Doenças do neurônio motor

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@brunapvilla 
Doenças do 
neurônio motor 
É um grupo de doenças que acomete o corpo celular do neurônio 
motor (corno anterior da medula), causando alterações 
puramente motoras. 
Tem como topografia da lesão o corno anterior da medula 
 
Esclerose lateral amiotrófica 
➥ Doença neurodegenerativa caracterizada pela paralisia 
progressiva da musculatura voluntária. 
➥ Idade média de início varia entre 55 e 65 anos 
➥ Existem formas familiares 5-10% (ELA familiar) 
➥ Existem formas relacionadas à neoplasia 
➥ ELA: não causam déficit cognitivo. Pode estar associada a 
demência frontotemporal, que causa o déficit cognitivo 
 
Quadro clínico 
– Fraqueza muscular – 
➥ Início insidioso, focal e assimétrico, progressiva 
ascendente 
➥ Músculos distais (início) ou proximais dos membros 
➥ Músculos bulbares à músculos que fazem movimentos dos 
nervos cranianos (disartria, disfagia, dificuldade para elevar o 
ombro/pescoço) 
➥ Músculos respiratórios 
➥ Músculos do tronco e cervicais à pescoço caído e não 
consegue ficar sentado 
➥ Face 
➥ Não há perda da movimentação ocular (movimentação 
extrínseca) 
➥ Pode ocorrer paralisia dos músculos respiratórios (maior 
causa de óbito dos pacientes) à aspiração, pneumonias. 
Padrões específicos: 
➥ Flail-arm 
➥ Flail-leg 
➥ Paralisia bulbar progressiva 
– Atrofia muscular – 
➥ Frequentemente presente no início da doença 
➥ Acompanha a fraqueza muscular 
➥ Menos evidente nos casos com predomínio do 1º neurônio 
motor (atrofia por desuso) 
– Fasciculações – 
➥ Músculos proximais e distais que estão fracos e que tem 
atrofia 
➥ Raramente sem fraqueza muscular associada 
➥ Podem preceder o início da fraqueza e atrofia muscular em 
meses ou anos 
➥ Tendem a desaparecer com a progressão da doença à perda 
muscular = não tem mais fasciculações 
➥ É patognomônico de 2 neuronio motor 
– Hipotonia – 
– Perda de reflexo – 
 
Atrofia muscular, perda de reflexo, hipotonia e fasciculações são 
características de síndromes do 2º neurônio motor. Na ELA, para 
diferenciar há a presença de sinais de neurônio motor superior 
– Sinais de neurônio motor superior – 
➥ Espasticidade 
➥ Hiperreflexidade 
➥ Babinski 
➥ Hoffman 
➥ Clonus 
Na ELA quando ocorrer a destruição do corno anterior e 
destruição do corpo celular há degeneração do 2 neurônio e do 
1º neurônio, o paciente começa a apresentar sinais de 1º 
neurônio. 
Na ELA pode ter predomínio de sinais de 1º ou de 2º neurônio, 
mas obrigatoriamente tem que ter os dois. 
@brunapvilla 
Formas clínicas da ELA 
➥ Paralisia bulbar progressiva (tende a afetar a musculatura 
respiratória mais precocemente): a ELA começa de forma focal 
em uma mão, depois da outra, depois de uma perna e de outra 
e depois para a região bulbar. Mas pode ocorrer o inverso 
também (primeiro bulbar e depois braços e pernas) que é a 
paralisa bulbar progressiva. É mais grave e tem pior prognóstico 
➥ Flail arms 
➥ Flail legs 
➥ Esclerose lateral primária: só sintomas e sinais de primeiro 
neurônio motor, nada de segundo. 
 
Progressão 
➥ Progressão horizontal > radial 
– Começa no braço e vai para o outro e depois para as pernas. 
➥ Progressão rostro-caudal > caudal-rostral 
 
Critérios diagnósticos 
➥ ELA definida: quadro clínico típico (já desconsiderando o 
diagnóstico diferencial) e NMS (exame físico, babinski, Hoffman, 
clonus, hiperreflexia, espasticidade) + NMI (pela 
eletroneuromiografia dos 4 membros + região bulbar) 
– A eletroneuromiografia primeiro avalia nervo (choque) e depois 
musculo (desnervação) 
– A ELA tem um exame completamente normal, a 
eletroneuromiografia 
– A ELA não é uma neuropatia, a lesão está no corno anterior 
– Afecção de NMI: região bulbar + 02 regiões espinhais (as 03 
são torácica, lombrossacra e cervical) estejam difusamente 
desnervadas. Lesão em mais de 3 segmentos pode indicar ELA 
 
Diagnóstico 
➥ Eletroneuromiografia dos 4 membros + região bulbar 
➥ RNM de coluna cervical + crânio 
– Para diagnóstico diferenciais, como radiculopatias 
➥ Exames laboratoriais se necessário, de acordo com possíveis 
diagnósticos diferenciais 
 
Sinais de alarme 
➥ Ausência de fasciculações (provavelmente não é ELA) 
➥ Sintomas sensitivos 
➥ Disfunção autonômica 
➥ Alteração dos movimentos oculares 
➥ Sintomas esfincterianos 
➥ Alterações cognitivas com padrão de doença de Alzheimer 
➥ Sinais de 2º neurônio motor com início simétrico (não é ELA) 
 
