Genética Básica

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06/04/2022 
Genética 
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Estruturas dos Genomas 
 Todo o DNA de um organismo 
- Genoma: Conjunto de genes e outras sequencias de DNA 
presente no ovócito ou no espermatozoide. 
- O genoma tem mais ou menos o mesmo tamanho entre as 
espécies, mas não tem ligação com a complexidade do 
organismo. 
- Cromossomo: Estrutura grande, consistindo em centenas e 
milhões de pares de bases 
- Pares de Bases: Nucleotídeos de diferentes fitas do DNA 
juntados por pontes de hidrogênio. 
- Os mamíferos tem 2 cópias do genoma. 
- Transcrição é um processo no qual um gene (exons e introns) 
é copiado em uma molécula de RNA 
- Tradução é um processo no qual o mRNA maduro entra no 
ribossomo onde a sequência codante é interpretada para 
produzir uma sequência de aminoácidos (proteína) 
DNA codante: 
‣ Além dos genes codantes, os genomas de mamíferos 
(ex. seres humanos) contém vários genes que não 
codificam proteínas 
‣ Os genes codantes contam por uma porção pequeno 
dos genomas de mamíferos 
‣ Menos de 10% do genoma 
‣ Região do gene que contém as instruções para 
determinar a sequência da proteína 
Promotor: 
‣ O promotor inicia o processo de transcrição quando 
RNA polimerase se associa; o promotor não faz parte 
do mRNA 
‣ Região de DNA associada ao gene que é importante 
para ativar o gene 
‣ Inicia a transcrição do gene, mas não sofre a 
transcrição 
‣ Proteínas regulatórias se ligam ao promotor para 
controlar a expressão gênica. 
Expressão genica: 
‣ Processo que contribua à complexidade da 
produção proteica por permitir o uso de diferentes 
combinações de exons no mRNA 
‣ RNA polimerase começa o processo de transcrição 
do gene, criando uma cópia 3do RNA. 
‣ Os introns tem que ser retirados. 
 
UTR: 
‣ Região do gene, normalmente encontrada no 
primeiro/último exon, que sofre transcrição, 
mas não sofre tradução 
‣ Parte não codante do exon. 
‣ Primeiro e último exon. 
‣ As UTRs, apesar de não contribuir à sequência 
da proteína, são incluídas no mRNA maduro 
Exons e introns 
Exons: Contém parte da sequência codante do gene 
 Estão inclusos nas UTR’s 
 Região de DNA associada ao gene que é 
importante para ativar o gene 
Introns: 
 Sequencias que estão entre os exons. 
 Introns não são codantes. 
 
────── •●• ────── 
Splicing: 
‣ É o processo de maturação de um mRNA (rna 
mensageiro) 
‣ Os introns são retirados do pré-mRNA, que passa a 
conter somente regiões codificantes (exons) 
Splicing alternativo: 
‣ Processo pelo qual os exons de um transcrito 
primário são ligados de diferentes maneiras durante 
o processamento do RNA, levando a síntese de 
proteínas distintas. 
 
 
 
 
 
 
 
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Cromossomos e ciclo celular 
Cromossomos são estruturas compactadas que carregam a 
informação genética (uma macromolécula feita de DNA) 
Os cromossomos consistem de DNA complexado com 
proteínas, e têm elementos importantes na sua estrutura tais 
como o centrômero e o telômero que são sequências 
repetitivas de DNA 
 
Centrômero 
 
- Cromossomo metafásico: estado máximo de condensação 
da cromatina 
- Os cromossomos telocêntricos (sem o braço q) não se 
encontram nos seres humanos 
- Centrômero: Auxilia na migração dos cromossomos durante 
a divisão celular. 
 Motor molecular. 
- Em seres humanos existem 24 diferentes tipos de 
cromossomos, sendo 22 autossomos (incluindo 5 
acrocêntricos, os demais ou metacêntricos ou sub-
metacêntricos) e 2 cromossomos sexuais 
- É comum analisar cromossomos metafásicos devido ao fato 
que o alto grau de condensação dos cromossomos nesta fase 
torna eles mais fáceis de identificar, e mais fácil de 
identificar anomalias estruturais e numéricas 
 
 
 
Braço P: menor braço 
Braço Q: maior braço 
 independe da posição 
Telômero: Protege as extremidades do 
cromossomo. 
 
