Hepatoesplenomegalias na Infância

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1 HEPATOESPLENOMEGALIAS NA INFÂNCIA 
Gizelle Felinto 
INTRODUÇÃO 
➢ DEFINIÇÃO: 
• Hepatomegalia → fígado aumentado 
• Esplenomegalia → baço aumentado 
➢ Existem algumas situações clínicas que causam o aumento do 
fígado ou do baço, ou de ambos (hepatoesplenomegalia) 
➢ Atenção → nem sempre o que se palpa no exame do abdômen 
corresponde ao aumento do fígado ou do baço 
• Ou seja, quando se está palpando o fígado ou o baço no 
exame físico, não necessariamente esses órgãos estarão 
com tamanho aumentado, pois existem algumas situações 
clínicas que podem rechaçar/desviar essas vísceras 
anteriormente ou posteriormente, fazendo com que elas 
fiquem facilmente palpáveis, como: 
▪ Tumores de Retroperitônio 
▪ Ptose Hepática → o fígado encontra-se deslocado 
para baixo, permitindo sua palpação, devido a, por 
exemplo, um enfisema pulmonar 
▪ Ptose Esplênica 
▪ Situações em que existe uma hiperinsuflação pulmonar 
(Ex: quadro asmático grave) → o rebaixamento do 
diafragma empurra a víscera para baixo, fazendo com 
que ela seja mais palpável 
▪ Em algumas faixas etárias é comum a palpação do 
fígado e do baço → assim, o ideal é acompanhar uma 
tabela que traz os valores normais do tamanho desses 
órgãos para cada idade 
✓ Para medir o tamanho do fígado → faz-se a 
percussão da borda superior até a borda inferior 
do órgão, na linha hemiclavicular direita, 
apresentando macicez 
✓ Exemplos: 
o Em crianças com até de 6 meses de idade → 
quando se começa a percutir o fígado a 
partir do 5º espaço intercostal (borda 
superior), a maioria dessas crianças 
apresentará um fígado palpável até 3,5cm 
abaixo do rebordo costal direito (borda 
inferior) 
o Em crianças com 6 meses a 2 anos de idade 
→ a distância de 3,5cm do rebordo costal 
(borda inferior) vai diminuindo, caindo para 
2,5 cm 
o Em crianças entre 2 e 10 anos → tem-se 
uma borda inferior correspondendo a até 
2cm do rebordo costal direito 
✓ Também é comum a palpação do baço, 
principalmente nos lactentes. Porém, não é tão 
comum de ser palpado em crianças maiores e 
adolescentes 
➢ Esses são os casos em que não se tem uma situação clínica que 
faz com que as vísceras estejam rechaçadas e, em relação à faixa 
etária, a palpação da víscera está fora dos padrões de 
normalidade esperados 
➢ Existem várias situações clínicas que podem levar ao aumento do 
fígado e/ou do baço 
➢ As causas mais comuns de hepatoesplenomegalia na infância são 
benignas e transitórias, correspondendo aos processos 
inflamatórios e infecciosos 
➢ Existem situações clínicas mais complexas e mais graves, nas 
quais a hepatoesplenomegalia pode ser uma manifestação inicial. 
Assim, quando se demora a diagnosticar essas doenças, acaba-
se comprometendo o prognóstico do paciente 
➢ MECANISMOS RESPONSÁVEIS PELAS HEPATOESPLENOMEGALIAS: 
• Podem haver situações que levem a (ao): 
▪ Aumento do número de células (hiperplasia) 
▪ Aumento do tamanho das células (hipertrofia): 
✓ Existem alguns erros inatos do metabolismo que 
causam o aumento de algum metabólito → assim, 
ocorre o aumento de algum elemento que está se 
depositando nesses órgãos, mas devido a uma 
falha enzimática 
✓ Exemplo: mucopolissacaridoses e lipidoses 
▪ Expansão do leito vascular das vísceras → pois o 
fígado e o baço são muito vascularizados 
✓ Exemplo: Insuficiência Cardíaca Congestiva (ICC) 
→ pode-se encontrar uma hepatomegalia 
dolorosa, pela distensão súbita da capsula 
hepática devido ao quadro de congestão 
cardiocirculatória 
▪ Invasão de células estranhas: 
✓ Exemplo: Leucemias 
• O fígado e o baço são órgãos que fazem parte do sistema 
reticuloendotelial e linfoide. Assim, qualquer processo que 
possa provocar um quadro de inflamação pode levar ao 
aumento do fígado e do baço, e esse aumento pode variar de 
leve a mais grave, a depender da gravidade do processo 
inflamatório → assim, doenças neoplásicas, infeciosas (que 
são as mais comuns) ou autoimunes podem levar ao 
aumento do fígado e do baço 
• No período fetal, o fígado e o baço eram órgãos 
hematopoiéticos. Assim, nessas condições, a depender da 
gravidade de algum quadro de anemia, pode-se recrutar 
essas células, resgatando essa atividade hematopoiética e 
fazendo com que essas vísceras aumentem. Esse aumento 
varia de acordo com a gravidade do quadro 
▪ Exemplo: Anemia Ferropriva → pode-se ter o aumento 
do fígado e do baço. Porém, geralmente, é um aumento 
muito sutil/leve 
▪ Exemplo: Anemia Hemolítica (como a Talassemia) → é 
muito provável que se encontre uma grande 
esplenomegalia e graus variados de hepatomegalia 
• Outras situações que podem causar o aumento transitório 
do fígado: 
▪ Processos infeciosos no fígado 
▪ Abscesso amebiano 
➢ PRINCIPAIS CAUSAS DE HEPATOESPLENOMEGALIAS: 
• Existem várias situações que podem causar (Ex: processo 
inflamatório, anemia, congestão, neoplasia...) 
