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ASPECTOS GERAIS DOS TESTES DE TRIAGEM NEONAL

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• Triagem neonatal: ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de 
diversas doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período 
neonatal 
• Possível intervenção precocemente no curso da doença -> permite 
tratamento precoce específico e diminuição ou eliminação das sequelas 
associadas a cada doença 
SANGUÍNEA (TESTE DO PEZINHO) 
• Conjunto de exames laboratoriais realizados por meio da análise de 
amostras de sangue coletadas do calcanhar do bebê 
• Finalidade: detectar doenças com potencial de causar lesões irreversíveis 
• Brasil: incorporada ao SUS em 1992 -> obrigatoriedade da realização do 
teste em todos os RN 
• 2001 foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e houve 
aumento das doenças triadas, sendo implantado em 4 fases de acordo 
com o nível de organização e cobertura de cada estado 
o Fase I: diagnóstico de fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito 
o Fase II: incluiu hemoglobinopatias (* falciforme) 
o Fase III: adicionou fibrose cística 
o Fase IV: incorporada hiperplasia adrenal congênita e deficiência 
de biotinidase 
• Teste básico 
o Fenilcetonúria 
o Hipotireoidismo congênito 
o Hemoglobinopatias (doença falciforme) 
o Fibrose cística 
o Hiperplasia adrenal congênita 
o Deficiência da biotinidase 
• SP a partir de 2021 
o TANDEM: perfil de aminoácidos e acilcarnitinas (38 doenças – 
erros inatos do metabolismo) 
o GAOS: galactose total 
o GALT: deficiência de galactose 1-fosfato uridiltransferase 
(galactosemias) 
o G6PD: deficiência de glicose 6-fosfato desidrogenase 
o Toxo M: toxoplasmose congênita (anticorpos IgM anti-
toxoplasma gondii) 
o SCID/AGAMA: imunodeficiência combinada grave e 
agamaglobulinemias 
• Momento ideal da coleta: 3º ao 5º dia de vida 
o Precisa ter iniciado a mamada para fazer o teste 
(*fenilcetonúria) 
• Realizar assepsia do calcanhar do bebê com álcool 70% e massagem no 
local 
 
