Baixe o app para aproveitar ainda mais
Prévia do material em texto
19/05/2022 Citogenética Página 1 de 3 Fonte: - Estudo dos cromossomos - O genoma existe em formas de moléculas grandes: cromossomos - Os cromossomos são feitos de cromatina ↪ Complexo de DNA + proteínas ↪ As proteínas têm o papel na codificação dos genes - As proteínas presentes na cromatina dão suporte como replicação, divisão celular etc. - Para cada organismo o número haploide de cromossomos vai variar - No cariótipo (conjunto de cromossomos) normal os cromossomos tem uma estrutura macro bem variável - A citogenética é mais comum em leucócitos - Para a análise da citogenética precisa-se de cromossomos condensados - Os cromossomos são mais fáceis de enxergar durante metáfase - A cholcicina paralisa o ciclo celular durante metáfase, rompendo as células e tirar os cromossomos - Indicações para fazer análise de cromossomos: • Infertilidade (maior caso) • Melhoramento genético • Tumores Anomalias numéricas e estruturais • 2 tipos: euploidia e aneuploidia Euploidia - São mais raras - Qualquer múltiplo de n - pode ser normal (não obrigatoriamente é anormal) Ex.: 2n (normal) - 3n não pode ser normal - como a triploidia pode acontecer: • 1. Pela meiose • 2. Meiose masculino ou feminino ▪ Tem divisão e multiplicação do núcleo, porém não tem separação em 2 células no final. × Tendo um ovócito 2n ao invés de n, fertilizando com espermatozoide n, concluindo 3n. × Pode acontecer o contrário • 3. Ao invés de ser fertilizado por 1 espermatozoide, 2 espermatozoides conseguem entrar no óvulo. = n+n+n = 3n tetraploidia: • Ocorre quando se tem fertilização normal, mas na meiose 1 se tem a duplicação do genoma mas a célula não se divide, tendo um zigoto 4n = aborto espontâneo Aneuploidia: -Não é múltiplo de N - Ex: síndrome de down (trissomia do cromossomo 21) - Monossomia, trissomia, tetrassomia - Dissomia = normal - Monossmia = 2n-1 - Trissomia = 2n+1 - Aneuploidias sexuais - Autossômica - Sexual - Causas de aneuploidia: Problemas na divisão celular - Monossomia sexual do cromossomo x (somente x) • Síndrome de turner • Precisa de pelo menos uma cópia do x Aneuploidias autossômicas - Não disjunção e disjunção Algum par de cromossomos ao invés de se separar, os cromossomos migram na mesma direção. = uma célula sem cópia e uma com 2 cópias • Ocorre durante meiose 1 ou 2 • A célula que não tem copia pode ser fertilizada, acontecendo somente uma cópia do cromossomo = aborto espontâneo Monossomia 19/05/2022 Citogenética Página 2 de 3 Fonte: - - - - - Animais não tem o mesmo cromossomo 21 que nós, portanto eles não podem ter síndrome de down. Quanto maior a distância evolucionária, maior as recombinações entre espécies - Corpúsculo de barr: • Em uma cópia do cromossomo x, dentro de cada célula que está condensado e desativado, pois você tem outra cópia • Não está presente o tempo todo • A mulher normal tem 1 corpúsculo de bar • A mulher com Turner tem 0 corpúsculo de barr • A supermulher tem 2 corpúsculos de barr • Homem xxy tem 1 corpúsculo de bar • Homem normal tem 0 Ou seja, no de cromossomo x -1 Compensação de dosagem • As células somáticas não precisam de duas cópias do cromossomo x, então uma das cópias é destinado ao corpúsculo de barr Cariótipo - Homem normal: 46, xy - Mulher normal: 46, xx - Síndrome de down: 47, xx (xy) + 21 - Tumor: 45, xx – 21 - Turner: 45, x0 Mosaicismo - Um organismo com cariótipos diferentes • Ex.: síndrome de down: nem todas as células têm esse cariótipo • Ex.: Síndrome de Turner: 46, xx/45, x0 Mulher mosaico para turner • Ocorre porque essa anomalia não ocorreu nos gametas e sim em algum momento no embrião Translocação roberstoniana - É caracterizada pela fusão entre dois cromossomos acrocêntricos. - Ocorre perda dos braços curtos e a fusão dos braços longos de cromossomos acrocêntricos distintos. - Quando a translocação roberstoniana acontece durante a gametogênese, significa que apesar da presença da alteração cromossômica estrutural o paciente não apresenta perda nem ganho genético. - Os indivíduos que apresentam cariótipo com translocação roberstoniana balanceada apresentam problemas de fertilidade em função da geração de uma proporção de gametas - A pessoa com esse tipo de translocação é fenotipicamente normal e ela tem alto risco de causar gravidezes que podem acabar em aborto, ou produzem crianças com trissomias. Translocação recíproca - Ocorre quando uma parte do cromossomo está transferida para outro cromossomo, e no mesmo momento uma parde do segundo cromossomo está transferia para o primeiro - Nesse caso temos dois cromossomos, ambos contendo uma parte do outro - Nesse caso, temos apenas um rearranjo, nenhum DNA está faltando e a mais, ou seja, o indivíduo ainda tem 100% do DNA (as anomalias são balanceadas) 19/05/2022 Citogenética Página 3 de 3 Fonte: - Anomalias balanceadas - Em geral as anomalias balanceadas tem menor risco de comprometer a saúde do portador. No entanto ainda é possível • Às vezes a quebra ocorre dentro de algum gene, ou até dentro de um elemento de controle (ex.: promotor). Nesses casos poderemos perder função de um gene, assim, causando um fenótipo patológico - Uma anomalia balanceada geralmente não causa problema para o portador. • Essa pessoa poderá produzir crianças com anomalias não balanceadas, as quais tem uma maior probabilidade de produzir fenótipo patológico Anomalias não balanceadas - São aquelas que resultam ou em ganha ou em perda de material genômica. • São duplicações, triplicações, deleções etc. • Uma deleção resulta em uma monossomia parcial, enquanto uma duplicação resulta em uma trissomia parcial. • Na deleção cromossômica, uma parte do cromossomo está deletada. ▪ A deleção pode ser intersticial (parte deletada está dentro de um braço) ▪ Deleção terminal: há apenar um ponto de quebra, e uma parte do braço. O telômero está perdido também. - Se um gene ou parte de um gene esteja deletado, o fenótipo vai depender da função do gene. • O fenótipo vai depender do tamanho da deleção, a posição da deleção, e das funções dos genes/elementos deletados. - Deleções grandes atingem múltiplos sistemas do paciente, frequentemente resultando em atraso de desenvolvimento, intelectual e problemas cardíacos. - - -
Compartilhar