Estrutura dos cromossomos e ciclo celular

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Estrutura dos cromossomos e ciclo celular 
Monitoria de Genética Humana – UFPE 
Larissa Albuquerque  Aula 5 
*Os cromossomos são formados por uma molécula 
bifilamentar de DNA associada a proteínas histonas, 
formando nucleossomos (octâmero de histona com 
cerca de duas voltas de fita de DNA). O complexo de 
DNA e histonas é chamado de cromatina, 
composição dos cromossomos. 
*As proteínas histona limitam a acessibilidade das 
enzimas e outras proteínas que copiam e leem o 
DNA, mas permitem que o DNA se “encaixe” no 
núcleo. Para que as informações genéticas do DNA 
sejam acessadas, é preciso que o DNA seja separado 
das histonas. 
 
*Os cromossomos são localizados nos núcleos das 
células eucariontes e são visíveis na divisão celular 
quando estão condensados e espessos. 
*As células eucarióticas que são diploides, ou seja, 
possuem duas cópias de cada cromossomo, 
associadas ao corpo são células somáticas, 
enquanto que as haploides, que possuem apenas 
uma cópia de cada cromossomo, são células 
sexuais. 
Anatomia do cromossomo
*Heterocromatina: região mais condensada, nas 
regiões terminais e centrômicas, que não possui 
genes, apenas sequências de DNA. 
*Eucromatina: menos condensada e a cada divisão 
celular tem a tendência a perder as pontas dos 
cromossomos, os telômeros, que protegem e 
estabilizam as extremidades do cromossomo. 
• A telomerase possibilita a completa replicação 
do DNA no cromossomo. 
*Centrômero: é o ponto de fixação para os 
microtúbulos do fuso. Antes da divisão, o cinetócoro 
se forma no centrômero para que os microtúbulos do 
fuso possam se ligar. 
*Telômeros: são as “pontas” dos cromossomos, têm 
função de proteger e estabilizar as extremidades dos 
cromossomos. 
Classificação dos cromossomos 
*Acrocêntrico: só tem o braço q, o braço p é 
uma região satélite. 
*Submetacêntrico: braço p menor que o 
braço q. 
*Metacêntrico: braços de tamanhos iguais. 
*Telocêntrico: o centrômero está na 
extremidade do cromossomo, com apenas um 
braço. 
Tamanho dos cromossomos 
*Grupo A (maiores cromossomos – 1; 2; 3), grupo B 
(4; 5), grupo C (maior grupo, cromossomos medianos: 
6-12, X), grupo D (só acrossômicos – 13; 14; 15), 
grupo E (16; 17; 18), grupo F (19; 20) e grupo G (21; 
22; Y). 
Gene 
*É a sequência de DNA que produz uma cadeia 
polipeptídica (proteína). 
*Locus: posição que o gene ocupa no cromossomo. 
*Alelos: são os genes que ocupam o mesmo lócus no 
par de cromossomos homólogos. 
Ciclo celular 
*Interfase: é o período entre as divisões celulares, na 
qual a célula cresce, desenvolve-se e funciona, 
transmitindo as informações da célula-mãe para 
células-filhas. O ciclo celular possui check points 
durante a sua progressão, permitindo ou proibindo a 
passagem da célula para o próximo estágio. É assim 
que é garantida a presença e funcionalidade dos 
componentes celulares, o que impede a divisão de 
células com cromossomos danificados. 
*Divisão do ciclo celular: 
• G1: a célula cresce e as proteínas necessárias 
para a divisão celular são produzidas. 
• Check point G1/S: verifica se todas as 
enzimas necessárias para a replicação foram 
produzidas. Após isso, a célula está liberada 
para divisão. 
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• G0*: antes do check point, as células podem 
sair do ciclo celular ativo e entrar em uma fase 
de não divisão, em que as células mantém um 
tamanho constante, de forma temporária ou 
definitiva. 
• Síntese: fase de duplicação do DNA, em que 
cada cromossomo será composto por duas 
cromátides. 
• G2: ocorrem eventos bioquímicos adicionais 
para a divisão celular. 
• Check point G2/M: ocorre próximo ao final de 
G2, em que é checado se o DNA da célula 
está completamente replicado e íntegro. 
• Fase M: fase de divisão 
• Check point (metáfase): verificação da 
montagem do fuso, garantindo que os 
cromossomos estejam alinhados na placa 
metafásica e presos às fibras do fuso dos 
polos opostos. 
Controle do ciclo celular 
*Ocorre pelas CDKs (quinases dependentes de 
ciclinas) que são enzimas que adicionam grupos 
fosfatos a outras proteínas. 
*São funcionais apenas quando associadas às 
ciclinas e são produzidas durante o ciclo celular. 
Mitose 
*Prófase: início da formação do fuso mitótico, 
condensação dos cromossomos duplicados na 
interfase, fragmentação de organelas intracelulares, 
desaparecimento do nucléolo, fragmentação da 
membrana nuclear em vesículas, introdução dos 
microtúbulos do citoplasma no espaço nuclear. 
*Metáfase: tem início com a fixação dos microtúbulos 
do fuso nos cinetócoros. Os cromossomos 
apresentam condensação máxima e se deslocam 
para o plano equatorial, formando a placa 
metafásica. Cada uma das cromátides-irmãs são 
conectadas a polos diferentes pelos microtúbulos, 
permitindo a distribuição exata de material genético 
entre as células filhas. 
*Anáfase: ocorre a separação das cromátides irmãs 
por meio do encurtamento dos microtúbulos e pela 
degradação da substância que as mantêm unidas. 
Elas são puxadas para polos opostos, separando-se, 
sendo chamadas agora de cromossomos. 
Simultaneamente, os polos opostos também 
começam a se separar. 
*Telófase: Após a separação dos 
polos, ocorre a descondensação 
dos cromossomos e a 
restauração das organelas 
internas, restauração da 
membrana nuclear, permitindo a 
formação de duas células-filhas 
pela citocinese. 
*As células-filhas são 
geneticamente idênticas às 
células-mãe, possuindo um 
conjunto completo de 
cromossomos produzidos por 
duplicação. 
Meiose 
*Forma gametas (reprodução sexuada) e reduz pela 
metade o número de cromossomos. 
Meiose i: é reducional, pois o número de cromossomos 
é reduzido à metade. 
*Prófase 1: 
• Leptóteno: ocorre a condensação dos 
cromossomos. 
• Zigóteno: ocorre a aproximação dos 
cromossomos homólogos, a sinapse, 
formando os bivalentes ou tétrades (par de 
cromossomos homólogos pareados com 
quatro cromátides). 
• Paquíteno: a condensação dos cromossomos 
continua em volumes menores, formando 
filamentos espessos. Os cromossomos estão 
pareados e cada par possui dois homólogos, 
cada um com duas cromátides-irmãs. 
Considerando os homólogos, temos um 
bivalente de cromossomos, mas considerando 
os filamentos temos uma tétrade de 
cromátides. Durante o pareamento, ocorre a 
troca de material entre os cromossomos, 
chamado de crossing over, em que ocorre a 
troca entre segmentos das cromátides irmãs, 
aumentando a variabilidade genética. 
• Diplóteno: os cromossomos pareados se 
separam um pouco, formando os quiasmas, 
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pontos de contato onde ocorrem as trocas 
entre duas cromátides da tétrade. 
• Diacinese: os cromossomos condensam-se 
ainda mais, a membrana nuclear se rompe e 
um fuso é formado. Os cromossomos unidos 
pelos quiasmas seguem até o plano central da 
célula, finalizando a prófase 1. 
*Metáfase 1: os cromossomos pareados seguem em 
direção a polos opostos do fuso para que cada polo 
receba um cromossomo de cada par. 
*Anáfase 1: ocorre a separação dos cromossomos, 
chamada de disjunção cromossômica. 
*Telófase 1: o fuso se desfaz, as células-filhas são 
separadas por membranas, os cromossomos são 
descondensados e um núcleo se forma ao redor dos 
cromossomos de cada célula-filha. 
*Ao final da meiose 1, as células são haploides com 
cromossomos com duas cromátides-irmãs, que 
podem não ser geneticamente idênticas devido ao 
crossing over. 
 
