguais entre os diferentes sexos, enquanto os cromossomos sexuais são também responsáveis pelas características que irão definir os sexos, como a formação das gônadas e órgãos reprodutores e outras características sexuais gerais também. A determinação sexual de mamíferos ocorre pelos cromossomo X e Y, sendo a combinação homogamética XX responsável por formar fêmeas e a combinação heterogamética XY responsável por formar machos. É na meiose que esses cromossomos se separam, formando gametas contendo X ou Y. O homem produz gametas X ou Y e a mulher, apenas X. Como os cromossomos X e Y não são totalmente homólogos (o cromossomo X é maior), apenas uma região destes cromossomos atua como homóloga. As regiões não homólogas que irão apresentar as principais características da genética do sexo: Herança restrita ao sexo: ocorre quando o gene está no cromossomo Y, também sendo chamada de herança holândrica. Como exemplo, temos a hipertricose auricular. Está presente apenas em indivíduos homens (com cromossomo Y). Herança ligada ao sexo: é provocada por genes nos cromossomos X. É mais comum de aparecer em homens, já que estes precisam de apenas um cromossomo X para expressar o gene, caso ele seja recessivo. Como exemplos, temos a hemofilia e o daltonismo. Afetam em sua maioria homens porque estes precisam de apenas um cromossomo X para expressar a característica. Hemofilia: É uma doença hemorrágica, resultante da deficiência em um gene relacionado à cascata de coagulação sanguínea (fator VIII). Por ser uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, a hemofilia afeta em sua maioria homens. Homens possuem um único alelo de fator VIII, presente em seu único cromossomo X (XY) enquanto as mulheres possuem dois alelos, já que apresentam dois cromossomos X (XX). Homens com um alelo com mutação (XhY, hemizigose) terão a doença. Já as mulheres, caso elas tenham um único alelo com mutação (XHXh, heterozigose) serão apenas portadoras e as as mulheres com mutações em ambos os alelos (XhXh, homozigose) manifestarão a doença. Exemplos de cruzamentos entre hemofílicos. Em 1, o pai é hemofílico e a mãe normal, e suas filhas são apenas portadoras; em 2, o pai é hemofílico e a mãe é portadora, logo há 50% de chance dos filhos e das filhas nascerem com hemofilia; em 3, a mãe é hemofílica e o pai normal, logo todos os filhos nascem com a condição e as filhas são apenas portadoras; em 4, pai e mãe são hemofílicos, e todos os filhos nascem com esta condição. Daltonismo: A grande diferença entre o número de homens afetados comparando com o de mulheres se explica pelo fato de o daltonismo ser provocado por gene recessivo ligado ao cromossomo X. O daltonismo é um defeito que faz com que pelo menos um dos três tipos de cones, que são os receptores das cores existentes na retina, não funcione corretamente. Herança influenciada pelo sexo: genes presentes em cromossomos autossômicos são influenciados pela presença ou não de determinados cromossomos sexuais, e neste caso temos uma herança influenciada pelo sexo, como a calvície.
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