 
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• As mais comuns são os processos infecciosos e 
inflamatórios benignos e transitórios 
▪ Porém, diante do quadro clínico do paciente, também 
deve-se pensar em outras possibilidades diagnósticas 
➢ Para que se saiba a causa da hepatoesplenomegalia é essencial 
se atentar aos demais sintomas que o paciente está apresentando 
e levar em consideração que o aumento dessas vísceras é apenas 
um detalhe da doença 
CAUSAS DE HEPATOESPLENOMEGALIAS 
➢ INFECCIOSAS: 
• Virais: 
▪ Vírus Epstein-Barr (EBV) 
▪ Citomegalovírus (CMV) 
▪ Hepatites 
▪ HIV 
▪ Rubéola 
• Bacterianas: 
▪ Salmonelose 
▪ Brucelose 
▪ Tuberculose 
▪ Endocardite 
• Parasitárias: 
▪ Malária 
▪ Esquistossomose 
▪ Tripanossomíase 
▪ Toxoplasmose 
▪ Leishmaniose 
▪ Toxocaríase 
▪ Abscesso amebiano 
• Fúngicas: 
▪ Blastomicose 
▪ Histoplasmose 
▪ Candidíase 
➢ NEOPLÁSICAS: 
• Tumores hepáticos primários 
• Leucemia 
• Linfomas 
• Neuroblastoma 
• Tumor de Wilms 
• Hemangiomas 
➢ DOENÇAS INFLAMATÓRIAS: 
• Colagenoses: 
▪ Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) 
▪ Artrite Idiopática Juvenil (AIJ) 
• Sarcoidose 
• Hipersensibilidade química ou medicamentosa 
• Hepatites crônicas 
➢ DOENÇAS HEMATOLÓGICAS: 
• Anemias hemolíticas 
• Anemias ferroprivas 
➢ DOENÇAS DE DEPÓSITO: 
• Por lipídios 
• Por glicogênio 
• Galactosemia 
• Mucopolissacaridose 
• Deficiência de alfa-1-antitripsina 
➢ DOENÇAS QUE CURSAM COM HIPERTENSÃO PORTA: 
• Trombose de veia porta 
• Fibrose hepática congênita 
• Hepatites 
• Esquistossomose 
• Pericardite constritiva 
• Insuficiência Cardíaca Congestiva (ICC) 
• Síndrome de Budd-Chiari 
AVALIAÇÃO DA CRIANÇA COM HEPATOESPLENOMEGALIA 
➢ IDADE: 
• No período neonatal: 
▪ O fígado é palpável até 3,5 cm do rebordo costal (limite 
inferior), podendo ser normal ou não → deve-se levar 
em consideração o fato de a criança apresentar ou não 
um quadro clínico compatível com alguma doença 
▪ Causas mais comuns de hepatoesplenomegalia no 
período neonatal → pode-se associar o quadro a 
algumas situações patológicas, como: 
✓ Anemia hemolítica 
✓ Processos infecciosos (Ex: infecções congênitas) 
✓ Sepse 
• A medida em que a criança vai envelhecendo: 
▪ Principais causas de hepatoesplenomegalias → são as 
infecções virais e bacterianas 
▪ Alguns estudos mostram que: 
✓ Principal causa de hepatoesplenomegalia febril no 
lactente → são as Infecções do Trato Urinário 
(ITU) 
o Não são grandes hepatoesplenomegalias, 
mas existe um aumento dessas vísceras nas 
ITUs 
▪ Também causam aumento do fígado e do baço: 
✓ Anemia ferropriva 
✓ Parasitoses intestinais 
✓ Desnutrição 
➢ FORMAS DE APRESENTAÇÃO: 
• Aparecimento súbito da hepatoesplenomegalia: 
▪ Geralmente, está associado a um processo congestivo 
ou Tóxico 
• Apresentação mais insidiosa/lenta: 
▪ Geralmente, as doenças autoimunes, neoplasias e 
doenças de depósito estão associadas a esse 
aparecimento mais insidioso dashepatoesplenomegalias 
• Apresentações Febris: 
▪ Em sua maioria, essas hepatoesplenomegalias são 
decorrentes de processos infecciosos e doenças 
inflamatórias (Ex: Doenças Autoimunes) 
• Apresentações não Febris: 
▪ Estão mais associadas a anemias, desnutrição 
energético-proteica, hipertensão portal e erros inatos 
do metabolismo, por exemplo 
 
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• Atenção → nem sempre se consegue distinguir quando essa 
hepatoesplenomegalia teve início, pois é um achado do 
exame físico. Assim, geralmente, o que faz os pais 
procurarem o médico é a presença de algum sinal ou 
sintoma que vem associado a esse aumento desses órgãos 
➢ MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS ASSOCIADAS → ajudam no diagnóstico, 
falando mais a favor de uma ou outra patologia 
• Febre → a presença ou não de febre auxilia a adicionar e 
descartar possíveis causas: 
▪ Sem febre → Ex: anemias, desnutrição, hipertensão 
portal e erros inatos do metabolismo 
▪ Com febre → Ex: processos infecciosos e 
inflamatórios 
• Anemia: 
▪ Se a anemia for hemolítica a condução do diagnóstico 
é diferente 
• Icterícia: 
▪ Deve-se saber se é às custas de bilirrubina direta ou 
indireta: 
✓ Hepatoesplenomegalia + aumento de bilirrubina 
direta → o paciente apresenta algum grau de 
colestase 
✓ Hepatoesplenomegalia + aumento de bilirrubina 
indireta → provavelmente, tem-se um processo 
hemolítico associado 
• Adenomegalias: 
▪ Podem aparecer em qualquer doença inflamatória, 
devendo-se associar aos demais sintomas 
apresentados e aos achados do exame físico para que 
se direcione o diagnóstico 
▪ São muito comuns nos processos infecciosos, 
autoimunes, neoplásicos e nas intoxicações 
• Manifestações Hemorrágicas: 
▪ Podem acontecer desde situações onde se tem um 
quadro de uma doença que leva a uma pancitopenia e 
a uma plaquetopenia, levando a sangramento, até as 
situações em que se tem uma insuficiência hepática. 
Dessa forma, o direcionamento para o diagnóstico 
depende muito das demais manifestações do paciente 
• Acometimento Articular (Ex: Artralgia, Artrite...): 
▪ Pode-se encontrar frequentemente nas doenças 
autoimunes, neoplásicas e infecciosas (artrites 
reativas) 
• Acometimento Respiratório: 
▪ Exemplo: paciente com Pneumonia → esse indivíduo 
apresenta um quadro infeccioso, podendo haver um 
aumento transitório do fígado e/ou do baço. Após o 
tratamento, esse aumento vai regredindo 
▪ Outros quadros que podem levar à 
hepatoesplenomegalia: 
✓ Tuberculose 
✓ Fibrose cística 
• Acometimento Cardiovascular → exemplos: 
▪ Situações em que se tem uma Congestão 
Cardiocirculatória importante 
▪ Processos infecciosos (Ex: endocardite infecciosa) 
• Ascite: 
▪ Quando se tem hipertensão portal 
• Outras alterações 
➢ EXPOSIÇÃO A MEDICAMENTOS OU AGENTES HEPATOTÓXICOS: 
• Geralmente, a hepatotoxicidade regride após a suspensão da 
medicação 
• Exemplos: 
▪ Medicamentos usados para tuberculose → podem 
elevar o AST e o ALT, com aumento do fígado 
➢ DADOS EPIDEMIOLÓGICOS: 
• Exemplo: Paciente que tem contato com gato e apresenta 
hepatoesplenomegalia e adenomegalias em região cervical 
→ pensar em uma possível Toxoplasmose 
• Exemplo: Criança que estava em uma zona endêmica para 
Calazar e apresenta um quadro de hepatoesplenomegalia 
febril e pancitopenia → pensar em possível quadro de 
Calazar 
• Exemplo: Criança que toma banho de rio com frequência e 
apresenta hepatoesplenomegalia → pensar em uma 
possível Esquistossomose 
➢ ANTECEDENTES FAMILIARES E PESSOAIS: 
• Perguntar, por exemplo, se há história familiar de: 
▪ Anemias hemolíticas 
▪ Doença falciforme 
▪ Talassemia 
▪ Fibrose cística 
➢ EXAME FÍSICO: 
• Deve-se analisar a presença de sinais associados, como: 
▪ Icterícia 
▪ Palidez 
▪ Problema articular (Ex: artralgia, artrite) 
▪ Linfadenomegalias... 
➢ AVALIAÇÃO LABORATORIAL INICIAL → quando a criança apresenta 
uma hepatoesplenomegalia a esclarecer e não se consegue, pelos 
sinais e sintomas que ela apresenta ou pelo fato de o quadro ser 
oligo ou assintomático, pensar em um possível diagnóstico. Assim, 
de forma geral, a solicitação dos seguintes exames pode nortear 
e nos fazer pensar em algum tipo de doença: 
• Hemograma e Reticulócitos: 
▪ Avaliar presença de anemias e das outras séries 
sanguíneas 
▪ Analisar como se encontra a resposta medular, pela 
presença de reticulocitose ou reticulopenia 
• Enzimas Hepatocelulares → AST/TGO e ALT/TGP 
• Sumário de Urina 
• Urocultura 
• Sorologias para as síndromes mono-like: 
▪ Mononucleose 
▪ Toxoplasmose 
▪ Citomegalovírus... 
• Ultrassonografia (USG) de Abdômen 
➢ OUTROS EXAMES COMPLEMENTARES: 
• PPD → para avaliar infecção pelo Mycobacterium 
tuberculosis 
• Hemocultura 
 
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Gizelle Felinto 
• Teste de Suor 
• Mielograma 
• Biópsia Hepática, Ganglionar e Esplênica 
• Radiografia de Ossos Longos 
➢ Não existe um padrão de avaliação das hepatoesplenomegalias. 
