Tabela Talassemias

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TALASSEMIAS
	SÍNDROMES TALASSÊMICAS
São doenças hereditárias causadas pela deficiência na síntese de cadeias de globina (↓ Hb)
	TIPO
	DEFINIÇÃO
	FISIOPATOLOGIA
	CLÍNICA
	DIAGNÓSTICO
	TRATAMENTO
	
	ALFATALASSEMIA
	HbA (composta por a2b2)
HbA2 (composta por a2delta2)
HbF (composta por a2gama2)
As cadeias alfas estão presente em todas as Hb
	- PORTADOR SILENCIOSO: perda de 1 gene, é assintomático sem alterações hematológicas 
- ALFATALASSEMIA MENOR: perda de 2 genes, é assintomático ou tem anemia leve 
- DOENÇA HbH: perda de 3 genes, necessidade transfusional desde a infância; tem hemólise, esplenomegalia, alterações ósseas. 
- HEMOGLOBINA DE BART: perda de 4 genes. Hidropsia fetal incompatível com a vida. Não há produção de cadeia alfa. Hepatoesplenomegalia e ICC. 
	Vida adulta e uterina 
Fadiga, fraqueza, palidez e crescimento lento.
	Anemia HIPOcromica e MICROcitica 
Hemácias “em alvo”
Hemácias em bola de golfe 
VCM ↓
HCM ↓
RDW normal 
Eletroforese de Hb
	Leves: ácido fólico contínuo e acompanhamento
Graves: suporte com transfusão sanguínea e quelante de ferro 
Graves: curativo com TMO alogênico 
	
	BETATALASSEMIA
	São mais comuns no Brasil 
Causadas por mutações pontuais com deficiência nas cadeias beta
Se B0, não há síntese de cadeias beta 
Se B+, síntese reduzida de cadeias beta com aumento de formação de HbA2 e HbF
	As cadeias betas só são ativadas após o nascimento, se manifestam com a ↓ HbF 
- BETATALASSEMIA MENOR: são heterozigotos. Diferenciar de anemia ferropriva (VCM e HCM baixos com RDW aumentado), porém aqui tem RDW normal! Assintomáticos com anemia leve.
- TALASSEMIA INTERMEDIÁRIA: podem ser homozigotos ou heterozigotos; anemia hemolítica variável com eritropoese extramedular formando massas pulmonares e deformidades ósseas. 
- TALASSEMIA MAIOR ou ANEMIA DE COOLEY: homozigose, ausência da síntese de Hb, (B0/B0); sintomas começam após 6º mês de vida, hemólise intramedular e periférica, disfunções osseas, hemossiderose, anemia severa. Corpúsculos de Heinz, forma bizarras de eritrócitos. 
	Vida adulta