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Doenças genicas
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Dominante • Todos q tiver A vai expressar • Mais comum Aa x AA : 50% • Basta ter um alelo dominante • Homozigoto dominante AA: afetado • Heterozigoto Aa: afetado • Homozigoto recessivo aa: Normal Característica • Ambos os sexos possuem a mesma proporção de afetados • Há em TODAS as gerações • Se nenhum genitor possui a característica, nenhuma criança terá • Transmissão de homem p homem (nenhum dos pais n afetados filhos tbm ñ) • Heterozigoto afetado transmite para metade dos filhos (risco 50%) Neurofibromatose tipo I • Pequenas lesões pigmentadas • Neurofibromas • Baixa estatura • Deficiência mental • Escoliose • Epilepsia • Tumores no SNC • Variável Síndrome de Marfan • Estatura elevada • Aracnodactilia • Deformidades no peito • Escoliose • Problemas Cardíacos • Tratamento: sintomas dd
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