Probabilidade - Análise Estatística dos Dados Genéticos

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Probabilidade 
 Análise Estatística dos Dados Genéticos 
 Biometria: Aplicação da estatística aos dados biológicos. 
 A biometria é a disciplina que estuda o 
 comportamento e as características dos 
 seres vivos por meio do cálculo estatístico. 
 Seu uso expandiu em diversas áreas com 
 múltiplas �nalidades na ciência, sendo 
 empregada, inclusive, para a identi�cação 
 individual em seres humanos, em 
 decorrência disso, é usada hoje na 
 identi�cação criminal, em controle de 
 acesso, entre outros. 
 Mendel foi o primeiro a aplicar a biometria 
 na genética. Ele estabeleceu proporções 
 fenotípicas e formulou hipóteses para 
 explicar os resultados obtidos, a partir de 
 então, �cou claro que em genética é quase 
 sempre necessário dar um tratamento 
 estatístico às observações para que se 
 possa testar hipóteses sobre a origem dos 
 resultados observados e prever 
 possibilidades de ocorrências, visando a 
 saúde e características desejadas nas 
 criações de animais, assim como, para o 
 aconselhamento genético. 
 Testes Estatísticos 
 Veremos três testes estatísticos. 
 1º. Cálculo da Probabilidade, onde 
 abordaremos: 
 a) a regra da soma ou regra do “ou”; 
 b) a regra do produto ou regra do “e”; 
 c) como se utilizar as duas regras 
 usando a distribuição binomial 
 (binômio); 
 d) e por �m, como calcular a 
 probabilidade condicional. 
 2º. Teste do Chi-Quadrado ( ) de Person 𝑋 2 
 (Teste de Hipóteses), onde veremos como: 
 a) formular premissas com base no 
 resultado de cruzamentos; 
 b) postular hipóteses; 
 c) de�nir o grau de con�ança e os graus 
 de liberdade de um teste estatístico; 
 d) e �nalmente testar se os dados 
 amostrais apoiam ou não a hipótese 
 formulada. 
 3º. Cálculo do Tamanho da Amostra, onde: 
 a) Poderemos avaliar o genótipo dos 
 genitores, avaliando o fenótipo da 
 sua progênie. 
 Probabilidade 
 A probabilidade pode ser de�nida como 
 sendo a chance de ocorrência de um 
 determinado evento dentro de um contexto, 
 ou seja, considerando todas as ocorrências 
 possíveis. 
 Por exemplo, qual a chance de obtermos o 
 resultado cara ao lançarmos uma moeda? 
 ● O resultado cara é o evento desejado 
 ou determinado. 
 ● Cara ou Coroa são todas as 
 possibilidades de ocorrência ao 
 lançarmos a moeda. 
 ● O resultado pode ser apresentado em 
 fração, , onde o numerador (1) 1 2 
 representa o resultado cara e o 
 denominador (2) todas as 
 possibilidades ao lançarmos a moeda, 
 cara ou coroa. 
 Ao dividir a fração, o resultado da 
 probabilidade apresentado é em decimal 
 (0,5); se multiplicarmos esse resultado por 
 100, teremos um percentual, ou seja, 50% é 
 a chance de ocorrência do evento 
 determinado. 
 O mesmo princípio pode ser aplicado para 
 calcularmos a probabilidade do nascimento 
 de uma menina ou menino por gestação ou, 
 no caso dos animais irracionais, uma fêmea 
 e um macho. 
 A probabilidade é de por gestação unípara 1 2 
 para cada um dos sexos (em espécie que em 
 geral parem um �lhote por vez). 
 Para calcularmos a chance de nascer macho 
 ou fêmea em uma gestação, somamos os 
 numeradores e nesse caso mantemos o 
 denominador que é o mesmo, assim: 
 + = = 1, ou seja, 100% de 1 2 
 1 
 2 
 2 
 2 
 probabilidade de nascimento em relação ao 
 sexo. 
 Sabemos que podem ocorrer mutações 
 durante a meiose que são capazes de gerar 
 indivíduos com desordem no 
 desenvolvimento sexual, onde o sexo é 
 ambíguo ao nascimento ou indeterminado, 
 porém a probabilidade de ocorrência desses 
 casos é rara e abordaremos aqui a maior 
 probabilidade de ocorrência: nascer menino 
 ou menina; macho ou fêmea. 
 A segregação de Mendel também é como um 
 jogo de cara/coroa. No heterozigoto a 
 probabilidade de que o gameta formado por 
 ele, contenha o alelo dominante é ou de 1 2 
 que contenha o alelo recessivo é 1 2 
 também. 
