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resumo tut 5 - falciforme - samille

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Módulo: Anemias e perdas sanguíneas | Samille Donato 
 
 
 
 
 
 
HEMÁCIAS NORMAIS 
1° - CARACTERÍSTICAS: 
Eritrócitos → Células anucleadas, formato de disco bicôncavo, constituídos por uma 
substância denominada hemoglobina, responsável pelo transporte de gases através dos 
tecidos. A 
Hemoglobina → Tetrâmero formado por dois pares de cadeias globínicas sendo cada uma 
delas ligada a um grupo heme que é constituído por um anel porfirínico ligado a um átomo de 
ferro. 
Em indivíduos saudáveis encontram–se três tipos distintos de hemoglobinas, diferenciadas a 
partir de suas cadeias globínicas. São estas: 
→ HbA (hemoglobina A) - Formada por 2 cadeias alfa e 2 cadeias beta (α2β2), 
representando cerca 96% da hemoglobina total. 
→ HbA2 (hemoglobina A2) - representa cerca de 2,5 à 3% da hemoglobina presente no 
organismo, sintetizada logo após o 1° trimestre após o nascimento. 
→ HbF (hemoglobina fetal) - é constituída por 2 cadeias alfa e 2 cadeias gama (α2γ2), 
apresentando-se em baixas concentrações durante a vida adulta. 
 
ANEMIA FALCIFORME 
1° - DEFINIÇÃO: 
A anemia falciforme é uma doença hemolítica de caráter autossômico recessivo, presente em 
indivíduos homozigotos para HbS (hemoglobina S). Em determinadas situações, estas 
moléculas podem sofrer polimerização, com falcização das hemácias, ocasionando 
encurtamento da vida média dos glóbulos vermelhos, fenômenos de vasooclusão e episódios 
de dor e lesão de órgãos. 
 
 
 
 
 
O gene da HbS pode combinar-se com outras hemoglobinopatias 
→ HbC 
→ HbD 
→ Beta- talassemias 
Entretanto há pacientes que manifestam a heterozigose (HbAS), sendo considerados 
portadores de traço falciforme ou traço falcêmico, nesse caso é comum encontrar um membro 
da família com HbS. Esses pacientes não apresentam alterações hematológicas, sendo 
inexistentes os processos vasos-oclusivos em condições fisiológicas normais. 
 
Mutação na 
posição 6 da 
extremidade N -
Terminal do 
cromossomo 11
Substituição de 
ácido glutâmico 
pela valina
HbS
Polimeração de 
eritrócito em 
condição de 
hipóxia
Lesa estrutura 
da membrana 
eritrocitária
Formato de 
foice
Hemólise
↓ Eritrócitos e ↑ 
hemólise pelo 
baço
Anemia
Anemia falciforme 
 
Módulo: Anemias e perdas sanguíneas | Samille Donato 
 
 
2° - EPIDEMIOLOGIA E FATORES DE RISCO: 
Epidemiologia: 
A doença originou-se na África e foi trazida às Américas pela imigração forçada dos escravos. 
→ Brasil → distribui-se heterogeneamente, sendo mais frequente onde a proporção de 
antepassados negros da população é maior (nordeste). 
→ Hoje encontrada em toda a Europa e em grandes regiões da Ásia. 
→ A doença é predominante entre negros e pardos, também ocorrendo entre brancos. 
→ No sudeste do Brasil, a prevalência média de heterozigotos (portadores) é de 2%, valor 
que sobe a cerca de 6-10% entre negros. 
→ Estima-se a existência de mais de 2 milhões de portadores do gene da HbS, no Brasil, 
mais de 8.000 afetados com a forma homozigótica (HbSS). 
→ Estima-se o nascimento de 700- 1.000 novos casos anuais de doenças falciformes no 
país. Portanto, as doenças falciformes são um problema de saúde pública no Brasil. 
Fatores de risco para portadores de anemia falciforme: 
→ Infecções de longo prazo; 
→ Perda de sangue decorrente de cirurgia ou lesão; 
→ Dieta com poucas vitaminas, sais minerais ou ferro; 
→ Histórico familiar de anemia herdada, como talassemia e anemia falciforme; 
→ Doença grave ou de longo prazo como câncer, doenças nos rins, diabetes, artrite 
reumatóide, AIDS, insuficiência cardíaca e doença na tireoide. 
3° FISIOPATOLOGIA: 
A alteração molecular primária na anemia falciforme é a substituição de uma base no códon 6 
do gene da globina β, adenina (A) é substituída por timina (T): 
GAG → GTC 
Esta mutação resulta em substituição de glutamil na posição β 6 por um resíduo valil: 
Β6Glu → Val = Polimerização das mól de HbS quando desidrogenadas 
A substituição (β6Glu → Val) ocorre na superfície da molécula sem provocar alterações na 
conformação global. As soluções concentradas de desoxi-hemoglobinas S são muito diferentes 
da desoxi-Hb A, ocasionando na gelificação e falcização. 
 
A polimerização da desoxi-hemoglobina S depende de: 
→ O² 
→ pH 
→ Concentração de HbS 
→ Temperatura 
→ Pressão 
→ Força iônica 
→ Presença de Hb normais 
 
 
A hemoglobina fetal inibe a polimerização → ↓ Sintomatologia em pacientes com ↑ HbF 
 
Hb S 
desoxigenada 
União das HbS 
por ligações 
não covalentes
Alinhamento de 
moléculas de 
HbS
Polímeros
Polimerização 
da desoxi-HbS
A polimerização da HbS é fundamental na patogenia da anemia falciforme, resultando na 
alteração da forma do eritrócito e na acentuada redução de sua deformidade. 
Módulo: Anemias e perdas sanguíneas | Samille Donato 
 
 
CINÉTICA DA FALCIZAÇÃO 
Após desoxigenação, todas as hemácias contendo Hb S podem adquirir a forma falciforme 
clássica, decorrente da polimerização intracelular da desoxi-Hb S → Processo reversível após 
reoxigenação. 
Porém, a repetição frequente da desoxigenação provoca lesão na membrana, fazendo com 
que a rigidez e a configuração da forma de foice persistam mesmo depois da oxigenação. 
→ Esses eritrócitos chamados de células irreversíveis falcizadas ou células densas retêm 
permanentemente a forma anormal mesmo na ausência de polimerização intracelular 
de hemoglobina. 
 
