biomedicina_BR - Citogenética e Epigenética

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Citogenética
Epigenética
Setembro - 2020
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Índice
Citogenética
Cariótipo
Epigenética
01
02
03
4
Citogenética
01
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Definições
Citogenética é o estudo dos cromossomos, sua estrutura 
e sua herança, aplicado à prática da genética médica.
Por que é importante o estudo da citogenética na 
prática médica?
“uma série de condições clínicas são atribuídas aos 
distúrbios cromossômicos”
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Genes
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Síntese proteica
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Códon
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10
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Bandeamento
Método para corar os cromossomos
Bandeamento G
Utiliza tripsina como tratamento e Gimsa como corante
Regiões de heterocromatina, que tendem a ser ricas em
Adenina (A) e Timina (T) = Bandas escura
Regiões de eucromatina, que tendem a ser ricas em
Guanina (G) e Citosina (C) = Bandas claras
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Bandeamento
Bandeamento R
Utiliza tampão fosfato como tratamento e Gimsa como
corante
Padrão de coloração reversa ao bandeamento G
Regiões de heterocromatina, que tendem a ser ricas em
Adenina (A) e Timina (T) = Bandas claras
Regiões de eucromatina, que tendem a ser ricas em
Guanina (G) e Citosina (C) = Bandas escuras
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Bandeamento
Bandeamento C
Utiliza tampão fosfato como tratamento e Gimsa como
corante
A heterocromatina constitutiva é composta
principalmente de um alto número de repetições em
tandem, conhecidas como satélites.
Nessa técnica, a heterocromatina constitutiva é corada.
As bandas C são vistas após tratamento com soluções
ácidas ou alcalinas, seguido de tratamento com solução
salina concentrada e coloração com Giemsa.
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Bandeamento
Bandeamento Q
Utilizado para produzir padrões de bandas
cromossômicas específicas.
Os cromossomos são corados com corantes
fluorescentes, quinacrina e quinacrina mostarda.
As bandas fluorescentes representam regiões ricas em A
e T.
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FISH
Fluorescence in situ hybridization (FISH)
Banda Q
https://meridian.allenpress.com/aplm/article/140/12/1323/19
4196/Common-Fluorescence-In-Situ-Hybridization
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/article
s/PMC5124321/
https://meridian.allenpress.com/aplm/article/140/12/1323/194196/Common-Fluorescence-In-Situ-Hybridization
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5124321/
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Cariótipo
02
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Cariótipo
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Mutações
• Mutações Genômicas – Afetam o número de
cromossomos da célula
• Mutações Cromossômicas – Alteram a estrutura de
cromossomos específicos
• Mutações Gênicas – Alteram genes individualmente
ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS
➢ DELEÇÕES;
➢ DUPLICAÇÕES;
➢ INVERSÕES;
➢ TRANSLOCAÇÕES;
➢ TRANSPOSIÇÕES;
ALTERAÇÕES NUMÉRICAS
➢ POLIPLOIDIA;
➢ ANEUPLOIDIA;
❖ TRISSOMIAS;
❖ MONOSSOMIAS
❖ TRIPLOIDIA;
❖ TETRAPLOIDIA;
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
• Alterações no número de cromossomos intactos que surgem de erros na segregação 
cromossômica durante a meiose ou mitose.
• Aneuploidia
• Podem ser tão severas que os fetos resultantes não são compatíveis com a vida.
• Comuns em células cancerosas
Mutações Genômicas
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ALTERAÇÕES NUMERICAS
Monossomias: Ocorre a falta de um Cromossomo no cariótipo.
Exemplo:
❖ Síndrome de Turnner - Cerca de 1 em 2.500 bebês do sexo
feminino têm esta Aneuploidia.
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ALTERAÇÕES NUMERICAS
Trissomias: Nos seres humanos foi avaliado que
aproximadamente 4% de todas as gestações clinicamente
identificadas possuem alguma forma de trissomia. Além disso,
em fetos humanos abortados já foi encontrada uma trissomia
para cada um dos cromossomos.
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
• São mudanças envolvendo apenas uma parte de 
um cromossomo, que podem ocorrer 
espontaneamente ou resultar de segregação 
anormal durante a meiose.
• Duplicações parcial, triplicação parcial, deleções, 
inversões e translocações.
• Menos frequentes 
• Incompatíveis com a sobrevida ou reprodução normal
• Frequentemente vistas em células cancerosas
Mutações Cromossômicas
Translocação
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ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS
DELEÇÃO: Ocorre perda de fragmentos do Cromossomo, que
podem constituir um ou muitos genes. Podem se originar por
simples quebra ou eliminação cromossômicas.
❖ Síndrome Cri-Du-Chat => Deleção parcial (quebra) do 
braço curto do cromossomo 5.
❖ Leucemia => Cromossomo Filadélfia - 22 no braço curto
❖Síndromes Angelman/Prader-Willi => Cromossomo 15
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ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS
Duplicações: Ocorrem quando um segmento cromossômico
aparece mais de duas vezes em uma célula diplóide normal. O
segmento pode estar ligado a um Cromossomo ou como um
fragmento separado.
EXEMPLO:
❖ Síndrome de Charcot -Marie -Tooht - Duplicação de um
pequeno fragmento na cromátide pequena do
cromossomo 17.
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ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS
Inversões: as inversões acontecem quando partes dos
cromossomos tornam-se destacadas (quebra cromossômica),
giram 180º e são reinseridas de modo que os genes ficam em
ordem inversa.
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ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS
Transposições: Refere-se à troca de segmentos de um local do
Cromossomo para outro de um outro cromossomo.
Geralmente não há grandes alterações pois o conteúdo
genômico não é alterado, porém o pareamento pode ser
difícil durante a divisão celular.
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
• Mudanças da sequência do DNA dos 
genomas nucleares ou mitocondriais.
• Um nucleotídeo ou vários pares de 
bases, inserções e deleções
• Erros na replicação do DNA
• Falha ao reparar o DNA após a lesão
• Espontâneas ou induzidas 
Mutações Gênicas
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Epigenética
03
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Epigenética é o potencial meiótico e mitoticamente
hereditário para a expressão gênica que não envolve 
variação na sequência de DNA
-Igual em todas as células.
-Por que existem tantas células diferentes?
-Por que gêmeos idênticos podem possuir 
características distintas?
Epigenética = sobre a genética
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https://faseb.onlinelibrary.wiley.com/doi/
full/10.1096/fj.201500083
https://faseb.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1096/fj.201500083
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https://acsjournals.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.3322/caac.20085
https://acsjournals.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.3322/caac.20085
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https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMra1402513?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%20%200pubmed
https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMra1402513?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%20%200pubmed
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Toda conquista começa com a decisão de tentar.
Seja seu próprio incentivo!
Renandro de Carvalho Reis
Mestre em Ciências Farmacêuticas
renandro.reis@uninovafapi.edu.br