Resumo - Doença de Gaucher

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Pesquisa da Aula 12 – Doença de Gaucher
Camilla Ribeiro de Oliveira
A Doença de Gaucher é uma doença genética, progressiva, e a mais comum das doenças lisossômicas de depósito, que recebem esse nome devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos (pequenas estruturas celulares que contêm enzimas essenciais ao equilíbrio do organismo). A enzima que falta nas pessoas com Doença de Gaucher é a ß-glicosidase ácida, ou glicocerebrosidase. Sua função habitual, nas pessoas sem a doença, é fazer a “digestão” de um substrato lipídico (tipo de gordura), o glicocerebrosídeo, dentro da célula. Por causa da alteração no gene que produz a enzima, seu nível é insuficiente e ela não consegue, com a rapidez necessária, decompor o substrato, que então se acumula nos lisossomos.
Os lisossomos situam-se no interior dos macrófagos, que funcionam como células “lixeiras” do organismo, responsáveis pela “limpeza” dos restos de células velhas. Devido ao acúmulo do substrato lipídico, os macrófagos são impedidos de realizar suas funções. Ficam pesados, “gordos”, cheios de glicocerebrosídeo não digerido – como ficaria alguém que não digerisse os alimentos após uma refeição – e passam a ser chamados de células de Gaucher.
As células de Gaucher acumulam-se principalmente nos tecidos do fígado, do baço, do pulmão e da medula óssea. Também os rins, os gânglios e a pele podem ser afetados. Em menor escala registra-se o acúmulo nos tecidos do sistema nervoso central. Os órgãos que contêm tais células aumentam de tamanho, o que ocasiona manifestações clínicas de tipo e gravidade variáveis.
A Doença de Gaucher é transmitida de pais para filhos. Trata-se de um erro inato do metabolismo, em que o gene defeituoso pode ser herdado por filhos de ambos os sexos, com chance de recorrência de 25% para os irmãos do paciente afetado. A doença é autossômica recessiva.
Os sintomas mais comuns são: fadiga (devido à anemia), sangramentos, principalmente de nariz (por causa da redução do número de plaquetas), dores nos ossos, fraturas espontâneas (provocadas pelas anormalidades ósseas), cirrose, fibrose, varizes de esôfago e desconforto abdominal (devido ao tamanho aumentado do fígado e/ou do baço.
Como é tratada a Doença de Gaucher?
O tratamento específico da Doença de Gaucher Tipo 1 é realizado com eficácia e segurança pela Terapia de Redução do Substrato (TRS), por via oral, ou pela Terapia de Reposição Enzimática (TRE), por infusão intravenosa. Os tratamentos diminuem o volume do fígado e do baço, corrigem o decréscimo dos glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e plaquetas do sangue (pancitopenia) e controlam as alterações ósseas, inclusive a dor. Em conseqüência da ampla distribuição pelos tecidos, a TRS também atua bem nas manifestações clínicas nos ossos, órgãos que não são tão bem atingidos pela reposição de enzimas.