ORTOP DEFORM CONGÊNITAS

Prévia do material em texto

DEFORMIDADES CONGÊNITAS
· São anomalias anatômicas ou estruturais presentes ao nascimento, podendo ser macro ou microscópicas, estando na superfície ou no interior do corpo
· A mais comum é o “pé torto congênito”
· Alterações do sistema genitourinário podem estar presentes em até 40% dos casos, de forma associada
Incidência
· 6% dos RN
· 3 a 8 em cada 1.000 dos RN tem alguma deficiência dos membros
· 3% dos RN tem anormalidades estruturais
· 20% são natimortos/abortos, é tão grave a anormalidade que é incompatível
· 50-60% tem causa desconhecida e geralmente multifatorial (ou seja, esporádica). Nasceu com pé torto congênito ou alguma malformação, faz teste genético e geralmente não se encontra alteração presente
· Pé torto congênito tem componente genético (indivíduos que tiveram tem mais chance de ter filhos também acometidos; além de pais que tiveram filhos assim podem ter outros)
· Anomalias associadas
Etiologia
· Principais
· Genéticas
· Anomalias cromossômicas (6-7%)
· Mutações de genes específicos (7-8%)
· Fatores ambientais, teratogênicos (7-10%)
· No Brasil, é comum pelo uso de Cytotec. É um péssimo abortivo, mas é um “excelente teratógeno”
· Síndrome de Moebius: pode estar também associada a fatores genéticos. Há paralisia dos 6º e 7º pares cranianos. E Pode estar associada há outras má formações, alterações cognitivas, pé torto.
· Herança multifatorial (associação): 20-25%
· Outras
· Interrupção, parcial ou/ total, da irrigação sanguínea do segmento em desenvolvimento.
· Constrição externa por bandas amnióticas
Embriologia
· Período crítico: 24º-42º dia após a fecundação
· 33º: agenesia de todo segmento
· 7ª semana
· MMSS continua a crescer e roda 90º externamente. O MMII também rotaciona, uma das conseqüências da falha nessa etapa é o pé torto congênito.
· Acinesia e hipocinesia intrauterina pode levar a atrogripose: contraturas ao nascimento de 2 ou + segmentos, bilateral. Não são progressivas, mas são incapacitantes. Geralmente intelecto preservado.
· Cotovelo se projeta posteriormente
· Mão se projeta para região anterior do corpo
· MMSS continua a crescer e roda 90º internamente
· Classificação
· Alterações genético-moleculares
· Associação direta de fenótipo clínico com os processos fundamentais da biologia do sistema musculoesquelético importante com o defeito genético-molecular
· Osteocondrodisplasias
· Disostoses: displasias ósseas mais localizadas
· Osteólises idiopática
· Síndromes genéticas
· Síndromes metabólicas
· Defeito de formação: defeito transverso, agenesia, amputação congênita. Síndrome MM coluna acro-oral: precisa ter alteração a nível da boca/face do paciente
 
