Lista de Exercícios RESOLVIDA - Anomalias dos Cromossomos Sexuais

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Disciplina: Genética Humana 
GD – Anomalia dos cromossomos sexuais 
Docentes: Profa. Dra. Alessandra Trovó de Marqui 
 Profa. Dra. Fernanda Rodrigues Soares 
Profa. Ms. Roseane Lopes da Silva Grecco 
 
 
1) João Paulo é filho de Aparecida e Antonio. Seus pais foram informados pelos professores que ele 
apresentava problemas em leitura e linguagem e durante a reunião com os professores disseram que o 
menino era tímido, não tinha autoconfiança e apresentava dificuldades em fazer amizades. Na escola o 
menino teve uma ajuda extra em questões que envolviam habilidades verbais e com o apoio de seus 
genitores e professores ele melhorou seu desempenho. No entanto, os problemas persistiram no 
segundo grau, pois a presença de mamas e o desenvolvimento pobre de sua genitália o tornou presa 
fácil para provocações e o levou a ser vítima de deboches e embaraços. Seus pais voltaram a se 
preocupar e levaram o garoto a um médico que detectou níveis baixos de testosterona e retardo do início 
da puberdade. O médico suspeitou que o garoto exibia um distúrbio genético e o encaminhou, 
juntamente com sua família a um Serviço de Genética para investigação. Pergunta-se: 
a) Qual a suspeita diagnóstica? Como chegou a essa conclusão? Justifique. 
Resposta: Síndrome de Klinefelter. Devido aos sinais clínicos citados no enunciado do caso 
clínico como problemas em leitura e linguagem, presença de mamas (ginecomastia) e 
desenvolvimento pobre de sua genitália (hipogonadismo e/ou micropênis) 
b) Que exame o geneticista irá solicitar para confirmar o diagnóstico? O que ele detecta? 
Resposta: Exame do cariótipo que detecta alterações no número ou estrutura dos cromossomos 
c) Qual o provável cariótipo do menino? O que significa? Como surge um indivíduo com essa 
constituição cromossômica? 
Resposta: O cariótipo mais comum é 47,XXY. Significado: Indivíduo do gênero masculino, com 47 
cromossomos e uma cópia extra do cromossomo X. Esse cariótipo pode surgir por não disjunção 
materna (gameta feminino com total de 24 cromossomos e os cromossomos sexuais XX e o gameta 
masculino com total de 23 cromossomos e o cromossomo sexual Y) ou por não disjunção paterna 
(gameta feminino com total de 23 cromossomos e o cromossomo sexual X e o gameta masculino 
com total de 24 cromossomos e os cromossomos sexuais XY) 
d) Porque esse distúrbio não foi detectado ao nascimento? 
Resposta: Porque não há sinais clínicos para se suspeitar ao nascimento. O diagnóstico pode ser 
feito, muito raramente, na infância devido a problemas de aprendizagem, na puberdade devido o 
hipogonadismo, ginecomastia, e atraso puberal, mas também é pouco frequente e, via de regra, ou 
seja, comumentemente, na vida adulta devido a infertilidade. 
e) Existe tratamento disponível? Se sim, qual? 
Resposta: Tratamento hormonal, a partir da puberdade, com testosterona para acentuar os 
caracteres sexuais secundários. 
f) Que outros sinais clínicos o garoto poderia apresentar? 
Resposta: alta estatura, membros longos, infertilidade, pouca pilificação corporal, ... 
 
Para complementação, rever as videoaulas e realizar a leitura dos artigos postados no Moodle sobre a 
temática Anomalia dos cromossomos sexuais. 
 
