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SINDROME DE CRI-DU-CHAT - trabalho escrito

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UNIVERSIDADE FEDERAL DO ESPÍRITO SANTO
CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE
DEPARTAMENTO DE FONOAUDIOLOGIA
Bruna Almeida
Franciane Vieira
Laura Pereira
SÍNDROME CRI DU CHAT
VITÓRIA
2021
Bruna Almeida
Franciane Vieira
Laura
SÍNDROME CRI DU CHAT
Trabalho acadêmico apresentado à
disciplina de Educação Integrada em
Fonoaudiologia II, do 2º período do
Curso de Graduação em
Fonoaudiologia. Professora: Eliane
Varanda Dadalto.
VITÓRIA
2021
O QUE É SÍNDROME DE CRI DU CHAT?
Também conhecida como síndrome do choro do gato, foi descrita pela primeira vez
em 1963 por Lafourcade & Berger. A incidência dessa síndrome varia de autor para
autor, sendo de 1/20.000 (Niebuhr, 1978; Gilbert,1994) crianças nascidas e 1/50.000
(Weidemann, Kunze, Dibbern, 1992), podendo então considerá-la como rara.
Em síntese, a síndrome de Cri Du Chat é uma monossomia (uma cópia apenas) do
cromossomo 5 com uma deleção (mutação) presente, do grupo B e é mais frequente
no sexo feminino.
CARACTERÍSTICAS
Desde o primeiro relato, uma das características mais comuns nessa síndrome é o
choro fraco parecido com o som de um gato miando. Além disso, outras
características também podem ser observadas, como: peso ao nascimento inferior a
2.500 gramas, retardo mental severo, frequência de choro aguda em torno de 860
Hz de duração longa, melodia monótona e qualidade vocal tensa; há na literatura
discussões sobre a relação do choro agudo com a má formação da laringe nessa
síndrome (Ward, Engel & Nance, 1968). Já outros autores afirmam que acreditam
que o choro é advindo de uma disfunção do sistema nervoso central (Manning,
1977).
Além dessas, outras características também são presentes como a morfologia facial
alterada, hipertelorismo ocular (grande afastamento ocular), epicanto (dobra de pele
no canto do olho desde a raiz do nariz até o canto interno das sobrancelhas), fendas
palpebrais antimongolóide (posição baixa do canto externo do olho) e atraso
psicomotor; pode também ser observado maloclusão dental, palato em ogiva (má
formação do palato), úvula bífida, epiglote tubular (longa e um pouco flácida),
formação anormal da orelha externa, fissuras labiopalatinas, cardiopatia congênita e
face parecido com a de um pássaro.
Vale ressaltar que todas essas características não aparecem todas de uma vez,
portanto, todos os problemas listados podem aparecer em conjunto com algumas
características ou não.
DIAGNÓSTICO
Para a confirmação do diagnóstico, é feita uma análise genética, apesar do choro
típico associado à síndrome e outros achados característicos.
TRATAMENTOS
Como já foi descrito, a síndrome de Cri du Chat é uma alteração genética, e por
esse fator não tem cura. O quadro de evolução de um portador da síndrome se dá
através de tratamentos com fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas
ocupacionais, que além de trabalhar para uma evolução da capacidade de
coordenação motora, também trabalham as habilidades perceptivas e cognitivas da
pessoa, focando principalmente nas atividades diárias da vida, bem como, em
atividades voltadas às relações interpessoais como um todo.
O indicado é que o tratamento seja iniciado o mais breve possível após o
diagnóstico, pois estudos apontam que metade das crianças que apresentam a
síndrome, aprendem apenas habilidades verbais suficientes para se comunicar
minimamente. Portanto, quando o tratamento é feito cedo além de ter um melhor
desempenho, também possibilita que a criança, ao entrar na adolescência e fase
adulta se adapte às suas particularidades, já com algumas funções desenvolvidas.