· Defeito longitudinal
· Defeito hemimérico (esquerda). Gigantismo: dedo maior de modo desproporcional 
· Pé em lagosta ou ectrodactilia (direita). Defeito dos raios centrais. 
· Defeitos transversos
· Deficiência femoral proximal focal
· Síndrome de Cornelia de Lange
· Sinostose do cotovelo com defeitos hemimélicos associados
Critérios diagnósticos
· Anamnese
· Exame físico
· Alterações musculoesqueléticas
· Alterações associadas: oftalmo, SNC, cardio, renal, SGU...
· Exames radiológicos (RX simples, TC e RNM)
· Exames laboratoriais	
· Verificar alterações hematopoiéticas (ex: trombocitopenia ou outras linhagens). Dosagens séricas, urinárias...
Critérios diagnósticos – clínico
· Displasias letais
· Nanismo tanatofórico (acondroplasia é a mais comum, ao nascimento já tem característica, hipocondroplasia: diagnóstico mais tardio.)
· Acondrogênese
· Osteogênese tipo II é o mais grave (geralmente natimorto p/ politraumatismo), tipo III segundo mais grave. Tipo I, mais leve. 
· Fibrocondrogêneses
· Hipofosfatasias
· Outras
Tratamento
· Prótese/órteses: início-imagem corporal/componentes
· Prótese + amputação/rotacioplastia mais funcional se rotacionar o pé, fazendo com que o calcanhar funcione como articulação, ao invés de amputar. 
Tratamento cirúrgico
· Hemimelias/DFFP
· Hemimelia fibular tipo 3
· Método de Ilizarov: permite alongar o osso e corrigir as deformidades simultaneamente.
Pseudartrose congênita
· Causa desconhecida, multifatorial. A mais comum é a tíbia, muito relacionada (50%) a neurofibromatose tipo I. manchas café com leite na pele, estigma bem freqüente.
Deformidades dos joelhos
· Geno valgo pode estar associado à tíbia vara de Blount que não é congênita, é doença do desenvolvimento. Causa desconhecida.
Outras malformações congênitas frequentes
· Artrogripose
· Contratura articular de 2 ou mais segmentos articulares ao nascimento
· Relacionada a genética ou fatores desconhecidos
· A clássica pode vir associada a alterações genéticas clássicas
· Para que ocorra, precisa ter hipocinesia ou acinesia uterina, sobretudo no momento da gestação que a articulação não se formou completamente.
· Gestações gemelares menor movimentação 
· Alterações neuropática, diminuição do corno anterior da medula (2 neuronio motor). Pode estar relacionada a miopatias ou distrofias. 
· Zika: 30% podem nascer com luxação teratológica do quadril.
Luxação congênita teratológica e não teratológica
· Não teratológica: criança nasce com predisposição para que o quadril luxe (displasia do desenvolvimento do quadril – quadril com características de instabilidade, pode luxar mas volta pro lugar na Ortolani e Barlow), não necessariamente já nasce luxado. Tratamento ideal é ao nascimento?????.
Pé torto congênito – ele cobrou isso na prova
· Má formação congênita mais frequente
· Idiopático é o mais freqüente. Não está relacionado a síndromes congênitas. 
· Geralmente não está associado a outras anormalidades.
· Região da perna com pé torto é desproporcional. 
· Mais freqüente em meninos
· 50% dos casos é bilateral
· Mais comum em negros e havaianos
· Aspectos
· Equino (retropé)
· Retração do calcâneo
· Varo, inversão (subtalar)
· Pé embocado pra dentro
· Cavo (antepé)
· Mais acentuado
· Adução (médio e antepé)
· Tratamento clássico: método de Poncette (eficácia de 95%)
· 1ª fase: gesso seriado (trocando toda semana), objetivo principal é levar o primeiro raio da criança, e depois vai fazendo abdução consecutiva. São em torno de 5 a 12 gessos que se faz nessa 1ª série, onde vai corrigir a alteração do cavo, do varo. 
· 70-95% das crianças necessitam realizar tenotomia do Aquiles. Se coloca gesso após tenotomia, ~3 semanas após tenotomia.
· Depois, vem a fase da órtese de Denis-Brown: duas botinhas de um lado e do outro. Precisa ficar com rotação externa em torno de 70º (ao pé da letra, seria abdução de 60º) e dorsiflexão 15-20º. 
· Normalmente usada de 3-6 meses de forma integral, e vai desmamando até a criança completar 4 anos.
· Eficácia de 95%
Retro: osso do calcâneo e do talo. Médio: navicular, cubóide e 3 cunhas: medial, intermédia e lateral.
Pé plano idiopático
· Não possui arco
· Rígido: pé plano congênito, que existe uma alteração chamada de barra óssea, fibrocartilagem que conecta um osso ao outro (calcâneo-navicular ou calcâneo-tálus). Pode ser leve inicialmente, mas após 6-10 anos pode estar associado a dor indica tratamento cirúrgico. 
· Flexível: teste da ponta do pé. Há formação da cava e a parte de trás do pé, do calcâneo, ele variza. Também pode pedir para que o paciente faça hiperextensão do halux. A utilização de palmilha, próteses ortopédicas, andar em areia de praia, fisioterapia, etc, não modifica o curso do pé plano (como se acreditava antigamente).
· Além do exame clínico: RX simples, que passa desapercebido naqueles pacientes c/ <6-8 anos de idade. TC e RNM pode dar o diagnóstico mais precoce de barra óssea. 
· Nos casos mais graves, em que ocorre piora com o crescimento, há indicação cirúrgica. Raramente é necessário intervenção cirúrgica em crianças.
Displasia Evolutiva do Quadril (não teratológica)
· A teratológica é rígida e não reduz com as manobras convencionais; além disso, normalmente está relacionada com outras síndromes. 
· Barlow: redutiva. Ortolani: luxativa. 
· Barlow, na verdade, é o 2º tempo da manobra de Ortolani.
· É chamada de displasia evolutiva pois criança podenascer c/ quadril instável e não luxado e ocorrer luxação com a evolução. 
· Em 85% dos casos de quadril instável pode haver melhora espontânea do quadril instável (e não luxado) entre 6 a 12 semanas após o nascimento. 
· Nessa idade, o exame mais sensível e específico é a USG dos quadris pelo método de Graaf ao nascimento.
· A radiografia só será importante quando houver ossificação do núcleo da cabeça femoral (ossificação secundária da epífise femoral proximal) (que só acontece com 4-9meses/4-6 anos(?) de vida)
· Sinal de Hart: assimetria da abertura do quadril 
· Sinal de Peter-Bade: assimetria de pregas glúteas
· Sinal de Galeazzi: um joelho se posiciona mais alto que o outro que está luxado
· O sinal mais fidefigno é a limitação da abdução do quadril: O método mais sensível/específico é tentar fazer abdução bilateralmente. Os de Peter e Galeazzi podem ser falso negativo
· Após criança começar a andar, é o sinal de Trendenlenburg. A bacia cai para o lado e o tronco vai para o outro lado.
· Tratamento clássico ao nascimento: suspensório de Pavlik 
· Após 6 meses: redução fechada com gesso, tenotomia de adutor, osteotomias pélvicas ou femorais (indicadas a partir de 1ano ou 8 meses de idade em casos que não foram tratados)