Questionário - Erros inatos do metabolismo

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Questões – Erros inatos do metabolismo
1. 
2. A fenilcetonúria (FNC) é uma doença metabólica rara, com prevalência global média estimada de 1:10.000 recém-nascidos. A FNC é o mais frequente erro inato do metabolismo dos aminoácidos, e a principal característica da doença não tratada é retardo mental, que vai piorando durante a fase de desenvolvimento do cérebro e que se estabilizaria com a maturação completa desse órgão. Se a doença for diagnosticada logo após o nascimento e o paciente for mantido em dieta restrita em fenilalanina, os sintomas podem ser prevenidos, e a criança pode ter desenvolvimento e expectativa de vidas normais. O rastreamento no Brasil é realizado pelo “teste do pezinho”, no âmbito do Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde. Acerca do exposto e considerando o(s) tratamento(s) para a FNC, assinale a alternativa correta.
a) O tratamento deve ser iniciado após o 6o mês de vida ou quando ocorrer o desmame.
b) O aleitamento materno deve ser interrompido mediante o diagnóstico da doença.
c) O suporte principal para o controle metabólico dos pacientes é dieta restrita em alimentos que contenham fenilalanina, tais como carnes, ovos, oleaginosas, leguminosas e laticínios.
d) Para crianças com fenilcetonúria, visando a não incorrer em prejuízo do respectivo crescimento, recomenda-se a ingestão de proteínas bem abaixo do preconizado para crianças não fenilcetonúricas da mesma faixa etária.
e) Alimentos seguros para consumo de pacientes com fenilcetonúria incluem: peixe, soja, lentilha, ervilha e queijos fermentados.
3. Uma lactente de 10 meses de vida recebeu aleitamento materno exclusivo até o 6º mês de vida com posterior introdução de alimentação complementar. Apresenta abdome protuberante e hipoglicemia com poucas horas de jejum (< 3 horas), além de palidez, fome excessiva, sudorese e episódios de crises convulsivas. Apresentou comprimento baixo para a idade a partir do 5º mês de vida e peso baixo para a idade a partir do 4º mês de vida. Foi realizada investigação para erro inato do metabolismo, fechando-se o diagnóstico para glicogenose tipo Ia. Considerando esse caso clínico, assinale a alternativa correta.
a) Com o diagnóstico de glicogenose tipo Ia, os alimentos complementares só devem ser introduzidos na dieta após 12 meses de vida e com supervisão médica.
b) Uma dieta rica em fontes de carboidrato simples, tais como sacarose, frutose e galactose, é recomendada.
c) As refeições devem ter intervalos longos para evitar quadros de hiperglicemia, comuns em pacientes com glicogenose tipo I.
d) O amido de milho cru tem sido utilizado como fonte de carboidrato para pacientes com glicogenose tipo Ia após o 8º mês de vida.
e) O único objetivo do tratamento dietético é a correção da hipoglicemia.
4. Os erros inatos do metabolismo (EIM) constituem um grupo de mais de 1.000 doenças conhecidas. São doenças raras individualmente, contudo, quando somadas, chegam a um caso a cada 800 crianças nascidas vivas. No Brasil, as mais incidentes são fenilcetonúria, doença da urina do xarope de bordo e deficiência de biotinidase. Essas doenças podem se manifestar em qualquer faixa etária, com predomínio entre o período neonatal e os 10 anos de idade. Considerando esse tema, assinale a alternativa correta.
a) Os EIM pertencentes ao grupo I se caracterizam-se pela deficiência na produção ou utilização de energia, como a fenilcetonúria.
b) Os EIM constituem potenciais causas de morte súbita inesperada na infância, uma das causas mais frequentes de morte no primeiro ano de vida, quer pelas crises de intoxicação ou pela falência de determinados órgãos.
c) No caso da deficiência da desidrogenase de acil-CoA de cadeia média (MCADD), a manifestação clínica mais comum é a hiperglicemia hipercetótica no momento da alimentação; sendo assim, a prática popular de acordar os bebês para mamar não é recomendada.
d) Segundo a Lei nº 14.154/2021, o teste do pezinho, preconizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) será capaz de rastrear seis doenças, entre elas, dois EIM.
e) A leucinose é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos de cadeia simples: leucina, isoleucina e tirosina, catabolisados principalmente no fígado.