Assim, os exames são solicitados de acordo com o quadro clínico 
do paciente 
CASO CLÍNICO 1 – MONONUCLEOSE INFECCIOSA 
CASO CLÍNICO 1 
Paciente do sexo feminino, 13 anos, branca, trazida ao PA com história 
de febre e odinofagia há sete dias. Há três dias, procurou assistência 
médica, onde foi prescrita Amoxicilina, que, segundo a genitora, 
desencadeou reação alérgica, o que levou a sua suspensão. 
Ao exame: hipertrofia e hiperemia tonsilar, com exsudato 
esbranquiçado; presença de linfonodomegalias em cadeias cervicais 
posteriores bilateralmente, móveis, não aderidas aos planos; 
esplenomegalia com baço palpável a 2cm do Rebordo Costal Esquerdo 
(RCE) e fígado palpável a 3cm do Rebordo Costal Direito (RCD). 
➢ Hipótese Diagnóstica: 
• Mononucleose Infecciosa → pois é uma criança que tem um 
quadro de Faringoamigdalite, hepatoesplenomegalia, febre e 
que faz uso de um derivado da penicilina e evolui com 
exantema (reação alérgica) 
▪ É uma infecção pelo Vírus Epstein-Barr (EBV) 
➢ Exames Complementares: 
• Hemograma: 
▪ Linfócitos (40%) 
▪ Segmentados (35%) 
▪ Atípicos (12%) → na mononucleose a atipia linfocitária 
é superior a 10% 
▪ Bastões (4%) 
• Leucograma → 20.000 
• Sorologia para Vírus Epstein-Barr (EBV): 
▪ IgG positivo e IgM positivo 
DISCUSSÃO SOBRE O CASO 
➢ Nas síndromes mono-like, muitas vezes, quando o paciente vai ao 
serviço médico a febre já tem cessado, mas o quadro de 
hepatoesplenomegalia persiste por algumas semanas 
➢ Adenomegalias Reacionais: 
• Tem as seguintes características: 
▪ Localização → cervical posterior 
▪ Bilateralidade 
▪ Móveis e não aderidas aos planos profundos 
• Não são adenomegalias que indicam a realização de biópsia 
ganglionar 
➢ Adenomegalias Suspeitas: 
• Deve-se levar a consideração de estarem relacionadas a 
malignidade 
• Características: 
▪ Localização → supraclavicular (principalmente), 
epitroclear ou poplítea 
▪ Consistência pétrea 
▪ Coalescência de linfonodos 
▪ Adesão aos planos profundos 
• Essas adenomegalias necessitam de Biópsia Ganglionar 
➢ Adenomegalias que, independentemente de suas características, 
estão levando a sintomas constitucionais exuberantes: 
• Exemplos de Sintomas constitucionais: 
▪ Perda ponderal 
▪ Sudorese noturna 
▪ Febre arrastada 
• Nesses casos, deve-se pensar em um processo neoplásico, 
devendo-se realizar a Biópsia Ganglionar 
CASO CLÍNICO 2 – LEISHMANIOSE VISCERAL 
CASO CLÍNICO 2 
Paciente do sexo masculino, 3 anos, natural e procedente de 
Cajazeiras-PB, admitido com história de febre intermitente há 2 meses, 
aferida, variando de 38,5 a 39°C. Pai relata também adinamia e 
hiporexia. Nega outras queixas. Não faz uso crônico de medicações. 
Antecedentes: gestação sem intercorrências, parto a termo, Peso ao 
Nascer (PN) = 2.750g, sem intercorrências no período neonatal. 
Antecedentes Pessoais: teve Varicela há 1 ano. Relata internaçãoprévia 
por diarreia e vômitos há 18 meses. Nega cirurgias e hemotransfusões. 
Vacinas atualizadas. 
Antecedentes Familiares: pai saudável. Mae com Hipertensão Arterial 
Sistêmica (HAS). Nega outras doenças na família. 
Hábitos de vida e moradia: reside em zona rural, casa de alvenaria, com 
fossa séptica, energia elétrica e água encanada. Afirma presença de 
cães e gatos na vizinhança. Nega banho em açude. 
Ao exame físico: hipocorado (+++/4+), anictérico, febril. Fígado a 3cm 
do rebordo costal direito e baço ao nível da cicatriz umbilical. Sem 
outras alterações 
➢ Conduta: 
• Diante do quadro, pode-se pensar em uma série de doenças, 
nas quais as infecciosas são as mais comuns 
• Criança hipocorada → pode-se solicitar o Hemograma para 
avaliar os níveis de hemoglobina e se há anemia 
• Avaliar presença de reticulocitose ou reticulopenia → pois 
fornece uma noção de produção medular 
• Quadro de febre arrastada → deve-se solicitar: 
▪ Urocultura e Sumário de Urina 
▪ Sorologias para Mono-like 
▪ Sorologia para Calazar (devido ao dado epidemiológico 
de contato com animais) 
▪ Raio-x de tórax 
➢ Exames Complementares: 
• Hemograma: 
▪ Hemoglobina = 6mg/dL 
✓ Como a criança tem 3 anos de idade, para o 
normal, o mínimo de Hemoglobina seria 11,5 mg/dL 
▪ Leucócitos → 2.500 
✓ O mínimo normal para a idade do paciente seria 
4.500 a 5.000 
▪ Segmentados → 54% 
 
5 HEPATOESPLENOMEGALIAS NA INFÂNCIA 
Gizelle Felinto 
▪ Linfócitos → 35% 
▪ Bastões → 2% 
▪ Plaquetas → 50.000 
✓ O normal para a idade do paciente seria de 
150.000 a 450.000 
▪ Resultado do Hemograma → Pancitopenia (Anemia + 
leucopenia + plaquetopenia) 
• Reticulócitos → 0,5% 
▪ O paciente apresenta uma reticulocitopenia 
• Sorologias Mono-like (EBV, CMV e Toxoplasmose) → 
negativas 
• Sorologia para Calazar → Positiva 
• Hemoculturas → negativa 
• Uroculura → negativa 
• USG abdominal → hepatoesplenomegalia uniforme, sem 
outras alterações 
• Mielograma → presença de leishmanias 
▪ O quadro do paciente, associado aos achados nos 
demais exames, faz com que se tenha uma indicação 
formal para a realização do Mielograma, pois vê-se que 
a medula não está respondendo e todas as linhagens 
celulares estão diminuídas. Dessa forma, é essencial 
investigar o que está acontecendo com a medula do 
paciente 
▪ A sorologia tem uma relação de especificidade e 
sensibilidade altas em relação ao quadro clínico e ao 
mielograma 
➢ Hipóteses Diagnósticas: 
• Paciente com febre prolongada de origem indeterminada, 
palidez cutaneomucosa e hepatoesplenomegalia, com 
desproporção entre o aumento do baço e do fígado (o 
aumento do baço é bem maior). Além disso, segundo os 
dados epidemiológicos, o paciente apresenta cães e gatos na 
vizinhança. Em relação aos exames, o paciente tem 
pancitopenia e reticulocitopenia 
▪ Diante desse quadro, existem doenças que se tornam 
muito prováveis, como: 
✓ Calazar 
✓ Alguns quadros de leucemia... 