Ciclo celular 
Ciclo celular: interfase + mitose 
- Interfase: a célula não está em divisão. 
G1 
• Crescimento das células 
• Aumento do número de organelas 
• Imensa síntese de proteínas e RNA 
• Os cromossomos não estão duplicados 
• Ponto de checagem 
↪ Tamanho, nutrientes, danos no DNA, sinais 
moleculares. 
Fase 0 ou GAP 
- Fase em que a célula permanece indefinidamente na 
interfase. 
‣ Células nervosas (para sempre) e fibroblastos 
‣ Quanto mais especializada a célula é, menor a 
capacidade de regeneração. 
Fase S 
• Duplicação do DNA 
• Finaliza a duplicação dos centríolos. 
Fase G2 
• Antecede a mitose 
• Outro ponto de checagem 
↪ Integridade e replicação do DNA 
Erro? Reparação ou apoptose 
 
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Mitose 
• Quando uma célula se divide em 2 exatamente iguais 
Importância: 
‣ Regeneração 
‣ Renovação dos tecidos 
‣ Crescimento em organismos celulares 
‣ Reprodução de organismos unicelulares 
Prófase
 
• Inicia a condensação dos cromossomos 
 Estes estão duplicados (Fase S) 
• Migração dos centrossomos 
• Núcleo se desfaz. 
Metáfase 
 
• Cromossomos alinhados no meio para a divisão 
celular ser exata 
• Máxima condensação para evitar erro. 
• Todos os cromossomos ligados as fibras de fuso. 
Anáfase 
• As fibras puxam as cromátides 
para lados opostos 
• Ocorre a separação das 
cromátides irmãs (rompe os 
centrômeros) 
• Uma cópia do DNA para cada lado 
• Durante anáfase, o eixo mitótico/meiótico se 
encurta; ao mesmo tempo, os centrômeros agem 
como motores moleculares para efetuar a migração 
dos cromossomos/cromátides irmã 
Telófase 
 
• Descondensa o DNA (necessário para voltar a 
transcrição dos genes) 
• Volta o envoltório nuclear 
• Volta o núcleo 
• Citocinese (divisão do citoplasma) 
────── •●• ────── 
Em preparação para divisão celular (tanto para mitose 
quanto para meiose), o genoma tem de ser duplicado durante 
a fase S para que no final do processo há duas vezes mais 
DNA distribuído entre as células filhas 
• diploides possuem dois cromossomos (2n) (mitose) 
• haploides apresentam um cromossomo (1n) (meiose) 
- Na mitose não são os cromossomos que são separados, e sim 
as cromátides irmãs 
Meiose: 
• Seria razoável descrever meiose como 2n -> n(x4) 
• Em animais formam os gametas 
 
