Fibrose Cística

Prévia do material em texto

Darah Azini 2022 Pneumologia 
Fibrose Cística 
→ F.O.S, sexo masculino, 18 anos, caucasiano, sol-
teiro, estudante, procedente e residente de Sobral 
– CE, com histórico de tosse crônica e produtiva, 
além de infecções pulmonares recorrentes por 
Pseudomonas aeruginosa e Burkholderia cepacia 
desde os 4 anos de idade, procurou ambulatório 
de clínica medica com queixa de dor abdominal em 
quadrante superior direito iniciada há 24 horas, 
sendo direcionado à internação e à realização de 
exames. A dor em questão foi referida como de 
início súbito, em pontada, irradiando para o dorso, 
atribuído nível 8 na escala EVA, posição genupei-
toral como fator de melhora e sem fatores piora. 
Como sintomas associados foram relatadas náu-
seas, vômito, e esteatorreia, além de agravamento 
dos episódios de tosse. 
• Nega doenças dos pais, entretanto afirma que seu 
irmão nascido há 3 meses obteve complicações ao 
nascer, incluindo relatos de “suor bastante salgado” . 
• Ao exame físico, o paciente encontrava-se em 
estado geral regular, orientado em tempo e es-
paço, lúcido, febril (38,5 °C), anictérico e acianótico, 
desidratado, taquidispineico (FR = 25 IRPM), taqui-
cárdico (FC = 120 bpm), e normotenso (110 x 70 
mmHg). Aparelho respiratório com ausculta de es-
tertores grossos disseminados nos dois hemitórax 
e diminuição da expansibilidade. O exame do ab-
dome revelou dor à palpação superficial. 
• Os exames laboratoriais revelavam: Leucócitos 
16.800 mm3, TGO 260 UI/L, Glicemia 220mg/dL e 
LDH 370 mg/dL, dosagem sérica de amilase (500 
UI/L) e lipase (450 UI/L), confirmando o diagnóstico 
de pancreatite aguda do paciente. Sobre a radio-
grafia foi encontrada bronquiectasia dos pulmões 
direito e esquerdo. Teste do suor 93mmol/l no 
braço direito e 98mmol/l braço esquerdo. 
• Doença genética autossômica recessiva caracte-
rizada pela disfunção do gene Cystic fibrosis trans-
membrane conductance regulator (CFTR) 
• Mais frequente em caucasianos 
• No Brasil, 1:7.576 nascidos vivos 
• Sobrevida mediana > 37anos 
• 5% dos casos são diagnosticados na idade adulta. 
 
→ As alterações classes I-III são consideradas “gra-
ves” 
→Já as alterações classes IV-V são ‘brandas” – pois 
já tem a formação da proteína transportadora, ela 
funciona de forma ineficiente 
→ A alteração genética mais comum é a deleção 
de 3pb que resulta na deficiência de fenilalanina na 
posição 508 do aminoácido (∆F508) → aprox. 
70% dos casos. 
• Essa mutação é da classe II 
 
Darah Azini 2022 Pneumologia 
→ Na célula normal, a RTFC exerce função regu-
ladora dos Enac, controlando a entrada de Sódio, 
além de permitir a saída de Cloro. 
• Na FC, não existe esse controle de entrada de 
Na. 
 
→ Pulmão 
• Com a desidratação do muco, o seu clearance 
fica reduzido, ainda que tenha o mecanismo da 
tosse, e esse acumulo predispõe a infecções repe-
tidas. 
• Por ficar aderido às vias aéreas por mais tempo 
que o normal, a tensão de O2 no muco é reduzida. 
Isso torna-se facilitador de infecção por pseudomo-
nas e bactérias anaeróbias. 
→ Pâncreas 
• Há limitação na secreção de HCO3-, devido defi-
ciência no trocador Cl-/HCO3- 
• Isso leva a retenção e enzimas no pâncreas e 
posterior destruição de seu tecido. 
→ Intestino 
• Há diminuição da secreção de líquidos das células 
para o lúmem e aumento da absorção de líquido 
do lúmem para as células. 
• Desidratação do bolo fecal, diminuição do peris-
taltismo... Fecaloma, Sd obstrução intestinal 
→ Fígado 
• A secreção biliar também fica espessa, dificul-
tando sua locomoção pelas vias biliares. 
• Essa estase biliar causa cirrose biliar focal, prolife-
ração dos ductos biliares, colelitíase de repetição e 
colecistites 
→ Glândulas sudoríparas 
• Nas glândulas sudoríparas, o volume de suor nos 
ácinos não é afetado. Mas a quantidade de Cloreto 
no suor é elevada, uma vez que ele seria reabsor-
vido nos ductos sudoríparos. 
 
