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A4-Processos Moleculares e Genéticos

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PROCESSOS MOLECULARES E GENÉTICOS-A4
Questão 1
Um grupo de pesquisadores encontrou uma população no interior do Amazonas, isolada do restante do Brasil, e a estudou. Além de estudar seus costumes, o grupo observou algo curioso: foram encontrados 26 indivíduos albinos em uma população total de 6000. Essa forma de albinismo é controlada por um único gene com dois alelos: o albinismo é recessivo para coloração normal da pele. Com as informações fornecidas, é possível calcular a frequência de alelos dessa população?
Resposta correta: o cálculo da frequência alélica é feito se soubermos quem são os heterozigotos, por meio de testagem genética dessa população.
1. Somente será possível entre os albinos.
2. Não é possível realizar o cálculo de frequência alélica.
3. É possível calcular somente entre os homens.
4. A frequência alélica entre as mulheres será maior.
5. É possível realizar o cálculo de frequência alélica.
Questão 2
A genética de populações analisa a quantidade e a distribuição da variação genética nas populações e as forças que controlam essa variação. Ela tem suas raízes no início do século 20, quando os geneticistas começaram a estudar como as leis de Mendel poderiam ser estendidas para entendermos a variação genética em populações inteiras de organismos.
(Fonte: GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à genética. 10 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013. p. 552.)
 
Em relação à genética de populações, pode-se afirmar que:
Resposta incorreta: a indução de casamentos preferenciais acaba por selecionar a perpetuação de determinados genes específicos, o que pode diminuir a variabilidade gênica. Além disso, fatores como mutações e seleção natural podem inserir fatores de variação genética; todavia, não podemos atribuir caráter benéfico ou maléfico à mutação.
1. A estrutura genética de uma população (alelos e genótipos) nunca muda.
2. O casamento preferencial diminui a variabilidade genética.
3. Investiga todas as pessoas de uma população.
4. As frequências alélicas são modificadas por mutação, derivação genética e seleção natural, entre outros.
5. Mutações não existem em populações naturais, pois são nocivas.
Questão 3
A expressão de vários traços envolve múltiplos genes. Vários destes traços (p. ex., altura) são distribuídos em uma curva com forma de sino (distribuição normal). Habitualmente cada gene adiciona ou subtrai do traço, independentemente dos outros genes. Nessa distribuição, poucos indivíduos estão nos extremos e muitos estão no meio em razão da baixa probabilidade de um indivíduo herdar múltiplos fatores, atuando na mesma direção. Fatores ambientais também adicionam ou subtraem do resultado final.
(Fonte: MANUAL MSD. Herança multifatorial (complexa). Disponível em:
 https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/t%C3%B3picos-especiais/princ%C3%ADpios-gerais-da-gen%C3%A9tica-m%C3%A9dica/heran%C3%A7a-multifatorial-complexa. Acesso em: 24 jun. 2020.)
 
Acerca do tema, avalie as assertivas seguintes e suas relações:
 
I.              A diabetes é uma doença que apresenta múltiplas fontes de origem etiológica que podem ser atribuídas a ela.
 
PORQUE
 
II.            Ela pode ser de origem genética, com alterações de diferentes genes, e também por associação de fatores ambientais.
Resposta correta: doenças de origem complexa são doenças que possuem múltiplas etiologias, envolvendo múltiplos genes e ainda com grande influência do
 fator ambiental.
1. A primeira asserção é uma proposição falsa, e a segunda é uma proposição verdadeira.
2. As duas asserções são proposições falsas.
3. A primeira asserção é uma proposição verdadeira, e a segunda é uma proposição falsa.
4. As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta da primeira.
5. As duas asserções são proposições verdadeiras, e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
Questão 4
Os gêmeos podem ser de dois tipos: monozigóticos e dizigóticos. Os gêmeos monozigóticos são também chamados de idênticos ou univitelinos. Eles se originam de um único zigoto (célula-ovo), ou seja, um único óvulo fecundado por um único espermatozoide. A célula-ovo, por um processo ainda não muito esclarecido, se divide em duas partes iguais, as quais, cada uma originará um bebê.
Do ponto de vista genético, esses gêmeos são idênticos e, obviamente, pertencem sempre ao mesmo sexo.
(Fonte: UFMG. Gêmeos univitelinos e dizigóticos. Disponível em: https://depto.icb.ufmg.br/dmor/Disciplinas/Embriologia/gemeos.htm. Acesso em: 23 jun. 2020.)
 
