4 ANEMIA FALCIFORME

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TXXIV Larissa Cardeal 
 
 
4. ANEMIA FALCIFORME 
- síndrome clínica: episódios recorrentes de dor, 
anemia crônica e hemácias “afoiçadas” + 
hiperviscosidade sanguínea 
- condição hereditária de transmissão 
autossômica recessiva 
- há inúmeras possibilidades de mutações, em 
todos os tipos de Hb (A, B, C, D, E, F e S) 
- a principal é a mutação que leva à formação de 
uma proteína mutada do tipo S (foiciforme), com 
formação da Hemoglobina S 
- produção de um quadro de hemólise, oclusão 
microvascular, inflamação sistêmica, disfunção 
endotelial crônica (afeta vasos de todos os 
calibres) e hipercoagulabilidade 
 
- a hemácia sai normal da MO, mas chega em 
locais que o pH está ácido e forma o trepanócito 
(se torna com formato de foice) 
- o baço retira essas hemácias do organismo 
- o problema é que essa hemácia se estaciona nos 
vasos sanguíneos, de forma que é embolítica 
- o heterozigoto tem o traço falciforme > não tem 
anemia – é o mais comum 
- a anemia falciforme aparece em pacientes que 
têm 2 genes S ou que possuam uma mutação S 
associada a outra mutação 
 > há produção da desoximoglobina 
 
- pacientes com doença falciforme são protegidos 
da malária, não morrem dessa doença 
 > como no BR também há malária, o país 
englobou o gene com facilidade 
 
- crianças não diagnosticadas e não tratadas têm 
80% de chance de mortalidade; ao se tratar, há 
vida média de 45a 
- 50% das gestantes talassêmicas sem 
tratamento vão ao óbito no parto 
TXXIV Larissa Cardeal 
 
 
 
- altera a forma da hemácia de acordo com o pH 
- aumento de bilirrubina, esplenomegalia, 
aumento de reticulócitos por quadro hemolítico 
por hiperfunção do baço para retirar as hemácias 
falciformes 
- há obstrução da circulação por estacionamento 
de hemoglobinas, o que promove isquemia 
tecidual, o que gera muita dor no paciente 
| COMPORTAMENTO ANÔMALO DA HbS 
I. Baixa solubilidade 
II. Instabilidade molecular 
 
- pH é ácido nas extremidades e na periferia renal 
> quanto mais longe da circulação central, menor 
o pH, o que promove a alteração do formato da 
hemácia 
- o tempo de travessia depende de como está o 
vaso > vasoconstrição demora mais para a volta 
da hemácia, maior foicilização, desidratação gera 
o mesmo problema 
 > pacientes com anemia falciforme não 
podem se expor a temperaturas extremas 
(desidratam em temperatura mais elevada e 
vasoconstringem em temperaturas muito baixas) 
> há crises 
- quanto o paciente produz de HbS é fator de 
gravidade > há pacientes que mantém uma porção 
de produção de HbF após o nascimento, o que 
gera uma clínica mais leve 
 > a apresentação clínica depende dessas 
proporções 
 
- crises são predominantemente noturnas 
> queda da temperatura e menor ventilação 
- pacientes têm crises de dor no meio da 
noite > criança deve ser aquecida e hidratada, o 
que incentiva que a criança saia da crise, evitando 
oclusão vascular (há liberação de ácido láctico, 
que promove generalização da crise); deve-se dar 
analgésico para a criança 
- há crise incentivada por frio, infecções, 
desidratação, estresse 
- todo paciente falciforme é anêmico (oscila entre 
7 e 10 > paciente deve saber qual o seu basal de 
Hemácias) e ictérico 
 > paciente não deve ficar passando por 
transfusão sanguínea – na anemia falciforme, há 
exteriorização dos antígenos de superfície, de 
forma que se muda a expressão desses antígenos 
> se o paciente expõe antígenos de hemácias de 
outros pacientes, começa haver produção de 
anticorpos contra o sangue recebido 
 > transfusões sanguíneas apenas nas 
emergências 
- pacientes podem fazer AVCi > qualquer 
alteração de comportamento, neurológica deve 
ser cuidada 
TXXIV Larissa Cardeal 
 
 
- paciente começa perder líquido, havendo 
disfunção renal 
- há priapismo > alto risco de amputação de pênis 
> se prolongar por mais de 6h, há isquemia de 
pênis, com necessidade de amputação 
- Sd mãos-pés > criança não pega os brinquedos 
 
- a circulação é pior distalmente (mãos e pés) 
 > bebê não anda, não engatinha – pacientes 
com alto risco de AVC 
- lugares com grande propensão vascular, são 
extremidades: mãos, pés, cérebro, rins e pênis 
- Complicações: 
 > Sd torácica aguda: oclusão de vias 
respiratórias, com produção de hipóxia central – 
maioria das hemácias começa virar forma de foice 
 > Crises de aplasia megaloblástica, crises 
por infecção 
 > Crises por sequestro intenso - paciente 
com esplenomegalia, mas começa haver oclusão 
dos vasos sanguíneos do baço – se ocluem a 
entrada do baço, o órgão morre; se ocluem a 
saída, há impedimento de saída das hemácias – há 
alto risco de rompimento esplênico – paciente 
começa ficar torporoso, hipotenso, alto risco de 
mortalidade, havendo necessidade de cirurgia de 
urgência 
 
