genetica

O genoma humano é composto de DNA, está 
dividido em cromossomos. Ao todo possuímos 
46 cromossomos, sendo 23 pares. O DNA 
possui sequências que contém informações 
para codificar, denominada gene. A parte 
codifcante é denominada éxon e a parte não 
codificante é denominada íntron. 
 
 
O DNA é formado por uma dupla fita, 
composto de nucleotídeos, formados por bases 
nitrogenadas. As bases nitrogenadas podem ser 
uma purina (adenina ou guanina) ou uma 
pirimidina (timina ou citosina) 
Os nucleotídeos são o conjunto de base + 
fosfato + açúcar, polimerizam‑se em cadeias 
polinucleotídicas por ligações 5’‑3’ fosfodiéster. 
 
A estrutura anatômica do DNA carrega a 
informação química que possibilita a transmissão 
de informação genética de uma célula para 
suas células‑filhas. 
 O DNA possui 3 funções: 
Genotípica: transferência de informações para 
novas células. 
Fenotípica: expressão gênica 
Evolutiva: mutações de sequência gênica 
 
 
O RNA é formado por uma fita simples e suas 
bases são uracila, adenina, guanina e citosina. O 
RNA possui diversas funções de acordo com 
diferentes tipos de RNA. 
 
 
 
Os cromossomos são o DNA compactado 
dentro da célula como cromatina. 
A cromatina é o complexo formado pela 
associação da dupla fita de DNA com proteínas 
específicas (histonas), que garantem a 
compactação do material genético no interior 
do núcleo. 
 
Os cromossomos são classificados de acordo 
com a morfologia: 
 
Os genes são trechos de DNA com 
informações específicas. O gene possui região 
promotora, partes codificantes e não 
codificantes. 
A região promotora é a que possibilita a 
transcrição e a região reguladora irá controlar o 
uso de informação gênica. 
 
 
 
Locus gênico: posição ocupada por um gene 
no cromossomo 
Alelo: cada uma das cópias de um gene, 
localizada no mesmo locus gênico de 
cromossomos homólogos 
Par de cromossomos homólogos: um de 
origem paterna, outro de origem materna 
Alelos iguais: homozigose 
Alelos diferentes: heterozigose 
Alelo único: hemizigose 
Genótipo: constituição gênica, 
Fenótipo: características morfológicas, 
fisiológicas manifestadas por um indivíduo. 
Estágios que a célula passa até a divisão celular. 
O ciclo celular ocorre em duas etapas, sendo 
elas, mitose e meiose. 
 
 
Tem como finalidade a produção de novas 
células, quando há defeito da célula. É um 
processo conservativo da informação genética. 
 
Ocorre em 5 fases: 
Prófase: condensação gradual dos 
cromossomos, a formação do fuso mitótico 
Pró – metáfase: rompimento da membrana 
nuclear, possibilitando que os cromossomos se 
dispersem dentro da célula 
Metáfase: alinhamento dos cromossomos no 
plano equatorial 
Anáfase: separação das cromátides irmãs 
(disjunção) 
Telófase: os cromossomos começam a se 
descondensar e há formação de nova 
membrana. Para concluir o processo de divisão 
celular, o citoplasma é clivado (citocinese). 
Ao fim do processo temos a formação de duas 
células diploides. 
 
 
Tem como finalidade a produção de gametas. 
É um processo reducional, há segregação dos 
cromossomos homólogos e separação das 
cromátides irmãs. 
Diferente da mitose, na meiose ocorrem duas 
divisões. 
Prófase I: condensação dos cromossomos, 
pareamento dos cromossomos homólogos, 
crossing over (os cromossomos homólogos 
trocam informações genéticas), rompimento 
membrana nucelar e formação dos fusos 
mitóticos 
 
Metáfase I: alinhamento dos cromossomos no 
plano equatorial 
Anáfase I: cada par de cromossomos se move 
para um polo 
Telófase I: cromossomos chegam ao polo 
Citocinese: citoplasma se divide e cada um 
contém metade do número original de 
cromossomos homólogos. 
 
Prófase II: os cromossomos se condensam, o 
fuso se forma e o envelope nuclear se 
desintegra
Metáfase II: alinhamento dos cromossomos no 
plano equatorial 
Anáfase II: as cromátides-irmãs se separam e 
se movem como cromossomos individuais para 
os polos do fuso 
Telófase II: os cromossomos chegam aos polos 
do fuso, o fuso se rompe e um novo envelope 
nuclear é formado. 
Citocinese: o citoplasma se divide. 
 
 Divisão celular a partir de células especializadas 
dos órgãos sexuais masculino e feminino. 
Espermatogênese: síntese de gametas 
masculinos. Processo que inicia na puberdade e 
possui término indeterminado. 
Ovocitogênse: síntese de gametas femininos. 
Tem início no período embrionário e término 
na menopausa. 
 
 
Cromossomo Y: determinação do fenótipo 
masculino. O gene que determina o sexo 
masculino, chamado de gene da região 
determinante do sexo no cromossomo Y (SRY), 
ele codifica uma proteína chamada de fator de 
transcrição, que se liga ao DNA e estimula a 
transcrição de outros genes que promovem a 
diferenciação dos testículos. 
Cromossomo X: O cromossomo X tem 
informações genéticas essenciais para ambos 
os sexos; pelo menos uma cópia de um 
cromossomo X é necessária para o 
desenvolvimento humano. 
Homens e mulheres devem ter quantidade 
equivalente de produtos expressos deste 
cromossomo (compensação de dose). 
O mecanismo de compensação de dose pode 
ocorrer por 3 mecanismos: 
Hiperativação: cada gene do cromossomo X de 
machos tem atividade duplicada 
Inativação: uma cópia de cada gene ligado ao 
cromossomo X é inativado nas fêmeas 
Hipoativação: cada gene ligado ao X tem 
metade da atividade em fêmeas 
Todas as células somáticas de mamíferos 
fêmea tem uma cópia do cromossomo X 
silenciada. É um processo aleatório. 
Um corpúsculo de Barr é um cromossomo X 
inativo. 
 
Referências: 
Autoria: Beatriz Oliveira 
PIERCE, Benjamin A. Genética: um enfoque 
conceitual. 5ªedição. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2014. 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; 
Willard, Huntington F. Thompson & Thompson 
– Genética Médica. 8ª Edição. Editora 
Guanabara Koogan S.A., Rio de Janeiro.