 
No período entre as crises, a “fase estável”, os pacientes evoluem assintomáticos, porém com 
Hb em torno de 8g/dL. 
PROCESSO VASO-OCLUSIVO 
Ocorre principalmente na microcirculação, mas pode afetar grandes artérias do cérebro e 
pulmão. Consiste em um processo com várias etapas que envolve: 
→ Interações de hemácias 
→ Leucócitos ativados 
→ Células endoteliais 
→ Plaquetas 
→ Proteínas do plasma 
 
 
Herança 
homozigótica do 
gene da Hb S
Mutação no gene 
da globina β
Formação da 
Hb S
Hb sofre 
polimerização das 
moléculas de Hb 
anormal quando 
desoxigenadas
Hb S leva uma 
deformação na sua 
estrutura quando 
sofre uma 
desoxigenação
Causas de 
desoxigenação: ↓ 
[O²], ↓ pH (estresse) 
↓ temperatura 
(hipotermia) 
Consequências: 
Insolubilidade
Agregação em 
longos polímeros
Causa alteração 
no formato do 
eritrócitos (foice)
↓ da capacidade de 
deformidade que é 
essencial para 
adequada 
ciruculação
TROMBOSE
As células 
irreversíveis 
falcizadas tem ↑
rigidez 
Levam a ↓ do 
tempo de meia 
vida 
Contribui para 
anemia 
hemolítica 
Sintomas não 
decorre da anemia 
propriamente dita
Decorre da lesões 
orgânicas causas 
pela inflamação e 
obstrução vascular
CHAMADA CRISE 
DE FALCIZAÇÃO
Liberação intravascular 
de Hb fragilizada
Vaso-oclusão 
recorrente
Isquemia e reperfusão
Dano e ativação das 
cél endoteliais da 
parede do vaso
Causa
Módulo: Anemias e perdas sanguíneas | Samille Donato 
 
Como consequência a essa liberação intravascular, ocorre: 
→ Indução de resposta inflamatória vascular 
→ Adesão de células brancas e vermelhas à parede dos vasos sanguíneos 
Estes fenômenos, quando associados à ↓ na biodisponibilidade de óxido nítrico (NO) no interior 
dos vasos e ao estresse oxidativo pode ocasionar ↓ fluxo sanguíneo → Vaso-oclusão. 
Vaso-oclusão e endotélio 
A falcização repetida de hemácias SS pode levar a dano da membrana dos eritrócitos com a 
exposição de proteínas na superfície celular e a produção de Espécies Reativas de Oxigênio 
(ROS). 
 
OBS: 
→ VCAM-1 → Molécula de adesão vascular - 1 
→ ICAM-1 → Molécula de adesão intercelular – 1 
→ GM-CSF → Fator estimulador de colônias de granulócitos-macrófagos 
Vaso-oclusão e inflamação 
A anemia falciforme está associada a um processo inflamatório crônico, exercendo papel 
fundamental na ativação de células endoteliais e sanguíneas, principalmente dos leucócitos. 
Diversas moléculas inflamatórias se apresentam em níveis aumentados nesta anemia, sendo: 
→ ↑ TNF-α 
→ ↑ IL-1β 
→ ↑ ProteínaC reativa 
→ M-CSF (Fator estimulador de colônia de macrófagos) 
→ IL-3 
→ GM-CSF 
→ IL-8 
→ IL-6 
Além disso, algumas proteínas anti-inflamatórias podem estar aumentadas na tentativa de 
limitar a produção de moléculas inflamatórias e a ativação endotelial, sendo elas: 
→ ↑ Heme-Oxigenase-1 (HO-1) 
→ ↑ IL-10 
Vaso-oclusão e adesão celular 
A vaso-oclusão é decorrente de um mecanismo que culmina na adesão de células vermelhas, 
leucócitos e plaquetas ao endotélio e à parede vascular que resulta na ↓ do fluxo sanguíneo. 
 
OBS: 
→ Moléculas de adesão: Integrina VLA-4, CD36, ICAM-4 e BCAM/Lu 
→ Moléculas subendoteliais da parede vascular: Laminina, trombospondina, 
fibronectina 
→ Moléculas das células endoteliais: CD36, VCAM-1, BCAM/Lu, P-selectina, etc 
Os leucócitos, em sua maioria encontrados em estado ativado na circulação de indivíduos com 
AF se aderem com maior facilidade ao endotélio vascular, principalmente quando há processo 
inflamatório. Acredita-se que a vaso-oclusão é decorrente da adesão de neutrófilos 
(principalmente neutrófilos) à parede da microvasculatura, por serem grandes e rígidas. 
Células falcizadas 
+ Hb liberada no 
vaso por hemólise
Danos às células 
endoteliais que 
revestem a parede 
vascular
Ativação das 
células endoteliais 
leva à:
Expressão de 
moléculas de adesão 
(VCAM-1, ICAM-1 e 
E-selectina 
Também produz 
quimiocinas e 
citocinas (IL-8, IL-
6 e GM-CSF)
Além disso, libera 
fatores 
procoagulantes e 
vasoconstritores 
(Endotelinas 1 e 2)
Superfície das 
células endoteliais 
ativadas 
Expressão de 
VCAM-1, ICAM-1, 
selectinas e CD36
Captura de células 
brancas e 
vermelhas que 
apresentam:
↑ Capacidade 
adesiva, devido ↑ 
das moléculas de 
adesão
Moléculas de adesão interagem 
com mol subendoteliais da parede 
vascular ou mol das células 
endoteliais
Potentes ativadores do endotélio 
Módulo: Anemias e perdas sanguíneas | Samille Donato 
 
Os leucócitos aderidos podem intermediar uma adesão secundária de hemácias à parede 
vascular. A combinação desses processos inicia a obstrução física dos pequenos vasos. 
A interação dos leucócitos com o endotélio é intermediada pelas: 
→ Integrina Mac-1 
→ Integrina LFA-1 
→ L-selectina 
→ Ligantes da E-selectina 
Acredita-se que a ↑ de granulócitos circulantes está associado a ↑ incidência de 
complicações na AF 
As plaquetas em estado ativado na AF podem se aderir ao endotélio e ↑ a inflamação local por 
liberar mediadores inflamatórios potentes. 
Vaso-oclusão e óxido nítrico 
NO é um gás sinalizador produzido pelas células endoteliais, responsável por regular o tônus 
vasomotor. Na AF, o NO está reduzido devido ao consumo pela Hb livre liberada na circulação 
após hemólise. O resultado dessa baixa biodisponibilidade consiste em: 
→ Inibição da vasodilatação dependente de NO na vasculatura 
 
