Pediatria - triagem neonatal (correto)

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A triagem neonatal é uma ação preventiva que 
permite o diagnóstico de diversas doenças congênitas 
ou infecciosas, assintomáticas no período neonatal, a 
tempo de interferir no curso da doença, e que 
possibilita a instituição do tratamento precoce 
específico e a diminuição ou a eliminação das sequelas 
associadas a cada uma delas. 
O teste “do olhinho”, ou Teste do Reflexo Vermelho 
(TRV), rastreia anormalidades ou opacidades no 
segmento posterior do olho e deve ser feito com 
oftalmoscópio pelo pediatra. 
O exame deve ser feito, antes da alta da 
maternidade, pelo menos duas a três vezes por ano, 
nos três primeiros anos de vida e uma vez ao ano do 
3º ao 5º ano de vida. 
• Catarata congênita; 
• Retinoblastoma — tumor maligno intraocular 
mais comum da infância, um tumor de células 
retinianas imaturas; 
• Glaucoma congênito; 
• Opacidades congênitas da córnea; 
• Retinopatia da prematuridade; 
• Inflamações e hemorragias intraoculares. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
O teste “do coraçãozinho” rastreia alterações 
cardíacas por meio da aferição da oximetria de pulso 
no membro superior direito — pré-ductal — e em 
um dos membros inferiores — pós-ductal. 
• Fazer entre 24 e 48 horas de vida: e o resultado 
é considerado normal se saturação periférica for 
igual ou maior que 95% em ambas as medidas. 
Realizado antes da alta hospitalar, permite o 
diagnóstico de cardiopatias congênitas críticas, ou 
seja, aquelas em que a apresentação clínica depende 
do fechamento do canal arterial, como atresia 
pulmonar, hipoplasia do coração esquerdo, coarctação 
da aorta crítica e transposição das grandes artérias. 
 
 
 
 
 
 
 
Triagem neonatal 
Isabella Alvarenga – UNINOVE OSASCO 
Alguns neonatos e lactentes apresentam Indicadores 
de Risco para Deficiência Auditiva: 
• Antecedente familiar de surdez permanente; 
• Permanência em UTI por mais de cinco dias ou um 
dos demais: ventilação assistida, circulação 
extracorpórea, drogas ototóxicas, hiper 
bilirrubinemia grave, Apgar menor que 4 no 
primeiro minuto e menor que 6 no quinto minuto, 
anoxia grave e peso ao nascer abaixo 1.500 g; 
• Infecções congênitas — TORCHS; 
• Anomalias da orelha ou osso temporal; 
• Síndromes genéticas: Waardenburg, Alport, 
Pendred; 
• Distúrbios neurodegenerativos; 
visa identificar a 
deficiência auditiva o mais precocemente possível. É 
realizada por fonoaudiólogo ou médico entre 24 e 48 
horas de vida na maternidade e, no máximo, durante 
o primeiro mês de vida. 
Para lactentes sem indicador de risco, usa-se o exame 
de que avalia 
a passagem do som até a cóclea — mas não a sua 
transmissão pelas vias auditivas neurológicas. Caso a 
resposta seja satisfatória, os pais devem 
acompanhar normalmente o desenvolvimento da 
criança. 
Em caso de nova falha, realiza-se de imediato o 
— automático ou em modo triagem —, 
exame que avalia a transmissão do som pelas vias 
auditivas neurológicas. Caso não seja satisfatório, o 
lactente tem que repetir o exame em 30 dias. 
(desde que o RN tenha sido devidamente 
alimentado com proteína, seja enteral ou via 
parenteral), de preferência entre o terceiro e quinto 
dia, uma vez que a triagem de fenilcetonúria pode 
gerar falso negativo em caso de coleta precoce. 
• 
Trata-se de erro inato do metabolismo da fenilalanina, 
de herança autossômica recessiva, que leva à 
deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que 
converte fenilalanina em tirosina. Ocorre aumento 
sérico e urinário da fenilalanina e seus metabólitos. 
• 
O hipotireoidismo congênito é uma doença hereditária 
que impossibilita a glândula tireoide do recém-nascido 
de gerar o hormônio tireoidiano T4. Em crianças 
pequenas, esse hormônio é fundamental, e a ausência 
dele diminui o metabolismo, impedindo o crescimento e 
o desenvolvimento físico e mental 
• 
• 
Trata-se de uma doença genética, de herança 
autossômica recessiva, que causa mau funcionamento 
do transportador de íons nas membranas celulares. 
Ocorre por mutações no gene que codifica a proteína 
transportadora de membrana reguladora de 
condutância transmembranar da fibrose cística 
(CFTR). 
 No recém-nascido, o íleo meconial ou o atraso da 
eliminação de mecônio além das primeiras 48 horas 
de vida — devem levantar a suspeita da doença. 
O exame de triagem 
que faz parte da fase III do teste 
básico disponível em rede pública. 
• 
A deficiência de biotinidase é uma doença de caráter 
hereditário, autossômica recessiva, na qual ocorre 
defeito no metabolismo da biotina (vitamina B7). 
• 
Não produção dos hormônios adrenais na quantidade 
adequada ao organismo. O cortisol e a aldosterona são 
produzidos em menor quantidade. 
Isabella Alvarenga – UNINOVE OSASCO 
 
 
Objetivo - identificação precoce da anquiloglossia 
(frênulo lingual anormalmente curto). 
Em casos de anquiloglossia grave realiza-se a 
frenectomia. 
 
 
Isabella Alvarenga – UNINOVE OSASCO