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Resumo Saúde da Criança

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análise de DNA.
Tratamento
● Nutrição adequada;
● Reposição de enzimas
pancreáticas;
● Fisioterapia respiratória – evitar
biofilmes bacterianos;
● Nebulização;
● Antibioticoterapia;
● Broncodilatadores, fluidificadores;
● Tratamento específico.
Hiperplasia adrenal congênita:
● Conjunto de síndromes com
diferentes deficiências enzimáticas
na síntese de esteróides adrenais →
mais comuns: cortisol e
aldosterona;
● Doença autossômica recessiva;
● A forma mais comum é deficiência
da 21-hidroxilase na população
Ananda – 66 SC – UC4
brasileira, seguida de
17-alfa-hidroxilase;
● Triagem: dosagem de 17-OH
progesterona;
● Manifestações dependem de
enzima envolvida e grau de
deficiência:
● Insuficiência glicocorticoide;
● Insuficiência mineralocorticoide;
● Excesso de andrógenos;
● Insuficiência de andrógenos.
Manifestações na deficiência da
21-hidroxilase
Forma clássica perdedora de sal
● Virilização da genitália externa em
fetos femininos;
● Macrogenitossomia ao nascimento
para fetos masculinos;
● Deficiência dos mineralocorticóides
se manifesta precocemente com
crise adrenal: depleção de volume,
desidratação, hipotensão,
hiponatremia, hiperpotassemia,
vômitos, ganho inadequado de
peso.
Forma clássica não perdedora de sal:
● Forma virilizante simples;
● Ambos os sexos apresentarão
virilização pós-natal, se não tiver
tratamento adequado;
● Puberdade precoce;
● Velocidade de crescimento
aumentada e maturação óssea
acelerada;
● Baixa estatura final;
● Não há deficiência de
mineralocorticóides com
repercussão clínica.
Forma não clássica
● Sexo feminino: aumento do clitóris,
pubarca precoce, ciclos menstruais
irregulares, hirsutismo e
infertilidade;
● Sexo masculino: oligossintomático.
Tratamento
● Reposição hormonal;
● Hidrocortisona oral;
● Aldosterona nasal;
● Cirurgia de adequação do trato
reprodutor.
Deficiência da biotinidase
● Diminuição dos níveis de biotina.
Quadro clínico
● Microcefalia;
● Atraso de DNPM;
● Convulsões;
● Apnéia, taquipnéia, hiperventilação,
respiração ruidosa;
● Seborreia, dermatite eczematoide,
erupções;
● Alopecia parcial ou total;
● Hepatoesplenomegalia;
● Perdas de audição e visão;
● Problemas na fala;
● Ataxia;
● Infecções repetidas;
● Hipotonia;
● Letargia;
● Acidemia;
● Coma.
Diagnóstico
● Dosagem da biotinidase abaixo de
70u;
● Teste confirmatório.
Tratamento
● Biotina: 10mg/dia.
Coleta
● Em MT é coletado nas UBSs, mas
alguns estados fazem a coleta na
maternidade;
● Mínimo de 48 horas;
● Criança precisa estar amamentada
para aumentar fenilalanina;
● Ideal entre 3-5 dias de vida;
● No máximo até 30 dias;
● Pé deve estar abaixo do nível do
coração;
● Segurar o calcanhar firmemente;
● Puncionar nas laterais do
calcanhar;
Ananda – 66 SC – UC4
● Retirar com gaze o sangue inicial;
● Encostar gota no meio do círculo
do papel;
● Fazer movimentos circulares;
● Preencher todos os círculos em
sequência;
● Verificar o verso do papel filtro;
● Secar as amostras por 3 horas em
ar ambiente.
Teste da orelhinha:
● Testar as emissões otoacústicas até
3 meses de vida → idealmente
realizado no 1º mês;
● Teste das emissões otoacústicas
evocadas (EOA): registro da
resposta das células da cóclea a
estímulos sonoros. Rápido, não
demanda sedação. Avalia apenas o
sistema auditivo pré-neural.
● BERA – potencial auditivo do tronco
encefálico:
○ Ondas eletrofisiológicas
geradas em resposta ao
estímulo sonoro apresentado;
○ Captadas por eletrodos
colocados na cabeça do RN;
○ Avalia a integridade das vias
auditivas até o tronco
encefálico;
○ Requer pessoal treinado e
sedação;
○ Falsos positivos são comuns
até 4º mês por conta da
imaturidade do SNC.
Teste do olhinho
● Deve ser feito nas primeiras 24
horas de vida;
● Incidir luz direcionada ao olho do
RN, que deve refletir em tom
vermelho;
● Reflexo de fundo de olho presente e
bilateralmente simétrico → se a cor
for opaca, branca ou amarelada
pode ser:
○ Retinopatia da
prematuridade;
○ Catarata congênita;
○ Glaucoma;
○ Retinoblastoma;
○ Infecções;
○ Traumas de parto;
○ Cegueira.