 Então, a fórmula para o cálculo da 
 probabilidade é dado por: 
 P= 𝑛 ú 𝑚𝑒𝑟𝑜 𝑒𝑠𝑝𝑒𝑟𝑎𝑑𝑜 𝑑𝑒 𝑜𝑐𝑜𝑟𝑟 ê 𝑛𝑐𝑖𝑎𝑠 𝑑𝑜 𝑒𝑣𝑒𝑛𝑡𝑜 𝑛 ú 𝑚𝑒𝑟𝑜 𝑡𝑜𝑡𝑎𝑙 𝑑𝑒 𝑜𝑐𝑜𝑟𝑟 ê 𝑛𝑐𝑖𝑎𝑠 𝑝𝑜𝑠𝑠 í 𝑣𝑒𝑖𝑠 
 Regra da Soma 
 No cálculo da probabilidade a regra da soma 
 ou do “ou” é usada para calcular a 
 probabilidade de ocorrência de um ou de 
 outro evento dentro de uma mesma 
 oportunidade. 
 Exemplo: 
 O caráter (fenótipo) mocho ou ausência de 
 chifres é determinado pelo alelo dominante 
 em bovinos e a presença de chifres é 
 determinada pelo alelo recessivo. Cruzando 
 um touro mocho heterozigoto (Mm) com 
 uma vaca com chifres homozigota recessiva 
 (mm), obrigatoriamente, a probabilidade de 
 obtermos um único descendente mocho é de 
 50% ( , Mm) ou (+) um descendente com 1 2 
 chifres, também de 50% ( , mm), 1 2 
 totalizando 100% das possibilidades. 
 Assim como ao lançar a moeda só um dos 
 resultados é possível (cara ou coroa) por 
 lançamento também por gestação só pode, 
 nesse tipo de cruzamento, nascer o 
 indivíduo mocho ou um indivíduo com 
 chifres. Em ambos os casos as 
 possibilidades são mutuamente exclusivas, 
 ou seja, se uma ocorrer, a outra não ocorre. 
 Se considerarmos agora um dado com seis 
 faces numeradas de 1 a 6 a probabilidade de, 
 em uma única jogada, sair o número 5 será 
 de 1 em 6, ou seja, que corresponde a 1 6 
 16,67%. 
 Independência dos Eventos 
 É importante observar que para o cálculo da 
 probabilidade nos exemplos apresentados 
 até agora e nos outros que serão citados, há 
 a independência dos eventos , logo, o 
 nascimento de menino ou menina na 
 gestação não interfere na probabilidade do 
 nascimento na outra, pois são meioses 
 independentes e, portanto, a probabilidade 
 será também 50% na chance de nascer 
 menino ou menina na próxima gestação, 
 assim como, de obtermos cara ou coroa no 
 próximo lançamento ou de 16,67% de obter 
 os números 5 em um segundo lançamento do 
 dado. 
 Regra do Produto 
 Em relação à regra do produto ou regra do 
 “e”, vemos que o fato de uma moeda cair 
 com a face cara para cima não afeta a 
 ocorrência da outra moeda e vice-versa, 
 portanto, a lei do produto das probabilidades 
 diz: 
 “A probabilidade de ocorrência simultânea 
 de dois ou mais eventos independentes é 
 igual ao produto das probabilidades de suas 
 ocorrências em separado” 
 Então, usando o mesmo exemplo anterior: 
 Cruzando o touro mocho heterozigoto (Mm) 
 com a vaca portadora de chifres homozigota 
 recessiva (mm), qual a probabilidade de 
 nascerem duas crias mochas em gestações 
 sucessivas? 
 ↪ 50% ou é a probabilidade da primeira 1 2 
 cria ser mocha e (x) 50% ou é a 1 2 
 probabilidade da segunda cria também ser 
 mocha. 
 Multiplicando o produto das probabilidades 
 de ocorrência de cada um dos eventos em 
 separado, temos: x = = 25% de 1 2 
 1 
 2 
 1 
 4 
 que em duas gestações sucessivas desse 
 acasalamento nasçam duas crias mochas. 
 Utilizando as Duas Regras 
 Vamos aumentar o número total de 
 ocorrências possíveis, onde desejamos 
 calcular a probabilidade da ocorrência de um 
 dado evento. 
 Considerando agora o lançamento de três 
 moedas simultaneamente, qual a 
 probabilidade de duas caírem com a face 
 cara para cima e uma com a face coroa? 
 Existem três possibilidadespara a 
 ocorrência do evento desejado, em cada uma 
 das possibilidades a probabilidade de 
 ocorrência de cara ou coroa é obtida usando 
 a regra do produto ou do “e”, assim, x 1 2 
 1 
 2 
 x = e como cada uma delas atende ao 1 2 
 1 
 8 
 solicitado, ou seja, duas caras e uma coroa, 
 nesse caso, também devemos usar a regra 
 do “ou” e somar todas as probabilidades das 
 possibilidades individuais. 
 Por que somamos? 