Prognóstico 
➥ Não há cura para doença 
➥ Sobrevida média de 3-5 anos 
➥ Forma bulbar tem sobrevida ainda menor 
➥ A doença pode atingir pacientes jovens de forma esporádica 
➥ Progressão varia muito entre os indivíduos 
 
Tratamento 
Equipe multidisciplinar 
➥ Neurologista 
➥ Pneumologista (disfunção respiratória e avaliar o momento 
certo para incluir uma ventilação) 
➥ Cirurgião gástrico (disfagia, fraqueza/atrofia na língua) 
➥ Nutricionista 
➥ Fisioterapeuta 
➥ Fonoaudiologo 
➥ Psicológo 
➥ Terapeuta ocupacional 
 
– Tratamento medicamentoso – 
➥ Riluzole 50mg 12/12h (é um anti-glutamérgico), aumenta a 
sobrevida em 3 meses em pacientes terminais que estão em 
ventilação mecânica na UTI. 
– Não há clareza em relação a eficácia 
@brunapvilla 
– Tratamento sintomático – 
➥ Depressão 
➥ Ansiedade 
➥ Espasticidade (botox) 
➥ Sialorréia (atropina na mucosa bucal) 
➥ Insônia 
– Importante – 
➥ Conversar com a família apenas quando o diagnóstico for 
definido de ELA, antes disso falar que é uma doença do neurônio 
motor que ainda vai ter que ser esclarecida. 
➥ Empatia com o paciente 
➥ Notícia difícil tanto para o paciente quanto para os familiares 
➥ Não falar sobre a sobrevida! 
 
@brunapvilla 
Atrofia muscular espinhal 
➥ Doença genética devido a mutação no gene SMN1 (neurônio 
motor de sobrevivência) 
➥ Autossômica recessiva 
➥ Atinge principalmente crianças (recém-nascidos), mas pode 
ocorrer na idade adulta 
➥ Topografia: corno anterior, mas não há acometimento do 
primeiro neurônio motor 
 
Quadro clínico 
➥ Fraqueza 
➥ Atrofia muscular 
➥ Fasciculações 
➥ Hipotonia 
➥ Hiporreflexia 
Faz uma síndrome de 2NM clássica (pra diferenciar da ELA) e 
faz a pesquisa do gene SNM1. 
➥ Não tem início focal, tem início simétrico nos 4 membros e 
generalizado. 
➥ Quadro de sintomas proximais e simétricos 
 
Tipos 
➥ Tipo I ou AME infantil ou doença de Werdnig-Hoffmann 
– Sintomas até 6 meses de idade 
➥ Tipo II ou AME intermediária 
➥ Tipo III ou AME juvenil ou doença de Kugelbert-Welander 
➥ Tipos IV ou AME adulta 
 
AME IV ou adulta 
➥ <10% dos casos de AME 
➥ Surge entre 30-60 anos 
➥ Lentamente progressiva (só 20% dos casos ficam 
dependente de cadeira de rodas) 
➥ Fraqueza muscular proximal ou generalizada, simétrica 
➥ Raramente afeta os músculos bulbares 
➥ Músculos respiratórios tipicamente poupados 
➥ Fasciculações (síndrome do 2NM) 
 
Tratamento 
➥ Não há (para adultos) 
➥ Terapia gênica apenas para AME tipo I e tipo II 
 
@brunapvilla 
Atrofia momomélica (doença 
de neurônio motor focal) ou 
doença de Hirayama 
➥ Faixa etária preferencial: 16-25 anos 
➥ Proporção entre os sexos F:M = 1:2 
 
Quadro clínico 
➥ Apresenta uma fraqueza muscular nos miótomos de C7-T1 
unilateral 
➥ Fraqueza muscular predominante nas mãos e antebraço 
➥ Pode envolver MMII, é raro 
➥ Tem fraqueza, fasciculações, perda de reflexo fica restrito a 
mão e parte do antebraço 
➥ SEM SINAIS DE 1º NEURÔNIO MOTOR 
➥ 50% envolvimento do membro contralateral clinicamente 
(EMG frequentemente bilateral) 
➥ Progressão rápida em 2-3 anos e depois estabiliza 
 
 
@brunapvilla 
Atrofia muscular progressiva 
➥ 5-10% dos casos de DNM 
➥ Principal diagnóstico diferencial com a ELA 
➥ Tem início insidioso, focal, assimétrico, progressivo, mas 
NÃO TEM 1ºNM 
➥ Acredita-se que possa ser uma expressão da ELA, pois são 
muito iguais, exceto que não tem o 1ºNM. 
➥ 50% dos pacientes podem desenvolver sinais de 1ºNM em 
algum momentoe o paciente tem um quadro típico de ELA 
➥ Idade de início mais precoce. 
➥ Prognóstico parecido com a ELA 
 
Diagnóstico diferencial 
➥ Síndrome de fasciculações begninas 
➥ Poliomielite 
➥ Síndrome pós-polio 
➥ Radiculopatia compressiva 
➥ Mononeuropatias 
➥ Neuropatia motora multilocal 
➥ Plexopatias 
➥ Doenças da junção neuromuscular 
➥ Distrofias musculares 
➥ Doença de Kennedy