TRIAGEM NEONATAL II

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TRIAGEM NEONATAL II
TRIAGEM NEONATAL = é um teste que tem como objetivo a identificação de doenças congênitas ainda na fase em que a criança não apresenta sintomas clínicos evidentes, a fim de intervir precocemente para a amenização dos riscos de injúrias físicas e psicológicas e diminuir a morbimortalidade. Por ser realizada através de uma punção de sangue no calcanhar do recém-nascido, ficou conhecida como “teste do pezinho
Qual a função da hemoglobina?
A função da hemoglobina, é transportar oxigênio dos pulmões para os tecidos.
EXTRA: A hemoglobina é uma proteína, e, é também o que dá o pigmento da cor vermelha ao sangue. Ela se comina com o oxigênio durante a passagem do sangue pelos pulmões. Quando o sangue passa pelos capilares dos tecidos, a hemoglobina, devido sua alta afinidade química pelo oxigênio não o libera para líquido tecidual se já houver oxigênio demais no local. Mas, se a concentração de oxigênio estiver baixa demais, a quantidade suficiente é liberada para restabelecer a concentração adequada. Portanto, a regulação da concentração de oxigênio nos tecidos depende principalmente, das características químicas da própria hemoglobina. 
A hemoglobina pode ser dividida em quais partes?
O nome hemoglobina, reflete sua estrutura química, pois consiste em uma proteína de estrutura globular (globina) associada ao grupo heme. Esse grupo se trata de uma estrutura anelar chamada porfirina, formada por quatro unidades combinadas com um íon de ferro (Fe). No feto em desenvolvimento, a hemoglobina tem duas cadeias, são elas: duas cadeias alfa, e duas gama que compões as quatro subunidades. Logo após o nascimento, as moléculas de hemoglobina fetal são substituídas pela hemoglobina adulta, que são formadas por: duas cadeias alfa e duas beta. 
INFO: As isoformas fetal e adulta da hemoglobina ligam-se ao oxigênio, mas a isoforma fetal tem uma maior afinidade pelo oxigênio. Isso torna mais eficiente a captação do oxigênio através da placenta. 
· Nos pulmões, as moléculas de hemoglobina das hemácias se ligam a moléculas do gás oxigênio formando o complexo oxiemoglobina 
OBS: Isoformas: proteínas, cuja a função é similar, porém a afinidade por ligantes é diferente, são denominadas isoformas umas das outras
Onde ocorre a formação da hemoglobina no período extrauterino? (nome do órgão e local da célula – citoplasma, organela, etc)
A hemoglobina é sintetizada durante a produção das hemácias na medula óssea. Inicia-se a partir do eritroblasto basófilo e termina nos reticulócitos. Depende de suprimento de ferro, e a síntese da globina ocorre nos ribossomos.
EXTRA: a síntese das hemoglobinas é controlada por genes do tipo alfa codificados no cromossomo 16 que formam as globinas alfa e genes do tipo beta presentes no cromossomo 11 que codificam as globinas beta, alfa
Como cerca de 70% do ferro no corpo é encontrado nos grupos heme da hemoglobina. Como resultado, a síntese de hemoglobina requer um suprimento adequado de ferro na dieta. 
1. A maior parte do ferro da dieta vem de carne vermelha, feijões, espinafre, etc 
2. O fero é absorvido no intestino delgado por transporte ativo
3. Uma proteína carreadora, chamada de transferrina, liga-se ao ferro e o transporta no sangue 
4. A medula óssea capta o ferro e o utiliza para produzir o grupopamento heme da hemoglobina para o desenvolvimento dos eritrócitos 
5. Os eritrócitos vivem cerca de 120 dias no sangue 
6. O baço destrói eritrócitos velhos e converte Hb em bilirrubina - 
7. A bilirrubina e seus metabólitos são excretados na urina e nas fezes - 
8. O fígado metaboliza a bilirrubina e a excreta na bile – o restante dos grupos heme é convertido pelas células do baço e do fígado em um pigmento colorido, chamado de bilirrubina. Esta é transportada pela albumina plasmática para o fígado, onde é metabolizada e incorporada a uma secreção, chamada de bile 
9. O fígado estoca o excesso de Fe como ferritina – o excesso de ferro ingerido é estocado, principalmente no fígado. Os estoques de ferro são encontrados dentro de uma pequena proteína esférica, chamada de ferritina 
Quais são os tipos de hemoglobina encontradas no sangue de um adulto saudável?
