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Anemia Hereditária (3105) Fisiopato

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Anemia� Hemolítica� Hereditária�
➔ Anemia Hemolítica:
◆ são condições mórbidas causadas
por alterações (intra-corpusculares
ou extra-corpusculares) nas
hemácias levando a uma diminuição
da sobrevida acompanhada de
sinais clássicos de hiper-hemólise;
➔ Visão Geral da anemia hemolítica
❖ as anemias hemolíticas compartilham as
seguintes características:
◆ encurtamento do ciclo de vida das
hemácias, abaixo de 120 dias
normais;
◆ elevação dos níveis de eritropoietina
e aumento compensatório de
eritropoiese;
◆ hemólise extravascular;
◆ acúmulo de produtos de
degradação da hemoglobina
derivados como parte do processo
de hemólise das hemácias;
*Haptoglobina: uma proteína de fase aguda
(alfa 2-glicoproteína), produzida no fígado, que se
liga irreversivelmente à hemoglobina após a
hemólise, formando um complexo que é removido
pelas células de Kupffer.
**isoenzimas LDH são encontradas em diferentes
órgãos. Assim, um exame de isotipos permite ter
uma ideia de quais células estão se rompendo.
Na Anemia Hemolítica quando há aumento da
eritropoiese, aumenta eritropoetina pelos rins e
assim aumento compensatório da medula óssea.
O baço é responsável por fazer hemocaterese,
além da anemia (diminuição do número de
hemácias) e esplenomegalia (impacto no baço e no
fígado).
Pacientes que apresentam Anemia Hemolítica
podem estar suscetíveis a infartos. Acúmulo de
hemossiderina no fígado e no baço.
Anemia� Hemolítica� Hereditária�
Quando a hemólise se rompe forma o complexo
haptoglobina formando complexos Heme, e
impactando muito no baço.
Nas Anemias Hemolíticas sempre haverá alguma
falha estrutural, aumentando Urobilinogênio,
cálculos biliares e hepatoesplenomegalia.
➔ Consequências da hemólise no processo da
anemia hemolítica
➔ Esferocitose Hereditária (anemia por defeito
de membrana);
◆ anemia causada por defeito
genético hereditário que acarretam
em alterações nas proteínas de
membrana eritrocitária tornando o
eritrócito ESFÉRICO, MENOS
DEFORMÁVEIS E VULNERÁVEIS ao
sequestro e a destruição no BAÇO;
➔ Esferose Hereditária
◆ Etiopatogenia:
➔ Esferocitose Hereditária
◆ a síntese defeituosa da proteína
afetada reduz a montagem do
esqueleto como um todo, conferindo
instabilidade a membrana
plasmática;
Anemia� Hemolítica� Hereditária�
➔ o resultado dessas alterações das proteínas
estruturais, o ciclo das hemácias afetadas
diminui, em média, para 10 a 20 dias dos
120 dias normais;
➔ para ultrapassar esses obstáculos, o
eritrócito necessita de enorme grau de
deformidade;
➔ a passagem de volta dos cordões
esplênicos para os sinusóides só é possível
através de poros estreitos irregulares e
tortuosos;
O ambiente esplênico exacerba essa condição de
esferocitose, pois a exposição esplênica
prolongada (eritroestase), a depleção da glicose
eritrocitária e a diminuição do pH eritrocitário
contribuem para essas anormalidades.
*Principal achado é o esferócito*
*Esferócitos hipercrômico (bem pigmentado)*
Alterações laboratoriais/ Diagnóstico
Anemia� Hemolítica� Hereditária�
Deficiência de G6PD
➔ anormalidade na via hexose-monofosfato
ou no metabolismo da glutationa (ação
antioxidante que evita estresse oxidativo),
resultante de uma função enzimática
deficiente ou prejudicada, reduzem a
capacidade das hemácias de se protegerem
contra lesões oxidativas e provocam
hemólise;
➔ Ligada ao cromossomo X;
➔ G6PD participa na formação do NADP, a
deficiência da G6PD aumenta o estresse
oxidativo e diminui a capacidade de
melhorar a antioxidação;
➔ desencadeantes mais comuns: infecções
(ex: hepatites viral, pneumonia);
➔ Outros iniciadores: medicamentos
(cloroquina);
➔ Avaliação morfológica do esfregaço
sanguíneo
◆ presença de corpos de Heinz,
derivados da oxidação da
hemoglobina. Resulta em
recolhimento dos eritrócitos pelos
macrófagos do baço;
➔ Alterações laboratoriais/Diagnóstico
1. Determinação quantitativa da baixa
atividade da enzima G6PD no
eritrócito;
2. Reticulocitose (a depender do nível
da hemólise);
3. Anemia do tipo normocítica-
normocrômica;
4. Bilirrubina indireta aumentada;

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