• O paciente apresenta Leishmaniose Visceral → achados que 
confirmam o diagnóstico: 
▪ Quadro clínico 
▪ Dados epidemiológicos 
▪ Sorologia para Calazar positiva 
▪ Mielograma acusando presença de leishmanias 
DISCUSSÃO SOBRE O CASO 
➢ EXAMES COMPLEMENTARES: 
• Reticulócitos: 
▪ Os reticulócitos norteiam a investigação clínica, pois 
são as hemácias jovens, fornecendo informações sobre 
como anda a produção medular 
▪ Anemia + Reticulocitopenia (diminuição do número de 
reticulócitos) → tem-se alguma condição clínica que 
também está levando a uma diminuição das hemácias 
na medula 
✓ Possíveis causas: 
o Anemia carencial grave (Ex: ferropriva, 
megalobástica) 
o Acometimento medular específico (Ex: 
aplasia medular, leucemia, infestação 
parasitária à nível de medula) 
▪ Anemia + Reticulocitose (aumento do número de 
reticulócitos) → significa que a medula está tentando 
compensar alguma perda 
✓ Possíveis causas: 
o Hemorragia aguda 
o Hemólise → assim, nas anemias hemolíticas 
tem-se uma reticulocitose 
o Sequestro esplênico 
➢ Pancitopenia Febril + Reticulocitopenia + Hepatoesplenomegalia: 
• Os principais diagnósticos são: 
▪ Calazar → é o principal quadro infeccioso 
▪ Leucemia aguda → quando se pensa em quadros 
neoplásicos mais comuns, as leucemias são as 
principais 
CASO CLÍNICO 3 – FIBROSE CÍSTICA + PNEUMONIA 
CASO CLÍNICO 3 
Paciente do sexo feminino, 10 anos, procedente de Serra Negra-RN, 
admitida com história de tosse crônica (é asmática, segundo a mãe), 
com piora nos últimos oito dias, acompanhada de febre e dispneia 
progressiva. Afirma dor abdominal desde o início do quadro. Nega 
outras queixas. Em uso de GH há 5 meses, por baixa estatura (faz 
seguimento clínico com endocrinopediatra). Faz uso também de 
medicação inalatória para controle da asma. 
Antecedentes: mãe G2P2 (2 gestações e 2 partos). Parto a termo, sem 
intercorrências. Apgar 8/9. Peso ao Nascer (PN) = 3.800g. nega 
intercorrência no período neonatal. 
Antecedentes Pessoais: paciente com história de asma, com várias 
internações por “bronquite”. 
Antecedentes Familiares: mãe diabética e pai com hipertensão. 
Hábitos de vida e moradia: mora em zona urbana, com saneamento 
básico. Nega contato com animais. Sem fumantes em domicílio. 
Exame Físico: encontra-se com Estado Geral Regular (EGR), 
taquidispneica, hipocorada (+/4+), afebril. 
- Aparelho Respiratório (AR) → Murmúrio Vesicular Normal (MVN) com 
creptos em base de Hemitórax Direito (HTD) 
- Abdômen → flácido, com fígado a 3cm do Rebordo Costal Direito 
(RCD) e baço a 3cm do Rebordo Costal Esquerdo (RCE). 
- Ext → bem perfundidas; baqueteamento digital. 
- Sem outras alterações 
➢ Hipóteses Diagnósticas: 
• Paciente com quadro asmático crônico, mas que nos últimos 
8 dias teve uma agudização do quadro, acompanhado de 
febre e dispneia 
• Apresentou várias internações, o que significa que 
houveram várias agudizações do quadro asmático 
 
6 HEPATOESPLENOMEGALIAS NA INFÂNCIA 
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• Diagnóstico sindrômico → trata-se de um quadro 
respiratório crônico, com agudizações, em uma criança com 
baixa estatura, baqueteamento digital e 
hepatoesplenomegalia 
▪ A princípio, a criança era tratada como apresentando 
uma asma de difícil controle, com agudizações 
recorrentes. Porém, quando se tem uma criança com 
um quadro respiratório com agudizações recorrentes 
e uma má resposta ao tratamento, deve-se pensar 
também em hipóteses diagnósticas alternativas, como: 
✓ Situações que cursam com imunodeficiência 
✓ Fibrose cística... 
• Atualmente, a criança apresentou-se no consultório com 
uma agudização do quadro, com febre, dor abdominal, 
dispneia e piora da tosse → assim, nesse momento atual, 
a hipótese diagnóstica principal é uma pneumonia 
➢ Conduta → tendo-se como hipótese diagnóstica principal uma 
pneumonia, solicitou-se os seguintes exames e obteve-se os 
seguintes resultados: 
• Radiografia de Tórax → Broncopneumonia em base direita 
▪ Opacidades e sinais sugestivos de bronquiectasias em 
lobos superiores → esses achados são associados a 
resquícios das outras intercorrências agudas que a 
criança apresentou anteriormente 
• Hemograma: 
▪ Hemoglobina = 9 mg/dL → Anemia 
▪ Leucócitos = 20.000 → Leucocitose com desvio à 
esquerda 
▪ Segmentados = 40% 
▪ Linfócitos = 30% 
▪ Bastões = 10% 
▪ Linfócitos Atípicos = 2% 
▪ Plaquetas = 600.000 → Plaquetose 
✓ Principais causas de Plaquetose (aumento do 
número de plaquetas) na faixa etária pediátrica: 
o Processo infeccioso 
o Anemia ferropriva 
o Uso de medicações 
▪ Atenção → não haveria necessidade de uma 
investigação adicional, pois o quadro infeccioso atual 
(Pneumonia) justificaria esses achados 
• Proteína C Reativa (PCR) → 90 (alto) 
• AST → 35 (normal) 
• ALT → 40 (normal) 
• PPD → não reator (houve investigação para tuberculose, 
mesmo o quadro da criança não sendo muito sugestivo para 
a doença)• Pesquisa de BK no escarro → negativa 
• Tomografia de Tórax → foi solicitada devido ao histórico 
das “bronquites” de repetição 
▪ Resultado → bronquiectasias císticas e espessamento 
das paredes brônquicas, com sinais de impactação 
mucoide 
✓ Esses achados são bastante característicos de 
Fibrose Cística 
• Teste do suor → não disponível no serviço 
• Pesquisa da mutação da DFS08 → positiva 
▪ É a mutação mais comum de ocorrer em quadros de 
Fibrose Cística 
• Sorologia para HIV → negativa 
▪ Foi solicitada por entrar no diagnóstico das 
imunodeficiências 
• Dosagem de Imunoglobulinas → normais 
▪ Foi solicitada pensando-se em uma possível 
imunodeficiência 
➢ Diagnóstico: 
• A criança não apresenta asma! → nos casos em que o 
paciente apresenta suspeita de asma e inicia-se o 
tratamento correto, mas o paciente não apresenta melhora 
alguma do quadro, com agudização de repetição, deve-se 
pensar também em outros diagnósticos alternativos 
• O verdadeiro diagnóstico é uma Fibrose Cística → 
características que auxiliaram no diagnóstico: 
▪ Achados da Tomografia de Tórax, que são específicos 
da doença 
▪ Positivação da mutação do DFS08 
• O quadro atual trata-se de uma Pneumonia 
• Em relação à baixa estatura → a endocrinopediatra 
provavelmente atribuiu ao uso recorrente de corticoide oral 
para retirar das crises asmáticas, justificando a baixa 
estatura e o início do GH. Porém, o que realmente explica 
essa baixa estatura é a fibrose cística 
FIBROSE CÍSTICA 
➢ Existem várias mutações relacionadas à fibrose cística, mas a 
principal é a mutação da DFS08 
➢ Patologia: 
• Ocorre uma alteração dos canais iônicos, havendo 
mudanças no transporte de NaCl e água. Dessa forma, tem-
se uma secreção extremamente espessa, que é responsável 
por ocasionar os processos infecciosos 
➢ Quadro clínico: 
• Quadro clássico da fibrose cística: 
▪ Quadro respiratório crônico 
▪ Criança mal nutrida 
▪ Pneumonias de repetição 
▪ Diarreia crônica → devido à insuficiência pancreática 
exócrina e à obstrução dos ductos pancreáticos 
• Porém, o espectro de apresentação clínica da doença é 
muito amplo. Assim, existem quadros de fibrose cística que 
são diagnosticados mais tardiamente 
➢ Quadros respiratórios crônicos com agudizações + 
hepatoesplenomegalia: 
• Deve-se pensar em outros diagnósticos, como: 
▪ Doenças ciliares 
▪ Fibrose cística 
▪ Imunodeficiência 
▪ Tuberculose (a depender do tipo e do tempo de doença) 
 
 
 
7 HEPATOESPLENOMEGALIAS NA INFÂNCIA 
Gizelle Felinto 
CASO CLÍNICO 4 – ANEMIA HEMOLÍTICA 
CASO CLÍNICO 4 
Paciente de 10 anos, negra, natural e procedente de Queimadas-PB, 
internada com quadro de dor intensa em abdômen e topografia de 
coluna lombossacra, há 24 horas. Há 3 dias com quadro de febre e 
rinorreia. Nega queixas urinárias e gastrointestinais. 
