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Conteúdo do exercício 1. Pergunta 1 Assinale a alternativa correta que corresponde sobre a análise do genoma no laboratório clínico: Ocultar opções de resposta 1. Mutação do gene BRCA2 não está relacionado à anemia de Fanconi. 2. Mutação no gene LDLR está relacionado com a hipercolesterolemia familiar. 3. Mutação no gene APC exerce pouca influência sobre o câncer colorretal. 4. Mutação do gene PARK2 não interfere na doença de Parkinson. 5. Mutação do gene KRAS tem pouca relação com as neoplasias. 2. Pergunta 2 Referente as afirmações abaixo: I. No Ion PGM o pirofosfato liberado participa diretamente das reações com emissão de luz. II. Na CGH tanto o DNA a ser analisado quanto o DNA controle são hidridado com um cromossomo em metáfase. III. Na MS-MPLA não é necessário o uso de enzimas de restrição sensível à metilação. Ocultar opções de resposta 1. ( ) Somente a afirmação I está correta 2. ( ) As afirmações I e III estão corretas 3. ( ) Somente a afirmação II está correta 4. ( ) Somente a afirmação III está correta 5. ( ) As afirmações I e II estão corretas 3. Pergunta 3 Com relação ao diagnóstico laboratorial de função hepática e às bilirrubinas, assinale a alternativa correta: Ocultar opções de resposta 1. A fosfatase alcalina é uma enzima específica para dano hepático, que, em associação com a γ-GT, pode indicar colestase. 2. As transaminases são as principais enzimas utilizadas no laboratório para avaliar dano hepatocelular. 3. Nas lesões hepatocelulares, as atividades séricas de AST e ALT estão diminuídas. 4. A bilirrubina não conjugada pode aparecer na urina, já que é solúvel em água. 5. Nas doenças hemolíticas a bilirrubina que está aumentada é a conjugada. 4. Pergunta 4 Qual das alternativas contém fatores que favorecem a proteção do sistema cardiovascular, ou seja, promovem diminuição do risco de desenvolvimento de doenças cardiovasculares (DCV)? Ocultar opções de resposta 1. Glicemia de jejum ≥ 126 mg/dL e Aumento da atividade do sistema simpático; 2. Hemoglobina glicada maior que 5,6% e HDL elevado; 3. Aumento da concentração sérica de LDL e aumento sérico de cortisol. 4. Diminuição da concentração de estrógenos e Idade maior que 55 para mulheres; 5. Hemoglobina glicada menor que 5,6% e HDL elevado; 5. Pergunta 5 Em relação à função hepática, analise os biomarcadores abaixo e assinale a(s) alternativa(s) que aponta(m) quais provas bioquímicas são utilizadas de forma mais precisa neste diagnóstico. I. Bilirrubinas totais, diretas e indiretas. II. Transaminases glutâmicas pirúvicas e oxalacéticas (TGP e TGO, respectivamente). III. Níveis de ácido úrico. IV. Fosfatase Alcalina. V. Tempo de Protombina Ativada. Os exames que permitem avaliação da função hepática são: Ocultar opções de resposta 1. Apenas os exames dos itens I e II. 2. Apenas os exames dos itens I, II, e III. 3. Apenas os exames dos itens I, II, IV e V. 4. Apenas os exames dos itens IV e V. 5. Apenas os exames do item I. 6. Pergunta 6 A primeira plataforma da nova geração de sequenciamento foi o sistema 454 baseado no pirosequenciamento. Assinale a alternativa correta da ordem de atuação das quatro principais enzimas do ensaio: Ocultar opções de resposta 1. Apirase; DNA polimerase; luciferase; ATP sulfurilase. 2. Luciferase; DNA polimerase; ATP sulfurilase; apirase. 3. ATP sulfurilase; Apirase; luciferase; DNA polimerase. 4. DNA polimerase; apirase; ATP sulfurilase; luciferase. 5. DNA polimerase; ATP sulfurilase; luciferase; apirase. 7. Pergunta 7 Quanto aos bioquímicos utilizados para avaliação da função renal, que podem ser dosados tanto no sangue como na urina, assinale a alternativa correta. Ocultar opções de resposta 1. Creatinina e Ureia. 2. Fosfatase alcalina e Creatinina. 3. AST e ALT. 4. Ureia e Creatina. 5. Creatinina e Frutosaminas. 8. Pergunta 8 Qual das doenças abaixo está mais comumente associado a pancreatite aguda em adultos? Ocultar opções de resposta 1. Fibrose cística 2. Trauma 3. Hipercalcemia 4. Hiperlipidemia 5. Colelitíase 9. Pergunta 9 Sobre a aplicação do genoma na Análises Clínicas assinale a alternativa correta: Ocultar opções de resposta 1. O sequenciamento por NGS não detecta os genes APC e MUTYH. 2. As diversas plataformas de NGS são permitem detectar genes relacionados a neoplasias. 3. Todos os laboratórios clínicos fazer o sequenciamento do genoma. 4. Pode ser realizado o sequenciamento do exoma completo 5. Ainda não é possível fazer o sequenciamento de genes relacionados a Doença de Parkinson; 10. Pergunta 10 O exame de urina é um precioso meio de avaliação da função renal do organismo humano, sendo um forte elemento diagnóstico no estudo das patologias em geral. Com relação a esse tema, assinale a alternativa correta: Ocultar opções de resposta 1. O pH urinário normal varia de 4,5 a 8. 2. A detecção de nitrito na fita reativa, obrigatoriamente, está associada à presença de infecção urinária. 3. A urina recém-coletada tem aspecto turvo. 4. Normalmente, a urina apresenta cor vermelho ou castanho. 5. O aumento do volume urinário (acima de 2.000mL, no adulto) denomina-se oligúria.
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