→ Teste do Pezinho – dosa o tripsinogênio imu-
norreativo sérico no neonato, se elevado, repete-
se o teste 
→ Dosagem de cloro no suor: >=60 confirma, <30 
descarta e entre eles irá para análise. 
→ Análise genética 
→ Análise da diferença de potencial transmem-
brana nasal – indicada na 
Darah Azini 2022 Pneumologia 
 
→ Pré-natal: 
• Intestino hiperecogênico 
• Imagem sugestiva de peritonite meconial 
• Distenção intestinal 
• Ausencia de vesícula biliar 
→ Nascimento 
• Baixo peso ou prematuridade 
• Ileo meconial 
→ Sistema respiratório 
• Tosse crônica, Expectoração, sibilância, dispneia 
• DPOC 
• Infecções de repetição 
• Bronquiectasias 
• Colonização: Staphylococcus aureus, Haemophi-
lus influenzae, Pseudomonas aeruginosa, Steno-
trophomonas maltophilia, Achromobacter xylosoxi-
dans, Burkholderia cepacia complex, nontubercu-
lous mycobacteria (especialmente Mycobacte-
rium avium complex e Mycobacterium abscessus), 
e o fungo filamentoso Aspergillus fumigatus. 
→ Seios da face 
• Congestão nasal cronica, tosse, cefaleia, distúrbios 
do sono. → sinusite cronica 
• Infecção dos seios da face podem ser gatilhos 
para exacerbações pulmonares. 
→ Sistema digestório 
• Insuficiência pancreática exócrina: Diarreia, estea-
torreia, desnutrição, edema por hipoalbuminemia, 
distúrbios hidroeletrolíticos 
• Pancreatite 
• Diabetes: Surge mais tardiamente na doença e é 
insulino-dependente. 
• Sd obstrução intestinal distal → é manejada por 
medicações e intervenções colonoscópicas, evi-
tando-se as cirurgias. 
• Prolapso retal era comum, provavelmente secun-
dário a má nutrição e constipação intestinal 
• Fígado 
• Cirrose biliar focal, cirrose hepática, hipertensão 
portal, sangramento varicoso de esôfago 
• Vesícula biliar 
• Colelitíase e colecistes 
→ Nutricional 
• Atraso do crescimento, desnutrição → mal ab-
sorção, aumento do consumo energético, apetite 
reduzido. 
• Infecções recorrentes ou cronicas → aumento 
de consumo e diminuição do apetite. 
→ Sistema reprodutor 
• Homens: até 95% dos casos são inférteis, muitas 
vezes por ausência do vaso deferente. Apesar da 
infertilidade, ele consegue produzir espermatozoi-
des 
• Mulheres: a infertilidade deve-se à má nutrição e 
espessamento do muco cervical. Além disso, deve-
se expor claramente os prós e contras para a ges-
tação, caso a paciente deseje. 
Darah Azini 2022 Pneumologia 
→ Outras manifestações 
• Anemia 
• Trombose venosa profunda 
• Osteoporose e artropatias 
• Nefrolitíase e nefrocalcinose 
→ Pulmonar: 
• Cultura de escarro frequente e em exacerbações 
• Espirometria 2x ao ano → o VEF1 relaciona-se 
com qualidade de vida, exacerbações, avalia evolu-
ção da doença e prognóstico 
• Rx tórax anual / TCAR em caso de piora funcional 
ou clínica 
• Fisioterapia respiratória: uso de dispositivos, como 
máscara de pressão expiratória positiva e máscara 
de pressão oscilatória positiva do tipo flutter®, sha-
ker® e acapella®.. VNI pode ser indicado para de-
sobstrução brônquica ou ins resp hipercapnica 
• Atividade física: 20-30min diários por 5 dias na 
semana. Mesmo na exacerbação 
• Mucolíticos: Dornase alfa 
• Hidratação mucosa: salina 7% ou manitol 2x ao 
dia → reduz exacerbação e promove melhora fun-
cional e qualidade de vida. 
• Ibuprofeno em alta dosagem → apenas em cri-
anças com função pulmonar preservada e monito-
rização sérica constante. 
• Aspergilose pulmonar alérgica → não basta ter 
aspergilo no escarro, tem que ter teste cutâneo 
positivo, ige total aumentado ou ige específico au-
mentado. // deve ser tratatada com prednisona e 
ou antifúngico. 
• Mucolíticos: salina 7% ou manitol 2x ao dia → 
reduz exacerbação e promove melhora funcional 
e qualidade de vida. 
• É importante a tentativa de erradicação das prin-
cipais bactérias, pois a presença delas pode levar a 
deterioração clínica e funcional 
• Azitromicina vo 3x por semana pode ser utilizada 
em casos com infecção crônica por Pseudomonasaeruginosa → melhora função e reduz exacerba-
ção. 
• No caso de infecção crônica por pseudomonas, 
é recomendado uso diário de tobramicina inalatório 
ou aztreonam inalatório, no esquema de mês alter-
nado 
• Exacerbação pulmonar: aumento da tosse, alte-
ração no aspecto das secreções, febre, alterações 
na ausculta pulmonar, queda do VEF1, queda da sa-
turação, alterações radiológicas e perda ponderal 
• O antibiótico será escolhido baseado na gravidade 
e culturas prévias. 
→ Nutricional: 
• Devemos manter o peso e crescimento adequa-
dos, fazer uso de suplementos quando necessário. 
• Suplementar calorias, gorduras, proteínas e vita-
minas lipossolúveis. 
• Pode ser necessário uso de gastrostomia ou je-
junostomia. 
→ Gastrointestinal: 
• Insuficiência pancreática exócrina: dosagem de 
elastase-1 fecal. 
 O controle da reposição com enzimas é feito cli-
nicamente. 
• Insuficiência pancreática endócrina: DM.