ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

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Disciplina: Citologia/Embriologia
Docente: Clebson Pantoja e Ivete Ribeiro
Curso: Enfermagem
01. Questão: Qual das seguintes síndromes humanas é devida a uma monossomia? 
A) Síndrome de Down B) Síndrome de Turner 
C) Síndrome de Klinefelter D) Síndrome de Kernicterus 
E) Síndrome da imunodeficiência adquirida.
02. Questão: A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica. Os afetados apresentam geralmente baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Essa síndrome é um exemplo de:
A) Euploidia. B) Aneuploidia. C) Deleção. 
D) Duplicação. E) Translocação.
03. Questão: Qual é a causa da Síndrome de Cri-du-chat?
A) É causada pela deleção do cromossomo 6.
B) Trissomia do cromossomo 21. 
C) Causada pela deleção da parte do braço curto do cromossomo 5.
D) Causada pela deleção do braço do cromossomo 3.
E) Causada pela Translocação do cromossomo 18.
04. Questão: Qual é a conseqüência da Síndrome de Klinefelter:
A) Infertilidade feminina; B) Fertilidade feminina;
C) Infertilidade masculina; D) Fertilidade masculina.
E) Baixa estatura.
05. Questão: A Doença de Huntington ocorre em um par de genes alelos presentes no cromossomo n.º 4. Esse par de alelos promove uma progressiva degeneração do Sistema Nervoso Central provocando problemas motores e mentais. Não possui cura, manifesta-se após os 40 anos de idade. O heredograma representa uma família que apresenta a doença. Analisando o heredograma, pode-se concluir que se trata de uma herança genética:
 A) ligada ao sexo. 
 B) autossômica recessiva. 
 C) autossômica dominante. 
 D) restrita ao sexo.
 E) codominante. 
09. Questão: O estudo citogenético é uma das metodologias mais tradicionais em genética humana, utilizada para a detecção de alterações cromossômicas numéricas e estruturais. Os distúrbios cromossômicos constituem uma categoria importante de doenças genéticas, respondendo por uma grande proporção significativa dos insucessos reprodutivos, malformações congênitas e retardo mental. 
CARIÓTIPO II
CARIÓTIPO I
CARIÓTIPO I
V
CARIÓTIPO I
II
Analise os cariótipos acima (I, II, III e IV) e identifique cada síndrome, em seguida escreva seu respectivo cariótipo.