Ataxia: Perda de Equilíbrio e Coordenação

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Ataxia
Perda do equilíbrio e da coordenação motora, afetando a marcha e a fala. 
Na maioria das vezes, a ataxia ocorre por lesão do cerebelo ou de suas vias. As lesões que acometem os hemisférios 
cerebelares causam predominantemente ataxia apendicular, que afeta a coordenação das extremidades, como mãos e pés. As 
lesões no vérmis produzem sintomas axiais, envolvendo a marcha. O lóbulo floculonodular está ligado ao sistema vestibular, e 
lesões nessa região provocam desequilíbrio associado ao nistagmo.
O termo “ataxia sensitiva” é utilizado quando há comprometimento da propriocepção consciente, e a lesão pode estar 
situada no cordão posterior da medula ou nos nervos periféricos (neuropatias).
As ataxias se dividem em adquiridas (esporádicas ou não hereditárias) e hereditárias. 
As ataxias hereditárias são geralmente doenças de instalação crônica e progressiva. Elas podem se manifestar como ataxia 
pura (sintomas cerebelares isolados) ou complexa (associada a outras manifestações neurológicas). Entre as 
manifestações neurológicas, podem-se citar: déficit cognitivo, sinais extrapiramidais, oftalmoparesia e retinopatia, entre 
outros.
SINTOMAS → marcha atáxica, dismetria e disdiadococinesia; outros: fala escandida, nistagmo e reflexos pendulares
obs.: alterações na sensibilidade podem indicar ataxia sensitiva
Ataxias esporádicas/adquiridas 
Resultam de evento ou lesão estrutural que afeta o 
cerebelo ou suas vias. 
Intoxicações 
MEDICAMENTOS → lítio, fenitoína, amiodarona e alguns quimioterápicos, tais como 5-fluorouracil
METAIS PESADOS → mercúrio e tálio
Degeneração cerebelar alcoólica
Doença crônica, com histórico de abuso de álcool de longa data.
A fisiopatologia envolve efeitos tóxicos diretos do álcool sobre o cerebelo e também a deficiência de tiamina. Ocorre 
degeneração principalmente no córtex do vérmis cerebelar superior. A ataxia tem predomínio nos membros inferiores, 
sendo mais axial do que apendicular. 
A suspensão do uso de álcool é a medida mais indicada, nem sempre há melhora dos sintomas neurológicos. O uso de tiamina 
é indicado como medida terapêutica complementar.
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Ataxias autoimunes 
Degeneração cerebelar paraneoplásica
Pode ocorrer em associação a diversos tumores, principalmente o carcinoma pulmonar de pequenas células, câncer de 
ovário e mama, além do linfoma de Hodgkin. O mecanismo fisiopatológico envolvido está relacionado à produção de 
autoanticorpos contra o cerebelo.
Alguns marcadores imunológicos, como anti-HU e anti-YO, podem ser positivos, respectivamente nos tumores de pulmão e 
ginecológicos (ovário e mama).
Ataxia relacionada à doença celíaca
O diagnóstico de doença celíaca é baseado na biópsia intestinal, mostrando alterações típicas, associada aos anticorpos 
positivos. Os anticorpos relacionados à doença celíaca são: antiendomísio, antitransglutaminase e antigliadina.
Ataxia relacionada a anticorpos antidescarboxilase do ácido glutâmico (anti-GAD)
A ataxia pode fazer parte do contexto clínico da síndrome poliglandular autoimune, em pacientes com anticorpos anti-GAD. 
Além de ataxia progressiva, os pacientes em geral apresentam diabete melito insulinodependente.
O tratamento inclui imunoterapia com corticosteroides ou imunoglobulina humana endovenosa
Ataxia relacionada à encefalopatia de Hashimoto
A encefalopatia de Hashimoto (ou encefalopatia responsiva a corticos- teroides associada à tireoidite autoimune) 
caracteriza-se por evolução subaguda de ataxia associada a alterações cognitivas. Os anticorpos relacionados são o 
antitireoperoxidase e a antitireoglobulina. O tratamento é realizado com uso de corticosteroides.
Siderose superficial
Pacientes com siderose superficial apresentam ataxia com progressão em poucos meses, associada à hipoacusia bilateral e 
a sinais de liberação piramidal. 
Ocorre por causa da deposição de ferro e hemossiderina na pia-máter. Causas frequentes incluem hemorragia subaracnóidea 
de repetição e procedimentos neurocirúrgicos. 
A RM é característica e há aumento persistente do número de hemácias no liquor.
Atrofia de múltiplos sistemas - forma cerebelar
A forma cerebelar se caracteriza por ataxia de caráter progressivo e de início tardio (após os 55 anos de idade). 
SINTOMAS → presença de disautonomia (p.ex., hipotensão postural, incontinência urinária e disfunção erétil); distúrbio 
comportamental do sono REM 
Exames de imagem geralmente mostram atrofia olivopontocerebelar, com presença do “sinal da cruz” na ponte.
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Ataxia idiopática de início tardio 
A ataxia idiopática de início tardio ou Iloca (do inglês, idiopathic late onset cerebellar ataxia) é uma ataxia de caráter 
degenerativo, de início na terceira idade e de lenta evolução. Não há presença de disautonomia e os exames de imagem 
mostram atrofia isolada do cerebelo.
Ataxias hereditárias 
Podem ser dividas em 4 subtipos: autossômicas dominantes, autossômicas recessivas, ligadas ao X e mitocondriais.
