FUNDAMENTOS DE GENÉTICA 20152-1.pptx

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Fundamentos de Genética
Núcleo Celular
1. Carioteca - envoltório nuclear, formada por duas membranas com poros, onde há intercâmbio de substâncias entre o núcleo e o citoplasma. 
2. Nucleoplasma, Cariolinfa ou Suco Nuclear- é uma massa incolor constituída principalmente de água e proteínas.
3. Nucléolo - Trata-se de um corpúsculo esponjoso e desprovido de membranas, que se encontra em contato direto com o suco nuclear, rico em RNA ribossômico. 
4. Cromatina - representa o material genético, com proteínas e moléculas de DNA. Têm aspecto emaranhado de filamentos longos e finos, denominados cromonemas. 
Esses apresentam regiões condensadas chamadas de heterocromatinas, e regiões distendidas chamadas eucromatinas. Durante a divisão celular, os cromonemas espiralizam-se, tornando-se mais curtos e mais grossos e passam a ser chamados de cromossomos.
Eucromatina, que consiste em DNA ativo, ou seja, que se pode expressar como proteínas e se apresenta esticada. 
Heterocromatina, que consiste em DNA inativo e que parece ter funções estruturais durante o ciclo celular e aparece condensada. 
Diferentes níveis de condensação do DNA.
Cadeia simples de DNA . 
Filamento de cromatina (DNA com histonas). 
Cromatina condensada em interfase com centrômeros. 
Cromatina condensada em profase. (Existem agora duas cópias da molécula de DNA).
Cromossoma em metáfase.
Cromossomo é uma única molécula de DNA
Cromossomo é formado por cromátides ligadas pelo centrômero. Quando a célula está prestes a se dividir, as cromátides se duplicam formando cromátides-irmãs (que até que ocorra a separação final, ficam unidas pelo centromêro)
Centrômero
Cromátide
Classificação dos cromossomos quanto à posição do centrômero
A - Telocêntrico: o centrômero se localiza em uma das extremidades do cromossomo e há praticamente um só braço.
B - Acrocêntrico: o centrômero se localiza perto de uma das extremidades e um braço é muito maior que outro.
C - Submetacêntrico: o centrômero se localiza um pouco deslocado da região mediana e um dos braços é um pouco maior que o outro.
D - Metacêntrico: o centrômero se localiza no meio e os dois braços tem praticamente o mesmo tamanho.
Haplóides (n) – possui um cromossomo de cada tipo existente na espécie. Células germinativas ( gametas ) = 23 cromossomos.
São considerados homólogos (homo = igual) entre si os cromossomos que juntos formam um par. 
Esses pares só existem nas células somáticas, que são Diplóides (2n). Num par, os dois homólogos possuem genes para os mesmos caracteres. Esses genes têm localização idêntica nos dois cromossomos (genes alelos). Na célula-ovo ou zigoto, um cromossomo é herdado do pai e outro da mãe e ficam emparelhados.
Cariograma
Cariótipo feminino normal: 46,XX
Cariótipo masculino normal: 46,XY
Cromossomos - Cromátides
Cromátide Irmã unida 
pelo mesmo centrômero
Cromátides Homólogas
localizadas em cromossomos homólogos
≠
Ciclo Celular
É o conjunto de fenômenos que ocorre em uma célula viva durante um período entre divisões dessa célula, que vai desde o fim de uma divisão celular e o início da divisão seguinte.
FASES DO CICLO CELULAR
Intérfase:  é o período de maior metabolismo celular, quando ocorre a síntese e a duplicação do DNA e de todas as outras substâncias e estruturas da célula. Está subdividida, respectivamente, em:
Período G1: é o período de produção de enzimas, proteínas e consequentemente, síntese de RNA. Nesse período a célula aumenta de tamanho.
Período S: período em que ocorre a síntese e produção do DNA e as cromátides ligadas pelo centrômero.
Período G2: assemelha-se ao período G1, porém, neste período ocorre síntese proteica, duplicação dos centríolos e o DNA está duplicado.
Mitose
É o processo de reprodução celular que ocorre em grande parte das células durante parte do ciclo celular.
Uma célula diplóide dá origem a duas outras células diplóides, idênticas à célula-mãe e entre si. Isso quer dizer que uma célula com certo número de cromossomos (no caso humano, seriam 46) originaria outras duas células idênticas. 
Finalidades da mitose
Crescimento e regeneração de tecidos
Cicatrização
Formação de gametas em vegetais
Formação de gametas em animais por partenogênese
Divisões do zigoto durante o desenvolvimento embrionário
Mitose - Célula Diplóide 2n = 46 Cromossomos
Período de Divisão Celular ou Fase Mitótica
Prófase - é a fase mais longa da mitose com alterações no núcleo e no citoplasma celular
Período de Divisão Celular ou Fase Mitótica
Metáfase - é a disposição dos cromossomos (cromatina) bem no centro da célula, formando o que se chama de Placa Equatorial. É nessa fase que se dá o estudo do cariótipo.
Período de Divisão Celular ou Fase Mitótica
Anáfase - é a fase da separação. As fibras do fuso se encurtam em direção aos pólos levando consigo cromátides (partes) dos cromossomos, que passam a constituir um cromossomo independente cada.
