Cariótipo humano

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	Os seres humanos tem cerca de 46 cromossomos, sendo 23 vindo da mãe e 23 vindos do pai, eles são responsáveis por armazenar informações genéticas relacionado ao indivíduo, seja elas suas características físicas, perfil metabólico e até mesmo variantes presentes que possam causar doenças genéticas e hereditárias. Os cromossomos são geralmente encontrados no núcleo de cada célula, sua classificação se dá pela posição do centrômero que podem ser metacêntricos, submetacêntrico e acrocêntrico. 
 O cariótipo é um exame realizado para analisar cromossomopatias, ele é analisado a partir de qualquer célula que tenha núcleo, o cariótipo pode ser caracterizado por meio do cariograma ou pela ordem dos tamanhos dos cromossomos (ideograma), conseguindo montar o cariótipo é possível observar anomalias que podem ser caudas por alterações mutagênicas, monossomias ou até mesmo polissomias. Anomalias cromossômicas afetam qualquer tipo de cromossomos, no número de cromossomos e também na sua estrutura e até mesmo os sexuais, é com base no exame do cariótipo que é possível ver as anormalidades através da ajuda de um microscópio. Algumas dessas anomalias podemos citar a Síndrome de Down, Síndrome de Turner, entre outras. 
 Os cromossomos são de fácil visualização na fase da metáfase, os cromossomos metafísicos são formados por duas cromátides irmãs que são conectadas por um centrômero, cada cromátide possui uma molécula de DNA, que é nada mais é que a duplicação que ocorreu na fase da interfase, ou seja, as cromátides são idênticas entre elas. O centrômero é responsável por dividir os cromossomos em dois segmentos, sendo eles: braços curtos e brações longos e no extremo oposto desses centrômeros se encontram outros brações que possuem uma delimitação por um telômero, essas são estruturas de grande relevância para o funcionamento do cromossomo. Quando ocorrem algum tipo de alterações do cromossomo de forma estrutural elas são dividas em: delação, multiplicação, inversão e deslocamento. 
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 Nesse relatório será apresentado a classificação dos cromossomos humanos utilizando o sistema Denver, onde foi dado uma folha com cariótipos normais e a outra folha cariótipos que apresentam algum tipo de anomalia. No cariótipo normal foi notado que o indivíduo tinha o número certo de cromossomos sem nenhuma anomalia, já na cópia onde continha a anomalia foi descoberta sendo a Síndrome de Turner que afeta o cromossomo sexual X do indivíduo onde se tem a ausência do X ou a imparcialidade dele.
 
Figura 1: Idiograma de um indivíduo normal do sexo masculino, representando 44 pares de cromossomos. 
 Figura 2: Ideograma com anomalia do sexo feminino, onde se diagnostica com a Síndrome de Turner pois nasceu com apenas um cromossomo X, é uma síndrome que afeta o cromossomo sexual ausente ou incompleto.
Perguntas finais 
1) Defina cariótipo e cariograma.
 Cariótipo: é um conjunto de cromossomos que em uma célula, ele tem objetivo de analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos na célula. 
 Cariograma: é a imagem obtida dos cromossomos de forma organizada.
2) O que são anomalias cromossômicas? Cite 3 exemplos.
 Anomalias cromossômicas são causadas por algumas variações genéticas que podem ter suas causas conhecidas ou não, elas podem ocorrer a partir de uma desordem no número de cromossomos, pode ocorrer um cromossomo a mais ou até mesmo a ausência de um deles, ou seja, eles podem ser classificados em anomalias numéricas ou estruturais. Exemplo: Síndrome de Down, Síndrome de Turner e Síndrome de Edwards. 
3) Diferencie células somáticas de células gaméticas.
 As células somáticas são diploide (2n), se divide por mitose e portam todo o material genético, elas são qualquer células não gaméticas e apresentam números de cromossomos iguais da célula mãe.
 As células gaméticas são células reprodutoras, são haploides (n) e portam metade do número de cromossomo do indivíduo, são formadas por meiose. 
4) Por que o estudo dos cromossomos é feito com células em metáfase?
Pois nesta fase os cromossomos estão em forma condensada formando os cromossomos, os alinhando no centro da célula, para ficar prontamente para a divisão. Nessa fase pode-se observar facilmente os cromossomos. 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Alterações Cromossômicas. Projeto de Extensão DrGenética. Disponível em: <http://sites.uem.br/drgenetica/exames-1/citogeneticos-1/classico/cariotipo-1/alteracoes-cromossomicas>. Acesso em: 28 Nov. 2017.
Como observar cromossomos. [s.l.: s.n., s.d.]. Disponível em: <http://www.ensp.fiocruz.br/portal-ensp/_uploads/documentos-pessoais/documento-pessoal_52172.pdf>.
Geneone. Geneone.com.br. Disponível em: <https://geneone.com.br/blog/cariotipo-com-banda-g/>. Acesso em: 12 Dez. 2017.