Participa da fisiopatogenia de algumas manifestações da AF, como: 
→ Hipertensão pulmonar 
→ Priapismo 
Vaso-oclusão, plaquetas e coagulação 
A fisiopatologia da AF está relacionada a um estado de hipercoagulabilidade! 
Indivíduos com AF apresentam níveis elevados de: 
→ ↑ Marcadores de ativação de trombina 
→ ↑ Células endoteliais 
• ↑ Dímero-D 
• Trombina-antitrombina (TAT) 
• Ligante CD40 solúvel (CD40L) 
• Fator tecidual (FT) 
• Fator ativador de plaquetas (FAP) 
• Fator de Von Willebrand (FvW) e etc. 
→ ↑ Plaquetas 
OBS: Há indícios de associação na AF entre hemólise e a ativação da coagulação, assim como 
uma contribuição da ativação plaquetária para o AVC na doença. Porém, é provável que a vaso-
oclusão recorrente contribua para hipercoagulabilidade, pois: 
 
Vaso-oclusão e estresse oxidativo 
A produção de Espécies Reativas de Oxigênio (ROS) é neutralizada pela presença fisiológica 
de antioxidantes que previnem danos causados por ROS. Na AF, múltiplos mecanismos 
aumentam a produção de ROS na vasculatura: 
→ Lesões por isquemia-reperfusão 
• Ocorre no vaso sanguíneo devido a interrupção e subsequente 
reestabelecimento do fluxo sanguíneo. 
→ Presença de ROS e ↓ O² no vaso 
• Importante na ativação de células endoteliais em que amplifica a produção de 
ROS na presença da enzima xantina oxidase ativada e o desacoplamento da 
enzima sintase de óxido nítrico, a qual pode produzir ânions superóxidos. 
→ Atividade aumentada de NADPH 
• Devido à leucocitose 
→ Formação de dimetilarginina assimétrica (DMAA) 
→ Auto oxidação da Hb S na presença de oxigênio 
Há ainda diminuição dos mecanismos de defesa antioxidantes, como exemplo: 
Inibição da 
vasodilatação 
dependente de NO 
na vasculatura
Contribui para 
vasoconstrição
Favorece vaso-
oclusão
Vaso-oclusão 
recorrente
↑ ativação do 
endotélio e 
plaquetas
Hipercoagulabilidade 
Interagem com ICAM-1, P-selectina e E-selectina 
que estão na superfície das células endoteliais 
Módulo: Anemias e perdas sanguíneas | Samille Donato 
 
→ ↓ Vitamina A, C e E 
→ ↓ Atividade da enzima glutationa peroxidase 
→ ↓ Atividade da enzima Superóxido dismutase 
O estresse oxidativo apresenta vários mecanismos fisiopatológicos da AF! 
Consequências do estresse oxidativo: 
→ Facilita a hemólise 
→ Ativa o endotélio 
→ ↑ Propriedades adesivas das células brancas e vermelhas 
→ ↑ Oxidação dos lipídios presentes na membrana celular 
→ Participa do consumo intravascular de NO 
Vaso-oclusão e hidroxiureia (HU) 
Pacientes que realizam terapia com hidroxiureia, estão associados à: 
 
Taxa menor de hemólise pode reduzir o consumo de NO intravascular e diminuir a ativação 
endotelial. Acredita-se que HU pode doar NO, melhorando a biodisponibilidade desse 
vasodilatador na AF. 
→ HU reduz leucócitos 
• Já que estes participam do processo inflamatório e na oclusão física dos 
vasos 
Consequências da terapia com HU: 
→ ↓ Expressão de moléculas de adesão nas células brancas e vermelhas 
→ ↓ Estado inflamatório 
→ ↓ Hipercoagulabilidade 
 
RESUMO DA FISIOPATOLOGIA 
 
 
↑ Nos níveis de Hb 
F (Fetal)
↓ Falcização das 
hemácias 
Promove melhora 
nos níveis de 
hemólise
Hemácias SS 
+ hemólise 
intravascular
Ativação de 
células 
endoteliais do 
vaso
Heme livre na 
circulação: efeito 
deletério mo 
vaso e consome 
NO
Além disso, 
presença de 
ROS + hipóxia + 
vasoconstritores
Contribuem para 
ativação das 
células 
endoteliais
A 
hipercoagulabilidad
e = ↑ FT, FAP e 
FvW 
Ativação do 
endotélio 
também conta 
com ativação 
plaquetária
Após ativação 
endotelial, estas 
células ↑ 
expressão de 
mol de adesão
Liberam mais 
citocinas e 
quimiocinas 
Contribui p/ 
inflamação 
vascular + 
ativação das 
células 
sanguíneas
Leucócitos e 
hemácias aderem 
à parede vascular
A ↑
vasoconstrição+ 
obstrução do vaso 
ocasionam:
↓Fluxo sanguíneo 
gerando hipóxia e 
falcização das 
hemácias
Dificulta a 
passagem do 
sangue
Ocorre vaso-oclusão
Módulo: Anemias e perdas sanguíneas | Samille Donato 
 
