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Os Ácidos Nucléicos Os ácidos nucleicos podem ser definidos como polímeros (macromoléculas formadas a partir de unidades menores) compostos por moléculas conhecidas como nucleotídeos. Os dois ácidos nucleicos existentes são o ácido desoxirribonucleico (DNA) e o ácido ribonucleico (RNA). Eles são responsáveis por codificar e traduzir as informações que determinam a síntese das várias proteínas encontradas nos seres vivos. Função Os ácidos nucleicos são moléculas complexas responsáveis por armazenar e transmitir as informações genéticas, bem como garantir sua tradução. O armazenamento e a transmissão dessas informações são garantidos por meio do DNA. A tradução, por sua vez, é um papel do RNA e nada mais é do que a síntese de proteínas, a qual é orientada pelas informações genéticas fornecidas pelo DNA. Algumas moléculas de RNA também apresentam capacidade enzimática, sendo conhecidas como ribozimas. Estrutura Os ácidos nucleicos são formados pelos nucleotídeos, moléculas compostas por três componentes: Grupo fosfato Açúcar de cinco carbonos (pentose) Base nitrogenada (base contendo nitrogênio) Base nitrog enad a (base conte ndo nitrog ênio) DNA O DNA é o ácido nucleico responsável por armazenar as informações hereditárias. As informações genéticas nessa molécula estão organizadas em unidades chamadas de genes, os quais são herdáveis. Esse ácido nucleico é formado por dois polinucleotídios dispostos de maneira espiralada em torno de um eixo imaginário (dupla-hélice) Vale salientar que as bases nitrogenadas dos nucleotídeos se pareiam de maneira específica. A adenina só se pareia com a timina, enquanto a guanina sempre se pareia com a citosina. Com isso, temos que as duas cadeias na dupla-hélice do DNA são complementares, assim, ao sabermos a sequência de base de uma cadeia, sabemos imediatamente as bases da outra cadeia. RNA Polímero de ribonucleosídeos 5. Monofosfatos Ligações 3’,5’- fosfodiéster linear de fita simples, RNA de fita dupla pode estar presente em genomas virais. . Podem apresentar uma estrutura secundária e terciária que envolve o pareamento de bases intramoleculares, empilhamento de bases e pontes de hidrogênio entre diferentes partes da molécula. Tipos de RNA RNA mensageiro mRNA RNA ribossômico rRNA RNA transportador tRNA mRNA Contém a informação codificada no DNA, a qual será traduzida em proteína. O mRNA pode ser monocistrônico ou policistrônico. rRNA O ribossoma é o aparelho da síntese proteica (65%RNA e 35% proteína). O rRNA corresponde a 80 %do RNA celular. Contém uma subunidade catalítica responsável pela formação da ligação peptídica. tRNA Ativa os aminoácidos (haste aceptora) para que a formação da ligação peptídica seja energeticamente favorável. Reconhece códons no mRNA alça do anticódon. Replicação A replicação ocorre em duas etapas: Separação das bases nitrogenadas. Inserção e pareamento de novos nucleotídeos em cada fita pela DNA polimerase. A enzima DNA polimerase capta nucleotídeos e os unem, conforme o pareamento: A-T / G-C Para esse processo ocorrer é necessário energia! De onde será vem essa energia? Essa energia liberada é então utilizada pela enzima DNA polimerase para unir nucleotídeo ao outro. Origem da replicação Início da replicação A enzima DNA polimerase não é capaz de iniciar uma fita a partir do nada. As DNA’s polimerase necessitam de uma fita iniciadora auxiliar (Prime). Uma enzima chamada primase confecciona o prime para que a DNA polimerase possa iniciar a duplicação do DNA. Sentido de alongamento do DNA: 5’-> 3 • DNA polimerase percorre o DNA sempre no sentido 5-> 3’ • Dessa maneira o DNA novo só pode crescer neste sentido 5’->3’ Síndrome de Patau A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica rara, causada pela trissomia do cromossomo 13. A doença foi descrita pelo médico Klaus Patau em 1960, que notou a presença de 3 cromossomos específicos em um mesmo organismo, quando o normal seriam apenas 2. Os seres humanos possuem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A Síndrome de Patau ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no par de número 13. Cariótipo da Síndrome de Patau. Observe os três cromossomos na posição 13. Causas A síndrome de Patau tem origem no gameta feminino e ocorre devido à não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose. Essa situação dá origem a gametas com 24 cromátides, invés de 23. Assim, o cromossomo 13 do óvulo, ao se unir com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta num embrião com trissomia. Isso ocorre pelo fato da mulher, geralmente, maturar apenas um ovócito, ao contrário do homem, que matura milhões de espermatozoides. Assim, os gametas masculinos com alterações no número de cromossomos tenham menor viabilidade que gametas normais e pouquíssimas possibilidades de fecundar um ovócito. Sabe-se que entre 40% e 60% dos portadores da Síndrome de Patau tem mães com mais de 35 anos. Sintomas As principais características físicas e fisiológicas da Síndrome de Patau são: • Malformações graves do sistema nervoso central, como arrinencefalia (malformação do cérebro). • Baixo peso ao nascimento. • Efeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos. • Problemas auditivos. • Fenda palatina e/ou lábio leporino. • Rins policísticos. • Malformação das mãos. • Defeitos cardíacos congênitos. • Defeitos urogenitais. • Polidactilia. • A maior parte dos portadores da Síndrome de Patau é femino. Tratamento Não existe um tratamento específico ou cura para a Síndrome de Patau. Nos portadores da trissomia que nascem com vida é feito um tratamento dos sintomas e intervenções cirúrgicas. Devido à variedade e severidade dos sintomas, a expectativa de vida é muito baixa e a maioria dos bebês morre ainda no primeiro mês de vida. Entretanto, existem relatos de crianças que viveram até os 10 anos de idade. Referencia blibliografica https://brasilescola.uol.com.br/biologia/ acidos-nucleicos.htm. https://pt.khanacademy.org/science/bio logy/dna-as-the-genetic-material/dna- replication/a/dna-proofreading-and- repair. https://www.msdmanuals.com/pt- pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde- infantil/anomalias- cromoss%C3%B4micas-e- gen%C3%A9ticas/considera%C3%A7 %C3%B5es-gerais-sobre- doen%C3%A7as- cromoss%C3%B4micas-e- gen%C3%A9ticas. https://images.app.goo.gl/TQTxkdZk6J c8Njuy9. https://www.msdmanuals.com/pt- pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde- infantil/anomalias- cromoss%C3%B4micas-e- gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome- de-down-trissomia-21 https://mundoeducacao.bol.uol.com.br/ biologia/replicacao-dna.htm https://planetabiologia.com/replicacao- do-dna/ TAUCEDA, Karen Cavalcanti; DEL PINO, José Cláudio. Modelos e outras representações mentais no estudo do DNA em alunos do ensino médio. Investigações em Ensino de Ciências, v. 15, n. 2, p. 337-354, 2016 < https://www.if.ufrgs.br/cref/ojs/index.ph p/ienci/article/view/299 >. https://www.nature.com/scitable/topicp age/dna-deletion-and-duplication-and- the-associated-331. Biologia de Campbell < https://books.google.com.br/books?id= BkI4DwAAQBAJ&pg=PA324&dq=replica >. Biologia Molecular do Gene < https://books.google.com.br/books?id= wMHxBwAAQBAJ&pg=PA270&dq >. https://www.todamateria.com.br/sindro me-de-patau/. http://www.uel.br/revistas/uel/index.php /seminabio/article/view/29497/22548.
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