Antecedentes: Mãe G3P2A0 (3ª gestação, 2 partos e sem abortos). 
Gestação sem intercorrências. Parto eutócico, a termo. Mãe não sabe 
informar peso ao nascer ou APGAR. Sem problemas no período 
neonatal. 
Antecedentes Pessoais: afirma internação prévia por artrite. Já fez 
vários tratamentos para anemia. 
Antecedentes Familiares: mãe, pai e irão saudáveis. Tia falecida aos 30 
anos de “anemia” 
Hábitos de vida e moradia: mora em zona rural, sem saneamento 
básico, 3 cômodos para 5 pessoas. Afirma contato com vários animais 
(cães, cabras, gatos). Afirma banho de açude. 
Exame Físico: Estado Geral Regular (EGR), fácies de dor, hipocorada 
(++/4+), eupneica, afebril, ictérica (++/4+). 
- Aparelho Cardiovascular e Respiratório → sem alterações 
- Abdômen → plano, flácido, doloroso difusamente à palpação 
profunda; fígado a 3cm do Rebordo Costal Direito (RCD). Sem 
esplenomegalia 
➢ Hipóteses Diagnósticas 
• O que chama atenção no quadro da paciente: 
▪ É uma criança que, no atual momento, apresenta um 
quadro de Infecção das Vias Aéreas Superiores (IVAS), 
devido a presença de febre e rinorreia, e desenvolveu 
uma dor em abdômen e topografia lombossacra 
▪ Além disso, há uma história crônica de anemia, que é 
refratária ao tratamento → nesse caso, como não há 
resposta ao tratamento, não se deve, por exemplo, 
insistir em um diagnóstico de anemia ferropriva, 
devendo-se, então, pensar em diagnósticos 
alternativos 
▪ Teve internação prévia por artrite, tem história familiar 
de tia que faleceu por “anemia” e é negra 
▪ Ao exame físico encontra-se ictérica e hipocorada → 
provavelmente há uma anemia associada 
▪ Fígado palpável e baço não palpável 
➢ Conduta: 
• Diante do quadro, deve-se primeiramente avaliar a 
gravidade da anemia, se tem reticulocitose ou 
reticulocitopenia e saber também se a icterícia é às custas 
de bilirrubina direta ou indireta 
• Exames solicitados e seus respectivos resultados: 
▪ Hemograma: 
✓ Hemoglobina = 6 mg/dL → Anemia 
o O normal seria uma hemoglobina de 12mg/dL 
✓ Leucócitos = 5000 
✓ Plaquetas = 300.000 
▪ Reticulócitos = 8,5% → reticulocitose 
▪ Bilirrubina Direta (BD) → 0,2 (normal) 
✓ Quando aumentada indica icterícia colestática 
▪ Bilirrubina Indireta (BI) → 3,5 (assim, a icterícia é às 
custas de Bilirrubina Indireta) 
✓ Dessa forma, não é uma icterícia colestática 
✓ Quando se tem bilirrubina indireta aumentada, 
deve-se pensar em hemólise 
▪ USG de Abdômen → fígado aumentado, com ecotextura 
normal. Baço atrófico, com áreas de fibrose 
➢ Diagnóstico: 
• A paciente apresenta uma Anemia + Reticulocitose: 
▪ Isso significa que a medula da criança está tentando 
compensar alguma perda. Assim, pode-se pensar nas 
seguintes causas: 
✓ Hemorragia aguda 
✓ Anemia hemolítica → a bilirrubina indireta está 
aumentada, devendo-se pensar em hemólise 
✓ Sequestro esplênico → no caso da paciente, 
pode-se descartar essa hipótese, pois não há 
esplenomegalia 
• Diagnóstico Sindrômico → diante das informações, do 
quadro clínico, do exame físico e dos exames 
complementares, tem-se as seguintes características: 
▪ Paciente negra, com história anterior de “artrite” e que 
está novamente com uma crise álgica desencadeada 
por um quadro de IVAS 
▪ Apresenta uma anemia refratária 
▪ No momento, apresenta características de Anemia 
Hemolítica: 
✓ Hemoglobina baixa 
✓ Reticulocitose 
✓ Aumento de bilirrubina indireta 
✓ DHL aumentado → não está presente no quadro, 
mas é característico da anemia hemolítica 
o Desidrogenase Lática (DHL) → é um 
marcador de lesão celular que, se tivesse 
sido solicitado no caso da paciente, teria 
resultados elevados 
• Diante do diagnóstico sindrômico, deve-se pensar nas 
anemias hemolíticas que justificam a presença da crise 
álgica e a morte precoce da tia da paciente, por exemplo 
• A paciente, na verdade, apresenta uma Anemia Hemolítica, 
com quadro muito sugestivo de Doença Falciforme. Dessa 
forma, para confirmação do diagnóstico, solicitou-se: 
▪ Eletroforese de Hemoglobina → compatível com 
doença falciforme 
• Essa criança, já com 10 anos de idade, sem grandes 
intercorrências da doença, apresenta um quadro benigno, 
pois ela ainda apresentava uma alta persistência de 
Hemoglobinas Fetais → dessa forma, é uma doença 
falciforme com persistência da hemoglobina fetal 
▪ A hemoglobina fetal funciona como um protetor contra 
as crises de falcização 
• A presença do baço atrofiado se deve ao fato de que, como 
a paciente já tem mais de 4 anos de idade, ocorreu a 
autoesplenectomia característica da doença falciforme 
 
 
8 HEPATOESPLENOMEGALIAS NA INFÂNCIA 
Gizelle Felinto 
ANEMIAS HEMOLÍTICAS 
➢ Epidemiologia: 
• São mais frequentes na raça negra 
• Pode haver história familiar da doença 
➢ Características da Anemia Hemolítica: 
• Hemoglobina baixa 
• Reticulocitose → significa que a medula está tentando 
compensar alguma perda 
• Bilirrubina indireta aumentada 
• DHL aumentada 
➢ Tipos de Anemias Hemolíticas: 
• Anemias por defeito de membrana: 
▪Esferocitose Hereditária 
• Hemoglobinopatias (aparecem mais tardiamente) → 
começam a se manifestar clinicamente após o 5º ou 6º mês 
de vida, pois antes desse período as crianças apresentam 
um alto índice de Hemoglobina Fetal (HbF). Assim, a doença 
só aparece, sendo clinicamente demonstrada, quando a HbF 
vai sedo substituída pela hemoglobina patológica ou não. 
Dessa forma, na maioria dos casos, crianças com 
hemoglobinopatias são totalmente assintomáticas até os 6 
meses de vida 
▪ Doenças Falciformes: 
✓ Nos primeiros 3 a 4 anos de vida o baço do 
paciente vai sofrendo crises oclusivas, pois as 
hemácias afoiçadas tem uma série de alterações 
físico-químicas que ocasionam um alto grau de 
adesão entre elas e favorecem a adesão 
endotelial, com ativação de cascata inflamatória 
de coagulação. Assim, isso favorece a formação 
de microtrombos, principalmente na 
microvasculatura, sendo o leito esplênico muito 
favorável de ser acometido por esses trombos. 
