Introdução à Genética

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Introdução à Genética
HIV
Deleção do gene 32 → mutação em que a proteína CCR5 não é adequadamente 
produzida, fazendo com que o vírus do HIV não consiga entrar na célula, já que esse 
proteína é a receptora desse vírus na célula
CONCEITO
Genética é a ciência que estuda a herança e a variação das caractéristicas dos seres 
vivos
Herança (hereditariedade): transmissão das informações responsáveis pelas 
características, transmitidas de geração para geração
Indivíduo para indivíduo (sentindo estrito) → ex.: hipercolesterolemia familiar, 
albinismo, daltonismo, acondroplasia (nanismo), retinoblastoma
Célula para uma célula de um mesmo indivíduo (sentido amplo) → Síndrome 
de Down (96%), tumores
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Toda doença genética é hereditária (no sentido estrito de herança)? Nem sempre, mas 
no sentido amplo sim
Albinismo
É uma doença metabólica, sem a enzima de transformar tirosina em melanina → é 
genética pois há a modificação de um gene e hereditária, pois a mutação recessiva foi 
transmitida por gerações (podendo ou não se manifestar ao longo da árvore 
genealógica)
Acondroplasia
Não crescimento das extremidades - pode ser provocada por problema hormonal, não 
é pela falta de produção), mas uma mutação no gene FGFR3, que afeta a proteína 
receptora do hormônio do crescimento (GH) nas membranas de osteoblastos → é 
genética
A mutação nesse caso é dominante (basta uma cópia para ser anão) e os ‘’normais’’ 
são recessivos.
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OBS: AA gera uma deficiência muito grande nas proteínas receptoras, que acaba 
gerando aborto - sendo a proporção de filhos 2/3 anões e 1/3 de crescimento normal
Retinoblastoma
Fundo do olho branco, resultado da massa que cresce a partir da retina, podendo levar 
à perda da visão ou do globo ocular.
Casos hereditários e não hereditários (esporádicos), causada por mutação recessiva 
(rb) - gene que controla o ciclo celular e presente tambem em outros tipos de câncer - 
no caso do retinoblastoma não é multifatorial, sendo necessária apenas essa mutação 
para o desenvolvimento da doença
Nessa família, não é hereditário! O A surgiu por 
mutação - geralmente após fecundação
Nessa família, se caracteriza como uma doença 
hereditária, pois a mutação foi transmitida por 
gerações
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Câncer de Mama
Mutações nos genes BRCA 1 e BRCA 2, também controlam o ciclo celular → as 
mutações não acontecem sempre do mesmo modo, tendo diferentes tipos no mesmo 
gene, mas algumas mutações geram cânceres mais agressivos e outros menos. 
As mutações para essa doença podem ser herdadas ou adquiridas → a maioria dos 
casos são esporádicos. Os fatores ambientais também são importantes.
Mutações familiares são mutações de baixa penetrância = tem a mutação, mas as 
chances de ter a doença são menores
Já quando são mutações hereditárias, a mutação tem alta penetrância e o indivíudo 
desenvolve o tumor.
Primeira mutação herdada, mas depende 
de segunda mutação para desenvolver a 
doença
Necessárias duas mutações, nenhuma dessas 
herdadas
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Câncer de Colo de Útero
Todo câncer é genético, por involver mutações.
Tem relação muito grande com o fator ambiental de infecções por HPV, também fator 
de idade → na maioria dos casos, não é herdado e depende de uma mutação 
provocada pela infecção pelo vírus - porém existe o fator de sistema imunológico e 
sua ação que dependem, entre outros fatores, de fatores genético
Nem todas as infecções levam ao câncer, dependendo da cepa do vírus. 
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Variabilidade: é o fato de uma mesma característica apresentar-se de diferentes 
modos em indivíduos de uma população (espécie)
Como surge? Por meio de mutações (qualuqer alteração no material genético)
Qual a importância? Tem importância evolutiva - adaptabilidade de alguns 
indivíduos de uma população (espécie) em determinada condição ambiental
HISTÓRICO
Pré-história: seleção de plantas e animais
Gregos: Pangênese = todos os tecidos contribuiam para gerar um descendente, 
um pouco de cada um era levado por meio de vapores e fluídos para a criação de 
um novo ser
Egípcios: genealogias → árvores genealógicas detalhadas
Idade Média:
Pré-formismo (homúnculo)
Pangênese → sangue (gêmulas)
Geração espontânea = abiogênese
Ratos, larvas em carne
Experimento de Reti = contrariou a geração espontânea de larvas em 
carne
Geração espontânea de fungos e bactérias em sopa
Pasteur: experimento com pescoço de cisne → presença de 
microrganismos no ar
Aceita a abiogênese para o surgimento do primeiro ser vivo!