 
4° - PADRÕES DE HERANÇA NA AF: 
SINDROME, DOENÇA E ANEMIA FALCIFORME 
Síndrome falciforme: 
Condições em que o eritrócito sofre falcização após redução na tensão de oxigênio. 
Doenças falciformes: 
Situações em que a falcização das hemácias conduz a manifestações clínicas evidentes. Assim, 
as doenças falciformes incluem: 
→ Anemia falciforme 
• Representa o estado homozigoto para a hemoglobina S (SS) 
→ Interações hemoglobina S-btalassemia (S/β tal) 
→ Hemoglobinopatia SC (SC) 
→ Hemoglobinopatia SD (SD) 
→ Hemoglobina S-persistência hereditária de hemoglobina fetal (S/PHHF). 
Obs: Nessa definição, o estado heterozigótico para hemoglobina S (“traço falciforme”) é 
classificado como síndrome falciforme, mas não como doença falciforme. 
ANEMIA FALCIFORME 
A homozigose para o gene βS, resultante da herança de um gene anormal do pai e um da mãe, 
corresponde à forma mais grave das síndromes falciformes. Há ausência de HbA, 
predominando a produção de HbS acompanhada de quantidades normais de HbA2 (em geral 
ao redor de 2,5%) e aumento variável deHbF (em geral inferior a 8%, mas atingindo até 25% 
em algumas formas especiais). 
HETEROZIGOSE PARA HEMOGLOBINA S 
Heterozigotos AS – Traço falciforme: 
Não apresentam nenhuma anormalidade hematológica significativa, embora possa ser 
observado raramente algum eritrócito falcizado no esfregaço de sangue periférico. 
→ Nível de hemoglobina normal 
→ Números de leucócitos normais 
→ Plaquetas normais 
As complicações clínicas relacionadas à heterozigose da HbS são extremamente raras porque 
a concentração de HbS nas hemácias desses indivíduos é inferior a 50%, tornando-as 
resistentes à falcização nas condições fisiológicas normais. 
Por outro lado, o ambiente metabólico dos rins é bastante propício à falcização, onde ocorrem 
as mais frequentes complicações no indivíduo AS. Sendo essas manifestações: 
→ Hematúria – Anormalidade mais frequente 
→ ↓ Capacidade de concentrar urina (hipostenúria) 
→ ↑ Frequência de infecções urinárias na gravidez. 
Outras possíveis situações de risco para heterozigotos AS, porém raras, são: 
→ Falcização durante grandes cirurgias 
→ Glaucoma agudo em caso de sangramento intraocular 
→ Infartos esplênicos em situação de hipóxia grave 
→ Como viagens aéreas em cabine não pressurizada e mergulho submarino 
→ ↑ Risco de trombose venosa profunda 
→ ↑ Incidência de carcinoma medular renal 
→ Casos anedóticos de priapismo e morte súbita após exercícios exaustivos. 
Módulo: Anemias e perdas sanguíneas | Samille Donato 
 
Os heterozigotos para hemoglobina S não necessitam tratamento médico, e essa alteração 
aparentemente não altera sua expectativa de vida. Os indivíduos AS devem ser encaminhados 
para aconselhamento genético, já que têm possibilidade de ter filhos com formas mais graves 
de doenças falciformes. 
HEMOGLOBINOPATIA SC 
A hemoglobina C é uma variante estrutural de cadeia β da globina, resultante de mutação no 
mesmo códon β6 que a hemoglobina S. No caso da HbC, a substituição é GAG→AAG com 
consequente inserção do aminoácido lisina substituindo o ácido glutâmico (β6 Glu→Lys). 
A HbC não participa de maneira efetiva do polímero de desoxi-HbS e, por esse motivo: 
Pacientes com hemoglobinopatia SC têm evolução clínica mais benigna que pacientes 
SS. 
No entanto, é necessário lembrar que esses pacientes também apresentam quase todas as 
complicações da anemia falciforme: 
→ Maior suscetibilidade a infecções 
→ Fenômenos vaso-oclusivos. 
Em razão dos níveis de hemoglobina mais elevados e maior viscosidade sanguínea, algumas 
complicações, são mais frequentes na hemoglobinopatia SC do que na anemia falciforme, 
como: 
→ Oftalmológicas 
→ Osteonecroses de cabeça femoral e umeral 
S/B – TALASSEMIA 
Existem dois tipos de associação: 
→ S/β0 talassemia 
• Com ausência total de produção de HbA 
→ S/β+ talassemia 
• Ocorre produção predominante de HbS e de quantidades reduzidas de HbA. 
Pacientes com S/β0 talassemia: 
→ Evolução mais grave 
→ Eletroforese de hemoglobina mostra HbS sem HbA 
→ Três achados contribuem para o diagnóstico diferencial: 
• Microcitose 
• Hipocromia 
• Níveis elevados de HbA2. 
Estudo familiar é fundamental para o diagnóstico correto, e mostrará que um dos pais é 
heterozigoto AS e o outro heterozigoto para β-talassemia. No Brasil, a associação mais comum 
é com a mutação βo do códon 39 (C→T). 
Pacientes com S/β+ talassemia: 
Podem apresentar: 
→ Evolução clínica grave ou moderada, dependendo da mutação de β-talassemia 
envolvida 
• Mutação IVS-1-110 (G→A) está associada com evolução mais grave 
• Mutação IVS-1-6 (T→C) acompanha-se de evolução clínica mais benigna 
→ Frequência de β - talassemia em negros é reduzida 
5° - MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS: 
São extremamente variáveis, mas são derivadas primariamente da oclusão vascular e em 
menor grau da anemia. 
Todo órgão pode ser afetado pela oclusão vascular. 
CRISES DE FALCIZAÇÃO 
Pacientes com doença falciforme apresentam: 
→ Período sem manifestação: fase estável. 
→ Manifestações agudas: crises facização 
• Crises vaso-oclusivas ou episódios dolorosos, crises aplásticas, hemolíticas 
ou de sequestro. 
CRISES VASO OCLUSIVAS 
Episódios dolorosos agudos: 
Os RN portadores da DF possuem níveis ↑ de HbF e não apresenta manifestações 
clínicas significativas. Apenas quando os níveis de HbF ↓ aparecem os primeiros sinais e 
sintomas da doença, geralmente após os 6 meses de idade. 
Módulo: Anemias e perdas sanguíneas | Samille Donato 
 
→ Representam as manifestações clínicas + comum e características das doenças 
falciformes. 
→ Mais comum na 3ª e 4ª década de vida. Taxa mais alta de mortalidade em adultos. 
→ Frequência e gravidade variam de paciente para paciente. 
→ Fatores desencadeantes: 
• Infecções 
• Desidratação 
• Tensão emocional de qualquer natureza. 
Oclusão microvascular sobretudo na medula óssea é o fator inicial para o episódio doloroso. A 
oclusão secundária à falcização das hemácias causa: 
Isquemia dos tecidos → resposta inflamatória aguda. 
As crises dolorosas típicas atingem principalmente: 
→ Ossos longos 
→ Articulações 
→ Região lombar. 
→ Outras regiões: couro cabeludo, face, tórax e pelve. 
Síndrome das mãos e pés – Dactilite 
 
Episódios agudos de dor e edema nas mãos e pés. Mais comum em crianças de 6 
meses – 2 anos de idade (rara após 7 anos de idade) 
As crises vaso-óclusivas são autolimitadas e desaparecem após 1 semana, porém podem 
ocorrer ataques recorrentes. O tratamento é sintomático e se os sinais persistirem é importante 
afastar o diagnóstico de osteomielite. 
 