Dessa forma, após os 4 anos de idade, esses 
microtrombos ocasionam áreas de isquemia, com 
infarto e fibrose, fazendo com que ocorre um 
processo de autoesplenectomia 
✓ Antes dos 3 anos de idade, quando ainda existe 
uma atividade do baço, é comum que as crianças 
tenham uma complicação potencialmente fatal, 
que é o sequestro esplênico 
o Exemplo: criança, 2 anos de idade, com 
doença falciforme, baço palpável, diminuição 
importante da hemoglobina, alta 
reticulocitose, palidez e, até mesmo, sinais 
de choque → deve-se pensar na 
possibilidade de ser um sequestro esplênico 
▪ Talassemias 
• Anemias Hemolíticas Autoimunes 
• Anemias Hemolíticas por Deficiência Enzimática: 
▪ Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase 
(G6PD) 
➢ Quando se vê um quadro de hemólise (hemoglobina baixa, 
aumento de DHL, reticulocitose e aumento de bilirrubina indireta) 
em um lactente jovem (antes dos 5 a 6 meses de vida), deve-se 
pensar em: 
• Anemias hemolíticas autoimunes → assim, deve-se solicitar 
um Coombs Indireto, que dará positivo 
• Deficiências Enzimáticas → dosar a G6PD 
• Defeitos de Membrana → faz-se, por exemplo, a Curva de 
Fragilidade Osmótica para detectar esferocitose 
➢ Exemplo de caso clínico: Adolescente, 14 anos, previamente hígida, 
que apresentou quadro viral e, após, chegou ao pronto-
atendimento com astenia e em franca descompensação 
hemodinâmica (palidez intensa, taquicardia, taquipneia, sopro 
sistólico...). Assim, provavelmente, ela encontra-se em franca 
descompensação devido a uma anemia. Dessa forma, solicita-se 
os exames e vê-se que ela apresenta hemoglobina baixa, 
leucometria e plaquetas normais, reticulocitose, aumento de DHL 
e aumento de bilirrubina indireta 
• Nesses quadros em que o paciente era previamente hígido e 
apresenta essas manifestações, tem-se uma anemia 
hemolítica a ser esclarecida: 
▪ Primeiramente, pensa-se em uma anemia autoimune 
que pode ter sido “ativada” pela infecção viral que a 
paciente apresentou → assim, o primeiro exame a ser 
solicitado é o Coombs Indireto: 
✓ Negativo → investigar outras causas para o 
quadro 
✓ Positivo → investigar sobre as anemias 
hemolíticas autoimunes 
➢ Exemplo de caso clínico: Paciente com quadro de anemia crônica 
com descompensações frequentes, necessitando de 
hemoconcentrados, baço aumentado e de grandes dimensões, 
alterações faciais (Ex: fronte proeminente) → deve-se pensar 
na possibilidade de uma Talassemia 
➢ Atenção → as Anemias Carenciais também podem levar a 
quadros de hepatoesplenomegalias, mas em dimensões mais 
discretas que as anemias hemolíticas 
CASO CLÍNICO 5 – ABSCESSO HEPÁTICO 
CASO CLÍNICO 5 
Paciente do sexo masculino, natural e procedente de Juazeirinho, 4 
anos de idade, com quadro de febre há 20 dias, acompanhada de dor 
abdominal, astenia e hiporexia. Genitora afirma vômitos ocasionais. 
Nega outras queixas. 
Antecedentes: mãe G8P5A3. Gestação sem intercorrências. Parto a 
termo, eutócico. Não soube informar o peso ao nascem e nem o APGAR. 
Antecedentes Pessoais: fez tratamento com Sulfato Ferroso há 6 
meses. Nega internações e outras doenças. Aleitamento materno 
exclusivo por 3 meses, quando começou a ser alimentado com leite de 
vaca e sucos. Aos 5 meses, papa salgada. Atualmente, cardápio 
familiar. Desenvolvimento Neuropsicomotor adequado. Vacinas 
atualizadas. 
Antecedentes Familiares: pais e irmãos saudáveis. Tias com 
Hipertensão. Primo asmático. 
Hábitos de vida e moradia: mora em zona rural, sem saneamento 
básico. Contato com animais (cães e gatos). Afirma banho de açude. 
 
9 HEPATOESPLENOMEGALIAS NA INFÂNCIA 
Gizelle Felinto 
Exame Físico: Estado Geral Regular (EGR), hipoativo, hipocorado 
(++/4+), eupneico, hidratado, afebril, anictérico. 
- Aparelho Cardiovascular e Respiratório → sem alterações 
- Abdômen → Semigloboso, algo tenso. Fígado a 6cm do rebordo costal 
direito; dor intensa à palpação em hipocôndrio direito. Ponta de baço 
palpável. 
➢ Hipóteses Diagnósticas: 
• A presença de febre há vários dias (hepatoesplenomegalia 
febril) e o contexto socioeconômico da criança fazem com 
que se pense primeiramente em um processo infeccioso, 
podendo-se pensar em uma etiologia bacteriana 
➢ Conduta: 
• Como a principal hipótese é um processo infeccioso, deve-
se solicitar exames que fazem parte da investigação: 
▪ Hemograma 
▪ Reticulócitos 
▪ Culturas 
▪ Sorologias 
▪ Imagem abdominal → devido á dor intensa em 
hipocôndrio direito 
➢ Exames Complementares → foram solicitados os exames, 
obtendo-se os seguintes resultados: 
• Hemograma: 
▪ Hemoglobina = 9,5 mg/dL → Anemia 
▪ VCM = 75 
▪ Leucócitos = 25.000 → Leucocitose com desvio à 
esquerda 
▪ Bastões = 15% 
▪ Segmentados = 40% 
▪ Plaquetas = 600.000 → Plaquetose 
▪ Esses resultados obtidos no hemograma são muito 
comuns de quadros infecciosos de etiologia bacteriana 
• Proteína C Reativa (PCR) = 95 (alto) → é sugestivo de 
processo infeccioso bacteriano 
• USG abdominal → hepatomegalia com imagem sugestiva de 
abscesso, medindo cerca de 8,7cm x 7,5cm 
• Hemocultura → infecção por Staphylococcus aureus 
➢ Diagnóstico: 
• Após a associação da clínica com os exames solicitados, viu-
se que se tratava de um quadro infeccioso de etiologia 
bacteriana, mais especificamente um Abscesso Hepático 
(evidenciado pela USG), o que explica o quadro do paciente 
▪ Não é incomum que esses abscessos hepáticos sejam 
abscessos amebianos 
➢ Tratamento: 
• Antibioticoterapia de amplo espectro (Ex: Cefepima + 
Metronidazol) 
• Drenagem do Abscesso 
CASO CLÍNICO 6 – LÚPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO 
CASO CLÍNICO 6 
Adolescente de 15 anos, sexo feminino, natural e procedente de 
Campina Grande-PB. Admitida para investigação diagnóstica por 
quadro de palidez cutaneomucosa progressiva, astenia e febre 
intermitente há um mês. Afirma dor e limitação funcional em punho e 
joelho esquerdos. Nega outras queixas. Não tem vida sexual ativa. 
Antecedentes Pessoais: nega internações prévias. Varicela aos 7 anos. 
Antecedentes Familiares: desconhece doenças na família. Pais e irmãos 
saudáveis. 
Hábitos de vida e moradia: mora em zona urbana, com saneamento 
básico. Cinco cômodos para três pessoas. Cria um gato. 
Exame Físico: Estado Geral Regular (EGR), hipocorada (+/4+), eupneica, 
hidratada, afebril, ictérica (+/4+). 
- Aparelho Cardiovascular e Respiratório → sem alterações 
- Abdômen → plano, flácido, com fígado a 2,5cm do rebordo costal 
direito e ponta do baço palpável. 
➢ Hipóteses Diagnósticas: 
• De acordo com as manifestações clínicas, pode-se ir 
pensando em: 
▪ Palidez cutaneomucosa e astenia → anemia? 
▪ Febre 
▪ Icterícia 
▪ Dor e limitação funcional → pode-se dizer que ela 
apresenta uma artrite 
▪ Anemia + Icterícia → anemia hemolítica? 
