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TXXIV Larissa Cardeal 
 
 
5. TALASSEMIAS 
 
 
 
 
- as talassemias são desordens hereditárias que 
têm como característica básica uma deficiência na 
síntese das cadeias de globina 
 > deficiência na produção de cadeias beta: 
beta-talassemias 
 > deficiência na produção de cadeias alta: 
alfa-talassemias 
- no período fetal, a HbF era alfa2-beta2; quando 
não tem alfa, o bebê não passa do período fetal e 
morre 
 > já se o bebê possui um alfa, já é possível 
sobreviver, mas faz a transição entre fase 
embrionária para a fetal muito doente, fica com 
hipóxia neonatal, com chances de falecer 
intraútero 
 > quando possuem falta apenas de um 
alelo, o paciente consegue sobreviver bem, pois a 
Hb que se forma depois do nascimento, possibilita 
uma atividade relativamente adequada 
 
 
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- no período neonatal, não há beta 
- Hb alfa-4 não circula, morre dentro da medula 
óssea, de forma que o paciente tenha uma anemia 
grave ao nascimento 
| BETA TALASSEMIAS 
 
- GENÓTIPOS POSSÍVES: 
 > beta/beta – normal 
 > beta0/beta0 - homozigotos | não 
produzem cadeia beta – betatalassemia maior 
 > beta0/beta+ - duplo heterozigoto | 
produção baixíssima de cadeia beta – 
betatalassemia maior 
 > beta0/beta ou beta+/beta – heterozigotos 
| produção normal de cadeia beta (pacientes 
assintomáticos) – betatalassemia menor ou “traço 
falcêmico” 
> beta+-beta+ - homozigotos – produção 
moderada de cadeia beta - beta talassemia 
intermediária – paciente não tem clínica, 
transcreve hemoglobina, mas de forma menor 
- é mais comum encontrar pacientes talassemia 
beta, devido à maior possibilidade de 
sobrevivência, a apresentação é mais leve 
- trata-se de um problema pós natal, visto que não 
há produção de beta na hemácia fetal 
 
- há várias formas de apresentação da talassemia 
 
- o período feral se desenvolve de forma normal, 
pois não há beta no período fetal, há apenas alfa e 
gama 
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- quando o paciente nasce, deve trocar para beta 
> aí começam haver manifestações 
- paciente vai de alta e volta com 3m com uma 
anemia grave > risco de falecer até os 3m é muito 
grande 
- paciente deve receber transfusão sanguínea > 
transfusão mensal 
 > visando evitar a expansão da MO – é um 
feedback negativo para a MO e evita também 
esplenomegalia 
- a MO começa tomar espaço dos ossos por 
hipertrofia, correndo riscos de fraturas de baixo 
impacto na -criança > alta ocorrência de embolia 
gordurosa na criança 
- o teste do pezinho dessa criança fica 
inconclusivo > deve-se fazer uma pesquisa mais 
profunda por meio da eletroforese – a criança não 
terá HbA, haverá apenas HbF e um pouquinho de 
HbA2 
- a cura da talassemia é um transplante de MO 
100% compatível >> indicada apenas até os 8 anos 
 
- talassemia intermediária é o paciente com 
beta+-beta+ 
 > se paciente tiver condições de fazer Hb 
de 10, é uma talassemia de apresentação leve, 
possui VCM e HCM alteradas 
 > paciente não tem fácies talassêmica, tem 
apenas uma anemia leve 
 > há pacientes que podem ter 
apresentação grave: esplenomegalia, anemia 
intensa, aumento da MO, déficit de crescimento, 
alteração na formação de dente, assimetria de 
face, deve fazer transfusão sanguínea (mas 
geralmente, se descobre em pacientes mais 
velhos) 
 > necessidade de transfusão 1x por mês, a 
partir dos níveis de reticulócitos (se for maior ou 
igual a 2%, deve-se transfundir) 
 > deve-se tentar restringir a um doador 
para diminuir chances de produção de anticorpos 
 > politransfundidos têm muito acúmulo de 
ferro, são imunossuprimidos e mais suscetíveis a 
infecções 
 > a partir dos 30 anos, o paciente começa 
diminuir sua sobrevida pelo excesso de Fe em seu 
organismo 
- talassemia menor há apenas 1 gene ativo > 
paciente não tem anemia (eritrócitos, Hb e Ht são 
normais) 
- as hemoglobinas são uniformes (o RDW é 
normal) 
- VCM e HCM são alterados na talassemia 
 
