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Mutações • Variação na sequência de DNA, importante para vida, são fontes de novas informações genéticas (diversidade • Adaptação dos organismos • Causas de doenças • Origem • Espontâneas- por acaso (erros de replicação 1/10 milhôes pb) • Induzidos - componentes internos induzem a ter maior taxa de mutação (raio x, Uv, produtos químicos) • CLASSE: MUTAÇÃO CROMOSSOMICA AFETA OS CROMOSSOMOS ( não são passadas adiante, aborto, infertil) • Mutação gênicas: Mutações de pares de bases que afetam apenas um gene. Pode afetar o dna a proteina e sua função. Substituição de nucleotideos • Erros na replicação enzima coloca nucleotideo com a base errada • G-T s for replicado novamente pode ser reparado • A fita correta vai replicar o tipo selvagem (não tem mutação) • As transições são mais frequentes que as transversões. • Troca entre C – T A- G TRANSIÇÃO purina com purina pirimidima com pirimidina + frequencias. • Transversão troca de base de classes diferentes. Consequências • Pode gerar 3 grupos de efeitos • Mutação silenciosas: altera um codon para outro codon do mesmo aminoacido, não há mudança na seq., n há alteração na proteina. • Mutação de sentido errado: Novo codon aminoacido diferente muda a seq., troca pode ser seria pode perder ganhar funcionar mais lenta. • EX: anemia falciforme- A mudança na seq quandos niveis de oxig. Chegar em um patamar a emuglobina vai se cristalizar, dor, obstrução de vasos... • Mutação sem sentido: Gera outro codon o stop para atradução proteina incompleta. Inserções e deleções (indels • Adição ou deleções em multiplos de 3 nucleotideos são menos danosas pois apenas adicionam ou removem aminoácidos. • Mudança na matriz de leitura • Adiçoes e deleções de pares de bases não multiplos de 3 levam a um arranjo de códons alterado. De um necleotideo só teve alteração na matriz consequencias mais graves. Repetições expandidas de necleotideos • Cópias repetidas de conjuntos de nucleotideos • Podem estar associadas a doenças gêneticas • A fita dobra gera um grampo que n vai ser copiado fica '' a mais''. • Vão cada vez almentando vão almentando de geraçoes em geraões quanto mais repetiçoes tiver mais graves serão. • Doença de huntington.
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