AULA 5 - HERANÇAS MONOGÊNICAS E POLIGÊNICAS

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TIPOS DE HERANÇAS
MONOGÊNICAS
POLIGÊNICAS
MULTIFATORIAL
MONOGÊNICAS
HAD – HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
Um fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos.
Toda pessoa afetada em um heredograma possui um genitor afetado, que por sua vez possui um genitor afetado, e assim por diante (passa de geração a geração).
Independe da sexualidade.
Um indivíduo não afetado não transmite a característica.
MONOGÊNICAS
HAD – HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
MONOGÊNICAS
HAD – HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
Exemplos:
Dentinogenesis imperfecta
Polidactilia
MONOGÊNICAS
HAR – HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
Expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor. 
O risco de seus filhos receberem o alelo recessivo de cada genitor, e serem afetados, é de 1/4. 
Podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem jamais aparecer na forma homozigótica (pula gerações). A chance de isto acontecer é aumentada se os pais forem aparentados – consanguíneos. 
Independe da sexualidade.
MONOGÊNICAS
HAR – HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
MONOGÊNICAS
HAR – HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
Exemplos:
Anemia falciforme
Fenilcetonúria
Zigodactilia
Alcaptonúria
MONOGÊNICAS
HERANÇA LIGADA AO SEXO
O gene transmissor da característica encontra-se acoplado ao cromossomo X.
É uma exceção mendeliana.
Pode afetar tanto homens, quanto em mulheres, tendo forte expressão nos machos.
MONOGÊNICAS
HERANÇA LIGADA AO SEXO
Exemplo:
Hemofilia
Daltonismo
Distrofia Muscular Duchenne
Hipertricose epidérmica
MONOGÊNICAS
HERANÇA LIGADA AO SEXO
Fenótipo			Genótipo
 Normal XH XH
 
 Normal portadora	 XH Xh
 
 Hemofílica		 Xh Xh
 
 
 Normal			 XH Y
 Hemofílico Xh Y
MONOGÊNICAS
HERANÇA RESTRITA AO SEXO
O gene transmissor está acoplado no cromossomo Y.
Somente os machos são afetados.
Exemplo:
Hipertricose auricular
MONOGÊNICAS
HERANÇA RESTRITA AO SEXO
Fenótipo			Genótipo
 Normal			 X YD
 Hiperticótico X Yd
MONOGÊNICAS
HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO
Os genes da característica encontram-se nos autossomos sofrendo influência sexual, onde nos machos age dominantemente e nas fêmeas, recessivamente.
Exemplo: Calvície 
 Presença de chifres em bovinos
MONOGÊNICAS
HERANÇA INFLUENCIADA PELO AO SEXO
Fenótipo		 Genótipo
 
 Normal Xc Xc
 
 Normal 	 XC Xc
 
 Calva 		 XC XC
 
 
 Normal		 Xc Yc
 Calvo		 XC Yc
 Calvo XC YC
MONOGÊNICAS
HERANÇA PARCIALMENTE LIGADA AO SEXO
Os genes de transmissão estão acoplados nos segmentos homólogos dos heterocromossomos, agindo como autossomos, seja dominante ou recessivo.
MONOGÊNICAS
HERANÇA PARCIALMENTE LIGADA AO SEXO
MONOGÊNICAS
HERANÇA PARCIALMENTE LIGADA AO SEXO
Exemplo:
Ritinites pigmentosa
Xeroderma pigmentosum
Acromatopsia total
Paraplagia espástica
POLIGÊNICAS ou QUANTITATIVAS
Ocorre quando vários pares de genes interagem para determinar uma característica, cada um com efeito aditivo sobre o outro. Graças a esse tipo de interação existe uma variedade muito grande de fenótipos e genótipos para algumas características. A interação desses fenótipos com o meio ambiente aumenta ainda mais essa variação, como é o caso da cor da pele e altura das pessoas, etc.
POLIGÊNICAS ou QUANTITATIVAS
O número de genes dominantes contribui para a determinação da pigmentação da pele. Acredita-se que 5 pares de alelos interagem para determinar a cor da pele em seres humanos, que são agrupados em várias classes fenotípicas.
AABB: Negro
AaBB, AABb: Mulato Escuro
AaBb, AAbb, aaBB: Mulato Médio
Aabb, aaBb: Mulato Claro
aabb: Branco
MULTIFATORIAL
Conceito: herança onde estão envolvidos vários genes e influenciada por diversos fatores ambientais.
Características: normais e anormais ou resistentes e suscetíveis (multifatoriais com efeito de limiar); mais susceptível e menos susceptível (multifatorial com efeito de limiar diferencial para os sexos).
MULTIFATORIAL
Normais Patológicas
Altura Diabetes 
Aproveitamento escolar Dislexia
Cor do cabelo Epilepsia 
Cor dos olhos Esquizofrenia 
Cor da pele Glaucoma
Dermatóglifos Hipertensão arterial 
Forma do rosto Malformação congênita
Inteligência Retardo mental leve linguagem Transtorno de humor bipolar
Personalidade 
Peso 
Pressão sanguínea 
Tempo de erupção dentária
Critérios para o reconhecimento de herança multifatorial
1.Distribuição populacional da característica em forma de uma curva normal;
2.Efeito de muitos genes situados em diferentes locos e de diversos fatores ambientais;
3.Semelhança entre parentes pode ser expressa em termos de correlação ou de concordância entre gêmeos;
Critérios para o reconhecimento de herança multifatorial
4.Herdabilidade indica se o papel dos genes na determinação de um fenótipo é grande ou pequeno;
5.A medida média de uma característica para a descendência, situa-se entre o valor médio observado para os genitores e o valor médio da população;
6.Risco de recorrência versus sexo do probando.