Hemofilias

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HEMOFILIAS 
 
 São distúrbios de coagulação hereditários 
que estão ligados diretamente ao cromossomo X 
afetando quase que exclusivamente os homens. As 
mulheres heterozigóticas (um X afetado e outro 
normal) são assintomáticas, porem, tem 50% de 
chances de ter o filho afetado; 
• As hemofilias são subdividias em A e B; 
 
è A = Deficiência do fator VIII. 1/5000 
homens nascidos são afetas e representa 
80% dos casos de hemofilia; 
 
è B (Doença de Christmas) = Deficiência do 
fator IX. 1/30.000; 
 
• 30% dos casos são de hemofilia de novo que 
são aqueles indivíduos que não possui nenhum 
familiar com a doença. 
 
FISIOPATOLOGIA 
Tanto na hemofilia A quanto na B o defeito estará 
localizado no braço longo do cromossomo X. 
HEMOFILIA A 
 Os defeitos são: 
• Deleções, inserções e mutações no gene do F 
VIII; 
 
• 40% dos casos é a inversão do intron 22; 
 
HEMOFILIA B 
 
• O gene do F IX é muito menor que o fator 
VIII fazendo com que seje mais difícil de ser 
estudado, por conta disso ate hoje não pode ser 
observado deleções, inserções e mutações. 
 
 
QUADRO CLINICO 
 
• Depende da gravidade e normalmente as 
famílias tendem a ter a mesma gravidade entre 
os membros; 
 
• Quanto mais fator tiver o individuo, menos 
sintomas ele ira apresentar; 
 
• Sera classificado em Leve, moderado e grave; 
 
è Leve = Fator >5-40% 
è Moderado = Fator 1-5% 
è Grave = Fator <1% 
 
• O paciente leve é mais difícil de ser 
diagnosticado por apresentar poucos sintomas; 
 
• Os sintomas da Hemofilia A e B são iguais, 
sendo impossível diagnosticar o paciente 
através apenas dos sintomas; 
 
SINTOMAS MAIS COMUM 
• Historia de hemorragia desde a infância 
desencadeado por: 
 
è Trauma de baixo impacto; 
è Procedimento simples; 
 
• Periodo neonatal; 
 
è Sangramento apenas por traumas ou 
cirurgias; 
• Manigestaçoes surgem quando começa a 
engatinhas; 
 
è O bebê ao se arrastar pelo chão fara 
pequenos machucadinhos que sangraram 
bastante; 
 
è Mordedura dos lábios e línguas; 
 
è Esses sintomas iram piorar quando o bebê 
começar a andar porque porque pode 
ocasionar em quedas que sangraram 
desproporcionalmente. 
 
COMPLICAÇOES; 
• A hemartroses é a mais comum e que na 
maioria das vezes leva a uma articulação alvo 
(aquela articulação que após ser acometida 
uma vez ela se torna alvo e ira sempre sangrar 
no mesmo lugar). As principais articulações 
acometidas são: 
 
è Joelhos; 
è Cotovelos; 
è Tornozelos; 
è Ombro; 
è Coxofemoral; 
è Punhos. 
• Esses sangramentos repetidos ocasiona uma 
artropatia crônica incapacitante. 
 
• Hematomas; 
 
è É segunda complicação que mais acomete o 
paciente; 
 
è Pode ser de maneira espontânea ou após um 
trauma; 
 
è Podem ser limitadas ou expansivas, sendo a 
expansiva a mais complicado pelo fato dela 
causar uma dissecação das estruturas 
próximas e ate mesmo uma fibrose, 
contratura muscular, e compressão de 
estruturas como os nervos por exemplo; 
 
è Hematomas no ante braço pode levar a 
paralisia do nervo mediano ou ulnar. Pode 
também ocasionar na Sindrome de 
Volkman (contratura por isquemia da mao, 
porque esse sangramento estão 
comprimindo os vasos que levam 
suprimento para membro) 
 
è Hematoma Ilio-psoas, acometimento do 
nervo femoral levando o paciente a ter dor, 
parestesia, diminuição da força muscular do 
quadríceps, flexão da coxa, hiperestesia; 
 
è Sangramento de língua, ou partes moles do 
pescoço podendo levar a obstrução das vias 
aéreas superior; 
 
è 2/3 dos pacientes possuem hematúria que 
na maioria dos casos são autolimitados. 
Deve ser investigado caso seja recorrente 
ou caso ocorra após um trauma; 
 
è Hematemese e melena devem ser 
investigada pois pode estar associada a 
gastrite e ulcera péptica, varizes esofágicas 
que estão associada com indivíduos em 
hepatite C nos indivíduos mais velhos; 
 
è O sangramento mais temido é o do SNC, e 
tem um pico de incidência nos recém-
nascidos e aos 50 anos. Os sintomas podem 
aparecer dias ou ate semana após um 
trauma e sempre investigar cefaleia maior 
que 4 horas em um individuo hemofílico, 
mesmo que ele seja acostumado a 
apresentar cefaleia; 
 
è Cisto hemorrágico é raro, ocorre por conta 
da reabsorção incompleta de lesão cística 
encapsulada que acaba comprimido 
estruturas próximas. 
 
DIAGNOSTICO 
 
• Historia familiar e pessoal de hemorragias; 
 
• Alargamento do TTPA; 
 
• Dosagens do fator VIII e IX; 
 
TRATAMENTO 
• Multidisciplinar; 
è Medico; 
è Fisioterapeuta; 
è Terapeuta; 
è Familiar 
 
• Reposição de fator deficiente; 
 
è Sobre demanda: Faz a medicação apenas 
quando o paciente apresentar uma 
hemorragia; 
 
è Profilatico: Para evitar complicações 
 
è Antes de procedimentos para evitar 
hemorragias; 
 
 
• Educação preventiva. O paciente não pode 
jogar bola por exemplo, porque ele pode tomar 
uma bolada na cabeça e morrer; 
 
• Educação adjuvante no uso das medicações; 
 
• Tratamento de complicações; 
 
PROFILAXIA PRIMARIA 
• Reposiçao continua, regulada e a longo prazo; 
 
• Crianças menores de 2 anos; 
 
• Após a 1ª hemartrose ou sangramento 
evidente; 
 
• As desvantagens são o alto custo e o acesso 
venoso; 
 
TERAPIA DE SUBSTITUIÇAO 
 
• Após manifestações hemorrágicas; 
 
• Concentrado liofilizado de fator VIII ou IX; 
 
è Obtido de plasma humano; 
è Passa por processo de inativação viral. 
 
• Infusão continua; 
 
• A quantidade, duração e local da lesão do 
paciente; 
 
è Hemartrose: Fator 30-50 UI/dl por 1-2 dias; 
è Hemorragia SNC: Fator 80-100 UI/dl por 7 
a 10 dias. 
COMPLICAÇOES 
• Desenvolvimento de inibidor contra fator 
transfundido; 
 
• Conduta by-pass 
 
è Fator VIIa recombinante para ativar a 
cascata mais adiante; 
è Complexo protrombinico ativado.