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SINDROME DE CRI-DU-CHAT - slides

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SÍNDROME
CRI-DU-CHAT
GRADUANDAS:
BRUNA ALMEIDA
FRANCIANE VIEIRA
LAURA GOMES
 
DOCENTE: 
ELIANE VARANDA DADALTO
 
SUMÁRIO
O QUE É?
CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME
01
02
03
08
05
04
DIAGNÓSTICO/TRATAMENTO
RELAÇÃO COM OS PRIMEIROS
PERÍODOS DA FONOAUDIOLOGIA
ALTERAÇÕES FONOAUDIOLÓGICAS
ESTUDO DE CASO
10 CONSIDERAÇÕES FINAIS
06 ÁREAS DA FONOAUDIOLOGIA ENVOLVIDAS
Em síntese, a síndrome de Cri Du
Chat é uma monossomia (uma
cópia apenas) do cromossomo 5
com uma deleção (mutação)
presente, do grupo B e é mais
frequente no sexo feminino.
O QUE É?
Breve Introdução
CARACTERISTICAS DA SÍNDROME
Choro fraco parecido com o som de um gato miando
Peso ao nascimento inferior a 2.500 gramas
Retardo mental severo
Frequência de choro aguda em torno de 860 Hz de duração (longa) 
Choro longo com melodia monótona
 Qualidade vocal tensa.
Palato em ogiva
Úvula bífida
Epiglote tubular
Formação anormal da orelha externa
Fissuras labiopalatinas
Cardiopatia congênita 
Face com aspecto físico que lembra a 
de um pássaro.
PODE APRESENTAR:
Morfologia facial alterada
Hipertelorismo ocular
Epicanto
Fendas palpebrais antimongolóide
Atraso psicomotor
Maloclusão dental
APRENDENDO
MAIS
Para a confirmação do diagnóstico, é feita uma análise
genética, apesar do choro típico associado à síndrome e
outros achados característicos.
Diagnostíco
° Fonoaudiólogos
° Fisioterapeutas
° Terapeutas Ocupacionais
De um modo geral, é um tratamento voltado para práticas
que possibilitem um melhor desenvolvimento da
capacidade motora e psicomotora no dia a dia do indivíduo. 
Tratamento
Relação com
os primeiros
períodos do
curso
Anatomia - aspectos anatômicos sem alterações
patológicas para entendimento das patologias aprendidas
posteriormente;
Neuroanatomia Funcional - conhecimentos sobre o
funcionamento cognitivo e comportamental;
Biologia Celular e Embriologia - aspectos embriológicos do
desenvolvimento normal do ser humano;
Audiologia I - perdas auditivas;
Linguística e Fonética Aplicada - aspectos fonéticos e
fonológicos da fala, articulação e aparelho fonador.
Alterações de
interesse
Fonoaudiológico Anormalidades laríngeas;
Glote em formato de losango na inspiração;
Fenda triangular posterior;
Paralisia do m. aritenóideo junto a fenda glótica
em formato diamante (possível);
Porém a voz pode ficar normal com o passar dos
anos;
Maloclusão dental;
Anormalidades na orelha externa;
Fissuras labiopalatinas;
Atraso cognitivo e/ou motor que influencia no
desenvolvimento vocal e atraso de fala.
Relação com a
Fonoaudiologia
Vários são os benefícios da terapia
fonoaudiológica, visto que pode fazer parte da
equipe multiprofissional;
Ajuda na melhora da comunicação da criança ou
adulto com a síndrome;
Não é garantia 100% de sucesso em poucas
sessões, visto que crianças com essa síndrome
são agitadas e diferentes umas das outras;
Possibilidade de não aderirem ao tratamento,
sendo um desafio de novos métodos para o
tratamento.
 