Dessa forma, quando gêmeos monozigóticos são criados juntos, são utilizados como forma de diminuir os fatores de confusão causados por:
Resposta correta: tendo os gêmeos monozigóticos a mesma constituição genética, o que vai diferenciá-los, eventualmente, são as exposições ambientais. Caso ambos sejam expostos ao mesmo ambiente, podemos, então, retirar essa variável da equação.
1. Epigenética.
2. Endogamia.
3. Mutações.
4. Ambiente.
5. Inativação do X.
Questão 5
O aconselhamento genético é uma consulta médica especializada em Genética Clínica, com o objetivo de fornecer esclarecimentos e suporte no diagnóstico e na tomada de decisão para pessoas que possam sofrer algum risco ou portar uma condição genética. Essa recomendação pode ser destinada tanto para a pessoa consultada quanto para outros familiares.
(Fonte:
FLEURY Genômica. Aconselhamento genético, o que é e para que serve? Disponível em: https://www.fleurygenomica.com.br/blog/noticias/o-que-e-aconselhamento-genetico. Acesso em: 23 jun. 2020.)
 
Quando se faz o aconselhamento genético de uma pessoa com um parente portador de uma doença complexa, qual dos seguintes tipos de informação é usado?
Resposta correta: no caso de uma herança multifatorial, o que podemos informar ao paciente afetado, que gostaria de saber de uma probabilidade de possuir ou desenvolver a doença, é dado pela análise baseada em famílias semelhantes.
1. Padrão de herança baseada em famílias próximas.
2. Análise de endogamia da família afetada.
3. Cálculo de desvio padrão da herança familiar.
4. Teorema de Hardy-Weinberg.
5. Estimativas de risco baseadas em médias de famílias semelhantes.
 
Questão 6
[...] casamentos entre irmãos e entre primos de primeiro grau são proibidos ou desestimulados em muitas sociedades. Apesar disso, muitos indivíduos famosos se casaram com primos, incluindo Charles Darwin, Albert Einstein, J. S. Bach, Edgar Allan Poe, Jesse James e a Rainha Vitória.
(Fonte: GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à genética. 10 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013. p. 562.)
 
Acerca do tema, avalie as assertivas seguintes e suas relações:
 
I. Os casamentos consanguíneos são resultados de endocruzamentos que acarretam, em uma população baseada nesse tipo de casamento, uma explosão de casos de distúrbios, como retardo mental, surdez e cegueira.
 
PORQUE
 
II. É mais provável que casamentos consanguíneos resultem em descendentes homozigotos para qualquer lócus e que sejam, ainda, homozigotos dominantes deletérios.
Resposta incorreta: caracteres deletérios são, em geral, recessivos, e podem ser selecionados mais facilmente em casamentos resultantes de endocruzamentos, que diminuem a variabilidade genética.
1. A primeira asserção é uma proposição verdadeira, e a segunda é uma proposição falsa.
2. As duas asserções são proposições verdadeiras, e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
3. A primeira asserção é uma proposição falsa, e a segunda é uma proposição verdadeira.
4. As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta da primeira.
5. As duas asserções são proposições falsas.
 
Questão 7
A estatura nos seres humanos é um exemplo. A altura das pessoas pode variar de 140 cm a 230 cm. Se medirmos a estatura com precisão, o número de estaturas possíveis é infinito. Por exemplo, uma pessoa poderia ter 170 cm de altura ou 170,2 cm ou 170,0002 cm.
J. F. et al. Introdução à genética. 10 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013. p. 592.)
 
