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Genética Médica | Mutações Cromossômicas (29/04 + 04/05) Numéricas (quando se faz a contagem e não da 46 cromossomos) • Provocam alterações no número típico de cromossomo da espécie (cariótipo); • Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo; • Podem ser consideradas constitucionais (presente em todas as células) e em mosaico (não está em todas as células, algumas podem ter e outras não). Pode se solicitar do paciente a análise do cariótipo. Mosaicismo Ocorre uma falha durante a mitose, durante a separação das cromátides irmãs. O que gera uma célula de 45 cromossomos (geralmente morre) e uma de 47 cromossomos. É um evento isolado. Um organismo sempre sente a falta de um material do que o excesso. Síndrome de Down com alteração numérica constitucional – todas suas células são (47, +21). Seu fenótipo é mais “grave”. Síndrome de Down com alteração numérica por mosaicismo – parte de suas células são normais. Possui fenótipo considerado mais leve. Quimerismo Condição na qual o indivíduo vai ser formado por linhagens celular distintas, não só no que diz respeito ao número de cromossomos, mas também da origem das células, geralmente essas origens vem de dois zigotos. Dois embriões que deveriam ser organismo distintos acabam se fundindo. Mutações numéricas euploides: • Quando há alteração do genoma inteiro, vai haver cromossomas a mais ou a menos em todos os pares do genoma. • Célula ou organismo cujo número de cromossomos é um múltiplo exato do lote mínimo de cromossomos da espécie. • Causas: − Falhas da meiose. − Poliespermia. • Tipos: − Monoploidias (n): quando há apenas um genoma. − Poliploidia (3n, 4n, 5n, ...): ploidia de excesso. Não são compatíveis com a vida humana, o indivíduo vai morrer. Em outras espécies a poliploidia é importante para a evolução. Gravidez molar: 1 em cada 2000 gestações, tipo de doença trofoblástica gestacional. Só há o desenvolvimento de anexos embrionários, não há um embrião. Mola completa - fecundação ocorre em um ovócito secundário que apresenta um número ausente ou inativo, por sptz. Que duplicam seus cromossomos. Há uma dissomia uniparental, todos os genes possuem origem paterna. Sem feto, cordão ou membranas. Mola parcial - resultado da fecundação de um ovócito secundário normal por dois espermatozoides ou um espermatozoide diploide. Observa-se a presença de várias vesículas hidrópicas pequenas, além do tecido trofoblástico e do feto. Mutações numéricas aneuploides: • Não mexe no genoma, a falha está restrita a um ou poucos pares do genoma. • Da origem a um número cariotípico que não é múltiplo exato do número gamético. • Causas: − Não disjunção: ocorre principalmente durante a gametoênese, como a não separação de um dos pares, ou das cromátides irmãs durantes a anáfase. Uma célula fica com um cromossomo a mais e a outra a menos. ▪ Na meiose I: (n+1) (n+1) (n-1) (n-1) ▪ Na meiose II: (n) (n) (n+1) (n-1) − Movimento retardado ou perda de cromossomos anafásicos: há disjunção, mas a velocidade de movimentação de um cromossomo é menor. − Assinapse: pareamento errôneo de homólogos durante a prófase I com a formação de um único fuso de divisão que durante a anáfase puxa todo conjunto para uma única célula. • Tipos: − Nulissomia (2n-2): perda de um par inteiro de cromossomos. − Monossomia (2n-1): um cromossomo a menos no cariótipo. − Trissomia (2n+1): um cromossomo a mais no cariótipo. • Consequências: os indivíduos portadores apresentam fenótipos alterados, porém chegarão a sobreviver, pelo falo de alterar poucos pares e poucos cromossomos. Normalmente estão ligadas a falhas na produção de gametas, intimamente associadas a produção materna e ao avanço da idade da mãe.
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