Resumo da Síndrome de Cri Du Chat

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Síndrome de Cri Du Chat 
A Síndrome Cri-Du-Chat foi descrita pelo geneticista francês Dr. Jerone Lejeune, em 
1963, na França. Esta síndrome pode receber nomes diferentes, a saber: Síndrome 5p- 
(menos), Síndrome de Lejeune ou Síndrome do Miado do Gato, este último devido ao 
choro característico que os bebês ou crianças com esta síndrome possuem e que é 
semelhante aos sons emitidos por um gato em sofrimento. 
 
O choro miado de gato, próprio desta síndrome, tem relação direta com uma malformação 
da laringe das crianças com a síndrome. Isto foi verificado por Turleau e Grouchy, em 
1977, ao constatarem que os sons emitidos por estas crianças eram semelhantes aos 
emitidos por gatos. À medida em que a idade aumenta, esse tipo de choro apresenta-se 
menos característico, o que dificulta o diagnóstico em pacientes mais velhos. 
 
De acordo com Hans e Dibbern (1992), a síndrome em questão se revela numa anomalia 
cromossômica, e é causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 
5, ou seja, a pessoa que a possui apresenta um cariótipo de 46 cromossomos, XX, 5p- ou 
46, XY, 5p-1 , daí advém o nome Síndrome 5p - (menos). Estatisticamente, esta síndrome 
afeta cerca de 1 em 50.000 nascidos no mundo. 
 
Ela se dá devido a quebra do cromossomo 5, constando de níveis de comprometimentos 
e estes comprometimentos irão variar de acordo com a localização e tamanho da perda 
no cromossomo. Um destes comprometimentos atinge não só a parte motora, o miado de 
gato, mas a fala, que se torna tardia e muitas vezes nem conseguem chegar a falar. 
 
A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas 
no mundo, e destes casos, 1% dos indivíduos também tem retardamento mental. As 
incidências maiores são nas meninas e nos meninos é de menos intensidade. 
 
Etiologia: 
A maior parte dos casos de Síndrome Cri-Du-Chat (SCDC) não é herdada dos pais, isto é, 
cerca de 85% dos casos resultam de novas deleções (perda de parte do cromossomo) 
esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma 
segregação (separação) desigual de uma translocação parental. Esses casos são 
causados quando ocorre uma translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais 
(material genético de um cromossomo que se uniu a outro). As pessoas com 
translocações equilibradas não possuem a síndrome, uma vez que nenhum material 
genético foi perdido, e, em boa parte das vezes, não saberão que possuem esta condição 
genética até o momento em que gerem uma criança que tenha a síndrome. 
 
A CDC é herdada em apenas 20% dos casos, causada pela translação equilibrada nos 
cromossomos de um dos pais (material genético de um cromossomo que se uniu ao 
outro). As pessoas com translações equilibradas são perfeitamente normais porque 
nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são 
portadores, ate que tenham uma criança afetada com a CDC na família, ou um caso de 
reincidência da síndrome. Na maioria dos casos (80%) é de ocorrência esporádica, um 
acidente biológico. 
 
Uma pequena minoria dos casos de Síndrome de Cri-du-Chat corresponde à herança 
genética dos pais, teria origem secundária a uma segregação desigual de uma 
translocação parental, a qual decorre de alguma falha durante a divisão celular, sem 
motivo aparente. Assim, como não houve perda do material genético, um dos pais 
apresenta translocação equilibrada do cromossomo, porém não possui a síndrome e, 
provavelmente, só descobrirá ser portador da síndrome ao ter um filho afetado. 
 