ÁREAS
ENVOLVIDAS
Possibilidade de encontrar omissões, substituições ou distorções na
fala, desenvolvimento da fala e linguagem (atividades de vocabulário,
cartas, brinquedos, fotos, livros infantis...); essa área pode possibilitar a
melhora das habilidades de comunicação
Linguagem
Nos casos de má formação laríngea e esofágica na alimentação, pode
ocorrer alterações na deglutição; 
Disfagia
Estimulação neurossensorial pode ser necessária;
Neuro
Integridade auditiva (má formação de pavilhão) e como o sinal sonoro
está chegando ao ouvido interno.
Audiologia
Intervenção na agudização e/ou disfonia por causa da má formação
laríngea ou disfunção do sistema nervoso central como sugere outros
autores;
Voz
Estimulação orofacial para melhora da articulação que podem ajudar
nas alterações de fala;
M.O.
ESTUDO DE CASO
Desenvolvimento na síndrome Cri du Chat
O estudo de caso selecionado
retrata o acompanhamento
longitudinal durante 20 anos
com relevância na interação com
a família de um paciente
diagnosticado com a síndrome
Cri-du-Chat aos 8 meses de
idade
Nos dias atuais, o paciente apresenta
dificuldade na deambulação, hiperatividade e
continua incapaz de mastigar ou engolir
alimentos sólidos, também, apresenta
comportamentos associados ao espectro
autista, além disso tem demonstrado
evolução no raciocínio lógico. Quanto às
relações interpessoais, estas costumam ser
imprevisíveis.
O estudo de caso selecionado retrata
o acompanhamento longitudinal
durante 20 anos com relevância na
interação com a família de um
paciente diagnosticado com a
síndrome Cri-du-Chat aos 8 meses de
idade
Introdução Fase inicial Fase final
EVOLUÇÃO DO PACIENTE
01
Por mais que a Síndrome Cri-Du-Chat afete
diretamente na coordenação físico-motora e a
percepção psicossocial dos pacientes com essa
disfunção, é notável a importância que as ações
terapêuticas multidisciplinar e a intervenção
precoce, auxiliadas pelo apoio familiar, geram
resultados positivos na melhora da qualidade de
vida e da autonomia dos pacientes.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
PROGNÓSTICO
REFERÊNCIAS
BEHLAU, M. Voz: O Livro do Especialista, Volume II. 1. ed. São Paulo:
Thieme Revinter, 2005.
BERMÚDEZ, M. Z.; GONZÁLEZ, J. G.; PÉREZ, N. P. Rehabilitación
integral en un paciente con síndrome Cri du chat Comprehensive
Rehabilitation of a Patient with Cri du chat syndrome. v. 13, n. 2, p.
1–15, 2021.
DAMASCENO, LAYLA; MOREIRA, L.M.; SANTOS, R.M.; RIEGEL,
MARILUCE. Desenvolvimento na síndrome Cri-du-Chat: Estudo de
caso com acompanhamento longitudinal durante 20 anos com
relevância na interação com a família e tratamento continuado.
Braz. J. Hea. Rev., Curitiba, v. 2, n. 5, p. 4436-4444 sep./out. 2019.
DRAGO, R.; BURGOS, V. P. B.; SANTOS, C. R. dos. A criança com
Síndrome Cri-Du-Chat na escola comum : um estudo de caso The
child with Cri-Du-Chat syndrome in the common school : a case
study. Revista Educação Especial, v. 27, n. 49, p. 391–402, 2014.
 
BEHLAU, M. Voz: O Livro do Especialista, Volume 
SOBRE a síndrome. c2020. Disponível em:
<https://criduchatbrasil.com/sobre-a-sindrome>. Acesso
em: 30 ago. 2021.
KRISTOFFERSEN, K. E. Speech and language development in
cri du chat syndrome: A critical review. Clinical Linguistics
and Phonetics, v. 22, n. 6, p. 443–457, 2008.
NIEBUHR, E.: The cri du chat syndrome. Human Genetics,
Denmark, n. 44, p. 227-275, 1978.
VIRBALAS, J. M.; PALMA, G.; TAN, M. Obstacles to
Communication in Children With Cri du Chat Syndrome.
Journal of Voice, v. 26, n. 6, p. 821.e1-821.e3, 2012.
https://criduchatbrasil.com/sobre-a-sindrome