 
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- hematopoiese extracelular > paciente começa 
fazer hemácias no baço (hemácias de formato 
impróprio, na tentativa de manter os níveis de Hb) 
e tem aumento do sistema reticuloendotelial 
- ausência de músculo, gordura, energia, paciente 
tem ossos porosos (osso com mais proporção de 
medula, sem muita deposição cálcica) 
 
- deformação de face, assimetria 
- desenvolvimento cognitivo é normal 
- forma intermediária 
 
- i. osso medular, poroso 
 
- embolização da medula óssea, esclerose óssea 
 
- pacientes politransfundidos têm deposição alta 
de Fe no organismo, o que gera complicações 
 > começa haver acúmulo de Fe no fígado 
(paciente tem cirrose), de forma que ele começa 
se acumular nos tecidos endócrinos, sendo que o 
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primeiro tecido é o pâncreas (paciente faz DM tipo 
I), depois guarda nas gônadas, tireoide, hipófise 
 > crianças param de crescer, demoram 
entrar na puberdade, têm hipotireoidismo, DM – 
deve-se repor hormônios 
- sangue é potencialmente contaminado, paciente 
adquire essas infecções 
 
- com a evolução, começa haver acúmulo de Fe na 
pele e nos músculos > quando o Fe entra nos 
músculos há bloqueio AV total, miocardiopatia 
restritiva por acúmulo de Fe, de forma que não 
adianta inserir marca-passo | antes do acúmulo 
de Fe nos músculos há possibilidade de 
transplante de MO, depois disso, já não há 
indicação 
 > paciente começa ter hiperpigmentação, 
com pele acinzentada 
- a tríade da talassemia nesses pacientes 
intermediários é: 
 > DM I + HIPERPIGMENTAÇÃO + CIRROSE 
- o mais importante no tratamento da talassemia 
é uso de quelante de Fe 
- deve-se fazer controle endócrino 
| DIAGNÓSTICO: 
> LABORATORIAL: 
 - anemia grave, microcítica e hipocrômica, 
com VCM entre 48-72fl e CHCM entre 23-32g/dL 
 - hiperbilirrubinemia indireta 
 - aumento de LDH 
 - redução da haptoglobina 
 - reticulocitose 
> CONFIRMATÓRIO: feito pela eletroforese de 
hemoglobinas 
 
| TRATAMENTO: 
- consiste na hipertransfusão crônica > controla a 
hiperplasia eritroide desordenada, por retirar o 
estímulo anêmico à produção renal de 
eritropoietina 
- transplante de MO em alguns casos específicos 
 
 
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- os sintomas da doença se manifestam apenas 
com 3 deleções (doença da HbH – Bart’s) ou 4 
deleções (hidropsia fetal) 
- a ausência completa de cadeias alfa (_ _ / _ _) é 
incompatível com a vida intrauterina = natimorto 
ou hidropsia fetal 
- HbH > ausência de 3 genótipos genes alfa – 
permite o nascimento da criança sem maiores 
problemas, mas já com uma anemia grave 
 > quadro clínico se desenvolve como uma 
talassemia intermediária, com hemólise 
intravascular e moderada eritropoiese ineficaz 
 > pacientes chegam à fase adulta sem 
necessidade de hemotransfusões, apresentam 
esplenomegalias e anemia moderada microcítica 
hipocrômica 
> tratamento semelhante ao da 
betatalassemia intermedia: hemotransfusão, 
quelantes de ferro e esplenectomia