Sintomas: 
Os sintomas característicos das pessoas com SCDC são: assimetria facial, microcefalia 
(cabeça pequena), má formação da laringe, hipertelorismo ocular (aumento da distância 
entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide 
(canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas (pele na 
pálpebra superior que cobre o canto interior ou medial do olho), orelhas mal formadas e 
de implantação baixa, dedos longos, prega única na palma das mãos (prega simiesca), 
atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor, baixo peso ao nascer e 
retardamento mental acentuado, Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula), 
estrabismo, Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente 
devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial), Luxação de quadril, Podem ocorrer 
problemas cardíacos e/ ou renais, Pé torto congênito, Apresenta frequentemente 
dificuldades na alimentação, como poucaforça para sugar, frequente engasgo com 
refluxo, Déficit cognitivo, Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem, Algumas 
crianças desenvolvem escoliose. O desenvolvimento sexual é geralmente normal e a 
fertilidade feminina é possível uma vez que alguns casos de gravidez foram relatados. O 
nível de capacidade poder variar de atraso de desenvolvimento leve a profunda 
incapacidade física e intelectual. 
 
Somando-se às características já mencionadas, as crianças com Cri-Du-Chat têm 
dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas. O sono pode 
ser agitado em bebês e crianças com SCDC, mas isto melhora com o avanço da idade. 
Estas crianças também podem apresentar problemas comportamentais tais como: 
hiperatividade, balanço excessivo da cabeça, podem dar mordidas ou beliscões. Há casos 
em que se desenvolvem obsessões por determinados objetos e fascínio por cabelos, e 
tendem a puxá-lo. 
 
É pouco provável que algum portador apresente todas as características que descrevem a 
síndrome, sendo assim, o elemento mais significativo e representativo em todos é o choro 
agudo e alto, similar ao de um gato, devido à alteração da laringe (laringomalacia – 
amolecimento da laringe). 
 
A Síndrome Cri Du Chat acomete 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos no mundo e é 
responsável por alterações cerebrais, retardo mental (1% dos indivíduos) e problemas 
que afetam, em maior ou menor grau, dependendo do tamanho da deleção, translocação 
ou perda, que varia desde todo o braço curto do cromossomo 5p- até apenas um pequeno 
segmento. O desenvolvimento neuropsicomotor e a saúde geral também são afetados. 
 
As crianças começam a andar tardiamente, normalmente após os 3 anos, e geralmente 
esse andar é desajeitado e aparentemente inábil. 
As limitações no desenvolvimento cognitivo podem variar de moderadas a severas. 
Muitas crianças com a síndrome podem desenvolver habilidades sociais normalmente 
vistas em crianças de 5 a 6 anos e grau de independência moderado nas tarefas de 
autocuidado. 
 
Diagnóstico: 
O diagnóstico as Síndrome Cri-Du-Chat é realizado com a minuciosa observação das 
características clínicas apresentadas pelo paciente, e por um exame citogenético deste 
mesmo paciente; 
Para ter certeza que a criança tem SCDC é imprescindível a realização do cariótipo 
(estudo cromossômico) do paciente suspeito a partir de uma amostra de seu sangue. O 
mesmo visa identificar uma deleção (perda) do braço curto do cromossomo 5, 
 
Tratamento: 
Steenhagen (2013), ressalta que um acompanhamento multiprofissional é muito 
importante, vale lembrar que, como as características são variadas um tratamento 
individualizado é recomendado. Os profissionais envolvidos são: fisio, fono, psicólogo, 
psicopedagogo. 
 
Não há tratamento com prognóstico de cura para Cri-Du-Chat, Os sintomas individuais 
passam, portanto, a serem tratados de modo particular, de acordo com a especificidade 
de cada paciente. Daí advém terapias ocupacionais, fonoaudiólogos, fisioterapeutas, 
psicólogos, psicopedagogos e tratamentos odontológicos. 
 
Para o aprendizado da Libras precisa-se usar a motricidade e o tônus muscular, pois se 
gesticula o corpo, da cintura para cima, as mãos, os ombros, a cabeça e a expressão 
facial, por isto a importância da psicomotricidade. 
 
Embora não haja tratamento ou prevenção para a CDC, crianças com o transtorno podem 
passar por terapias para melhorar as suas competências linguísticas, habilidadesmotores 
e ajudá-las a desenvolver o mais normal possível e se inserirem cada vez mais a 
sociedade. 
 
As crianças do CDC frequentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. 
Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar, algumas crianças 
atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal, a cerca de seis anos de 
idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças 
estejam conseguindo aprender a escrever. 
 
