Doenças da junção neuromuscular

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Doenças da junção 
neuromuscular 
Junção neuromuscular 
Ou placa mioneural 
Junção entre neurônio e músculo 
Abertura dos canais de Ca++ à liberação de acetilcolina 
Locais possíveis da lesão 
• Enzima que liga acetil + colina 
• Canal de cálcio 
• Receptor da acetilcolina 
• Fabricação da acetilcolina 
Miastenia gravis autoimune (MG) 
Síndrome autoimune adquirida 
Causada por falha na transmissão neuromuscular devido à 
ligação de autoanticorpos contra proteínas de sinalização na 
membrana pós-sináptica 
• 80-85% à autoanticorpo anti-receptor de 
acetilcolina (anti-AChR) 
• 5% à anticorpo anti-proteína quinase músculo-
específica (anti-MuSK) 
Epidemiologia 
Mais comum em mulheres 
Início tardio é mais comum em homens 
Também é comum em jovens 
Tem componente autoimune 
Rara em crianças 
Multifatorial 
• Genética 
• Epigenética 
• Hormonal 
Em até 80% dos casos há alteração do timo (timoma) 
Quadro clínico 
Fraqueza muscular 
• Fatigabilidade – anamnese e exame físico 
• Flutuação dos sintomas 
90% - Musculatura ocular extrínseca 
• Ptose/ semiptose 
• Diplopia 
25-30% - musculatura bulbar 
• Disfagia 
• Disartria 
• Disfonia 
Fraqueza de predomínio proximal 
15-20% - crise miastênica 
• Dispneia cuja gravidade leva à necessidade de 
ventilação mecânica (insuficiência respiratória) 
Diagnóstico 
Predominantemente CLÍNICO (anamnese e exame físico) 
Ice pack test 
Teste farmacológico (Teste do Edrofônio/ Tensmilon) 
• Uso de edrofônio (IV) ou Neostigmina (IM) 
• Observar se melhora clínica ou eletrofisiológica da 
fraqueza 
• CUIDADO à .neostigmina bloqueia a 
acetilcolinesterase à efeitos sistêmicos 
o Bloqueio atrioventricular 
o Parada cardiorrespiratória 
Dosagem de anti-AChR (80%) / anti-MuSK 
Eletroneuromiografia (ENMG) 
• Estimulação repetitiva a 3 Hz à redução do 
potencial em 10% (padrão decremental) 
Exames de imagem (Rx, TC ou RNM) de tórax à avaliar timo 
Síndrome miastênica de Eaton-Lambert 
(SMEL) 
Doença autoimune, rara, idiopática ou paraneoplásica 
Produção de anticorpos anti-canais de cálcio dependentes de 
voltagem à não há influxo de cálcio à impede a ligação das 
vesículas de ACh à membrana pré-sináptica 
Maior incidência em tabagistas e > 50 anos 
Quadro clínico 
Envolvimento maior de membros inferiores 
Menor envolvimento ocular que a MG 
Geralmente poupa musculatura bulbar 
Fraqueza melhora temporariamente após os primeiros 
movimentos 
OBS.: é uma síndrome paraneoplásica (neoplasia produz 
anticorpos à principalmente carcinoma de pequenas células) 
Diagnóstico 
ENMG à estimulação repetitiva 30 Hz – aumento do 
potencial (padrão incremental) 
Dosagem de anticorpo anti-canal de cálcio voltagem 
dependente 
Botulismo 
Síndrome rara e potencialmente fatal causada pela 
neurotoxina do Clostridium botulinum 
• Bactéria saprófila, cosmopolita, gram-positiva 
anaeróbia 
• Encontrada em superfícies de vegetais, frutas e 
frutos do mar 
Contágio 
• Ingesta de alimentos inadequadamente preparados 
• Ferimentos 
• Inalação de aerossol 
Período de incubação de 2h – 1 semana 
Bloqueio irreversível da liberação de acetilcolina 
Botulismo infantil 
Caráter mais agudo e grave 
Constipação 
Letargia 
Hipotonia 
Insuficiência respiratória 
Botulismo do adulto 
Paralisia flácida aguda descendente 
Comprometimento precoce de nervos cranianos 
• Diplopia (óptico) 
• Disfagia (IX e X) 
• Ptose (oculomotor) 
Dilatação pupilar (midríase) 
Constipação intestinal