5. Os distúrbios genéticos metabólicos são traços herdados que resultam na ausência ou na redução da atividade de uma enzima específica ou de algum cofator e exigem, muitas vezes, cuidados nutricionais específicos. Em relação aos distúrbios genéticos metabólicos, considere as seguintes afirmativas:
I. A homocistinúria clássica necessita de restrição de metionina e suplementação de L-cisteína, folato e vitamina B12 na alimentação, a fim de evitar as complicações da doença.
II. Na fenilcetonúria, a fenilalanina é metabolizada em tirosina devido à deficiência ou inatividade de fenilalanina hidroxilase. Dessa forma, deve ser instituída uma alimentação hipoproteica com suplementação de aminoácidos, exceto fenilalanina.
III. A galactosemia é tratada com a restrição da ingestão de galactose por toda a vida. Dessa forma, alimentos com leite ou derivados em sua composição e comprimidos com lactose devem ser excluídos da alimentação, a fim de evitar as complicações da doença.
IV. A doença da urina do xarope de bordo ou leucinose resulta de um defeito na atividade enzimática e impede o metabolismo de aminoácidos aromáticos como leucina, isoleucina e valina.
Assinale a alternativa correta:
a) IV é verdadeira
b) I e III são verdadeiras
c) I, II e III são verdadeiras
d) II, III e IV são verdadeiras
e) I, II, III e IV são verdadeiras
6. A doença de urina em xarope de bordo é uma doença genética de caráter autossômico recessivo e, quando o tratamento não é instituído precocemente, pode ocorrer acidose, deterioração neurológica, crises convulsivas e coma. Os aminoácidos que ficam alterados no sangue nos primeiros dias de vida do lactente afetado pela doença são:
a) Isoleucina, triptofano e lisina
b) Leucina, metionina e valina
c) Leucina, isoleucina e valina
d) Triptofano, tirosina e arginina
7. A glicogenose tipo 1 ou também denominada de doença de armazenamento do glicogênio tipo 1 é considerada uma doença rara, causada por deficiência genética e por menor síntese da glicose-6-fosfatase.Quanto aos aspectos que envolvem a conduta nutricional nessa doença, é INCORRETO afirmar que
a) a sacarose, a frutose e a lactose devem ser muito restritas, por causa do bloqueio metabólico.
b) muitas vezes, é necessária a terapia do amido cru tanto para crianças quanto para adultos.
c) a alimentação dos pacientes deve ser restrita quanto aos carboidratos complexos por sua rápida metabolização.
d) se o manejo dietético for insuficiente para o controle glicêmico, será necessária infusão controlada de glicose.
8. Os erros inatos do metabolismo são clássicos distúrbios genéticos metabólicos que resultam na ausência ou na redução da atividade de uma enzima específica ou de algum cofator. O cuidado para muitos dos distúrbios metabólicos consiste no tratamento nutricional com medicações específicas para o distúrbio. Os objetivos do tratamento nutricional são manter o equilíbrio bioquímico para a via acometida, fornecer quantidade adequada de nutrientes, para permitir crescimento e desenvolvimento adequados, e fornecer suporte ao desenvolvimento social e emocional. A respeito do assunto, considere as seguintes afirmativas:
I. A galactosemia é um distúrbio do metabolismo de carboidrato. O tratamento nutricional consiste em eliminar lactose da dieta e reduzir a quantidade de galactose. Leite materno, iogurte e sorvete devem ser evitados.