 
 
CRISES APLÁSTICAS 
Caracterizada: 
↓ acentuada de níveis de hemoglobina + ↓ dos níveis de reticulócitos = insuficiência 
transitória da eritropoiese. 
Desencadeada por: 
→ Infecção por parvovírus B19 e ocorre em 68% dos casos em crianças 
→ Nos adultos, a exposição prévia ao vírus torna, as causas + frequente são: 
• Infecções por Streptococcus pneumoniae, 
• Salmonealas 
• Vírus Epstein-Barr 
• Necrose medular óssea extensa 
• Febre 
• Dor óssea 
• Reticulocitopneia 
• Reação leucoeritroblástica. 
• Insuficiência medular por deficiência de ácido fólico 
→ Outra causa de queda dos reticulócitos: 
• Uso iatrogênico de tensão máximas oxigênio inalatório que suprime a 
liberação de eritropoetina após 2 dias de uso. 
• Complicação autolimitada e no período de 5-10 dias a eritropoiese volta ao 
normal 
Período agudo de anemia pode ser necessária a terapêutica com transfusão de concentrado 
de hemácias. 
CRISES HEMOLÍTICAS 
Também denominada crise hiper-hemolítica. ↑ taxa de hemólise. 
→ Rara 
→ Geralmente acontece quando há associado: infecção por mycoplasma, deficiência de 
G6PD ou esferocitose hereditária 
Manifestação clínica: 
→ Agravamento da anemia 
→ Icterícia 
Crise dolorosa grave: aquela que exige tratamento hospitalar com 
analgésico parenteral por mais de 4h. 
Ocorrência > 3 episódios graves em menos de 1 ano é caracterizada 
como DF com evolução clínica grave. 
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• Obs: sempre descartar causas que elevam os níveis de bilirrubina como: 
obstrução por cálculos de vesícula, hepatite, falcização com colestase intra-
hepática. 
CRISE DO SEQUESTRO ESPLÊNICO 
Episódio agudo de acúmulo rápido de sangue no baço. 
Caracterizada por: 
→ ↓ nos níveis basais de hemoglobina de pelo menos 2g/dL 
→ Hiperplasia compensatória da medula óssea 
→ ↑ rápido do baço (esplenomegalia) 
Essa complicação ocorre em geral: 
→ Após 6º mês de vida, menos frequente após 2 anos de idade 
→ No adulto está associado aos pacientes portadores de S/β-talassemias ou 
hemoglobinopatia SC. 
São responsáveis por elevado percentual de morte nos primeiros 10 anos de vida (±10-15%) 
INFECÇÕES 
São a principal causa de morbidade e mortalidade na anemia falciforme. Infecções 
bacterianas são a principal causa de morte na anemia falciforme na infância e a principal causa 
de hospitalização.O risco de infecções graves é maior em pacientes com menos de 4 anos de idade, e entre estas 
se destaca a meningite bacteriana, causada em 78% dos casos por pneumococos. 
As razões da ↑ suscetibilidade à infecção apresentada pelos pacientes com DF ainda não são 
totalmente conhecidas. 
Aparentemente, as múltiplas lesões orgânicas e não existência do baço (orgânica ou 
funcional) têm papel preponderante. Além disso, são descritas: 
→ Deficiências de opsoninas séricas 
→ Defeito na via alternativa do complemento 
→ Falta de tuftsina 
→ Alteração na atividade da via hexose--monofosfato dos leucócitos 
→ Defeitos imunes. 
Intervenções diagnósticas e terapêuticas rápidas nos casos com suspeitas de infecção 
bacteriana podem ser cruciais para salvar a vida do paciente 
Alterações no baço dos pacientes com DF que favorece ao ↑ infecção: 
 
Primeiros anos de vida: esplenomegalia → após 6 anos de idade: atrofia e fibrose 
COMPLICAÇÕES CARDÍACAS 
Relacionadas à circulação hiperdinâmica secundária aos mecanismos compensatórios da 
anemia. 
Achados: 
→ Cardiomegalia global no RX de tórax, mesmo em pacientes jovens 
→ Artérias pulmonares proeminentes 
→ ↑ no padrão vascular pulmonar. 
→ Alguns pacientes podem evoluir para insuficiência cardíaca, principalmente depois da 
2ª década de vida. 
 