- paciente adulto tem menos dor, pois já não há 
mais crescimento 
- paciente tem reabsorção óssea na coluna e nas 
epífises de ossos longos (lugar que recebe menos 
vascularização sanguínea), repleta de osteófitos > 
paciente tem dor óssea 
 > pode-se colocar próteses, mas nem 
sempre há resolução 
- função renal começa ser perdida na infância > 
paciente pode já ter perda de função renal – queda 
de eritropoietina, de forma que o paciente tenha 
que receber reposição desse hormônio 
- paciente não possui baço > houve isquemia 
insidiosa, até que houve fibrose 
- fígado possui dupla circulação (porta-hepática), 
não havendo isquemia do fígado) 
- perda progressão de visão 
- SNC > se houve AVC na infância, há risco de 
repetição durante a vida 
 > resquícios do AVCi 
- coração é cor-anêmicos 
- mortalidade alta nas gestantes e no feto também 
> anemia grave 
- paciente deve receber transfusão quando há 
úlceras de pernas, gestação, IC >> esquema de 
transfusão, mas deve-se evitar 
 
 
TXXIV Larissa Cardeal 
 
 
| Complicações: 
 > cardíacas e pulmonares geram grande 
mortalidade 
 > Sd torácica aguda – pode haver 
necessidade de troca sanguínea com o paciente 
 
- visualização de baço atrófico e fibrosado 
| DIAGNÓSTICO 
> LABORATÓRIO BÁSICO: 
- queda leve a moderada da Hb e do Ht 
- reticulocitose 
- hiperbilirrubinemia indireta 
- aumento de LDH 
- queda da haptoglobina 
> CONFIRMAÇÃO: feita por eletroforese de 
hemooglobinas 
 
- feito por eletroforese de hemoglobinas 
- para definir a doença, o paciente deve possuir o 
tipo HbS circulante 
- o teste do pezinho pode já captar a doença 
- o genótipo do tipo 1 é o normal (Hb A + HbA2), os 
outros são mutações que geram a anemia 
falciforme 
- o tipo SD é melhor clinicamente do que o SS > 
são semelhantes ao exame de eletroforese de Hb, 
e diferenciados pela clínica 
 
- há diferenças clínicas entre os pacientes com 
anemia falciforme, sendo que o homozigoto 
TXXIV Larissa Cardeal 
 
 
possui clínica sempre pior do que os 
heterozigotos 
- as 2 piores manifestações clínicas são os 
pacientes homozigotos SS e os pacientes com 
S/B0tal 
- todos os itens do quadro indicam anemia 
falciforme, exceto a última linha, que é indicativa 
de traço falciforme 
- o SC tem manifestações mais leves, mas é o 
mais trombótico 
 
- visualização de drepanócitos 
- há também hemácias nucleadas, pelo grau 
intenso de hemólise, a MO acaba liberando 
hemácias nucleadas 
 > essas hemácias são lidas no exame como 
se fossem leucócitos – exame mostra leucocitose 
 
- tratamento inclui educação da família e do 
paciente a respeito de prevenção > não desidratar, 
evitar frio 
- deve-se suplementar folato para que não haja 
aplasia medular (diminuição da produção de 
células sanguíneas) 
- iECA em doses baixas desde a infância, pois 
diminuem as chances de disfunção renal 
- para a crise, deve-se hiperhidratar o paciente > 
iniciar hidratação VO domiciliar com um 
medicamento para controle da dor (dipirona ou 
paracetamol);caso não melhore, paciente deve ir 
para o hospital para uso de medicamento e 
hidratação EV 
 > sempre avaliar se o paciente encontra-
se com manifestação de alguma complicação da 
anemia falciforme 
- transfusão sanguínea somente em quadros de 
maior gravidade, com hemólise muito intensa 
- hipertransfusão é indicado para IR, IC, gestantes 
> esquema mensal de transfusão 
- TMO é indicado na infância, antes da produção de 
complicações à MO 
- hidroxiuréia (medicamento VO) > droga inibidora 
de folato – organismo desvia produção de Hb para 
a HbF 
 > hematologicamente: melhora da anemia, 
queda na contagem de reticulócitos, leucócitos e 
plaquetas 
 > clinicamente: diminuição da frequência 
de crises álgicas e redução da necessidade de 
hemotransfusão 
 
 > medula fica menos celular, com menor 
produção de leucócitos 
TXXIV Larissa Cardeal 
 
 
 > na circulação sanguínea há menor 
quantidade de hemácias falciformes, por haver 
maior proporção de HbF 
 > menor produção de estase venosa 
- obs: não se faz oxigênio para o paciente dormir 
(momento que mais ocorrem as precipitações da 
crise) pois isso causa inibição da produção de 
eritropoietina, o que gera diminuição de produção 
de células, agravando o quadro do paciente