 Porque se uma sequência ocorrer, a outra 
 não pode ocorrer ou as outras não podem 
 ocorrer, no entanto, para o cálculo correto 
 da probabilidade do evento desejado devemos 
 considerar todas as possibilidades de 
 ocorrência. 
 Distribuição Binomial 
 À medida que o número de eventos possíveis 
 aumenta, passamos a ter mais di�culdade 
 para considerar todas as possibilidades. Isso 
 se torna mais fácil ao gerar um binômio. 
 Por exemplo, quando queremos calcular a 
 probabilidade de que, em três cruzamentos 
 entre o touro heterozigoto mocho (Mm) e a 
 fêmea homozigota recessiva com chifres 
 (mm), nasçam descendentes mochos e com 
 chifres nos três nascimentos, podemos 
 substituirmos o fenótipo mocho por (A) e o 
 fenótipo com chifres pela letra (B) e 
 teremos, nesse caso, . ( 𝐴 + 𝐵 ) 3 
 Nota: ) são todas as possibilidades de ( 𝐴 + 𝐵 
 nascimento; elevado ao cubo são ( 𝐴 + 𝐵 ) 3 
 todas as possibilidades nos três nascimentos. 
 Ao desdobrarmos esse binômio, ele 
 contemplará todas as possibilidades de 
 ocorrência de ambos os fenótipos nos 
 descendentes, ou seja, , dos três 𝐴 3 
 descendentes serem mochos; mais , 3 𝐴 2 𝐵 
 três possibilidades de nascerem dois 
 indivíduos mochos em um com chifre; mais 
 , três possibilidades de nascerem um 3 𝐴 𝐵 2 
 mocho e dois com chifres; mais , três 𝐵 3 
 possibilidade de nascerem três indivíduos 
 com chifres, somando todas essas 
 possibilidades, o resultado é igual a 1, ou 
 seja, 100% das possibilidades de ocorrência 
 estão sendo consideradas ao desdobrarmos o 
 binômio. 
 ↪ + + + = 1 ou 100%. 𝐴 3 3 𝐴 2 𝐵 3 𝐴 𝐵 2 𝐵 3 
 Cálculo Fatorial 
 A obtenção da probabilidade através da 
 expansão do binômio apresenta 
 inconvenientes quando o valor de (número 𝑛 
 total de ocorrências) é relativamente 
 grande, pois �ca difícil desdobrá-lo sem 
 incorrer em erros. Uma forma estatística 
 usada para facilitar esta operação é o 
 cálculo fatorial: 
 P = 𝑛 ! 𝑠 ! 𝑡 ! . 𝐴 
 𝑠 𝐵 𝑡 
 Onde, 
 P = a probabilidade que queremos calcular. 
 = número total de eventos. 𝑛 
 E se estamos falando da probabilidade de 
 ocorrência de descendentes mochos e com 
 chifres. 
 = probabilidade de ocorrência de mochos; 𝑠 
 = probabilidade de ocorrência de 𝑡 
 descendentes com chifres. 
 Logo, . 𝑛 = 𝑠 + 𝑡 
 ! = Fatorial, onde vai ser considerado o 
 número de combinações que se enquadram 
 dentro do evento desejado sem termos que 
 desdobrar o binômio. 
 Por exemplo, se desejamos calcular a 
 probabilidade de ocorrência de três 
 indivíduos mochos e dois indivíduos com 
 chifres, totalizando cinco nascimentos, 
 temos: 5! = 5 x 4 x 3 x 2 x 1 (nesse caso 
 estamos considerando todas as 
 possibilidades de combinações). 
 No caso do exemplo, = 3! que representa 𝑠 
 o número de vezes que desejamos que 
 nasçam indivíduos mochos e ele seria 
 desdobrado em 3 x 2 x 1. Do mesmo modo, 𝑠 
 = 2!, que representa os dois indivíduos com 
 chifre, assim, 2 x 1. 
 Para este cálculo �car completo devemos 
 incluir a probabilidade de ocorrência de 
 indivíduo mochos (A) elevado o número de 
 vezes que se deseja que o fenótipo ocorra ( 
 ), assim como, incluir a probabilidade de 𝑠 
 ocorrência de indivíduos com chifres (B) 
 elevado ao número de vezes que se deseja 
 que esse fenótipo ocorra ( ). 𝑡 
 Praticando 
 Em bovinos, do cruzamento entre um touro 
 mocho e uma fêmea com chifres, nasceu um 
 descendente mocho que mais tarde 
 acasalado com sua mãe, deu origem a uma 
 fêmea também mocha. Esta fêmea 
 acasalada com seu pai gerou 5 descendentes. 
 Qual a probabilidade de 3 serem mochos e 2 
 apresentarem chifres? 
 Primeiro precisamos identi�car os 
 genótipos dos genitores. 
 Nesse caso, o cruzamento começou entre 
 um touro mocho e uma fêmea com chifres. 
