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Genética do Sexo 
Os cromossomos autossômico (pareados) 
estão relacionados com as características 
estruturais e funcionais de forma geral, 
sendo iguais entre os diferentes sexos, 
enquanto os cromossomos sexuais são 
também responsáveis pelas características 
que irão definir os sexos, como a formação 
das gônadas e órgãos reprodutores e outras 
características sexuais gerais também. 
A determinação sexual de mamíferos ocorre 
pelos cromossomo X e Y, sendo a combinação 
homogamética XX responsável por formar 
fêmeas e a combinação heterogamética XY 
responsável por formar machos. É na meiose 
que esses cromossomos se separam, 
formando gametas contendo X ou Y. O 
homem produz gametas X ou Y e a mulher, 
apenas X. 
 
Como os cromossomos X e Y não são 
totalmente homólogos (o cromossomo X é 
maior), apenas uma região destes 
cromossomos atua como homóloga. As 
regiões não homólogas que irão apresentar 
as principais características da genética do 
sexo:
 
 
 
Herança restrita ao sexo: ocorre 
quando o gene está no cromossomo Y, 
também sendo chamada de herança 
holândrica. Como exemplo, temos a 
hipertricose auricular. Está presente apenas 
em indivíduos homens (com cromossomo Y). 
 
Herança ligada ao sexo: é provocada 
por genes nos cromossomos X. É mais comum 
de aparecer em homens, já que estes 
precisam de apenas um cromossomo X para 
expressar o gene, caso ele seja recessivo. 
Como exemplos, temos a hemofilia e o 
daltonismo. Afetam em sua maioria homens 
porque estes precisam de apenas um 
cromossomo X para expressar a 
característica. 
 
Hemofilia: É uma doença hemorrágica, 
resultante da deficiência em um gene 
relacionado à cascata de coagulação 
sanguínea (fator VIII). Por ser uma doença 
genética recessiva ligada ao cromossomo X, a 
hemofilia afeta em sua maioria homens. 
Homens possuem um único alelo de fator 
VIII, presente em seu único cromossomo X 
(XY) enquanto as mulheres possuem dois 
alelos, já que apresentam dois cromossomos 
X (XX). Homens com um alelo com mutação 
(XhY, hemizigose) terão a doença. Já as 
mulheres, caso elas tenham um único alelo 
com mutação (XHXh, heterozigose) serão 
apenas portadoras e as as mulheres com 
mutações em ambos os alelos (XhXh, 
homozigose) manifestarão a doença. 
 
 
Exemplos de cruzamentos entre hemofílicos. 
Em 1, o pai é hemofílico e a mãe normal, e 
suas filhas são apenas portadoras; em 2, o 
pai é hemofílico e a mãe é portadora, logo há 
50% de chance dos filhos e das filhas 
nascerem com hemofilia; em 3, a mãe é 
hemofílica e o pai normal, logo todos os 
filhos nascem com a condição e as filhas são 
apenas portadoras; em 4, pai e mãe são 
hemofílicos, e todos os filhos nascem com 
esta condição. 
 
Daltonismo: A grande diferença entre o 
número de homens afetados comparando com 
o de mulheres se explica pelo fato de o 
daltonismo ser provocado por gene recessivo 
ligado ao cromossomo X. O daltonismo é um 
defeito que faz com que pelo menos um dos 
três tipos de cones, que são os receptores 
das cores existentes na retina, não funcione 
corretamente. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Herança influenciada pelo sexo: 
genes presentes em cromossomos 
autossômicos são influenciados pela presença 
ou não de determinados cromossomos 
sexuais, e neste caso temos uma herança 
influenciada pelo sexo, como a calvície.

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