● A criança com teste alterado deve
ser encaminhada ao oftalmologista.
Teste da linguinha
● Avaliação do frênulo lingual ainda
na maternidade, possibilitando
diagnóstico e indicação de
tratamento precoce para limitações
nos movimentos da língua;
● Procedimento: elevar a língua do
bebê através da introdução de dois
dedos pelas margens laterais
inferiores → observação do choro e
sucção;
● Em caso de alteração, a
frenectomia lingual “pique da
língua” pode ser realizada.
Teste do coraçãozinho
● Oximetria de pulso e tornozelo;
● Membro superior direito
(pré-ductal);
● Qualquer membro inferior;
● Detecção precoce de cardiopatias
→ evita choque, acidose, parada
cardíaca ou agravo neurológico;
● Medida da oxigenação do sangue e
batimentos cardíacos com auxílio
de um oxímetro entre 24-48h de
vida;
● Saturação do oxigênio deve ser
superior a 95% e diferenças entre
superior e inferior devem ser
menores que 3%;
● Caso contrário, deve ser repetida
em 1h → se persistir, proceder ECG.
Exame neurológico
no RN de termo
● A frequência e gravidade das
sequelas do RN são proporcionais
ao número de sintomas observados
no período neonatal;
Ananda – 66 SC – UC4
● Maturação do SNC: mostra a
evolução de atividades reflexas,
primitivas, que ou desaparecem ou
depois de uma fase de transição
evoluem para atividade de caráter
voluntário;
● Evolução: lei da direção
céfalo-caudal.
Desenvolvimento cerebral de uma criança
Maturação do SNC
● Reflexos primitivos do RN têm
padrão imaturo (caráter
automático);
● Primitivos (regulado pelo tronco
encefálico) → fisiológicos →
voluntários;
● Ausência inicial ou persistência
tardia desses reflexos podem
indicar algum problema
neurológico.
Cuidados para o exame
● Lavar as mãos – cuidado com
celulares - e as deixar aquecidas;
● O bebê deverá ser lentamente
despido para evitar reações
desagradáveis;
● Local do exame: tranquilo,
iluminação moderada, temperatura
entre 24 e 27ºC;
● Tempo de vida: mínimo de 3 horas,
melhor > 12 horas;
● Tempo em relação à mamada: 2 hs
antes ou depois da mamada;
● Estar acordado ou acordando, mas
calmo;
● Antes de começar a mobilizar o
bebê, observar;
● Deixar o que deflagra o choro para
o final.
Choque do nascimento ou choque
obstérico
● Nas primeiras 12 horas: hipotonia;
hiporreflexia.
Considerar
● Avaliação dinâmica e evolutiva;
● Não tirar conclusões baseadas em
momentos isolados;
● Idade da criança – se prematuro
considerar idade corrigida;
● Idade corrigida = idade cronológica
(40 semanas - idade gestacional).
Métodos de avaliação neurológica no
período neonatal
● Prechtl: exame neurológico do RN a
termo;
● Brazelton: escala de avaliação
comportamental;
● Dubowitz: avaliação neurológica do
RNT e do RNPT (incorpora dados de
outras avaliações);
● Amiel Tison.
Importância/objetivos
Determinar:
● Vitalidade;
● Grau de maturidade;
● Repercussões precoces ou tardias
de patologias do período pré,
perinatal e pós natal.
Avaliar:
● História familiar;
● Gestação;
● Parto;
● Exame físico.
Momento ideal para avaliação
● Fora do “choque obstétrico”;
● Acordada;
● Não chorando;
● Não estar exposta ao frio;
Ananda – 66 SC – UC4
● Cerca de 2 horas após a
alimentação.
Passos para o exame
1. Observação;
2. Remoção da roupa;
3. Criança completamente despida.
Estados do ciclo vigília/sono do RN
(PRECHTL)
● Estado 1: olhos fechados,
respiração regular, sem movimentos
(sono quieto);
● Estado 2: olhos fechados,
respiração irregular, sem
movimentos grosseiros (sono ativo);
● Estado 3: olhos abertos, sem
movimentos grosseiros (despertar
quieto);
● Estado 4: olhos abertos,
movimentos grosseiros, sem choro
(despertar ativo);
● Estado 5: olhos abertos ou
fechados, chorando;
● Estado 6: outros estados (coma).
A preferência para o exame neurológico é
o RN estar nos estados 3 e 4.
Aspectos gerais
● Estado de vigília: dorme a maior
parte do tempo. Facilmente
despertável. Atenção se houver
hipoatividade/hiporreativdade ou
choro contínuo/hiperreatividade;