Primeiros anos de 
vida: esplenomegalia 
devido a congestão da 
polpa esplênica
Causada pela 
obstrução por ↑ 
quantidade de cél. 
falcizadas
Acompanhada de 
hemorragia ao redor 
do corpúsculo de 
Malpighi
Devido a várias 
oclusção vascular
Causa microinfartos 
tornando o baço 
fibrótico e atrófico 
Após 6 anos de idade: 
ausência do órgão 
resultante da 
autoesplenectomia 
acompanhada de 
fibrose
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COMPLICAÇÕES PULMONARES 
As alterações pulmonares nas doenças falciformes são provocadas por: 
→ Fenômenos vaso-oclusivos 
→ Infecções. 
Com frequência, ambas ocorrem simultaneamente. 
SÍNDROME TORÁCICA AGUDA (STA) 
Caracterizados por: 
→ Dor torácica 
→ Febre 
→ Dispneia 
→ Opacidade nova na radiografia de tórax 
→ Queda no nível de hemoglobina 
Podendo evoluir com hipóxia grave. 
Esse tipo de complicação: 
→ É uma das causas + comuns de morte, e a 2ª causa + comum de hospitalização em 
pacientes com DF. 
→ É 3x + frequente em crianças do que em adultos, sendo mais comum nos homozigotos 
SS. 
A STA pode ser causada por: 
→ infarto de costela ou esterno 
→ pneumonia 
→ embolia pulmonar após necrose de medula óssea 
→ infarto pulmonar devido a falcização 
A investigação diagnóstica da STA deve incluir: 
→ RX de tórax seriadas, 
→ Cultura de secreção pulmonar quando possível, 
→ Hemoculturas, 
→ Monitoramento da gasometria 
→ Acompanhamento dos níveis de hemoglobina, 
Estudo da ventilação-perfusão ou angiotomografia quando indicada a pesquisa de 
tromboembolismo. 
COMPLICAÇÕES NEUROLÓGICAS 
Algum tipo de comprometimento neurológico acomete cerca de 25% dos pacientes com 
doenças falciformes. 
As complicações clínicas no SNC incluem: 
→ Acidente vascular cerebral 
→ Hemorragia cerebral 
• Mais frequentes em adultos entre 20-30 anos 
→ Ataques isquêmicos transitórios. 
→ Infartos cerebrais 
• São mais frequentes em crianças (até 6 anos de idade), 
• Em adultos após os 30 anos de idade, 
No sistema nervoso, ao contrário de outras regiões, vasos maiores parecem ser os 
locais preferencialmente acometidos por vaso-oclusão. 
A terapêutica básica nas alterações vaso-oclusivas no SNC é: 
→ Transfusão de concentrado de hemácias. 
→ A hemoglobina S deve ser mantida abaixo de 30% durante a terapêutica transfusional, 
cuja duração não deve ser inferior a cinco anos. 
O diagnóstico preciso e o início rápido da terapêutica transfusional impedem a progressão 
da doença e podem mesmo reverter as manifestações clínicas. 
O exame com Doppler ultrassonográfico transcraniano detecta precocemente as lesões. 
COMPLICAÇÕES HEPATOBILIARES 
A excreção contínua e elevada de bilirrubinas leva à formação de cálculos biliares 
A colecistectomia pode ser indicada mesmo nos pacientes assintomáticos, pelo ↑ risco de 
complicações com crises vaso-oclusivas graves e síndrome torácica aguda no caso de 
colecistite aguda 
As alterações na função hepática podem ser relacionadas à: 
→ Falcização intra-hepática 
→ Infecções adquiridas na transfusão 
→ Hemossiderose transfusional. 
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A denominação síndrome do quadrante superior direito designa episódio agudo caracterizado 
por: 
→ Hiperbilirrubinemia extrema 
→ aumento rápido do fígado 
→ febre e dor acentuada. 
Os níveis de enzimas hepáticas são anormais e os níveis de bilirrubina podem chegar até a 100 
mg/dL. O tratamento recomendado é a transfusão de substituição, mantendo níveis de HbS 
menores que 10%. 
COMPLICAÇÕES GENITOURINÁRIAS 
O rim é extremamente suscetível a complicações em pacientes com doenças falciformes devido 
às características peculiares de seu microambiente, que incluem: 
→ reduzidas tensões de oxigênio 
→ pH ácido 
→ alta tensão osmótica. 
Esse tipo de ambiente facilita a ocorrência de falcização e infarto na medula renal, com 
consequente hematúria e inabilidade de concentrar urina (hipostenúria). 
Podem acometer tanto os pacientes com doenças falciformes, mas também em heterozigotos 
para hemoglobina S (traço falciforme, AS). 
O tratamento da hematúria: 
→ é conservador, em geral, repouso no leito e hidratação adequada levam à remissão 
espontânea. 
→ Algumas vezes a hematúria é de tal intensidade que é necessária transfusão de 
sangue. 
Além disso observa-se: 
→ ↓ excreção de potássio levando a episódios de hipercalemia 
→ ↑ níveis de ácido úrico 
• Devido à hiperplasia de medula óssea e consequente ↑ na produção de urato 
em razão do metabolismo das purinas, além da ↓ na depuração de urato pelos 
túbulos renais. 
→ Proteinúria e ↑ da creatinina sérica 
Priapismo 
Células falcizadas obliteram os corpos cavernosos e esponjoso e impedem o esvaziamento do 
sangue do pênis. Pode ser aguda ou persistente 
→ Agudo: ereção dolorosa, prolongada, que persiste por várias horas 
→ Recorrente: Caracterizado por episódios reversíveis da ereção que podem ocorrer em 
períodos variáveis, com duração de minutos, e em múltiplos episódios no mesmo dia 
COMPLICAÇÕES OFTALMOLÓGICAS 
Incluem: 
→ anormalidades na conjuntiva 
→ infartos orbitários 
→ hemorragia retiniana 
→ retinopatia proliferativa. 
A retinopatia resulta de: 
→ Lesões oclusivas arteriolares que levam a microaneurismas e proliferação 
neovascular colateral. 
O seguimento regular com oftalmologista deve fazer parte do tratamento de pacientes com 
doenças falciformes porque o tratamento precoce com fotocoagulação pode prevenir a 
progressão de retinopatia e cegueira 
COMPLICAÇÕES OSTEOARTICULARES 
A complicação mais comum é a necrose asséptica da cabeça do fêmur. Apresenta estar 
associada: 
→ Idade 
→ Frequência de episódios dolorosos 
→ Deleção do gene da α-globina 
→ Níveis de hemoglobina. 
O diagnóstico algumas vezes pode requerer imagens de ressonância nuclear magnética. O 
tratamento é sintomático: inclui analgésicos, repouso e redução de carga naquele membro. 
Osteoporose 
→ É uma complicação que vem sendo diagnosticada na doença falciforme 
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→ recomenda-se rastreamento anual com densitometria mineral óssea a partir dos 18 
anos de idade. 
→ Ingestão aumentada de cálcio, banhos de sol, além de pesquisar e controlar 
hipomagnesemia podem ser condutas adequadas para prevenção de osteoporose 
MANIFESTAÇÕES CUTÂNEAS 
Além de manifestações comuns às demais anemias hemolíticas como icterícia e palidez, as 
doenças falciformes caracterizam-se pela presença de úlceras no terço inferior das pernas, 
especialmente na região maleolar. 
→ Comum em pacientes maisvelhos e homens 
→ Rara nas crianças e heterozigotos 
→ Complicação altamente incapacitante, inclusive em pacientes jovens 
O tratamento é quase sempre insatisfatório e inclui cuidados locais da ferida: 
→ Higiene 
→ Antibióticos 
→ Repouso. O repouso prolongado é fundamental, mas quase sempre é difícil de ser 
realizado por pacientes com atividade física normal. 
GRAVIDEZ 
As principais complicações durante a gravidez e o puerpério incluem: 
→ Abortos espontâneos 
→ Crescimento intrauterino retardado 
→ Infecções 
→ Insuficiência cardíaca congestiva 
→ Fenômenos tromboembólicos 
→ Pré-eclâmpsia 
Abortos espontâneos: 
→ Incidência maior na SS do que na SC 
→ Lesões microvasculares na placenta causadas pelas hemácias falcizadas tenham 
papel mais importante na fisiopatologia no primeiro trimestre. 
 