II. A fenilcetonúria é um distúrbio do metabolismo de aminoácido. O tratamento consiste em dieta com alimentos com baixo teor de fenilalanina e uso de fórmula especializada, isenta de fenilalanina e suplementada com tirosina.
III. O tratamento nutricional para a doença da urina do xarope de bordo consiste em dieta com alimentos com alto teor de proteínas e fórmula especializada (rica em leucina, isoleucina, valina).
IV. Para a tirosinemia tipo I, o tratamento consiste em dieta com alimentosde baixo teor de proteínas e fórmula especializada sem tirosina, mas rica em fenilalanina e metionina.
Assinale a alternativa correta:
a) I
b) I e II
c) III e IV
d) II, III e IV
e) I, II, III e IV
9. A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo de herança autossômica recessiva. Sobre esse assunto, assinale a alternativa correta.
a) Possui duas formas de apresentação: fenilcetonúria clásica e fenilcetonúria leve.
b) A deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase causa redução de fenilalanina no sangue.
c) A enzima fenilalanina hidroxilase catalisa a conversão da fenilalanina em alanina, cuja falta gera produção insuficiente dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina.
d) Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hiperatividade e convulsões, no entanto não afeta o crescimento da criança.
e) O diagnóstico precoce da fenilcetonúria é realizado por triagem neonatal, “teste do pezinho”, que é obrigatório em todo território nacional e oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
10. Em relação ao tratamento de pacientes com Fenilcetonúria (FNC), assinale a alternativa INCORRETA:
a) É um erro inato do metabolismo, no qual a fenilalanina não é metabolizada em tirosina devido a uma deficiência ou inatividade da fenilalanina hidroxilase.
b) O tratamento deve ser iniciado tão cedo quanto possível e deve se estender por toda vida, com interrupção imediata do aleitamento materno para dar início ao tratamento dietético.
c) O suporte principal para o controle metabólico dos pacientes é a dieta restrita em alimentos que contenham fenilalanina combinada com um substituto proteico isento desse aminoácido.
d) A fenilalanina continua sendo um aminoácido essencial, mesmo para pacientes fenilcetonúricos. A quantidade ofertada na dieta, provenientes de alimentos naturais, deve ser ajustada com base nas concentrações séricas desse aminoácido e nos requerimentos individuais de cada paciente.
11. O tratamento para Fenilcetonúria (PKU) é fundamentalmente dietético. A deficiência intelectual é a mais importante sequela desta doença e mesmo após o desenvolvimento neurológico completo do indivíduo, quando o paciente não consegue manter as concentrações de fenilalanina (Phe) no sangue as funções cognitivas podem ser alteradas. Sobre o manejo nutricional da PKU clássica, é correto afirmar que:
a) A utilização de dietas hipoproteicas é necessária em qualquer faixa etária.
b) Os alimentos ricos em proteínas devem ser regulados na dieta e complementados com uma fórmula rica em fenilalanina e pobre em tirosina.
c) Carnes, embutidos, leites e derivados (queijo, requeijão, iogurte, Yakult, Danoninho) ovos, feijão, soja, ervilha, lentilha, grão-de-bico, amendoim, gelatina, farinha de trigo, bolos, pães e biscoitos em geral são os alimentos permitidos na dieta.
d) O profissional pode adequar o aporte energético com oligossacarídeos (polímeros de glicose), sacarose e óleo vegetal.
e) O leite materno é proibido como fonte de fenilalanina durante o primeiro ano de vida em qualquer situação.