1839: Schleiden e Schwann → células sendo unidades básicas do organismo
1859: Darwin → publica Origem das Espécies que lança a Teoria da Evolução, mas 
sem conceito correto de herança → contribuição de Fritz Mueller
1865: Mendel → fatores hereditários (características qualitativas) - cada 
característica que ele estudou tinham pares que determinavam tal e que se 
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separavam na hora de criar gametas → baseado nos cruzamentos das ervilhas
1869: Galton → Herança de características quantitativas (peso, QI, etc)
1871: Miescher → isolamento do DNA
1876: Galton → comparação de gêmeos
1877: Flemming → primeira identificação dos cromossomos, primeiros desenhos - 
mas sem saber sua função
1882: Flemming → descreve o comportamento dos cromossomos durante a mitose 
celular
1888: Waldeyer → propõe o termo ‘’cromossomo’’, mas ainda sem saber função
1889: Altmann → termo ‘’ácido nucleíco’’
1900: De Vries, Correns e Tschermak → redescoberta de Mendel → melhor 
aceitação pois melhor entendimento do funcionamento dos cromossomos
1900-1910: Bateson → termo genética: aplicação das leis de Mendel a humanos
1900: Landsteiner → estudo dos grupos sanguíneos
1901: Johannsen → termos ‘’gene, genótipo e fenótipo’’
1909: Garrod → Erros Inatos do Metabolismo
1944: Avery, MacLeod e McCarthy → identificaram que o DNA era a molécula da 
herança (antes pensavam que proteína seria o material genético)
1952: Hershey e Chase → confirmação que DNA = material genético
1953: Watson e Crick → DNA = dupla-hélice
CONCEITOS GERAIS
Gene: sequência de DNA responsável pela codificação de um polipeptídeo (proteína) 
ou sequência de DNA responsável pela herança de uma característica → novo 
conceito: sequência funcional do DNA
Ex.: gene R = responsável pela textura da semente de ervilha
OBS: para algumas coisas, não é só um gene que determinará uma característica 
(gene mendeliano), podendo depender de outros fatores (multifatoriais) e existem 
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genes que não codificam proteínas ou características, como por exemplo gene 
RNA transportador
Alelos: são formas alternativas de um gene → variações dentro da mesma 
característica
Ex.: alelo ‘’R’’ é responsável pela textura lisa e alelo ‘’r’’ responsável pela textura 
rugosa
Locus (ou loco): posição de um determinado gene no cromossomo
Plural: loci (ou locos)
Cromossomo: componente celular composto de DNA, RNA e proteínas, presente no 
núcleo (nos eucariontes, pois nos procariontes é so DNA, e estes não possuem núcleo) 
e que carrega um conjunto de genes → nem todos os cromossomos tem genes na 
mesma proporção
Cromossomos homólogos: cromossomos de um mesmo par em organismos 
diplóides, que possuem os mesmos genes, embora possam ter diferenças quanto aos 
seus alelos
Cromátide: parte do cromossomo formada por uma molécula de DNA. Na fase S da 
Interfase, as cromátides são duplicadas através do processo de replicação e 
permanecem unidas pelo centrômero, sendo então chamadas de cromátides-irmãs, as 
quais possuem exatamento os mesmos alelos
Centrômero: estrutura formada por protepinas que une as cromátides-irmãs e divide 
cada uma delas em braços cromossômicos
Braços cromossômicos: partes cromossômicas divididas pela contrômero. O 
centrômero podem dividir as cromátides em um braço curto e outro longo, 
representados pelas letras p e q, respectivamente, sendo que o braço curto sempre érepresentado acima do braço longo.
Telômero: porção final dos cromossomos que protege os cromossomos
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Formas Cromossômicas:
Classificação = posição do centrômero nos cromossomos
Metacêntricos: braços de tamanhos iguais
Submetacêntricos: um braço ligeiramente menor que outro
Acrocêntricos: um braço muito curto e outro muito longo → podem apresentar 
regiões satélites (pedacinho de DNA em destaque)
Telocêntricos: somente um braço → não presente em cromossomos humanos 
normais
TERMOS EM GENÉTICA
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Fenótipo: forma de manifestação de uma característica - resultado da interação 
entre o genótipo e o ambiente
Genótipo: conjunto de genes ou alelos para uma característica
Homozigoto: genótipo formado por alelos iguais
Heterozigoto: genótipo formado por alelos diferentes
Dominante: alelo que determina como será o fenótipo em um heterozigto, se 
manifesta mesmo em dose única → o termo também pode ser aplicado ao fenótipo 
deteterminado por um alelo dominante
Recessivo: alelo que só se manifesta em homozigose - o termo também pode ser 
aplicado ao fenótipo determinado por alelos recessivos
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Por que é necessária a condensação do DNA? É uma forma de organizar o material 
genético para facilitar a separação das cromátides irmãs (divisão celular) - na maior 
parte do tempo fica aberto, para melhor leitura das informações 
Cariótipo: conjunto de cromossomos de uma célula, indivíduo ou espécie
Cariograma: representação do cariótipo por foto ou desenho
Idiograma: representação esquemática do cariótipo
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Haplóide: célula ou indíviduo constituído por apenas um conjunto de cromossomos
Diplóide: célula ou indivíduo constituído por dois conjuntos cromossômicos, um de 
origem materna e outro de origem materna
Poliplóide: célula ou indivíduo constituído por vários conjuntos cromossômicos → 
tumores, abortos
Genoma: conjunto de genes de uma espécie
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Transcriptoma: conjunto de RNAs mensageiro de uma célula → mesmo genoma, 
diferentes transcriptomas
Proteoma: conjunto de proteínas de uma espécia
Epigenoma: moléculas que ficam sobre o genoma, interagem com o genoma e 
participam da regulação deste, podendo ser causa de patologias se não 
funcionando bem
IMPORTÂNCIA DA GENÉTICA
Genética na Agricultura
Melhoramento Genético: seleção de espécies geneticamente avantajadas (gado, 
milho...)
Produção de OGMs: organismos geneticamente modificados (transgênicos, por 
exemplo)
Genética na Medicina (Genética Médica)
Conhecimento da determinação genética das características
Compreensão da patogênese das doenças genéticas
Estudos de herança de doenças nas famílias
Mapeamento de genes em locais específicos nos cromossomos
Análise dos mecanismos moleculares através dos quais os genes causam doenças
Diagnóstico e tratamento de doenças genéticas
Consulta genética (aconselhamento genético): levantamento de informações e 
comunicação aos pacientes e parentes dos riscos, prognósticos e tratamentos
Teste de vínculo genético
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Genética na Sociedade
Produção de alimentos
Saúde
Compreensão e reflexão sobre nossa existência e relação com os demais seres 
vivos