Crescimento intrauterino retardado: 
→ Incidência maior em pacientes com DF 
→ Maior causa: hipóxia e desnutrição 
Infecções: 
→ Complicações mais comuns na DF 
→ Inicialmente, a infecção urinária é assintomática, 
→ Com o transcorrer da gravidez, há possibilidade de exacerbação da bacteriúria com ↑ 
na frequência de prematuridade e de recém-nascido pequeno para a idade gestacional 
Dores ósseas: 
→ Durante a gravidez, principalmente no terceiro trimestre, pode haver maior incidência 
dessa complicação. 
Anemia: 
Durante o 3º trimestre (32-34 semanas de gravidez) há: 
→ ↓ nos níveis de hemoglobina, tanto em mulheres normais como em mulheres com 
doenças falciformes. 
→ Essa redução é de ± 30%, sendo agravada por deficiência de folato, quadros 
infecciosos ou inflamatórios, crises aplásticas ou acentuação da hemólise 
Pré-eclâmpsia: 
→ Elevada em mulheres com DF podendo agravar as doenças renais pré-existentes 
→ O diagnóstico deve ser sugerido quando há hipertensão arterial + edema e proteinúria 
após a 20ª semana de gravidez. 
Dessa forma, níveis pressóricos iguais ou superiores a 125x75 mmHg devem ser 
rigorosamente monitorizados, pois a existência de pré-eclâmpsia é acompanhada de 
alta taxa de mortalidade. 
6° - DIAGNÓSTICO: 
LABORATORIAL 
Existem diversos métodos utilizados para a pesquisa diagnóstica de alguma hemoglobinopatia. 
O diagnóstico das síndromes falciformes depende fundamentalmente da comprovação da 
hemoglobina S pela eletroforese de hemoglobinas, utilizando conjuntos complementares de 
suportes e tampões que permitam a distinção das diferentes hemoglobinas anormais. 
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Dentre os métodos utilizados para triagem de hemoglobinas anormais, destacam-se: 
→ Resistência Osmótica em solução de Cloreto de Sódio a 0,36% 
→ Eletroforese em pH alcalino em acetato de celulose 
→ Análise da morfologia eritrocitária 
→ Cromatografia líquida de alta performance (HPLC) 
→ Eletroforese com Focalização Isoelétrica (FIE) 
→ Reação da cadeia de polimerase – Identifica alteração molecular 
→ Sequenciamento do DNA ou digestão com enzima de restrição apropriada 
Para confirmação diagnóstica, utiliza-se: 
→ Pesquisa de Corpos de Heinz e Agregados de Hemoglobina H 
→ Eletroforese em pH ácido 
→ Dosagem de Hemoglobina A2 
→ Dosagem de Hemoglobina Fetal 
 
 
 
 
 
Esses testes, se feitos em um recém-nascido, devem ser repetidos por até um ano após 
o nascimento. Em virtude dos níveis de HbF só começarem a declinarem por volta do 6º 
mês de vida e, a partir dessa época, é iniciada a produção de hemoglobinas normais do 
adulto (HbA). 
A triagem neonatal para a HbS é de fundamental importância para o diagnóstico da AF, 
possibilitando: 
→ Instituição de tratamento preventivo 
→ Diminuir a morbidade e mortalidade na infância 
→ Realização de programa adequado de vacinação 
Os procedimentos laboratoriais para o diagnóstico em amostras de recém-nascidos devem 
separar com segurança a HbF das outras hemoglobinas. 
 
O teste pode ser realizado em: 
→ Sangue de cordão umbilical 
→ Amostras de sangue venoso coletado em papel de filtro (Teste do pezinho) 
É indispensável para o diagnóstico das síndromes falciformes o estudo de todos os 
familiares disponíveis! 
Alterações no hemograma: 
→ Hb na fase estável da AF → 6 a 10 g/dL 
→ Normocrômica 
→ Normocítica 
→ ↑ Reticulócitos → entre 5 e 20% 
→ Eritroblastos circulantes → Ocasionalmente 
→ ↓ VCM → S/β talassemia ou associação com α-talassemia. 
→ ↓ Ferro em pacientes com doenças falciformes → Pode levar à hipocromia e 
microcitose. 
É sempre importante estabelecer os valores hematológicos basais para cada paciente, pois 
esses valores permanecem relativamente estáveis em um deles, mas variam grandemente em 
diferentes pacientes. 
Alterações no VCM → Levam ao desbalanço da relação desidratação/hidratação do eritrócito. 
Células com ↑ [ ] de HCM, ou células densas → ↓ afinidade pelo oxigênio, pouca 
deformabilidade, alta viscosidade, alta propensão à formação de polímeros de HbS na 
desoxigenação e menor sobrevida. 
A concentração de HbS é fator determinante do início e da progressão da falcização, a 
habilidade do eritrócito é de manter sua hidratação, e consequente volume intracelular, sendo 
importante na fisiopatologia da AF. 
OBS: A caracterização molecular das variantes Rh deve ser recomendada em pacientes 
falciformes dependentes de transfusão. 
→ Hemácias em forma de foice 
→ Outras formas aberrantes também podem ser visualizadas 
Avaliação da hipofunção esplênica: 
→ Identificação de corpos de Howel-Jolly 
Os testes de falcização (pesquisa de drepanócitos) e de solubilidade são inadequados 
para o recém-nascido por levarem a resultados falso-negativos, devido aos altos níveis 
de hemoglobina fetal (HbF) e aos baixos níveis da hemoglobina S presentes nesta 
ocasião! 
 