*PKU clássica = <1% atividade enzimática
12. O teste do pezinho diagnostica diferentes doenças em recém-nascidos; entre elas, a fenilcetonúria (PKU), conhecida por ser o erro inato metabólico mais comum entre as hiperfenilalaninemias. Acerca da PKU, julgue o item que se segue. No paciente com PKU, a fenilalanina não é metabolizada em tirosina devido à deficiência ou inatividade da fenilalanina hidroxilase e vias associadas, provocando, como principal acometimento, a deterioração neurológica da criança.
a) Certo
b) Errado
13. Os portadores de fenilcetonúria não conseguem metabolizar a fenilalanina, o excesso dessas moléculas no sangue se transforma em um ácido fenilpirúvico, que exerce ação tóxica em vários órgãos, especialmente no cérebro. Dentre as afirmações abaixo, analise as assertivas abaixo:
I. A Fenilcetonúria (PKU) é caracterizada por uma falha no DNA do indivíduo, gerando mutações que levam a deficiência da enzima responsável pela digestão aminoácido fenilalanina.
II. Inquietação e irritabilidade, com presença ou não de crises convulsivas podem ser sintomas da fenilcetonúria.
III. Farinha de tapioca, polvilho de mandioca, sagu, mel, geléias de frutas, café e o chá possuem alto teor de fenilalanina.
IV. A triagem neonatal é realizada através do “teste do pezinho”.
V. Os alimentos que devem ser evitados são as carnes e derivados, feijão, ervilha, soja, grão-de-bico, lentilha, amendoim, leite e derivados, achocolatados, ovos, nozes, gelatinas, bolos, farinha de trigo (comum), pães em geral, biscoitos, e alimentos para fins especiais contendo adoçantes.
Assinale a alternativa correta:
a) I, II e IV
b) Todas estão corretas
c) III e V
d) III
e) I, II, IV e V
14. Os distúrbios metabólicos ou erros inatos do metabolismo são tendências herdadas que resultam na ausência ou atividade reduzida de uma enzima ou cofator específico. Quanto aos cuidados dietéticos da fenilcetonúria, é INCORRETO afirmar que:
a) gestantes com fenilcetonúria não precisam se preocupar com a dieta muito restritiva, pois a fenilalanina não atravessa a barreira da placenta.
b) os níveis da hemoglobina devem ser cuidadosamente avaliados em virtude da restrição severa da ingestão de proteínas.
c) a tirosina torna-se um aminoácido essencial, porque o organismo de indivíduos com fenilcetonúria não podem produzi-la.
d) muitos doces, geleias, gelatinas não contêm fenilalanina, portanto podem ser usados para aumentar o valor calórico e o aroma nos alimentos.
e) os pacientes devem estar atentos à composição dos adoçantes, pois muitos deles contêm fenilalanina.
15. Alguns alimentos devem ser evitados na dieta do indivíduo com diagnóstico de fenilcetonúria. Assinale a alternativa que indica uma combinação de alimentos permitida para tais indivíduos, de acordo com o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas – Fenilcetonúria (Ministério da Saúde, 2019).
a) Refrigerante e salada de ervilha
b) Arroz e omelete
c) Café e pão com queijo
d) Iogurte de soja e frutas secas
e) Limonada e tapioca com margarina
16. Em relação à galactosemia, assinalar a alternativa CORRETA:
a) Resulta de um distúrbio na conversão de glicose para galactose devido à ausência ou à inatividade de uma enzima importante.
b) A galactosemia é tratada com restrição de galactose apenas na infância. A restrição impõe que seja evitado restritamente todo leite e produtos do leite e alimentos contendo lactose.
c) Bebês com galactosemia poderão ser alimentados com leite de cabra ou fórmulas feitas à base de soja.
d) Algumas frutas e vegetais apresentam quantidades significativas de galactose. Não é claro se essas fontes de galactose contribuem para a fisiopatologia característica do distúrbio, podendo ser permitidas na alimentação de quem apresenta o problema.
17. A mãe de uma criança de 3 anos com fenilcetonúria procurou um nutricionista em uma unidade básica de saúde para receber orientações em relação aos alimentos que seu filho poderia consumir. Corretamente, o nutricionista informou que a criança poderá consumir, entre outros alimentos,
a) Lentilha
b) Gelatina
c) Pipoca
d) Algodão doce
e) Mingau de aveia