 
2) Isabel foi o primeiro bebê da Família Ingram. Seus pais Irene e Ivan eram bastante altos. A menina 
apresentou um leve edema nos pés logo após o nascimento, e era muito pequena, embora fosse um 
bebezinho sadio, em geral. Desenvolveu-se normalmente na infância, mas sempre era a menor de sua 
sala de aula. Aos 10 anos, a taxa de crescimento de seus colegas aumentara, e algumas de suas amigas 
até já haviam iniciado a puberdade. Embora Irene e Ivan não estivessem realmente preocupados, a 
enfermeira da escola sugeriu que Isabel fosse encaminhada a um pediatra, visto que sua baixa estatura 
parecia incomum em relação à estatura de seus pais. O pediatra re-encaminhou Isabel ao Serviço de 
Genética, que solicitou uma análise cromossômica. Diante disso, responda as questões abaixo: 
a) Qual a hipótese diagnóstica? Como chegou a essa conclusão? Justifique. 
Resposta: Síndrome de Turner. Devido aos sinais clínicos citados no enunciado do caso clínico como 
edema nos pés, baixa estatura, atraso no início da puberdade. 
b) Que tipo de alteração cromossômica Isabel apresenta? 
Resposta: A Síndrome de Turner é caracterizada por ausência completa (45,X) ou parcial do 
cromossomo X 
c) Essa condição genética poderia ter sido diagnosticada mais precocemente? Justifique. 
Resposta: Pelo enunciado do caso clínico, o diagnóstico ocorreu após os 10 anos de idade. No entanto, 
a menina poderia ter sido diagnosticada ao nascimento pois apresentou leve edema nos pés. O 
linfedema de mãos e pés ao nascimento é uma característica importante para suspeita diagnóstica de 
Síndrome de Turner. Segundo a literatura, esse sinal clínico é pouco valorizado ao nascimento o que 
contribui para o diagnóstico tardio da Síndrome de Turner. 
d) Que outras constituições cromossômicas Isabel poderia apresentar que são compatíveis com o 
distúrbio genético por ela apresentado? Dê a interpretação para cada um deles. 
Cariótipo Frequência (%) 
45,X 50 
45,X/46,XX 20 
46,X,i(Xq) 15 
46,X,r(X) 5 
46,X,del(Xp) 5 
outros 5 
Aqui vocês teriam que explicar o quadro acima, apresentado no slide 10 da parte I da videoaula – 
Anomalia dos cromossomos sexuais e explicar, de acordo com o conhecimento em nomenclatura, o 
significado de cada um desses cariótipos. 
e) Quais outros sinais clínicos poderiam ser visualizados em Isabel? 
Resposta: Pescoço alado, baixa implantação dos cabelos, mamilos espaçados, face triangular, 
problemas cardíacos e renais, ... 
f) Qual o tratamento disponível para amenizar os sinais clínicos do distúrbio apresentado por 
Isabel? Explique-os. 
Resposta: É indicado o encaminhamento para o endocrinologista para tratamento hormonal devido à 
baixa estatura, geralmente realizado na infância e com estrógeno e progesterona na adolescência para 
desenvolvimento das características sexuais secundárias. 
g) Além do exame do cariótipo, que outros exames complementares são solicitados no caso do 
distúrbio apresentado por Isabel? Comente. 
Resposta: É importante realizar avaliação cardiológica com ecocardiograma, ecografia abdominal e 
avaliação da função da tireoide, lembrando que pacientes com Síndrome de Turner apresentam 
anomalias renais. 
 
Para complementação, rever as videoaulas e realizar a leitura dos artigos postados no Moodle sobre a 
temática Anomalia dos cromossomos sexuais. 
Para maiores informações, consulte o PCDT para Síndrome de Turner – Portaria conjunta no. 15 de 09 
de maio de 2018. 
Os PCDTs (Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas) são documentos que visam garantir o melhor 
cuidado ao paciente no Sistema Único de Saúde/SUS. São utilizados como material consultivo dirigido 
principalmente aos profissionais de saúde, e ainda como parâmetro de boas práticas assistenciais, 
documentos de garantia de direitos aos usuários do SUS e apoio aos gestores administrativos.