As crianças se desenvolvem lentamente e permanecem muito atrás em termos de postura 
estática e desenvolvimento psicomotor. Com o aumento da idade pode piorar o atraso de 
capacidades intelectuais. No entanto, o prognóstico dos afetados está intimamente 
relacionada com malformações decorrentes e associada ao retardo psicomotor. Se os 
portadores mostrarem sinais de curiosidade em relação ao novo, deseja comunicar o que 
aprendem, o interesse nas regras de convivência, experiências interpessoais, são sinais 
muito positivos para o prognóstico geral, independentemente de suas possibilidades 
específicas e danos irreversíveis. 
 
Graças aos avanços da medicina, a expectativa de vida pode aumentar para os 50 anos 
de idade, quando superado o primeiro ano de vida que é considerado como o mais crítico 
e durante o qual ocorrem em torno de 10% dos óbitos. 
 
Desenvolvimento psicomotor: 
O desenvolvimento psicomotor dos afetados por esta síndrome é mais lento: a criança 
demora mais para sustentar a cabeça, sentar, andar ou falar; algumas não falam. Durante 
o primeiro ano de vida, as crianças afetadas apresentam hipotonia generalizada que, em 
idade mais avançada, derivará em hipertonia. 
Os reflexos primitivos desaparecem tardiamente, fato que contribui para o atraso geral no 
desenvolvimento neuropsicomotor. Muitas podem apresentar dificuldades durante a 
alimentação que vão desde a dificuldade de sucção até engasgos frequentes, 
comprometendo a boa nutrição. 
 
Estimulação precoce: 
Entende-se por estimulação precoce aquele conjunto de técnicas terapêuticas e 
educativas dirigidas a potencializar ao máximo as capacidades das crianças no que se 
refere ao seu desenvolvimento psicomotor e intelectual. Esta deve se iniciar durante os 
primeiros dias ou meses de vida, abordando a criança de forma global em todas as suas 
áreas de desenvolvimento. 
A intervenção precoce pressupõe, além de um contato com a problemática dos pais 
acerca da deficiência de seu filho, a elaboração de um programa individual e 
especializado envolvendo as áreas motora, cognitiva, de linguagem, de autonomia e 
socialização. 
- As atividades devem ter sempre um caráter lúdico, com materiais atrativos para a 
criança. 
- Devem-se aproveitar os momentos em que a criança esteja mais receptivas, sem fome, 
sem sono, etc. 
- Não se deve forçar a criança, sendo que o mais importante é motivá-la para a 
aprendizagem. 
- As apresentações das atividades devem começar com a mais simples, indo 
gradualmente para a mais complexa e acabar com uma que a criança saiba realizar. 
Essas atividades não devem apresentar com a mesma sequência para evitar a 
automatização (condicionamento) das mesmas. 
- Oferecer a possibilidade de brincar livremente, desde os primeiros meses. Deixar ao 
alcance da criança e à sua vista jogos ou objetos que possam chamar a sua atenção. 
 
 
Psicomotricidade: 
Os profissionais devem centralizar-se nas potencialidades e déficits que estiverem 
presentes clinicamente e não somente no diagnóstico da criança. 
As abordagens geralmente incluem técnicas para melhorar o tono muscular e favorecer 
desenvolvimento de padrões normais de movimento (equilíbrio, coordenação motora, 
marcha). Devemos, também, estimular a melhor integração de algumas modalidades 
sensoriais como, por exemplo, a proprioceptiva (vestibular, muscular e articular), bem 
como visuais e táteis. 
 
Fisioterapeuta: este profissional irá orientar os pais, para uma conduta adequada, ainda 
nos primeiros meses de vida, com relação ao posicionamento, estímulo ao movimento, 
controle postural e outra dúvidas que irão surgindo durante seu crescimento. Buscar 
alívios para quaisquer déficits sensoriomotores, enfatizar o desenvolvimento neuromotor 
normal, focalizar suas necessidades totais. Através de abordagens que irão trabalhar 
tônus muscular, que favorecerá a busca por padrões normais de movimento (equilíbrio, 
coordenação motora e marcha).