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Mutações: Variação Genética e Consequências

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Mutações
• Variação na sequência de DNA, importante para vida, são fontes de 
novas informações genéticas (diversidade
• Adaptação dos organismos
• Causas de doenças
• Origem
• Espontâneas- por acaso (erros de replicação 1/10 milhôes pb)
• Induzidos - componentes internos induzem a ter maior taxa de 
mutação (raio x, Uv, produtos químicos)
• CLASSE: MUTAÇÃO CROMOSSOMICA AFETA OS CROMOSSOMOS ( não 
são passadas adiante, aborto, infertil)
• Mutação gênicas: Mutações de pares de bases que afetam apenas um 
gene.
Pode afetar o dna a proteina e sua função.
Substituição de nucleotideos
• Erros na replicação enzima coloca nucleotideo com a base errada
• G-T s for replicado novamente pode ser reparado
• A fita correta vai replicar o tipo selvagem (não tem mutação)
• As transições são mais frequentes que as transversões.
• Troca entre C – T A- G TRANSIÇÃO purina com purina pirimidima com 
pirimidina + frequencias.
• Transversão troca de base de classes diferentes.
Consequências
• Pode gerar 3 grupos de efeitos
• Mutação silenciosas: altera um codon para outro codon do mesmo 
aminoacido, não há mudança na seq., n há alteração na proteina.
• Mutação de sentido errado: Novo codon aminoacido diferente muda 
a seq., troca pode ser seria pode perder ganhar funcionar mais lenta.
• EX: anemia falciforme- A mudança na seq quandos niveis de oxig. 
Chegar em um patamar a emuglobina vai se cristalizar, dor, obstrução 
de vasos...
• Mutação sem sentido: Gera outro codon o stop para atradução
proteina incompleta.
Inserções e deleções (indels
• Adição ou deleções em multiplos de 3 nucleotideos são menos 
danosas pois apenas adicionam ou removem aminoácidos.
• Mudança na matriz de leitura
• Adiçoes e deleções de pares de bases não multiplos de 3 levam a um 
arranjo de códons alterado. De um necleotideo só teve alteração na 
matriz consequencias mais graves.
Repetições expandidas de necleotideos
• Cópias repetidas de conjuntos de nucleotideos
• Podem estar associadas a doenças gêneticas
• A fita dobra gera um grampo que n vai ser copiado fica '' a mais''.
• Vão cada vez almentando vão almentando de geraçoes em geraões
quanto mais repetiçoes tiver mais graves serão.
• Doença de huntington.

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