RELAÇÃO COM OS PRIMEIROS PERÍODOS DO CURSO
Anatomia - aspectos anatômicos sem alterações patológicas para entendimento das
patologias aprendidas posteriormente junto com o funcionamento do corpo humano;
Neuroanatomia Funcional - conhecimentos sobre o funcionamento cognitivo e
comportamental do nosso cérebro, ou seja, como as áreas do cérebro trabalham em
situações normais e em alterações patológicas;
Biologia Celular e Embriologia - aspectos embriológicos do desenvolvimento
normal do ser humano a nível celular desde o entendimento das organelas até a
concepção de um novo ser humano em formação;
Audiologia I - perdas auditivas advindas de várias patologias, e como nessa
síndrome, a malformação do pavilhão auditivo pode comprometer a audição.
Portanto, agrega conhecimentos desde a anatomia da orelha até a audiometria
completa ;
Linguística e Fonética Aplicada - como funcionam os aspectos fonéticos e
fonológicos da fala, articulação e aparelho fonador de do indivíduo que se comunica
e se entrelaça junto à linguagem que ajuda a identificar as alterações da pronúncia
como nos pontos de articulação inadequados e ininteligível a quem recebe a
mensagem na comunicação humana.
ALTERAÇÕES FONOAUDIOLÓGICAS
Anormalidades laríngeas, nas quais poderá estar presentes características de
laringe estreita, com a glote em formato de losango no momento da inspiração e
fenda triangular posterior quando a fonação é forçada e consequente perda de ar; é
possível haver paralisia do músculo aritenóideo, produzindo fenda posterior junto à
fonação nesse quadro; na inspiração, pode haver fenda glótica em forma de
diamante. Nessa síndrome, por mais que tenham suas complicações, a voz da
criança à medida que ela cresce, pode ficar normal.
Além de anormalidades laríngeas, pode aparecer também maloclusão dental,
anormalidades na orelha externa, fissuras labiopalatinas e atraso cognitivo e/ou
motor que influencia no desenvolvimento vocal e atraso de fala.
CONTRIBUIÇÕES DA FONOAUDIOLOGIA
Como sabemos, a fonoaudiologia tem várias áreas de atuação e entre elas, algumas
áreas podem contribuir para a evolução do paciente com síndrome de cri du chat,
como:
Voz: pode-se observar agudização e/ou disfonia por causa da má formação de
laringe ou disfunção do sistema nervoso central como sugere outros autores; a
disfonia pode ser controlada se for o caso com a reabilitação fonoaudiológica;
Disfagia: nos casos de má formação laríngea e esofágica na alimentação, pode
ocorrer alterações na deglutição;
Linguagem: possibilidade de encontrar omissões, substituições ou distorções na
fala, desenvolvimento da fala e linguagem (atividades de vocabulário, cartas,
brinquedos, fotos, livros infantis...); essa área pode possibilitar a melhora das
habilidades de comunicação
Neurofuncional: estimulação neurossensorial pode ser necessária;
Motricidade Orofacial: estimulação orofacial para melhora da articulação que
podem ajudar nas alterações de fala.
Vale ressaltar que, o cuidado com o paciente nas áreas da fonoaudiologia, pode ou
não ser necessária e pode ou não necessitar da intervenção de mais de uma área,
pois cada criança com a síndrome é única e os casos são diferentes.
ESTUDO DE CASO/CASO CLÍNICO
O estudo de caso selecionado retrata o acompanhamento longitudinal durante 20
anos com relevância na interação com a família de um paciente diagnosticado com a
síndrome Cri-du-Chat aos 8 meses de idade, tal caso foi acompanhado por uma
equipe multidisciplinar, incluindo ainda o programa do Instituto de Biologia da
Universidade Federal da Bahia o qual foi o local do estudo. A suspeita da síndrome
foi confirmada pelo exame do cariótipo com bandeamento GTG sendo
posteriormente realizadas análises citomoleculares: FISH e CGH-Array.
O paciente, nascido em 11/04/1999, na época do estudo o mesmo se encontrava
com 20 anos, possui relacionamento familiar afetuoso, o qual segundo os familiares
a fase intrauterina foi normal. Assim, a busca pela investigação para o diagnóstico
da síndrome foi por meio de uma observação de face atípica e atraso no
desenvolvimento neuromotor.
De acordo com as análises realizadas pelos exames citados, foi revelado a deleção
parcial do braço curto do cromossomo 5 o qual constitui perda de 18Mb, entre as
regiões cromossômicas 5p15.33 e p14.3. Por meio de estudos realizados sobre o
tema é possível constatar que tais genes estão associados com mudanças
fenotípicas
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