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Citogenética

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19/05/2022 
Citogenética 
Página 1 de 3 
 Fonte: - 
 Estudo dos cromossomos 
- O genoma existe em formas de moléculas grandes: 
cromossomos 
- Os cromossomos são feitos de cromatina 
↪ Complexo de DNA + 
proteínas 
↪ As proteínas têm o 
papel na codificação 
dos genes 
- As proteínas presentes na cromatina dão suporte como 
replicação, divisão celular etc. 
- Para cada organismo o número haploide de cromossomos 
vai variar 
- No cariótipo (conjunto de cromossomos) normal os 
cromossomos tem uma estrutura macro bem variável 
- A citogenética é mais comum em leucócitos 
- Para a análise da citogenética precisa-se de cromossomos 
condensados 
- Os cromossomos são mais fáceis de enxergar durante 
metáfase 
- A cholcicina paralisa o ciclo celular durante metáfase, 
rompendo as células e tirar os cromossomos 
- Indicações para fazer análise de cromossomos: 
• Infertilidade (maior caso) 
• Melhoramento genético 
• Tumores 
Anomalias numéricas e 
estruturais 
• 2 tipos: euploidia e aneuploidia 
Euploidia 
- São mais raras 
- Qualquer múltiplo de n 
- pode ser normal (não obrigatoriamente é anormal) 
 Ex.: 2n (normal) 
- 3n não pode ser normal 
 
 
 
- como a triploidia pode acontecer: 
• 1. Pela meiose 
• 2. Meiose masculino ou feminino 
▪ Tem divisão e multiplicação do núcleo, 
porém não tem separação em 2 células no 
final. 
× Tendo um ovócito 2n ao invés de 
n, fertilizando com 
espermatozoide n, concluindo 3n. 
× Pode acontecer o contrário 
• 3. Ao invés de ser fertilizado por 1 espermatozoide, 
2 espermatozoides conseguem entrar no óvulo. = 
n+n+n = 3n 
tetraploidia: 
• Ocorre quando se tem fertilização normal, mas na 
meiose 1 se tem a duplicação do genoma mas a 
célula não se divide, tendo um zigoto 4n = aborto 
espontâneo 
Aneuploidia: 
-Não é múltiplo de N 
- Ex: síndrome de down (trissomia do cromossomo 21) 
- Monossomia, trissomia, tetrassomia 
- Dissomia = normal 
- Monossmia = 2n-1 
- Trissomia = 2n+1 
- Aneuploidias sexuais 
- Autossômica 
- Sexual 
- Causas de aneuploidia: 
 Problemas na divisão celular 
- Monossomia sexual do cromossomo x (somente x) 
• Síndrome de turner 
• Precisa de pelo menos uma cópia do x 
Aneuploidias autossômicas 
- Não disjunção e disjunção 
 Algum par de cromossomos ao invés de se 
separar, os cromossomos migram na mesma 
direção. = uma célula sem cópia e uma com 2 
cópias 
• Ocorre durante meiose 1 ou 2 
• A célula que não tem copia pode ser fertilizada, 
acontecendo somente uma cópia do cromossomo = 
aborto espontâneo 
 Monossomia 
19/05/2022 
Citogenética 
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 Fonte: - 
- - - 
- Animais não tem o mesmo cromossomo 21 que nós, portanto 
eles não podem ter síndrome de down. 
 Quanto maior a distância evolucionária, maior as 
recombinações entre espécies 
- Corpúsculo de barr: 
• Em uma cópia do cromossomo x, dentro de cada 
célula que está condensado e desativado, pois você 
tem outra cópia 
• Não está presente o tempo todo 
• A mulher normal tem 1 corpúsculo de bar 
• A mulher com Turner tem 0 corpúsculo de barr 
• A supermulher tem 2 corpúsculos de barr 
• Homem xxy tem 1 corpúsculo de bar 
• Homem normal tem 0 
Ou seja, no de cromossomo x -1 
Compensação de dosagem 
• As células somáticas não precisam de duas cópias 
do cromossomo x, então uma das cópias é destinado 
ao corpúsculo de barr 
Cariótipo 
- Homem normal: 46, xy 
- Mulher normal: 46, xx 
- Síndrome de down: 47, xx (xy) + 21 
- Tumor: 45, xx – 21 
- Turner: 45, x0 
Mosaicismo 
- Um organismo com cariótipos diferentes 
• Ex.: síndrome de down: nem todas as células têm esse 
cariótipo 
• Ex.: Síndrome de Turner: 46, xx/45, x0 
 Mulher mosaico para turner 
• Ocorre porque essa anomalia não ocorreu nos 
gametas e sim em algum momento no embrião 
 
 
 
 
 
 
 
 
Translocação roberstoniana 
- É caracterizada pela fusão entre dois cromossomos 
acrocêntricos. 
- Ocorre perda dos braços curtos e a fusão dos braços longos 
de cromossomos acrocêntricos distintos. 
- Quando a translocação roberstoniana acontece durante a 
gametogênese, significa que apesar da presença da 
alteração cromossômica estrutural o paciente não apresenta 
perda nem ganho genético. 
 
- Os indivíduos que apresentam cariótipo com translocação 
roberstoniana balanceada apresentam problemas de 
fertilidade em função da geração de uma proporção de 
gametas 
- A pessoa com esse tipo de translocação é fenotipicamente 
normal e ela tem alto risco de causar gravidezes que podem 
acabar em aborto, ou produzem crianças com trissomias. 
Translocação recíproca 
- Ocorre quando uma parte do cromossomo está transferida 
para outro cromossomo, e no mesmo momento uma parde do 
segundo cromossomo está transferia para o primeiro 
- Nesse caso temos dois cromossomos, ambos contendo uma 
parte do outro 
 
- Nesse caso, temos apenas um rearranjo, nenhum DNA está 
faltando e a mais, ou seja, o indivíduo ainda tem 100% do 
DNA (as anomalias são balanceadas) 
19/05/2022 
Citogenética 
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 Fonte: - 
Anomalias balanceadas 
- Em geral as anomalias balanceadas tem menor risco de 
comprometer a saúde do portador. No entanto ainda é 
possível 
• Às vezes a quebra ocorre dentro de algum gene, ou 
até dentro de um elemento de controle (ex.: 
promotor). Nesses casos poderemos perder função 
de um gene, assim, causando um fenótipo patológico 
- Uma anomalia balanceada geralmente não causa problema 
para o portador. 
• Essa pessoa poderá produzir crianças com 
anomalias não balanceadas, as quais tem uma 
maior probabilidade de produzir fenótipo 
patológico 
Anomalias não balanceadas 
- São aquelas que resultam ou em ganha ou em perda de 
material genômica. 
• São duplicações, triplicações, deleções etc. 
• Uma deleção resulta em uma monossomia parcial, 
enquanto uma duplicação resulta em uma trissomia 
parcial. 
• Na deleção cromossômica, uma parte do 
cromossomo está deletada. 
▪ A deleção pode ser intersticial (parte 
deletada está dentro de um braço) 
▪ Deleção terminal: há apenar um ponto de 
quebra, e uma parte do braço. O telômero 
está perdido também. 
- Se um gene ou parte de um gene esteja deletado, o fenótipo 
vai depender da função do gene. 
• O fenótipo vai depender do tamanho da deleção, a 
posição da deleção, e das funções dos 
genes/elementos deletados. 
- Deleções grandes atingem múltiplos sistemas do paciente, 
frequentemente resultando em atraso de desenvolvimento, 
intelectual e problemas cardíacos. 
- - -

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