Ataxias autossômicas dominantes 
Podem ser divididas em 2 tipos: ataxias espinocerebelares (SCA - spinocerebellar ataxia) e ataxias episódicas (EA - 
episodic ataxia).
Ataxias espinocerebelares (SCA)
Quadro neurodegenerativo progressivo de ataxia, que geralmente se associa a outras manifestações neurológicas, tais como: 
sinais piramidais e extrapiramidais, oftalmoparesia, neuropatia periférica, distúrbios do sono e déficit cognitivo.
O início dos sintomas ocorre geralmente na terceira ou quarta década de vida. Os exames de neuroimagem geralmente 
demonstram atrofia cerebelar, associada ou não à atrofia do tronco encefálico (atrofia olivopontocerebelar).
A SCA mais comum no Brasil é a SCA3 (ou doença de Machado-Joseph). Outras SCA frequentes incluem: SCAl, SCA2, SCA6, 
SCA7 e SCA10.
O sinal de Collier caracteriza-se pela retração palpebral bilateral, 
gerando um aspecto de protusão ocular ¾ "pseudo-exoftalmia"
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Ataxias episódicas 
Eventos paroxísticos de falta de coordenação e desequilíbrio, frequentemente acompanhados de quadro subjacente de 
ataxia progressiva.
Os genes alterados nas EA estão associados a canais de potássio e cálcio neuronais, que estão amplamente distribuídos no 
sistema nervoso central (SNC), mas particularmente abundantes no cerebelo. Pacientes com EA podem também apresentar 
quadro de epilepsia, distonia, enxaqueca hemiplégica, miastenia e, até mesmo, coma intermitente.
Ataxias autossômicas recessivas 
Manifestam-se mais na infância ou adultos jovens.
A ataxia cerebelar pode vir associada à neuropatia periférica e ao envolvimento de outros sistemas. Além disso, é comum a 
presença de sinais neurológicos como distúrbios do movimento, anormalidades oculomotoras, déficit cognitivo, retinopatia 
e epilepsia. 
Ataxia de Friedreich
É a ataxia recessiva mais comum, sendo causada por uma expansão da repetição do trinucleotídeo GAA do gene FXN, 
localizado no cromossomo 9q13, resultando em uma deficiência parcial da proteína frataxina. 
Caracteriza-se por ataxia, tanto cerebelar como sensitiva, associada a arreflexia patelar e com o reflexo cutaneoplantar em 
extensão bilateral. A presença de escoliose é comum e pode ser o primeiro sinal da doença. Os primeiros sintomas podem ter 
início entre os 7 e 25 anos de idade, com evolução progressiva. A presença de miocardiopatia hipertrófica, diabete melito e pé 
cavo estão entre as manifestações sistêmicas mais comuns.
O uso da idebenona, medicamento antioxidante, tem demonstrado ser benéfico no tratamento dos pacientes com hipertrofia 
ventricular.
Ataxia com deficiência isolada da vitamina E
O quadro clínico é bem semelhante ao da ataxia de Friedreich, porém com a presença de nível sérico baixo de vitamina E.
Ataxia-telangiectasia
O início dos sintomas é mais precoce, por volta de 2 a 3 anos de idade.
As telangiectasias estão presentes em cerca de 90 a 95% dos pacientes e ocorrem habitualmente na conjuntiva, orelha, face e 
no pescoço. Movimentos coreoatetoides são frequentes, bem como a apraxia oculomotora. Os pacientes tambémapresentam imunodeficiência, com infecções respiratórias de repetição, além do aumento do risco para neoplasias, 
especialmente leucemias e linfomas.
A avaliação laboratorial demonstra aumento da alfa-fetoproteína sérica em cerca de 95% dos casos e diminuição das 
imunoglobulinas IgA, IgE e IgG em até 60% dos casos. O uso de imunoglobulinas deve ser considerado nos casos de 
infecções de repetição.
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Ataxias com apraxia oculomotora
As ataxias com apraxia oculomotora (AOA) podem ser divididas em tipos 1 e 2.
A AOA tipo 1 caracteriza-se por início entre 1 e 20 anos de idade (em média aos 7 anos), movimentos involuntários como 
coreia e distonia, tremor de mãos e cabeça, ataxia global progressiva, neuropatia periférica e alteração da motricidade 
ocular. A avaliação laboratorial pode ser bem elucidativa, demonstrando hipoalbuminemia e hipercolesterolemia.
A AOA tipo 2, por sua vez, caracteriza-se por ataxia progressiva de início entre 8 e 25 anos de idade (geralmente ocorre na 
adolescência), neuropatia periférica e apraxia oculomotora. A avaliação laboratorial demonstra nível sérico elevado de alfa-
fetoproteína em praticamente todos os pacientes.
Ataxias ligadas ao X 
A síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil é o exemplo mais representativo. A doença geralmente começa após os 
50 anos de idade e é mais comum em homens. Os pacientes apresentam uma combinação variável de tremor cinético, ataxia de 
marcha, parkinsonismo, disfunção autonômica, polineuropatia e déficit cognitivo.
A RM de encéfalo demonstra caracteristicamente hipersinal nos pedúnculos cerebelares médios. Não existe tratamento 
específico para a doença
Ataxias mitocondriais 
As causas mais comuns, que apresentam ataxia no decorrer da síndrome, incluem: ataxia com mutação na polimerase gama 
(POLG); ataxia com deficiência de coenzima Q10; encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios similares a 
acidentes vasculares cerebrais (MELAS); neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa (NARP); síndrome de Kearns-Sayre; 
síndrome de Leigh.