Slide sobre Atrofia Muscular Espinhal

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ATROFIA MUSCULAR
ESPINHAL 
ATROFIA MUSCULAR
ESPINHAL 
 
ETIOLOGIA
 Doença genética de herança autossômica
recessiva 
 Incidência aproximada de 1 em cada
10.000 nascimentos vivos.
Os neurônios motores precisam de uma
proteína chamada SMN (proteína de
sobrevivência do neurônio motor)
 A sua morte leva à fraqueza muscular e à
perda progressiva dos movimentos, até a
paralisia.
 
 
CARACTERÍSTICAS
 É classificada de maneira mais completaem 5 tipos (0, I, II, III, IV) 
 É classificada de acordo com a idade em
que os sintomas se desenvolvem e a sua
gravidade.
Os tipos mais comuns são I, II e III.
 60% dos indivíduos que nascem com
AME desenvolvem tipo 1
A classificação em tipos é clínica
 
 
SINTOMAS
AME 0
AME I
SINTOMAS
AME II
AME III
GENÉTICA
 
Em pessoas saudáveis, a proteína SMN é
produzida a partir do gene SMN1,
localizado no cromossomo 5q
 Em pessoas com AME, uma mutação no
gene SMN1 faz com que uma parte dele,
Exon 7, esteja ausente e assim, ele perde
a sua função de produção da proteína
SMN
 
 
DIAGNÓSTICO
 O diagnóstico da AME é difícil e é dado
pela idade de início e máxima função
motora adquirida
 Os sintomas apresentados são facilmente
confundidos com outras neuropatologias
 O diagnóstico deve ser rápido, preciso e
imprescindível
O meio de diagnóstico é a partir da
investigação genética 
 
 
TRATAMENTO
 Consiste na recuperação e/ou produçãodas proteínas responsáveis pela
“alimentação” dos neurônios motores 
 Utilização do medicamento Risdiplam 
Utilização das terapias de suporte
Cuidados respiratórios, nutricionais,
ortopédicos e fisioterapêuticos 
Exercícios regulares, como a natação ou
outros esportes adaptados também são
importantes
 
 
João Vitor e Miguel
 
 
@amejoaoemiguel
 
OBRIGADA! 
ALEX GOMES
AGDA BARBOSA
MAISA PAES
MICHELE ALBINO
VITORIA ANIZ