Os tipos de hemoglobina em um adulto saldável:
· HbA1 (2 alfas + 2 betas) – 95 a 98%
· HbA2 (2 alfas + 2 deltas) – 2 a 4%
· HbFetal (2 alfas e 2 gamas) – 0 a 2%
Qual relação da hemoglobina com o teste do pezinho? (focar em anemia falciforme, caracterizar a Hb encontrada em pacientes com esse tipo de anemia).
EXTRA: Hb normal: adulto AA
INFO: O teste do pezinho 
· é realizado inicialmente com uma coleta de sangue por punção na região plantar do pé do RN para papéis de filtro contidos em um cartão coleta, onde a amostra será absorvida e transportada. O período ideal preconizado pelo Ministério da Saúde para ser realizada essa coleta é após 48 horas de vida, entre o terceiro e quinto dia, sem exceder-se 30 dias após o nascimento. Após essa coleta, as amostras são encaminhadas para realização dos testes de triagem em um laboratório de referência credenciado pelo Ministério da Saúde. As coletas também podem ser realizadas em laboratórios privados para triagens de doenças mais ampliadas. As coletas após o período de 7 dias não são aconselhadas porque certas doenças como doenças falciformes, hemoglobinas variantes e talassemias, necessitam de um diagnóstico o mais brevemente possível para que se inicie de imediato seu tratamento
· Interpretando o teste do pezinho: primeira letra – hb em maior concentração no sangue da criança (fetal F), segunda letra – hb em concentração menor que a anterior, terceira letra – nem sempre está presente, sinal de alteração 
 
Alterações nas hemoglobinas normais geram hemoglobinas variantes que causam doenças hereditárias denominas hemoglobinopatias. São doenças causadas por variações em genes diretamente relacionados à síntese das subunidades das globinas das hemoglobinas resultando em alterações estruturais nas hemácias. 
Hemoglobina variante – alteração na estrutura da hemoglobina. Existem mais de 500 que quando associadas causam graus variados de anemia e outras complicações 
A contagem baixa de hb configura um quadro de anemia, que pode ser causada pela diminuição da produção de hemoglobina ou pelo aumento da destruição da mesma e de suas hemácias. 
· Anemia Falciforme: causada por um defeito genético e hereditário que resulta em uma estrutura anormal da molécula de hemoglobina. Essa forma variante é conhecida como hemoglobina S, a qual deforma as hemácias, que assumem uma forma semelhante a foices, resultando em um transporte de gases ineficientes. As células anormais em forma falciforme morrem prematuramente e ainda podem ficar alojadas em pequenos vasos sanguíneos, obstruindo potencialmente a microcirculação e causando danos nos tecidos. 
· O termo doença falciforme, engloba um grupo de doenças relacionadas a presença de HbS – a anemia falciforme é o estado hemozigotico da hemoglobina S (SS), a forma heterozigótica AS e a combinação da hemoglobina S com outras anormalidades hereditárias das hemoglobinas pode gerar hemoglobinas heterozigóticas variantes principalmente entre as HbC, HbD e Beta-talassemia, Geraldo as hemoglobinopatias 
· A formação da Hbs que causa a AF se da através de uma mutação em uma base do códon 6 do gene da globina beta, com a substituição de uma adenina por uma timina (GAG -> GTG), codificando o aa de uma valina ao invés do ácido glutâmico, gerando a HbS
· Não existe tratamento específico para a AF, no entanto são adotadas medidas para melhorias da sobrevida e qualidade de vida dos pacientes, minimizando consequências da anemia crônica, das crises de falcização e prevenção de infecções. Os medicamentos de rotina utilizados no tratamento são o ácido fólico (uso contínuo), antibióticos, analgésicos, anti-inflamatórios, como também a imunização com vacinas e tratamento preventivo com penicilina. Além disso, podem ser realizadas terapias transfusionais e transplante de medula óssea a depender do caso