✓ Nesse caso, deve-se avaliar o hemograma e se 
essa icterícia é às custas de bilirrubina direta ou 
indireta 
• Diagnóstico Sindrômico →anemia + icterícia + febre + 
artrite 
▪ Diante desse quadro, tem-se várias hipóteses 
diagnósticas, como: 
✓ Síndrome mono-like (Ex: CMV, Toxoplasmose) → 
artrite reativa 
✓ Colestase →devido à icterícia 
✓ Doença autoimune → que está causando uma 
anemia hemolítica com artrite e febre 
➢ Conduta: 
• Deve-se primeiramente solicitar exames para que se pense 
em alguma patologia 
• Exames Complementares: 
▪ Hemograma: 
✓ Hemoglobina = 7 mg/dL → Anemia 
✓ Hematócrito = 21 
✓ VCM = 110 → hemácias macrocíticas 
✓ Leucócitos = 3000 → leucopenia 
✓ Plaquetas = 70.000 → plaquetopenia 
✓ Assim, o paciente apresenta uma Pancitopenia 
▪ Reticulócitos = 9% → Reticulocitose 
▪ Desidrogenase Lática (DHL) = 900 (elevado) 
▪ Bilirrubina Direta = 0,2 
▪ Bilirrubina Indireta = 2,8 → icterícia às custas de 
bilirrubina indireta 
▪ Provas inflamatórias aumentadas → devido a 
presença de quadro articular e febre 
✓ VHS = 50 
✓ PCR = 70 
▪ Alfa-1-Glicoproteína ácida aumentada 
 
10 HEPATOESPLENOMEGALIAS NA INFÂNCIA 
Gizelle Felinto 
▪ Sumário de Urina → 10 hemácias por campo e 
presença de proteínas (++++) 
✓ Presença de Hematúria e Proteinúria → nesse 
caso, pode-se pensar em alguma glomerulopatia 
▪ Urocultura → negativa 
▪ Hemocultura → negativa 
▪ USG de Abdômen → discreta hepatoesplenomegalia, 
sem alterações de ecogenicidade do parênquima 
▪ Sorologias → todas negativas 
✓ Vírus Epstein-Barr (EBV) 
✓ Citomegalovírus (CMV) 
✓ Toxoplasmose 
✓ Hepatites 
✓ HIV 
▪ Coombs direto positivo 
▪ Fator Antinúcleo (FAN) → padrão misto nuclear 
homogêneo e pontilhado fino (1:640) e C3, C4 e CH50 
diminuídos 
➢ Diagnóstico: 
• Anemia Hemolítica → achados que sugerem a presença de 
anemia hemolítica: 
▪ Anemia 
▪ Reticulocitose 
▪ DHL elevado 
▪ Bilirrubina indireta elevada 
• Pode-se dizer que essa paciente apresenta febre + 
pancitopenia + anemia hemolítica + artrite a esclarecer + 
hepatoesplenomegalia + glomerulopatia: 
▪ Presença de pancitopenia + reticulocitose → 
provavelmente, não há acometimento medular 
✓ Geralmente, quando existem comprometimento 
medular, na grande maioria dos casos, tem-se 
uma reticulopenia 
✓ Dessa forma, em um primeiro momento, não se 
pensa em solicitar um Mielograma para a 
paciente, pois a sua produção reticulocitária está 
normal 
▪ Diante desses achados, pensa-se mais em alguma 
doença autoimune → assim, deve-se investigar uma 
das doenças autoimunes mais comuns no sexo 
feminino e que curse com as alterações apresentadas 
pela paciente 
✓ Por isso que se solicitou o FAN 
• Trata-se de um quadro de Lúpus Eritematoso Sistêmico 
(LES), pois, somando-se o quadro clínico e os achados nos 
exames complementares, essa criança apresenta critérios 
para o diagnóstico da doença 
DOENÇAS AUTOIMUNES QUE EVOLUEM COM HEPATOESPLENOMEGALIA 
➢ Lúpus Eritematoso Sistêmico → tem-se os critérios Slicc para o 
diagnóstico 
• Exemplos de critérios: 
▪ Anemia hemolítica 
▪ Coombs direto positivo 
▪ Glomerulopatia (proteinúria) 
▪ Consumo de complemento 
▪ FAN positivo 
▪ Alterações das séries sanguíneas... 
• Quando se tem 4 critérios, tendo-se pelo menos 1 clínico e 1 
sorológico, já se pode dar o diagnóstico de LES 
➢ Artrite Idiopática Juvenil (AIJ): 
• Exemplo: criança com 4 anos de idade, apresentando quadro 
febril prolongado, associado a artrite e visceromegalias 
➢ Doença de Still: 
• Pode-se ter também derrames com serosites (Ex: derrame 
pericárdico, derrames pleural), hepatoesplenomegalia, 
linfadenomegalia, exantema cor de salmão (que aparece com 
a febre)... 
CASO CLÍNICO 7 - MUCOPOLISSACARIDOSE 
CASO CLÍNICO 7 
Menino de 2 anos, branco, natural e procedente de Boqueirão-PB, 
encaminhado de UBSF local para investigação diagnóstica. Atualmente, 
apresenta dificuldade na deambulação. Aos três meses foi notado o 
aparecimento de giba lombar e peito escavado. Ficou em pé com um 
ano, mas nunca chegou a andar, fatos que os pais atribuem em parte à 
diminuição da visão e em parte à rigidez articular. Refere resfriado 
constante. 
Ao exame, observa-se fácies grotesco, crânio volumoso, com aumento 
do diâmetro anteroposterior. Teste proeminente. Ponte nasal 
achatada, narinas amplas. Lábios espessos, boca entreaberta, língua 
volumosa e protusa. Dentes pontiagudos e espaçados. Opacificação das 
córneas. Pescoço curto. Peito escavado. 
Coluna: cifose dorsolombar acentuada, com giba nessa região. 
Abdômen globoso, hérnia umbilical bilateral, hepatoesplenomegalia. 
Dedos das mãos curtos e largos, em flexão. Limitação generalizada da 
expansibilidade articular com contraturas de flexão nos cotovelos e 
nos joelhos. 
Pele: Hipertricose. 
➢ Sobre o caso: 
• Hoje atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, pois só 
ficou em pé com 1 ano de idade e nunca chegou a andar 
• O paciente apresenta vários dismorfismos 
• Erros inatos do metabolismo: 
▪ Podem se apresentar de uma forma mais sutil ou mais 
chamativa, como no caso descrito 
▪ Nos pacientes com hepatoesplenomegalias, um dos 
mecanismos responsáveis pelo aumento dessas 
vísceras é o acúmulo de metabólitos à nível celular, 
levando ao aumento dessas células, que geralmente se 
dá por alguma deficiência enzimática. Dessa forma, é 
comum que existam: 
✓ Alterações oculares 
✓ Dismorfismos 
✓ Alterações do desenvolvimento neuropsicomotor 
✓ Crises convulsivas 
✓ Alterações na curva pondero-estatural 
✓ Alterações articulares... 
➢ Diagnóstico: 
• Mucopolissacaridose 
 
11 HEPATOESPLENOMEGALIAS NA INFÂNCIA 
Gizelle Felinto 
CASO CLÍNICO 8 – LINFOMA HODGKIN 
CASO CLÍNICO 8 
Adolescente do sexo masculino, 15 anos, natural e procedente de Patos-
PB, admitido para investigação diagnóstica com queixa de febre e 
adenomegalia cervical há 2 meses. A febre é vespertina, diária (não 
aferida). Refere também astenia, hiporexia e sudorese noturna desde 
o início do quadro. Tosse seca ocasional, sem dispneia. 
Antecedentes: mãe G5P5A0. Gestação, parto e período neonatal sem 
intercorrências. Não soube informar peso ao nascer e Apgar. 
Antecedentes Pessoais: epilepsia (faz uso de Fenobarbital desde os 10 
anos). Nega outras doenças. 