 M_ x mm 
 Em relação ao touro mocho não temos como 
 a�rmar que esse indivíduo é homozigoto 
 dominante ou um heterozigoto, por isso, 
 representamos o segundo alelo pelo traço, 
 mas como é mocho tem pelo menos um alelo 
 dominante. Já a fêmea, pode-se a�rmar que 
 é homozigota recessiva, pois o fenótipo 
 recessivo só é expressado em homozigose. 
 Então deste cruzamento nasceu um 
 descendente mocho e, agora, temos como 
 a�rmar que ele é um heterozigoto, pois 
 herdou do gameta masculino o alelo 
 dominante e do feminino, o alelo recessivo. 
 Acasalado com a sua mãe que é um 
 homozigota recessiva deu origem a uma 
 fêmea também mocha. 
 Mm x mm 
 ↓ 
 Mm 
 Essa fêmea, acasalada com seu pai, gerou 5 
 descendentes. 
 Mm x Mm 
 Assim, observamos o acasalamento da F1 do 
 monoibridismo e, nesse caso, cada um vai 
 poder produzir dois tipos de gametas. 
 Usando o Quadrado de Punnett, constamos 
 todas as combinações genotípicas possíveis 
 para uma F2: MM, Mm, Mm, mm. 
 Fenotipicamente, temos de chance de 3 4 
 nascerem indivíduos mochos e de 1 4 
 nascerem indivíduos com chifres, ou seja, 
 3:4 é a probabilidade de ocorrência de um 
 mocho e 1:4 de indivíduos com chifre. 
 Ao Cálculo, 
 P = 𝑛 ! 𝑠 ! 𝑡 ! . 𝐴 
 𝑠 𝐵 𝑡 
 = 5 ; = 3 ; = 2 ; A = ; B = . 𝑛 𝑠 𝑡 3 4 
 1 
 4 
 Incluindo os valores: P = 5 ! 3 ! 2 ! .
 3 
 4 
 3 ( ) 1 4 2 ( )
 = 5 𝑥 4 𝑥 3 𝑥 2 𝑥 1 3 𝑥 2 𝑥 1 𝑥 2 𝑥 1 .
 3 
 4 
 3 ( ) 1 4 2 ( )
 Simpli�cando: 5 x ² 4 x 3 x 2 x 1 . 27 64 ( ) 1 16 ( )
 3 x 2 x 1 x 2 x 1 
 P = 10 . 27 64 ( ) 1 16 ( )
 P = 10 . 27 1 . 024 
 P = = 0,2636 ou 26,36%. 270 1 . 024 
 Resposta: A probabilidade de ocorrência de 
 cinco (5) nascimentos, entre indivíduos 
 heterozigotos (Mm), de 3 mochos e 2 com 
 chifre é de 0,2636 ou, se multiplicarmos por 
 100, 26,36%. 
 Probabilidade Condicional 
 Usamos o cálculo da probabilidade 
 condicional quando de�nimos uma condição 
 especí�ca para ocorrência de um resultado, 
 ou seja, a probabilidade condicional é o 
 resultado da probabilidade da ocorrência do 
 evento A multiplicado pela probabilidade de 
 ocorrência do evento B multiplicado pela 
 probabilidade de ocorrência do evento C e 
 assim por diante. 
 Exemplo: 
 Considerando o mesmo cruzamento entre 
 os mochos heterozigotos, vamos calcular a 
 probabilidade de que em 5 Nascimentos: 
 ● o primeiro indivíduo seja mocho 
 heterozigoto; 
 ● os dois seguintes sejam mochos, ou 
 seja, segundo e terceiro; 
 ● o quarto seja mocho homozigoto; 
 ● e o quinto tenha chifres. 
 Probabilidades: P = 1 2 .
 3 
 4 ( )
 2 
. 1 4 .
 1 
 4 
 Que o primeiro seja mocho heterozigoto é 
 de 50%, ou seja, duas possibilidades em 
 quatro combinações genotípicas 2 4 ( )
 possíveis, simpli�cando a fração, temos 1 2 
 ou 50%; no caso os dois seguintes serem 
 mochos, como não estão especi�cados os 
 genótipos e mochos tanto podem ser 
 heterozigotos, quanto homozigotos 
 dominantes, essa probabilidadeentão é de 
 - elevado ao quadrado, pois são dois- ; 3 4 ( )
 2 
 do quarto ser mocho homozigoto e do quinto 
 ter chifres é de . 1 4 
 Assim, 
 P = 1 2 .
 9 
 16 .
 1 
 4 .
 1 
 4 
 P = 9 512 
 P = 0,017 ou 17%. 
 Resposta: A probabilidade de ocorrência 
 desse evento, considerando todas essas 
 condições estabelecidas é 0,017 ou, se 
 multiplicarmos por 100, 17%.