A maior rede de estudos do Brasil

Grátis
14 pág.
Anemia falciforme

Pré-visualização | Página 1 de 3

Anemia hemolítica - parte II
A anemia falciforme é a mais prevalente de todas as anemias.
1. Qual o estado brasileiro com maior incidência de nascidos vivos com
diagnóstico de doença falciforme? o estado da Bahia, há uma incidência
(novos casos) importante de anemia falciforme
Estrutura da hemoglobina
1. Hemoglobina é um tetrâmero com uma estrutura quaternária, quem
compõe essa estrutura? São 4 cadeia de globina, sendo:
● 2 cadeias de beta globina
● 2 cadeias alfa globina
2. Se houver uma hemoglobinopatia (doença hereditária), o que ocorre?
Uma modificação na estrutura dessas cadeias, principalmente nas globinas,
onde a hemácia pode manter seu formato original, mas depois vai se
deformar, como ocorre na anemia falciforme.
3. Onde ocorre o defeito genético na anemia falciforme? Uma mutação
pontual no códon 6 da cadeia de beta globina, substituindo um ácido
glutâmico (GAG) por uma valina (GTG).
4. O que a mutação pontual na cadeia beta globina gera? A troca do ácido
glutâmico por valina, é o que faz a hemoglobina S (HbS) ser hidrofóbica e ter
tendência maior a polimerizar.
5. Qual a diferença da hemoglobina A (normal) e da hemoglobina S
(anemia falciforme)? Tridimensionalmente a estrutura não tem diferença,
mas em situações de estresse (desoxigenação, diminuição de PH e aumento
de temperatura) a HbS tende a polimerizar e com isso a hemácia deixa a sua
forma discóide e assume a forma de foice.
Síndrome falciforme
O que é síndrome falciforme? É o conjunto de sinais e sintomas que se
subdividem em três grandes grupos:
● Doença falciforme
● Anemia falciforme
● Traço falciforme
1. O que é a doença falciforme? É o conjunto da hemoglobina S com outra
hemoglobinopatia (HbC, HbD, HbG ou beta-talassemia). O paciente tem
quadro mais leve que a anemia falciforme, mas ele pode ter todas as
manifestações (AVC, síndrome torácica, crise vaso oclusiva) só que a
apresentação clínica é mais branda.
● Quais são as possibilidades da doença falciforme?
● HbS + beta-talassemia
● Hemoglobinopatia SC (mais prevalente)
● Hemoglobinopatia SD
● Hemoglobinopatia SG
● HbS + persistência da HbF
2. O que é a anemia falciforme? É a apresentação clínica mais grave. Possui
o padrão de homozigose (Hb SS). Paciente apresenta manifestações clínicas
a partir do 6 mês de vida (reduz HbF) e com várias complicações
relacionadas ao quadro vaso oclusivo.
● Como classificamos a anemia falciforme? como uma anemia
hemolítica genética. Porque o HbS é herdado do pai ou da mãe.
3. O que é o traço falciforme? É a heterozigose para o gene S (Hb SA).
Clinicamente não é considerada doença, porque esse indivíduo tem maior
proporção de HbA do que HbS. O paciente com o traço só vai apresentar
alguma manifestação clínica (crise vaso oclusiva) quando exposto a
condições extremas de hipóxia (altas altitudes, maratona, cirurgia). Fora isso
não tem manifestações clínicas associadas.
4. Quais são as principais diferenças clínicas da doença falciforme e da
anemia falciforme?
● A expectativa de vida:
● Anemia falciforme é de 37 anos
● Doença falciforme é de 60 anos
● Episódios vaso oclusivos, que não são importantes na doença
falciforme:
● Doença falciforme tem esplenomegalia - um paciente em crise
vaso oclusiva que possui esplenomegalia é uma forma de
diferenciar que ele tem DF e não AF (se ele chega na consulta
dizendo que tem AF, mas no exame físico tem o baço palpável
por aumento indica DF)
● Anemia falciforme tem auto esplenectomia - a única anemia
hemolítica hereditária que não vem acompanhada de
esplenomegalia é a AF, pois cursa com auto esplenectomia.
Vale ressaltar que até os 6 meses ele pode te esplenomegalia,
mas entre os 7 meses e 1 ano ele muda para auto
esplenectomia (baço perde a função)
Fisiopatologia da doença falciforme
1. Como ocorre o processo de polimerização? Quando a HbS é exposta a
um PH mais ácido, queda de oxigênio ou aumento da temperatura (frio), a
hemoglobina fica desoxigenada e assume a forma de foice e quando é