Metáfase => Telófase
Na telófase ocorre a formação de duas células - filhas idênticas à célula-mãe (que originou todo o processo => término da cariocinese – divisão do núcleo / início da citocinese – distribuição equivalente do citoplasma).
Reaparecimento da membrana nuclear, dos nucléolos e os cromossomos voltam a se desespiralizar.
Período de Divisão Celular ou Fase Mitótica
Telófase - os cromossomos se descondensam,os cromossomos filhos estão presentes nos dois pólos da célula e uma nova membrana nuclear organiza-se ao redor de cada conjunto cromossômico. Com a descondensação, os cromossomos retornam à atividade, voltando a produzir RNA, e os nucléolos reaparecem.
Meiose
É um tipo de divisão celular em que uma célula diplóide produz quatro células haplóides, sendo por este motivo uma divisão reducional.
Meiose I (Primeira Divisão Meiótica)
Prófase I – É a etapa mais longa e marcante da meiose. Ocorre o pareamento dos cromossomos homólogos e pode acontecer um fenômeno conhecido como crossing-over (chamado de permuta).
 Fase de leptóteno (leptós = fino) - em que os filamentos cromossômicos são finos, pouco visíveis e já constituídos cada um por duas cromátides.
 Fase de zigóteno (zygós = par) - começa a atração e o pareamento dos cromossomos homólogos; é um pareamento ponto por ponto conhecido como sinapse. 
 Fase de paquíteno (pakhús = espesso) – as duas cromátides de cada homólogo pareado; como existem, então, quatro cromátides, o conjunto forma uma tétrade ou par bivalente.
 Fase de diplóteno (diplós = duplo) - ocorrem quebras casuais nas cromátides e uma troca de pedaços entre as cromátides homólogas, fenômeno conhecido como crossing-over (ou permuta). Em seguida, os homólogos se afastam e evidenciam-se entre eles algumas regiões que estão ainda em contato. Essas regiões são conhecidas como quiasmas (qui corresponde à letra “x” em grego). Os quiasmas representam as regiões em que houve as trocas de pedaços. 
 Fase por diacinese (dia = através; kinesis = movimento) - os pares de cromátides afastam-se um pouco mais e os quiasmas parecem “escorregar” para as extremidades; a espiralização dos cromossomos aumenta.
Meiose
Meiose II (segunda divisão meiótica)
Prófase II – cada uma das duas células-filhas tem apenas um lote de cromossomos duplicados. Nesta fase os centríolos duplicam novamente e as células em que houve formação da carioteca, esta começa a se desintegrar.
Metáfase II - como na mitose, os cromossomos prendem-se pelo centrômero às fibras do fuso, que partem de ambos os pólos.
Anáfase II – Ocorre duplicação dos centrômeros, só agora as cromátides-irmãs separam-se (lembrando a mitose).
Telófase II e citocinese – com o término da telófase II reorganizam-se os núcleos. A citocinese separa as quatro células-filhas haplóides => sem cromossomos homólogos e com a metade do número de cromossomos em relação à célula que iniciou a meiose.
Doença Genética x Doença Hereditária
Doença Genética
É um distúrbio, um dano, um erro no material
genético, nos genes.
Fatores: radiação, infecção, má alimentação, estresse entre outros. O câncer é genético, porém, apenas 5 a 10% são herdados.
O material genético (DNA) sofreu uma modificação ou danificação e a doença se instalou. 
Doença Hereditária 
É herdada. Uma herança genética que é transmitida entre gerações e que vai se manifestar em algum momento da vida. 
A doença faz parte da genética familiar e nesse caso não é doença genética. É hereditária. Ex: Diabetes, Obesidade, Hipertensão, Alergias ...
 Doença congênita também não necessariamente é hereditária: o acidente nos genes aconteceu durante o desenvolvimento do embrião ou durante o parto, como a síndrome de Down. Ocorre um erro no cromossomo 21 que não foi herdado dos pais.
Tipos de Doenças Genéticas
Há basicamente dois tipos de doenças genéticas: as que afetam
um só gene ( doença monogenética), e as doenças
multifatoriais ou poligênicas.
 Monogenética ou Condições Mendelianas – são genes no genoma que existem em cópia única. Uma alteração em sua sequência pode ocasionar alteração ou perda completa da função da proteína codificada por aquele gene. Ex: Rim polocístico, coréia de huntington, síndrome de marfan, anemia falciforme, fibrose cística, fenilcetonúria, hemofilia, outras...
 Multifatoriais ou poligênicas - elas são associadas às funções de múltiplos genes em combinação com fatores ambientais e estilo de vida. Ex: Doenças cardiovasculares, diabetes, lábio leporino, palato fendido, obesidade, hipertensão, outras...
Distúrbios Mitocondriais
São alterações no cromossomo mitocondrial citoplasmático.
De aparecimento esporádico (por rearranjos do DNAmt-duplicações ou deleções);
2. Por herança materna (tipicamente por mutações de ponto no DNAmt);
3. Por herança mendeliana (tipicamente por defeitos do DNA nuclear).