Elementos de transposição - Genética

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Elementos de transposição - 
transposons e retrotransposons 
Aulus Barbosa 
 Elementos de 
transposição 
 Presentes em quase 
todos os organismos 
 Correspondem a 50% 
dos cromossomos 
humanos 
 Função incerta 
 Tipos 
 Classe 1 – através 
de RNA, 
retrotransposons 
 Classe 2 – Via DNA 
 Elementos de transposição em 
procariontes 
 Seqüências de inserção bacterianas 
 Podem bloquear a expressão de genes, mesmo em 
operons. 
 Demonstração da inserção de DNA 
 Características das sequencias de inserção 
procarióticas 
Todos codificam transposase 
 
 
 
 
 
 Transposons procarióticos 
 Transposon composto – elementos IS orientado em 
direções opostas (IR - repetição invertida) 
 Transposon simples – flanqueado por sequencias IR 
curtas (< 50 pb) e não codificam a enzima transposase 
 
 Mecanismo de transposição 
 Transposase – corte no sítio alvo do DNA 
 Inserção em outro sítio 
 Ação das enzimas de reparo 
 Duplicação do sítio alvo 
 Mecanismo replicativo 
 Um nova cópia é gerada 
 Mecanismo conservativo 
 O elemento é removido e inserido em um novo 
local 
 Mecanismo replicativo 
 Elementos de transposição em eucariontes 
 Retrotransposons – classe 1 
 Transposons – classe 2 
 Retrotransposons 
 Elementos Ty – 35 cópias no genoma de 
leveduras 
 Transcriptase reversa 
 Similares a retrovírus. 
 Flanqueados por seqüências LTR 
 Genes gag e pol 
 
 Transposons de DNA 
 Elementos P em Drosophila 
 Apresentaram de 30 a 50 cópias no genoma de 
moscas de laboratório. 
 Variando de 0,5 a 2,9 kb 
 Codifica uma transposase – 3 íntrons e 4 exons 
 Repetições invertidas de 31 pb das pontas 
 Uso de elementos P para marcar genes de 
clonagem 
 Criar mutações por inserção 
 Marcar posição de genes 
 Facilitar a clonagem de genes 
 O genoma dinâmico 
 Grandes genomas apresentam muitos elementos de 
transposição 
 Ex: Salamandra e humanos, cevada e arroz 
 Elementos de transposição no genoma humano 
 Quase metade do genoma humano é formado por 
elementos de transposição 
 LINE, longos elementos nucleares intercalados 
 Retrotransposon 
 SINE, curtos elementos nucleares intercalados 
 Não codificam transcriptase reversa 
 Alu (mais de 1 milhão, ou mais de 10% do 
genoma humano) 
 285 pb 
 
 Elementos de transposição no genoma 
humano 
>gi|178514|gb|M21204.1|HUMALUTRA Human 
Alu transposable element DNA – 285pb 
CAGATCCGGGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGG
GCAGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCC
AACATGGTGAAACTCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATT
AGCCAGGCATGGTGATGCGTGCCTGGTTAATCCCAGCTAC
TTAGGAGGCTGAGACAGAAGAATCCCTTAAACCAAGAGGT
GGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACGGCTGCACTCCAG
CCTGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAACCGAT 
CCATG 
 20 vezes mais dna em elementos de 
transposição do que codificando proteínas. 
 Como sobrevivemos aos transposons??? 
 Estão em regiões não codificantes ou introns 
 Estão inativos 
 Mutações 
 Mecanismos epigenéticos. 
 Doenças causadas por transposons 
 Hemofilia A (Fator VIII) 
 Hemofilia B (Fator IX) 
 Neurofibromatose (NF1) 
 Câncer de mama (BRCA2) 
 Inserção de transposons em “abrigos seguros” 
 Possível uso em terapia gênica 
 Regulação dos elementos de transposição 
do hospedeiro 
 Mudanças reversíveis de atividade de Ac 
 Mudança de fase 
 Alterações na estrutura da cromatina – epigenética 
 
 Silenciamento de transgene 
 Co-supressão 
 Genes silenciadores 
 Proteção contra vírus e transposons 
 Seleção durante a evolução 
 
 Bibliografia 
 Introdução a Genética 
 Griffths, Wessler, Lewontin, Gelbart, Suzuki, Miller 
 8ª Edição, 2005