- Os cromossomos segregam-se durante meiose, com auxílio 
do centrômero que localiza os cromossomos/cromátides no 
eixo meiôtico, depois agindo como um motor molecular 
durante anáfase 
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Lei de Mendel 
- Os alelos são transmitidos aleatoriamente dos pais para 
filhos 
- Em termos de características humanas, as leis de Mendel 
referem a características codificadas nos autossomos 
• Porém, não a todas as características/genes dos 
autossomos 
Fato chave: para todos esses genes, temos 2 cópias 
• Essas duas cópias podem ser alelos iguais, ou 
diferentes 
• Os alelos podem ser dominantes ou recessivos 
• Os alelos são transmitidos (individualmente) 
durante gametogênese e fecundação 
A combinação de alelos (genótipo) determina o fenótipo 
• Sendo que alelos podem ser ou dominantes ou 
recessivos 
• Pelo menos 1 alelo dominante: fenótipo dominante 
• Sem alelo dominante: fenótipo recessivo 
heterozigoto: em relação a um par de alelos, o indivíduo que 
possui alelos diferentes em um mesmo lócus. 
homozigoto: em relação a um par de alelos, o indivíduo que 
possui alelos iguais em um mesmo lócus. 
Herança autossômica dominante 
Neste heredograma o alelo dominante é aquele com mutação 
• O alelo normal é recessivo 
• Pessoas afetados têm um alelo normal, e um com 
mutação 
• Doença transmitida facilmente entre gerações 
Herança autossômica recessiva 
Neste heredograma, o alelo com a mutação é o recessivo 
• O alelo normal é dominante 
• Pessoas afetadas recebem uma cópia da mutação 
do pai, e outra da mãe 
• Pessoas com uma cópia só da mutação são 
‘portadores’ 
Característicaé ligada ao X porque: 
• não se distribui igualmente entre homens e 
mulheres; 
• não pode ser transmitida diretamente entre 
homens. 
 
 
A característica é recessiva porque: 
• existem mais homens afetados do que mulheres; 
• é transmitida por um homem afetado através de 
todas as suas filhas, que são portadoras do gene, 
para 50% dos netos do sexo masculino; 
• os homens afetados geralmente têm filhos e filhas 
normais. 
 
A característica é dominante porque: 
• existem mais mulheres afetadas do que homens; 
• os homens afetados têm 100% de suas filhas 
afetadas e 100% dos filhos normais. 
• As mulheres afetadas podem ter 50% dos seus filhos 
de ambos os sexos também afetados. 
 
 
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Herança 
A herança relacionada ao cromossomo Y é denominada 
herança holândrica, sendo que a transmissão ocorre 
apenas de homem para homem. Poucas heranças estão 
relacionadas com o cromossomo Y, uma vez que ele apresenta 
uma pequena quantidade de genes, entre os quais estão 
aqueles relacionados com a determinação do sexo masculino, 
da estatura, do tamanho dentário e da fertilidade. 
mitocôndrias 
• A mitocôndria também contém DNA e genes 
• Mutações podem ocorrer no DNA mitocondrial 
• Enquanto os genes são importantes, mutações 
podem causar doenças genéticas 
• Mitocôndrias são importantes para a produção de 
ATP 
• As mitocôndrias dos espermatozoides são 
degradadas rapidamente quando entram no 
ovócito, então desta forma somente as mitocôndrias 
da mãe são herdadas. 
• As mitocôndrias eram bactérias livres que entraram 
em simbiose com as células eucariontes 
• O genoma mitocondrial é circular e pequena. 
 
Heteroplasmia 
• Cada célula contém várias mitocôndrias, sendo 
possível ter diferentes proporções com ou sem 
mutação 
• Pode ser correlacionado com o grau de severidade 
da doença no individuo 
• Heteroplasmia é aleatório 
Dominância incompleta: o cruzamento entre os genitores 
pode gerar uma prole com fenótipo intermediário. 
Por exemplo, o cruzamento entre duas flores de boca de leão, 
uma vermelha e a outra branca, resulta em uma prole com 
flores cor de rosa. Nesse caso, nenhum dos alelos é 
considerado dominante. 
Codominância: ocorre quando o indivíduo heterozigoto 
apresenta características encontradas nos dois homozigotos 
ao mesmo tempo 
Heterose: O produto de um cruzamento tem fenótipos 
superiores aos dos pais. 
heterozigose é a quantidade de genes vindos de raças 
diferentes 
Hemizigoto: ausência de um alelo dominante 
Heredabilidade (h2): Refere a proporção de uma 
característica que é transmitida geneticamente, ou seja, que 
não é determinada por condições ambientais 
Correlação (r2): 
• Alguns fenótipos são correlacionados 
• Fenótipo = genética + ambiente