Baixe o app para aproveitar ainda mais
Prévia do material em texto
Prof. Dr. Maurício Barbosa Salviano Estrutura dos cromossomos Estrutura dos cromossomos Estrutura dos cromossomos Estrutura dos cromossomos Cariótipo humano Aberrações numéricas o Euploidia: conjuntos inteiros de cromossomos o Aneuploidia: perdas ou adição de cromossomos isolados • Trissomias, monossomias, nulissomias Freqüências de aneuploidias por cada 1000 nascidos vivos Aneuploidia Freqüência (/1000) Síndrome Cariótipo Trissomia do 21 1,5 de Down 47, + 21 Trissomia do 18 0,12 de Edward 47, + 18 Trissomia do 13 0,07 de Patau 47, + 13 Monossomia do X 0,4 de Turner 45, X0 XXY 1,5 de Klinefelter 47, XXY XXX 1 a 2 do Poli X 47, XXX XYY 1,5 1,5 do duplo Y 47, XYY Síndrome de Down Cariótipo: 47, XX ou XY + 21 Características fenotípica: - Olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais) - Nariz pequeno e um pouco achatado - Rosto redondo - Orelhas pequenas - Baixa estatura - Pescoço curto e grosso - Flacidez muscular - Mãos pequenas com dedos curtos - Tendência à infertilidade no sexo masculino Trabalho para NP2 - Descrever: Síndrome de Down Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Patau Síndrome de Edwards Aberrações estruturais o Deleção Aberrações estruturais o Inversão Aberrações estruturais o Translocação Aberrações estruturais o Duplicação Ciclo celular Ciclo celular Mitose Mitose Mitose Mitose Mitose Mitose Meiose 2n n n n n n n R ed u ci o n al Eq u ac io n al Espermatócito I Espermatócito II Espermátide
Compartilhar