reoxigenada assume novamente a forma discóide, esse processo ocorre
diversas vezes, até a membrana ficar danificada e assumir definitivamente a
forma de foice e perde sua flexibilidade para passar pelo endotélio, o que
começa a gerar a vaso oclusão que evolui para obstrução pré capilar.
● Primeira imagem - hemácia em sua conformação bicôncava
● Segunda e terceira imagem - desoxigenação gera hemácias na forma
de foice
● Quarta imagem - um episódio mais intenso que gera a vaso oclusão
2. Qual o efeito da obstrução pré capilar? Pode levar a necrose tecidual,
infarto e disfunção de órgãos nobres. Além disso, a vaso oclusão não é
permanente e o fluxo sanguíneo é constantemente restabelecido, o que gera
uma alternância de isquemia e reperfusão que pode gerar lesão tecidual.
3. Para ocorrer falcização precisa de quantos % de HbS total? Precisa ter
50% ou mais de HbS.
4. Porque a doença falciforme é perigosa? porque não oferece oxigênio para
o organismo se desenvolver.
5. A anemia falciforme gera uma hemólise intravascular, que gera que
efeitos? Quando se forma a vaso oclusão tem maior liberação de Hb livre,
radicais de ferro e de oxigênio no organismos, danificando os tecidos. Com
isso, o óxido nítrico (NO) começa a ser consumido gerando vasoconstrição
nos vasos e o corpo entra no estado pró-trombótico. Todo esse quadro leva
a um estado de inflamação crônica, maior interação adesiva entre os
eritrócitos, leucócitos e células endoteliais.
6. O que leva o paciente a ter crises? redução de PH, redução de O2 e
aumento da temperatura.
7. A anemia falciforme tem que tipo de hemólise? Tem hemólise hereditária
e intrínseca, logo as hemácias têm uma menor sobrevida.
Diagnóstico da doença falciforme
1. Como se faz o diagnóstico?
● Teste do pezinho - até o 28º/30º dia de vida
● Eletroforese de hemoglobina com técnica em gel (alcalino-ácido) - a
partir de 4 a 6 meses do nascimento
● Cromatografia líquida (HPLC)
2. Para um diagnóstico laboratorial completo, deve ser solicitado mais? O
hemograma, que pode apresentar:
● Anemia (queda de Hb e Ht)
● Leucócitos normais ou aumentados as custas de neutrófilos
● Plaquetas normais ou elevadas
● Reticulocitos absolutos e relativos
● Por ser uma anemia hemolitica crônica, bilirrubina indireta e lactato
desidrogenase aumentados.
Interpretação da eletroforese de hemoglobina
1. Como funciona a eletroforese? As hemácias são maceadas e a Hb é
reservada e colocada em uma placa em gel alcalina, onde aplica corrente
eletrica e a Hb tende a movimentar-se contra o polo positiva, no sentido do
polo negativa. Onde a hemoglobina para indica peso (quantidade) e qual a
faixa que ela é correspondente. Ele diz o tipo de hemoglobina que é
dominante.
2. O que significa o traço mais grosso na eletroforese? indica maior
quantidade de hemoglobinas daquele tipo.
3. Quais resultados podemos encontrar na eletroforese e o que eles
significam?
● AA- paciente sem anemia, doença ou traço falcêmico
● AS - paciente com traço falcêmico
● SS- paciente com anemia falciforme
● S-TAL, SC, SD, SG - paciente com doença falciforme
4. Como interpretar a eletroforese da hemoglobina?
● Linha AA - hemoglobina normal. 95 % dos componetes A e 5% se
divide em A2 fetal. Normal
● Linha AS - predomina hemoglobina normal. Hemoglobina A > 50%,
um pouco de hemoglobina A2, e hemoglobina S. Padrão do traço
falcemico
● Linha SS - ausência de hemoglobina A, predominio de hemoglobina
S, tendo um pouco de A2 e fetal. (perdeu toda hemoglobina A porque
teve um problema na cadeia beta, então A1 não existe). Anemia
falciforme.
● Linha SC - não tem hemoglobina A, tem a hemoglobina S, mas
aparese outra hemoglobinopatia com quase a mesma intensidade
(dupla heterozigose) Doença falciforme
● Beta talassemia- ausência de A e aumento de A2 e fetal
● Sbeta talassemia- Vai ter HbS predominante e A2 e fetal em menor
quantidade
5. Interprete o exame abaixo:
● Paciente 1 - Hb AA, normal
● Paciente 2 - Hb AS, traço falcêmico (não é doença)
● Paciente 3 - Hb SS - anemia falciforme
● Paciente 4 - Hb S-tal - talassemia

Crie agora seu perfil grátis para visualizar sem restrições.