• Local correto: punção em uma das laterais da região plantar do calcanhar 
o Centro do calcanhar: risco de pegar tecido ósseo 
• Coleta: encosta-se papel filtro na gota que se forma, na região 
demarcada para coleta, om preenchimento do círculo 
FENILCETONÚRIA 
• Erro inato do metabolismo de etiologia autossômica recessiva 
• Causada por mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina 
hidroxilase, ativada no fígado e responsável pela hidroxilização da 
fenilalanina, convertendo-a em tirosina, que é imprescindível para 
produção de neurotransmissores 
• Concentração plasmática de fenilalanina aumentada -> acúmulo nos 
tecidos, principalmente no SNC, levando a deficiência intelectual 
• Recomenda-se coleta após 48h para que o aumento seja detectado -> 
necessário que a criança tenha ingerido quantidade adequada de proteína 
H IPOT IREOIDIMOS CONGÊNITO 
• Ocorre devido a deficiência dos hormônios tireoidianos {T3 (triiodotironina) 
e T4 (tiroxina)} 
o Papel primordial no crescimento, maturação e organogênese 
do SNC 
• Quadro clínico se estabelece lentamente em semanas ou meses 
o Um dos primeiros sintomas: icterícia neonatal prolongada 
ANEMIA FALCIFORME 
• Mutação no gene beta da globina -> alteração estrutural na molécula -> 
HbS 
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA (HAC) 
• Doença autossômica recessiva 
• Defeito enzimático que resulta na alteração da produção de aldosterona, 
cortisol ou andrógenos 
• 95% dos casos estão associado defeitos na 21-hidroxilase 
o Responsável pela conversão da 17-hidroxiprogesterona (17-
OHP) em 11-desoxicortisol -> percursor do cortisol e da 
progesterona em desoxicortisona -> percursor de aldosterona 
• Deficiências enzimáticas (síntese do cortisol e aldosterona) -> acúmulo de 
metabólitos precursores, dentre os quais 17-OHP 
• Diagnóstico: dosagem de 17-OHP em amostra de sangue coletada em papel 
filtro 
F IBROSE CÍST ICA 
• Doença autossômica recessiva 
• Mutação de um gene localizado no braço longo do cromossomo 7, lócus 
q31 
o Codifica RNAm -> transcreve proteína transmembrana 
reguladora de transporte iônico (Cystic Fibrosis 
Transmembrane Conductance Regulator – CFTR) 
▪ É um canal de cloro que se localiza na membrana 
apical das células 
▪ Essencial para transporte de íons por meio da 
membrana celular 
▪ Envolvida na regulação do fluxo de cloro, sódio e 
água 
▪ Mutação -> ausência de atividade -> quadro de 
redução na excreção do cloro e aumento da 
eletronegatividade intracelular -> maior fluxo de 
sódio para preservar o equilíbrio eletroquímico e de 
água por ação osmótica 
▪ Desidratação das secreções mucosas e aumento 
da viscosidade -> má absorção, perda de eletrólitos 
no suor e alteração das secreções pulmonares 
• Complicação: pneumonia de repetição -> sepse 
• Parte do tratamento: ingestão de enzimas pancreáticas 
DEF IC IÊNCIA DA BIOT INIDASE 
• Erro inato do metabolismo de caráter autossômico recessivo, hereditária, 
com expressão fenotípica variada 
• Resulta no defeito do metabolismo da biotina (vitamina B7) importante 
para metabolismo dos ácidos graxos 
• Biotinidase: enzima normalmente liberada pelo pâncreas e mucosa 
intestinal -> fundamental importância no ciclo da biotina 
AUDITIVA – TESTE DO OUVIDINHO 
• Audição já está presente por volta do 5º mês de gestação -> feto ouve 
vozes e sons do corpo da mãe 
• Início do desenvolvimento da linguagem 
• Qualquer perda impede a criança de receber adequadamente as 
informações sonoras essenciais para fala 
• Triagem: realizada na maternidade com o RN dormindo, a partir de 48h de 
vida; utilizado aparelho de Emissões Otoacústicas Evocadas, que produz 
estímulos sonoros leves e mede o retorno desses estímulos de estruturas 
do ouvido interno 
o Determinada por lei desde 2010 
• Suspeita de anormalidade: RN encaminhado para avaliação otológica e 
audiológica completa 
OCULAR – TESTE DO OLHINHO 
• Teste do Reflexo Vermelho – Teste de Bruckner 
o Detecção precoce de doenças que comprometem o eixo visual 
▪ Catarata congênita, glaucoma congênito e 
retinoblastoma 
o Ausente ou alterado: encaminhamento para oftalmologista que 
irá investigar a causa da alteração por exames especializados 
o Realizado em penumbra e com oftalmoscópio direto a 60-
70cm da criança 
CARDÍACA – TESTE DO CORAÇÃOZINHO 
• Defeitos cardíacos -> grupo mais frequente de más formações 
congênitas 
o 1% dos nascidos vivos e destes, 25% cardiopatias congênita 
crítica 
▪ Síndrome do ventrículo esquerdo hipoplásico, 
atresia de valva pulmonar com septo íntegro, 
transposição das grandes artérias tronco arterial 
comum, atresia de valva tricúspide, tetralogia de 
Fallot, retorno venoso pulmonar anômalo total e 
coarctação de aorta 
• Brasil 2011: Departamentos Científicos de Cardiologia Pediátrica e de 
Neonatologia da Sociedade Brasileira de Pediatria elaboraram documento 
recomendando o exame 
• SatO2 deve ser aferida em todo RN com IG>34 semanas, aparentemente 
sadio, preferencialmente entre 24 e 48h de vida, antes da alta hospitalar 
o Aferimento em MS direito (oxímetro de pulso na mão ou no 
punho direito do RN) e no MI (pé do RN) 
o Normal: ≥95% E diferença entre ambas <3% -> seguimento 
neonatal de rotina 
o Alterado: <95% OU diferença ≥3% entre as medias -> 
realizar ecocardiograma e não dar alta até esclarecimento 
diagnóstico 
PALADAR – TESTE DA LINGUINHA 
• Brasil 2014: obrigatoriedade, segundo lei nº 13.002, no exame físico geral 
do RN 
• Normal: RN chora, língua se levanta, podendo sair da boca; importante 
observar aspecto da ponta da língua, que deve ser redondinha 
• Anormal: RN chora, língua se levanta pouco ou quase nada, apresentando 
dificuldade de sair da boca, não conseguindo passar por cima da gengiva 
(*freio de língua encurtado) 
o Suspeita aumenta quando bebê tenta colocar língua para fora 
e aparece uma fenda na ponta ou adquire forma de 
coraçãozinho (não funcional) 
• Diagnóstico precoce: menor risco para amamentação e menos trabalhosa 
a correção das dificuldades

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