Resumo - Fenilcetonúria

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Pesquisa da Aula 4 – Fenilcetonúria
Camilla Ribeiro de Oliveira
O que é:
A fenilcetonúria é uma doença genética, que faz com que os alimentos que tenham uma substância chamada fenilalanina intoxique o cérebro, causando retardo mental irreversível.
As crianças que nascem com esta doença têm um problema digestivo no fígado em que o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância que é "venenosa".
Fenilcetonúria tem cura?
A fenilcetonúria é um erro do metabolismo e não tem cura, mas seu tratamento consiste apenas em seguir uma alimentação específica, isenta de fenilalanina por toda a vida.
O retardo mental causado pela ingestão de alimentos com fenilalanina é irreversível nos fenilcetonúricos.
Fenilcetonúria e o Teste do Pezinho
O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal muito simples, conhecida como Teste do Pezinho, geralmente ainda na maternidade.
Crianças que não tenham realizado o teste do pezinho podem ser diagnosticadas com a doença através de análise laboratorial relacionada aos sintomas da doença, que surgem por volta dos 4 ou 6 meses de vida.
Diagnóstico da Fenilcetonúria
O diagnóstico precoce da fenilcetonúria permite que os cuidados necessários com a alimentação sejam tomados desde o princípio, evitando uma série de consequências indesejáveis, como danos permanentes no cérebro.
Sintomas da Fenilcetonúria
Os sintomas da fenilcetonúria surgem após o período de amamentação exclusiva, quando há introdução de novos alimentos à dieta do bebê. Seus principais sintomas são:
- Feridas na pele semelhante ao eczema
- Odor corpóreo característico
- Náusea e vômito
- Comportamento agressivo ou auto-agressivo
- Hiperatividade
- Retardo mental, geralmente grave e irreversível; convulsões
As crianças afetadas com a doença apresenta como sintoma característico um odor corporal forte e vômitos após as refeições.
Causas da Fenilcetonúria
A causa da fenilcetonúria é genética. A doença ocorre por um erro nato no metabolismo do bebê e, por isso, não tem cura.
Como tratar a Fenilcetonúria
O tratamento para a fenilcetonúria consiste basicamente em retirar da alimentação do bebê alimentos que contenham fenilalaninas, como os alimentos de origem animal, por exemplo. E, para evitar anemias, recomenda-se a suplementação de ferro.
O tratamento deve ser seguido por toda a vida do indivíduo, para que o paciente não tenha nenhum comprometimento do sistema nervoso central.
Porque a fenilalanina é tóxica para os fenilcetonúricos
A fenilalanina é tóxica para os fenilcetonúricos porque apesar de presente normalmente nos alimentos, ela deve ser transformada por uma enzima específica chamada fenilalanina hidroxilase, sendo uma parte utilizada em forma de aminoácido para compor os tecidos e a outra deveria ser transformada em outro aminoácido chamado de tirosina. Nos fenilcetonúricos, a falta da enzima para digerir a fenilalanina faz com que seu excesso se transforme no ácido pirúvico, um componente  encontrado na urina ou no suor, que no sangue impede outros processos metabólicos que inibem a produção de certas gorduras e que, por fim, afeta o desenvolvimento neurológico do indivíduo. Por isso é que a fenilalanina é tóxica para os fenilcetonúricos.
Causas
A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico. Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.
Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e causam dano cerebral.
Sintomas de Fenilcetonúria
A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto, bebês com essa doença geralmente posuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença.
Outros sintomas podem incluir:
- Atraso mental e das habilidades sociais
- Tamanho da cabeça significantemente menor do normal
- Hiperatividade
- Movimentos incontroláveis de braços e pernas
- Retardo mental
- Convulsões
- Erupções cutâneas
- Tremores
- Posicionamento incomum das mãos
Se a doença não for tratada ou se os alimentos contendo fenilalanina não forem evitados, um odor "de rato" poderá ser sentido no hálito, na pele e na urina. Esse odor incomum deve-se ao aumento de substâncias de fenilalanina no organismo.