Antecedentes Familiares: mãe tratando anemia. Pai e irmãos 
saudáveis. Nega outras doenças na família. 
Hábitos de vida e moradia: mora em zona urbana, saneamento básico. 
Nega contato com animais e banhos em açude. 
Exame Físico: Estado Geral Regular (EGR), orientado, hipocorado 
(++/4+), eupneico, hidratado, febril, acianótico, emagrecido. 
- Aparelho Cardiovascular e Respiratório → sem alterações 
- Abdômen → distendido, hipertimpânico, fígado a 3cm do rebordo 
costal direito e baço a 3,5cm do rebordo costal esquerdo 
- Adenomegalias em região cervical; a maior em região cervical 
inferior esquerda, medindo cerca de 4cm x 4cm, consistência 
endurecida, aderida aos planos profundos, sem sinais flogísticos. 
➢ Exames Complementares: 
• Hemograma → evidenciando Pancitopenia 
▪ Hemoglobina = 8,1 mg/dL → Anemia 
▪ Leucócitos = 2.000 → Leucopenia 
▪ Plaquetas = 56.000 → Plaquetopenia 
• Testes Hepáticos: 
▪ AST = 42 
▪ ALT = 35 
• Sorologias para EBV, CMV, Toxoplasmose e Leishmaniose → 
negativas 
• PPD não reator 
• USG abdominal → hepatoesplenomegalia; ecotextura 
homogênea 
• Radiografia de Tórax → alargamento do mediastino 
▪ Isso pode ocorrer em determinados quadros 
neoplásicos 
• Biópsia de Linfonodo Cervical → presença de células de 
Reed Sternberg (compatível com Linfoma de Hodgkin, 
variante de predomínio linfocitário) 
• Mielograma → presença de células de Reed Sternberg 
➢ Sobre o caso: 
• Hipocorado → anemia? Por isso que se solicita o 
hemograma 
• É um caso de adenomegalia + febre + anemia + pancitopenia 
• O que mais pode nortear nas hipóteses diagnósticas é o 
aspecto do linfonodo → grande, aderido aos planos 
profundos, endurecido, em região cervical inferior (é uma 
localização de alarme)e sem sinais flogísiticos 
▪ Nessa situação existe indicação formal para a 
realização da Biópsia 
• Hipóteses Diagnósticas: 
▪ Linfoma 
▪ Tuberculose... 
➢ Diagnóstico: 
• Linfoma Hodgkin: 
▪ Nesse caso, diante desse diagnóstico, deve-se fazer um 
Mielograma, que demonstrou uma invasão das células 
de Reed Sternberg na medula, o que explica a 
pancitopenia apresentada pelo paciente 
CASO CLÍNICO 9 – DOENÇA DE WILSON 
CASO CLÍNICO 9 
Adolescente do sexo feminino, 12 anos, natural e procedente de 
Caturité-PB, encaminhado do PSF local para o hospital universitário 
para investigação de hepatoesplenomegalia e icterícia. 
Antecedentes: mãe G3P3A0. Nasceu de parto eutócico, sem 
intercorrências. Peso ao nascer = 3.100g. 
Antecedentes Pessoais: nega patologias. Vacinas atualizadas. 
Antecedentes Familiares: pais e irmãos hígidos. Desconhece doenças 
na família. 
Hábitos de vida e moradia: mora em zona rural, casa sem saneamento 
básico, afirma banho de açude e contato com cães na vizinhança. 
Exame Físico: Estado Geral Regular (EGR), hipocorada (+/4+), 
hidratada, afebril, ictérica, eupneica. 
- Aparelho Respiratório (AR) → Murmúrio Vesicular Normal (MVN), 
sem Ruídos Adventícios (RA) 
- Aparelho Cardiovascular (ACV) → Ritmo Cardíaco Regular (RCR) em 
2 Tempos (2T), Bulhas Cardíacas Normofonéticas (BCNF), sem sopros. 
Frequência Cardíaca (FC) = 120bpm. 
- Abdômen → SG, com fígado endurecido e palpável a 4cm do rebordo 
costal direito e baço palpável a 6cm do rebordo costal esquerdo 
- Ext → sem edema 
- Sistema Nervoso → sem alterações 
➢ Exames Complementares: 
• Hemograma → indica Pancitopenia 
▪ Hemoglobina = 9,6 mg/dL → anemia 
▪ Leucócitos = 3.500 → leucopenia 
▪ Plaquetas = 50.000 → plaquetopenia 
• Reticulócitos aumentados → Reticulocitose 
• Enzimas hepáticas → aumentadas em relação ao limite 
superior da normalidade 
▪ AST = 500 
▪ ALT = 220 
• Bilirrubina Indireta = 0,3 
• Bilirrubina Direta = 1,5 → icterícia às custas de bilirrubina 
direta 
▪ Indica um quadro de colestase, podendo haver alguma 
hepatopatia que justifique essa e as demais alterações 
• Indicam disfunção hepática: 
▪ Tempo de Protrombina (TP) = 24s (alargamento do TP) 
▪ INR = 2,5 (aumentado) 
• Albumina = 2,5 mg/dL (baixa) 
 
 
12 HEPATOESPLENOMEGALIAS NA INFÂNCIA 
Gizelle Felinto 
➢ Sobre o caso: 
• No exame físico, o que chama a atenção é a consistência 
endurecida do fígado, o que nos faz pensar em uma 
hepatopatia crônica 
• De acordo com os exames complementares → pancitopenia 
+ reticulocitose + icterícia às custas de bilirrubina direta 
• Provavelmente a paciente apresenta um quadro de 
hepatopatia crônica → se o fígado já dor cirrótico, acaba 
levando a um quadro de hipertensão portal, causando uma 
esplenomegalia. Assim, esse aumento do baço pode levar 
também a um hiperesplenismo, que leva a períodos de 
pancitopenia e reticulocitose 
• A elevação das enzimas hepáticas, da bilirrubina direta, do 
INR e do TP e a albumina baixa → indicam que o paciente 
tem insuficiência hepática 
• Assim, esse quadro entra no diagnóstico diferencial das 
hepatopatias, que vão desde causas virais, metabólicas e 
parasitárias até causas infecciosas 
➢ Conduta: 
• Para a investigação das hepatopatias, solicitou-se: 
▪ Sorologias → todas negativas 
✓ Toxoplasmose 
✓ Citomegalovírus (CMV) 
✓ Vírus Epstein-Barr (EBV) 
✓ Leptospirose 
✓ Leishmania 
✓ Hepatites A, B e C 
▪ USG Abdominal → moderada hepatoesplenomegalia 
com sinais de cirrose hepática e hipertensão porta 
• Pensando-se nas seguintes patologias, solicitou-se (muitas 
vezes, essas doenças podem se apresentar de formas muito 
semelhantes, por isso a importância de diferenciá-las com 
os exames): 
▪ Esquistossomose → poderia ser pensada, mas o 
quadro não é sugestivo 
✓ Parasitológico de Fezes (Lutz e Kato-Katz) → 
negativo 
✓ Biópsia retal ou hepática → é o padrão-ouro para 
o diagnóstico de esquistossomose 
▪ Doença de Wilson: 
✓ Ceruloplasmina sérica baixa 
✓ Cobre urinário → aumentado 
✓ Exame de fundo de olho → sem alterações 
o Serve para analisar a presença ou não do 
anel de Kayser-Fleischer (acúmulo de cobre 
no olho) 
▪ Deficiência de Alfa-1-Antitripsina: 
✓ Dosagem de Alfa-1-Antitripsina → normal 
▪ Hepatite Autoimune: 
✓ Fator Antinúcleo (FAN) → negativo 
✓ Anticorpo antimúsculo liso → negativo 
✓ ALKM-1 → negativo 
✓ Antimitocôndria → negativo 
➢ Diagnóstico: 
• Doença de Wilson