Com base nesse trecho, podemos considerar queo exemplo em questão se refere a:
Resposta correta: heranças de traços contínuos são, em geral, heranças complexas, que envolvem múltiplos genes, designando o fenótipo apresentado.
1. Herança darwiniana descontínua.
2. Herança de Hardy-Weinberg.
3. Herança mendeliana contínua.
4. Herança multifatorial descontínua.
5. Herança multifatorial contínua.
 
Questão 8
Numa ilha isolada do arquipélago do Marajó, foi identificada uma população de plantas muito peculiares e típicas somente daquela ilha. Os pesquisadores estudaram as plantas e, com relação ao caule, havia um único gene, com dois alelos, que designava suas características de diâmetro: o dominante designava o caule mais largo, e o recessivo, o mais fino. Após algumas gerações de observação, todas em equilíbrio de Hardy-Weinberg, houve a presença de uma praga que dizimou as plantas de caule fino. Podemos afirmar que houve extinção do alelo recessivo nesse caso?
Resposta correta: as frequências alélicas são aquelas designadas por uma só letra, B (dominante) e b (recessivo) que, combinadas, formarão o genótipo do indivíduo e designar o fenótipo.
1. Sim, pois há a perda de todos com o caráter recessivo.
2. Sim, pois perdem-se todos os alelos recessivos.
3. Não, pois o alelo recessivo ainda será encontrado no indivíduo heterozigoto.
4. Não, pois há reservas de homozigotos nos heterozigotos.
5. Não, pois há a permanência de sementes na região.
 
Questão 9
Um pequeno experimento nos jardins de uma faculdade foi feito pela observação das flores do canteiro principal. Foi observado que as plantas pertenciam a somente um tipo de planta que fornecia dois tipos de flores: azuis e rosas. As rosas eram raras. O grupo do experimento resolveu, então, mapear qual gene estava ligado a essa condição e identificou-se que a cor das flores era ligada a somente um gene com dois alelos, sendo que o alelo que designa a cor rosa era recessivo. Na população estudada, foram encontradas 25 flores rosa e 3291 flores azuis, em um total de 3316 flores. Se a população estiver em equilíbrio de Hardy-Weinberg, qual a frequência de alelos esperada?
Resposta incorreta: designando o alelo azul como B e o rosa como b, então p=frequência de B e q=frequência de b. O cálculo para “p” e “q” deve ser aquele designado pela frequência conhecida da população, no caso do fenótipo rosa, designado por bb.
1. A frequência para o alelo azul é de 0.913 e do rosa de 0.834.
2. A frequência para o alelo azul é de 0.0868 e do rosa de 0.913.
3. A frequência para o alelo azul é de 0.913 e do rosa de 0.158.
4. A frequência para o alelo azul é de 0.913 e do rosa de 0.0868.
5. A frequência para o alelo azul é de 0.834 e do rosa de 0.158.
 
Questão 10
Hardy e Weinberg propuseram, isoladamente, uma forma de prever os genótipos dos fenótipos de uma determinada população. Dessa forma, eles nos entregaram uma forma de estabelecer como determinado gene se comporta em uma população. Agora, com base nas premissas do teorema por eles estabelecido, se uma população apresenta frequências gênicas significativamente, diferentes daquelas esperadas ao longo da geração, calculadas pelo teorema de Hardy-Weinberg, podemos corretamente concluir que:
Resposta correta: o teorema de Hardy-Weinberg prevê que a população entre em equilíbrio ao longo das gerações se não houver interferência de fatores como mutações e seleção natural. Isto é, os valores previstos de frequência alélica e gênica não se alteram significativamente.
1. A população estudada é infinitamente grande, impossibilitando a aplicação do teorema de Hardy-Weinberg.
2. Está ocorrendo um processo de evolução, pois as frequências gênicas foram alteradas ao longo das gerações.
3. Os cruzamentos consanguíneos nessa população são a regra, estando essa população em processo endogâmico.
4. Esse processo de mudança das frequências gênicas faz parte do processo de equilíbrio proposto pelo teorema de Hardy-Weinberg.
5. Os fatores evolutivos da população estão anulados, evidenciando os fatores endogâmicos naturais.

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