palestra_bioinformática_2018

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Bioinformática
Jamisson Freitas
2018
Apresentação
• MSc. in Computer Engineering (Poli/UPE, 2015)
• BSc. in Computing (Deinfo/UFRPE, 2015)
• BSc. in Computer Engineering (Poli/UPE, 2012)
• Machine Learning Engineer (Accenture, 2017-)
• Bioinformatics Research (Genomika/FACEPE, 2015-2017)
• Bioinformatics Consult (Genomika, 2017)
• Software Engineer (FaTec, 2013 - 2015)
• Professor of Artificial Intelligence since 2016
Bioinformática
Jamisson Freitas
O que é 
bioinformática?
Bioinformática
● Campo interdisciplinar
○ Aplicação das técnicas da informática, no sentido de 
análise de informações na área de estudo da biologia.
Bioinformática
● Combina para 
analisar e 
interpretar dados 
biológicos:
○ Ciência da 
computação 
○ Estatística/ 
Matemática 
○ Biologia/ 
Química
○ Física/ 
Engenharia
Bioinformática
Uso de métodos 
computacionais para direcionar 
os caminhos para 
experimentos biológicos
Permitir análise em grande 
escala
Novas descobertas científicas
Bioinformática
● Exemplos de áreas de estudo:
○ Produção de biocombustível a baixo 
custo
○ Métodos para contenção de 
bioterrorismo:
■ Antrax
■ Ricina
○ Compreensão de doenças e cânceres
○ Medicina personalizada
Era da conectividade
Avalanche de dados...
Avalanche de dados...
O que está causando esta avalanche?
O que está causando esta avalanche?
Dogma central da biologia
O que são as proteínas?
● São moléculas orgânicas compostas de 
aminoácidos responsáveis pelo crescimento e 
pela reparação de tecidos.
Importância das 
proteínas
● Ajudam na produção de enzimas, hormônios, 
neurotransmissores e anticorpos, na 
reposição do gasto energético das células e 
no transporte de substâncias para o corpo. 
Também atuam no metabolismo celular e na 
contração muscular.
Quantos tipos de 
proteínas 
existem?
● O Protein Data Bank (PDB) 
estima mais de 100K.
Como o organismo encontra a 
proteína certa para cada função?
Aminoácidos
● O corpo quebra as proteínas em aminoácidos
● As células usam os aminoácidos e criam as 
proteínas desejadas
● 20 tipos de aminoácidos
DNA
● Cada célula contém um “livro de receitas” 
(DNA) que indica como as proteínas desejadas 
são produzidas.
Abstraindo o dogma 
central da biologia
● DNA → O grande livro de receitas
○ É transcrito numa molécula 
menor (região do gene) em RNA
● RNA → Cópia de uma receita
○ É traduzido pelos ribossomos
● Proteína → o que foi produzido
Proteína
● Estima-se que exista no corpo humano algo em torno de 2 
milhões de proteínas
● São sequências de aminoácidos
● Uma proteína é formada por no mínimo 50 moléculas de 
aminoácidos
● As maiores proteínas no corpo humano chegam a ter mais de 
30.000 aminoácidos
Proteína como uma cadeia de 
aminoácidos
Genoma humano
2003 → Depois de uma década o 
genoma humano é publicado
Esforços internacionais de diversos 
laboratórios trabalhando em 
conjunto
Nova era na genética
● Equipamento mais poderosos
● Maior precisão e volume de dados tratados
NextGen Sequencing 
(NGS)
NextGen Sequencing 
(NGS)
Sequenciamento 
de DNA
● Leitura de um 
fragmento de DNA
● Determinação das 
sequências de 
nucleotídeos (A, T, 
C ou G)
● Através dele é 
possível determinar 
o código genético 
de um organismo
Tamanho de Genomas
● Vírus → ~50.000 pb (pares de bases)
● Bactéria → 2.000.000 pb
● Genoma Humano → 3.000.000.000 pb
● Salamantra → 90.000.000.000 pb
● Planta → 150.000.000.000 pb
● Ameba → 670.000.000.000 pb
Desafios da bioinformática
● Montagem dos genomas
○ Novos equipamentos de sequenciamento
○ Limitações de tamanho de leitura
■ “Quebra” o genoma em “pedaços” de leitura e depois 
precisa montar o quebra cabeça
● Soluções in silico (simulações computacionais)
Aplicações NGS
● Doenças hereditárias:
○ Mendelianas
■ Mutações ou alterações em um único gene
○ Complexas
■ Muitos genes e variantes envolvidos
Aplicações NGS
● Mutações somáticas
○ Estão na origem de certos cânceres
○ Não são transmitidas à descendência
Genética Clínica
Genética Clínica - Processo
Genoma Humano em um arquivo
Genoma Humano em um arquivo
Variantes genéticas
Bases de dados genéticos
Bases de dados genéticos
● Dificuldades:
○ Variedades de acesso
○ Variedade de estruturas (representações)
○ Falta de padronização
○ Ausência de controle de versões
○ Bases públicas e privadas
Análise de 
Variantes 
Genéticas
Análise de Variantes Genéticas
● Dificuldades:
○ Uso extensivo de planilhas;
○ Compartilhamento de dados sensíveis;
○ Visualização de informação (arquivos podem chegar até 
30 mil variantes com diversos atributos);
○ Reanálise dos dados (laudos negativos podem ser 
reavaliados);
○ Suporte para múltiplas anotações.
Bioinformática - Oportunidades
● Áreas envolvidas:
○ Big Data
○ Data Mining
○ Machine Learning
○ IHC
○ Segurança da informação
Bioinformática x Data Science
Futuro
Futuro
Obrigado!
Obrigado!
profjamissonfreitas@gmail.com
Referências
● O que é Bioinformática? 
https://www.youtube.com/watch?v=R-HcjHDLbRE
● BIOLOGIA SINTÉTICA - BIOINFORMÁTICA & BIOLOGIA 
COMPUTACIONAL 
https://www.youtube.com/watch?v=ubHUuwK2iiw
https://www.youtube.com/watch?v=R-HcjHDLbRE
https://www.youtube.com/watch?v=ubHUuwK2iiw