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→ Avaliar contagem de inclusões intracelulares observadas por microscopia de contraste 
de interferência (quantificação de hemácias com pits). 
Alterações decorrentes da hemólise: 
→ ↑ Bilirrubina indireta 
→ ↓ Haptoglobina sérica 
→ ↑ Urobilinogênio urinário 
→ Hiperplasia eritroide na medula óssea. 
→ Leucocitose → Frequentemente 
• Às vezes com desvio à esquerda, alteração que nem sempre está relacionada 
a processo infeccioso, podendo ser observada mesmo na fase estável 
→ ↑ Plaquetas – Pode atingir 1.000.000/uL 
Provavelmente, tanto a leucocitose quanto a trombocitose estão associadas à hiperplasia de 
medula óssea em pacientes com hipofunção esplênica, além do estado inflamatório crônico. 
As provas de coagulação: 
Normais durante a fase estável, mas, durante os episódios vaso-oclusivos, alguns testes podem 
apresentar alterações características de hipercoagulabilidade. 
Nos pacientes não submetidos a transfusões crônicas: 
→ Níveis de ferritina são inicialmente normais 
• Podendo apresentar discreta elevação após a terceira década de vida. 
Pacientes submetidos a transfusões repetidas: 
→ ↑ Níveis de ferritina 
→ Pode ocorrer Hemocromatose secundária. 
Muitas vezes, é necessária a terapia com quelantes de ferro, embora as lesões orgânicas sejam 
menos acentuadas que aquelas observadas nos pacientes com β-talassemia. 
Detecção precoce do traço falcêmico: 
Permite o aconselhamento e/ou orientação genética aos portadores e pode funcionar como 
meio para evitar custos para o SUS. Na medida em que casais de risco têm chance de optarem 
ou não por uma gestação, custos com pacientes falciformes, tratamento de infecções e crises 
álgicas, profilaxia anti-infecciosa, sobrecarga de ferro, custo transfusional, entre outros, podem 
ser evitados. 
7° - TRATAMENTO: 
Devem sempre ser acompanhada regulamente em serviços especializados com presença de 
equipe multidisciplinar 
Objetivo do tratamento: 
Tratamento das complicações específicas e cuidados gerais da saúde. 
Tratamento a longo prazo: 
→ Suplementação com ácido fólico (5mg/dia) 
→ Imunização 
• Todas as vacinas do calendário vacinal infantil 
• Vacinada contra pneumococodevido a asplenia funcional 
→ Uso de fármacos que aumenta a hemoglobina fetal 
• Hidroxiureia 
→ Profilaxia de infecções 
• Penicilina profilática com inicio dos 2 aos 3 meses mantida até os 5 anos de 
idade 
• Penicilina oral ou benzatina a cada 21 dias. 
→ Tratamento das crises dolorosas vaso-oclusivas 
• Dor leve: tratamento ambulatorial com uso de analségicos com paracetamol, 
AAS, dipirona e ibuprofeno 
• Dor Moderada: codeína ou tramadol 
• Grave: morfina 
• Aumento da hidratação e reposição volêmica em pacientes hospitalizados. 
→ Tratamento das demais crises agudas (aplásticas, sequestro esplênico, neurológicas, 
síndrome torácica aguda 
→ Tratamento das infecções 
• Antibioticoterapia sistêmica deve ser administrada rapidamente 
• Fármacos que sejam efetivos contra S. Pneumonae e H. Influenza. 
• Ajustar o antibiótico depois do antibiograma 
TERAPÊUTICA TRANSFUSIONAL 
Somente nos casos: 
→ Crise de sequestro 
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→ AVC 
→ Crise aplástica 
→ Preparação para cirurgia 
→ Gravidez 
→ Hipóxia com síndrome torácica aguda 
→ Priapismo 
Na indicação de regime transfusional na anemia falciforme, em geral, o objetivo deve ser manter 
o nível de HbS abaixo de 30%. 
Nesses casos, deve ser lembrado que o acúmulo de ferro é inevitável, e pode ser tratado com 
quelantes de ferro, por via parenteral com desferoxamina, ou via oral com deferiprone ou 
deferasirox. 
Além disso, devem ser avaliados todos os riscos inerentes às transfusões sanguíneas, tais 
como reações transfusionais, transmissão de patógenos e, especialmente, aloimunização. 
8° - PREVENÇÃO DIAGNÓSTICO PRE-NATAL E PRÉ-IMPLANTAÇÃO: 
PRÉ-NATAL 
→ Acompanhamento pré-natal cuidadoso deve ser realizado com visitas médicas 
frequentes principalmente após a 26a semana de gestação. 
→ São essenciais os controles: 
• Níveis de hemoglobina 
• Ganho de peso corporal 
• Detecção de proteinúria 
• Observação dos níveis de pressão arterial. 
TRABALHO DE PARTO 
Deve ser conduzido de forma a haver menor esforço físico possível pela paciente. O tempo 
de trabalho de parto é fundamental na prevenção de complicações e deve ser o mais breve 
possível. 
As medidas que habitualmente devem ser tomadas incluem: 
→ Diminuir o trabalho cardíaco 
→ Evitar crises vaso-oclusivas com hidratação 
→ Monitorização fetal cuidadosa. 
A indicação de via de parto é obstétrica, não sendo indicado parto cesáreo rotineiramente. 
TESTE DO PEZINHO 
A triagem neonatal universal de hemoglobinopatia, com foco principal na detecção da síndrome 
falciforme pelo exame do teste do pezinho, é essencial ao diagnóstico precoce e à 
instituição de medidas preventivas e promotoras de saúde. 
O Teste do Pezinho é um exame rápido em que gotinhas de sangue do calcanhar do bebê são 
coletadas e tem a finalidade de diagnosticar e impedir o desenvolvimento de doenças genéticas 
ou metabólicas que podem levar à deficiência intelectual ou causar prejuízos à qualidade de 
vida. Com este exame, é possível diagnosticar até 50 doenças, incluindo a anemia falciforme 
O diagnóstico precoce de qualquer patologia genética: 
→ permite que tanto o tratamento quanto os programas de prevenção de futuros casos 
sejam estabelecidos prontamente. 
→ Quanto mais cedo se tem o diagnóstico de anemia falciforme, mais precocemente 
podem-se instituir medidas que visem a reduzir a morbimortalidade nesse grupo de 
pacientes e prevenir sequelas que interfiram diretamente no bem-estar dessa 
população. 
 
 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS: 
- Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes – BVSMS – Agência nacional de 
vigilância sanitária – 2002 
- Manual da anemia falciforme para a população – MS – 2007 
- Tratado de hematologia – Zago 
- Anemia falciforme, uma doença caracterizada pela alteração no formato das hemácias – Revista 
Saúde em foco – 2015 – Ana carolina monteiro et al. – Portal UNISEPE 
- Anemia falciforme: abordagem diagnóstica laboratorial – Anne Figueiredo et al. - Rev. Ciênc. 
Saúde Nova Esperança - 2014

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