Meiose II: é equacional, pois o número de cromossomos 
é mantido. É muito semelhante à mitose. 
*Prófase II: os cromossomos se condensam e se 
fixam a um novo fuso. 
*Metáfase II: os cromossomos se deslocam até o 
plano equatorial da célula, formando a placa 
metafásica. 
*Anáfase II: ocorre a separação das cromátides-
irmãs para polos opostos, pela disjunção das 
cromátides.*Telófase II: os cromossomos encontram-se nos 
polos e formam núcleos-filhos ao seu redor, contendo 
um conjunto haploide em cada um. 
*Em resumo: durante a meiose I, os cromossomos 
homólogos formam pares (sinapse), trocam material 
por crossing over e se separam por disjunção. Já na 
meiose II, ocorre a disjunção das cromátides-irmãs. 
 
Coesina 
*É uma proteína que mantém as cromátides unidas. 
Quando ocorre a separação das cromátides, a 
coesina é degradada pela enzima separase. 
*A coesina mantém as cromátides-irmãs juntas 
durante a parte inicial da mitose. 
*Na anáfase, a coesina é degradada, permitindo a 
separação das cromátides-irmãs. 
*Na meiose, a coesina é protegida nos centrômeros 
durante a anáfase I enquanto os cromossomos 
homólogos são separados. Já na anáfase II, a 
coesina é degradada e as cromátides-irmãs são 
separadas. 
*A degradação da coesina do centrômero permite que 
as cromátides-irmãs se separem na anáfase II da 
meiose. 
 
 
Variabilidade genética na meiose 
*Crossing over: a troca de material genético entre 
cromátideos não irmãs, dos cromossomos 
homólogos, garante a variação genética, pois forma 
duas cromátides-irmãs que não são mais idênticas. 
*Segregação aleatória dos cromossomos 
homólogos: a distribuição aleatória de cromossomos 
na anáfase I é aleatória e independente, permitindo 
diferentes tipos de migração para os cromossomos 
maternos e paternos, gerando combinações 
diferentes de gametas. 
 
Referências: 
• Fundamentos de genética / D. Peter Snustad, 
Michael J. Simmons; revisão técnica Cláudia 
Vitória de Moura Gallo. – 7. ed. – Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2017. 
• Genética: um enfoque conceitual / Benjamin A. 
Pierce; tradução Beatriz Araujo do Rosário. - 5. 
ed. - Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016.